Česko-Slovenská pediatrie, 2025 (roč. 80), Suppl.3
40 let „éry růstového hormonu“: česká stopa v globálním poznání a léčení dětí s růstovou poruchou
Jan Lebl, Jiřina Zapletalová
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):7-17 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/052 
Rekombinantní růstový hormon se používá již 40 let. "Éra růstového hormonu" přinesla mimořádný výzkumný zájem o regulaci růstu a o poznání etiopatogeneze jednotlivých forem růstových poruch. Některé poznatky přispěly k rozšiřování indikací léčby růstovým hormonem. Vedle deficitu růstového hormonu je nyní růstový hormon v pediatrii indikován pro léčbu růstové poruchy u Turnerova syndromu, u syndromu Pradera-Williho, u syndromu Noonanové , při deficitu SHOX genu/proteinu, u dětí narozených malých na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (SGA-SS) a u růstové poruchy při chronickém onemocnění ledvin. V přehledovém článku jsou především připomenuty...
Syndrom Schaafa-Yangové - vzácná příčina hypopituitarismu a centrálního diabetes insipidus
Renata Pomahačová, Petra Paterová, Eva Nykodýmová, Petr Polák, Josef Sýkora, Ivan Šubrt, Radka Jaklová
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):18-21 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/047
Syndrom Schaafa-Yangové (SYS) je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené patogenními sekvenčními variantami genu MAGEL2. Gen je podřízen genomovému imprintingu s expresí pouze mutované paternální alely genu MAGEL2. SYS má mnoho klinických rysů společných s geneticky příbuzným syndromem Pradera-Williho (PWS), což souvisí s lokalizací genu v oblasti jako PWS na 15. chromozomu. SYS je charakterizován variabilním fenotypem s faciální dysmorfií, kloubními kontrakturami, svalovou hypotonií, respiračními potížemi, očními vadami, psychomotorickou retardací (PMR), endokrinními poruchami, neprospíváním v novorozeneckém/kojeneckém...
Euvolemická hypotonická hyponatremie u chlapce s agenezí kalózního tělesa a neurovývojovým opožděním
David Neumann
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):22-24 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/048
Akutní a subakutní syndrom nepřiměřené sekrece antidiuretického hormonu (SIADH) je běžnou komplikací v akutní medicíně včetně dětí. Dlouhodobá euvolemická hyponatremie je u dětí mimo dlouhodobé podávání léků ovlivňujících natremii vzácná. Její příčinou mohou být různé formy SIADH. Kazuistika 14letého chlapce s agenezí kalózního tělesa uvádí možnosti diagnostiky a diferenciální diagnostiky uvnitř syndromu SIADH.
Předčasná puberta u třináctiměsíčního batolete
Kamila Kocourková, Jarmila Kruseová, Soňa Cyprová
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):25-27 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/045
Předčasná puberta je definována jako urychlení nástupu puberty o více než 2,5 standardní odchylky (SD) od střední hodnoty populační normy - tedy pokud je patrný růst prsů u dívek před 8. rokem věku nebo zvětšování objemu testes u chlapců před 9. rokem věku. Prezentujeme kazuistiku třináctiměsíční dívky s náhle vzniklým, progredujícím růstem prsů a jemným tmavým pubickým ochlupením. Laboratorní výsledky vyloučily centrální etiologii předčasné puberty, na základě zvýšených hladin estradiolu bylo podezření na periferní předčasnou pubertu ( pseudopubertas praecox). Zobrazovací vyšetření ukázala přítomnost rozsáhlé rezistence vycházející z pravého ovaria....
Eliška jako by mamince z oka vypadla - aneb dlouhá cesta k diagnóze. Syndrom Imagawaové-Matsumota (IMMAS)
Ivana Röschlová, Marie Holbová
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):28-31 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/046
Autorky předkládají kazuistiku matky a dcery s nápadně podobným fenotypem, zahrnujícím celkový nadměrný vzrůst, muskuloskeletální abnormality, mnohočetné dysmorfické rysy, recidivující infekce dýchacích cest, řadu neu- rovývojových a psychosociálních obtíží, vrozené vady srdce a urogenitálního traktu. Po opakovaných genetických vyšetřeních byla po mnoha letech u obou pacientek metodou celoexomového sekvenování identifikována totožná varianta c.370A>T v genu SUZ12. Tento gen kóduje podjednotku polycomb represivního komplexu 2 (PRC2), který hraje klíčovou roli v regulaci genové exprese během vývoje. Varianty SUZ12 jsou asociovány se...
Nejde vždy jen o mentální anorexii
Martina Kulinová
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):32-34 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/049
Osmnáctiletá dívka byla doporučena psychiatrem k hospitalizaci na dětském oddělení k vyšetření pro váhové úbytky a k objektivizaci stavu. U dívky bylo již z předchorobí známo onemocnění celiakií a hypertyreózou v rámci autoimunní tyreoiditidy. Při přijetí měla jasné klinické známky rozvinuté diabetické ketoacidózy. V rámci diferenciální diagnostiky bylo pomýšleno i na další závažné stavy, zejména Addisonovu chorobu nebo relaps tyreotoxikózy. Jednalo se však o manifestaci diabetes mellitus 1. typu s glykemií 28,5 mmol/l, HbA1c 122 mmol/mol a pH 6,985. Dívka je nyní na intenzifikovaném inzulinovém režimu a zůstává v péči diabetologické a endokrinologické...
Dvě generace rodiny s variantní molekulou růstového hormonu
Barbora Jírová*, Lukáš Kavčiak*, Petra Dušátková, Lukáš Plachý, Jan Lebl
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):35-38 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/054
Deficit růstového hormonu (GHD) je závažnou příčinou malého vzrůstu. Patogenní genové varianty způsobují v některých rodinách dědičné formy této poruchy. Prezentujeme dva nevlastní sourozence se společným otcem, u kterých byl v odstupu více let na základě stimulačních testů potvrzen GHD. Genetické vyšetření prokázalo patogenní missense variantu v genu GH1 c.626G>A (p.Arg209His), která se dědí autozomálně dominantně. GH1 gen kóduje molekulu lidského růstového hormonu. Tato varianta nemění bioaktivitu molekuly, ale způsobuje snížené a opožděné uvolňování ze sekrečních granul v buňkách hypofýzy. Stimulační testy mohou ukázat sníženou,...
Celostátní registr dětských pacientů léčených růstovým hormonem REPAR - zpráva za rok 2025
Aneta Kodytková, Jan Lebl, Stanislava Koloušková, skupina pro růstový hormon v pediatrii České endokrinologické společnosti*
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):39-44 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/051
Český celonárodní registr REPAR shromažďuje od roku 2014 longitudinální údaje o pacientech léčených somatropinem (rekombinantním lidským růstovým hormonem; rhGH) a od roku 2023 také dlouhodobě působícím analogem růstového hormonu somatrogonem (Ngenla®). Do registru jsou navíc začleněna konvertovaná data o pacientech z předešlých mezinárodních databází od roku 1992, reprezentuje tedy téměř úplný soubor všech pacientů léčených v České republice od počátku podávání rhGH. K 1. 1. 2025 obsahoval pediatrický modul registru REPAR kumulativní údaje o 6009 dětských a adolescentních pacientech, z nichž 3421 bylo hlášeno přímo do registru REPAR a 2588 převedeno...
Genetické vyšetření v pediatrii
Petra Dušátková, Jan Lebl
Čes-slov Pediat 2025, 80(90):45-50 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/050
Většina geneticky podmíněných onemocnění se projevuje v dětském věku, proto genetika představuje důležitou součást pediatrie. Genetické vyšetření zvažujeme například u dětí s výrazným opožděním psychomotorického vývoje, se sníženým intelektem nejasné etiologie, s dysmorfickými znaky, s abnormálním tělesným růstem, s neobvykle časnou nebo závažnou manifestací klinického onemocnění nebo v případě pozitivní rodinné anamnézy geneticky podmíněného onemocnění. Genetické odchylky od referenční sekvence se svým rozsahem pohybují od změny jediného nukleotidu řetězce DNA až po abnormální počet chromozomů. K jejich průkazu proto používáme různé molekulárně genetické...