ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2025, 80(90):7-17 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/052

40 let „éry růstového hormonu“: česká stopa v globálním poznání a léčení dětí s růstovou poruchou

Jan Lebl1, *, Jiřina Zapletalová2, *
1 Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
2 Dětská klinika, Lékařská fakulta, Univerzita Palackého a Fakultní nemocnice, Olomouc

Rekombinantní růstový hormon se používá již 40 let. "Éra růstového hormonu" přinesla mimořádný výzkumný zájem o regulaci růstu a o poznání etiopatogeneze jednotlivých forem růstových poruch. Některé poznatky přispěly k rozšiřování indikací léčby růstovým hormonem. Vedle deficitu růstového hormonu je nyní růstový hormon v pediatrii indikován pro léčbu růstové poruchy u Turnerova syndromu, u syndromu Pradera-Williho, u syndromu Noonanové , při deficitu SHOX genu/proteinu, u dětí narozených malých na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (SGA-SS) a u růstové poruchy při chronickém onemocnění ledvin. V přehledovém článku jsou především připomenuty původní české výzkumné projekty v oblasti růstových poruch a jejich publikované závěry.

Klíčová slova: deficit růstového hormonu, Turnerův syndrom, syndrom Pradera-Williho, SGA-SS, deficit SHOX, syndrom Noonanové

Přijato: 23. září 2025; Zveřejněno: 1. září 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lebl J, Zapletalová J. 40 let „éry růstového hormonu“: česká stopa v globálním poznání a léčení dětí s růstovou poruchou. Ces-slov Pediat. 2025;80(Suppl.3):7-17. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/052.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . Čížková-Písařovicová J. Klinická endokrinologie dětského věku. Praha: Státní zdravotnické nakladatelství 1954.
    2. . Lebl J, Luczay A, Darendeliler F, Verkauskiene R. Paediatric endocrinology subspecialty - the European map, 55 years later. Horm Res Paediatr 2018; 89(1): 71-72. Přejít k původnímu zdroji...
    3. . Cooper T, Ainsberg A. Breakthrough: Elizabeth Hughes, the discovery of insulin, and the making of a medical miracle. New York: St. Martin's Press 2011.
    4. . El-Lababidi E. 40 let novorozeneckého screeningu vrozené hypotyreózy. Čes-Slov Pediat 2025; 80(4): 173-176. Přejít k původnímu zdroji...
    5. . Ranke MB. Clinical experience with authentic recombinant human growth hormone. Acta Paediatr Scand Suppl 1986; 75(s325): 90-92. Přejít k původnímu zdroji...
    6. . Raben MS. Treatment of a pituitary dwarf with human growth hormone. J Clin Endocrinol Metab 1958; 18(8): 901-903. Přejít k původnímu zdroji...
    7. . Reh CS, Geffner ME. Somatotropin in the treatment of growth hormone deficiency and Turner syndrome in pediatric patients: a review. Clin Pharmacol 2010; 2: 111-122. Přejít k původnímu zdroji...
    8. . Ranke MB, Wit JM. Growth hormone - past, present and future. Nat Rev Endocrinol 2018; 14: 285-300. Přejít k původnímu zdroji...
    9. . Lebl J, Koloušková S, Průhová Š, Zapletalová J. Léčba růstovým hormonem - historie, současnost a budoucnost. Farmakoter Revue 2017; 2: 224-230.
    10. . Kodytková A, Zemková D, Koloušková S, et al. Růstové databáze a registry - cesta k poznání fyziologických účinků růstového hormonu. Čes-Slov Pediat 2020; 75 (4): 252-257.
    11. . Pfäffle RW, Martinez R, Kim C, et al. GH and TSH deficiency. Exp Clin Endocrinol Diabetes 1997; 105 Suppl 4: 1-5.
    12. . Lebl J, Vosáhlo J, Pfaeffle RW, et al. Auxological and endocrine phenotype in a population-based cohort of patients with PROP1 gene defects. Eur J Endocrinol 2005; 153(3): 389-396. Přejít k původnímu zdroji...
    13. . Dusatkova P, Pfäffle R, Brown MR, et al. Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations. Eur J Hum Genet 2016; 24: 415-420. Přejít k původnímu zdroji...
    14. . Navardauskaite R, Dusatkova P, Obermannova B, et al. High prevalence of PROP1 defects in Lithuania: phenotypic findings in an ethnically homogenous cohort of patients with multiple pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(1): 299-306. Přejít k původnímu zdroji...
    15. . Obermannova B, Pfaeffle R, Zygmunt-Gorska A, et al. Mutations and pituitary morphology in a series of 82 patients with PROP1 gene defects. Horm Res Paediatr 2011; 76(5): 348-354. Přejít k původnímu zdroji...
    16. . Brisset S, Slamova Z, Dusatkova P, et al. Anophthalmia, hearing loss, abnormal pituitary development and response to growth hormone therapy in three children with microdeletions of 14q22q23. Molecular Cytogenetics 2014; 7: 17. Přejít k původnímu zdroji...
    17. . Kodytková A, Dušátková P, Amaratunga SA, et al. Integrative role of the SALL4 gene: from thalidomide embryopathy to genetic defects of the upperlimb, internal organs, cerebral midline, and pituitary. Horm Res Paediatr 2024; 97(2): 106-112. Přejít k původnímu zdroji...
    18. . Kodytková A, Amaratunga SA, Zemková D, et al. SALL4 phenotype in four generations of one family: an interplay of the upper limb, kidneys, and the pituitary. Horm Res Paediatr 2024; 97(2): 203-210. Přejít k původnímu zdroji...
    19. . Toni L, Dušátková P, Novotná D, et al. Short stature in a boy with atypical progeria syndrome due to LMNA c.433G>A [p.(Glu145Lys)]: apparent growth hormone deficiency but poor response to growth hormone therapy. J Pediatr Endocrinol Metab 2019; 32(7): 775-779. Přejít k původnímu zdroji...
    20. . Plachy L, Dusatkova P, Maratova K, et al. Etiology of combined pituitary hormone deficiency: GNAO1 as a novel candidate gene. Endocrine Connections 2024; 13: e240217. Přejít k původnímu zdroji...
    21. . Riedl S, Vosahlo J, Battelino T, et al. Refining clinical phenotypes in septo-optic dysplasia based on MRI findings. Eur J Pediat 2008; 167 (11): 1269-1276. Přejít k původnímu zdroji...
    22. . Sediva H, Dusatkova P, Kanderova V, et al. Short stature in a boy with multiple early-onset autoimmune conditions due to a STAT3 activating mutation: could intracellular growth hormone signalling be compromised? Horm Res Paediatr 2017; 88: 160-166. Přejít k původnímu zdroji...
    23. . Vosahlo J, Zidek T, Lebl J, et al. Validation of a mathematical model predicting the response to growth hormone treatment in prepubertal children with idiopathic growth hormone deficiency. Horm Res 2004; 61: 143-147. Přejít k původnímu zdroji...
    24. . Attanasio AF, Shavrikova E, Blum WF, et al. Continued growth hormone (GH) treatment after final height is necessary to complete somatic development in childhood-onset GH-deficient patients. J Clin Endocr Metab 2004; 89(10): 4857-4862. Přejít k původnímu zdroji...
    25. . Zapletalová J, Lebl J, Šnajderová M (eds). Turnerův syndrom. Praha: Galén 2003.
    26. . Lebl J, Průhová Š, Zapletalová J, et al. IGF-I resistance and Turner's syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14(1): 37-41. Přejít k původnímu zdroji...
    27. . Snajderova M, Mardesic T, Lebl J, et al. The uterine length in women with Turner syndrome reflects the postmenarcheal daily estrogen dose. Horm Res 2003; 60(4): 198-204. Přejít k původnímu zdroji...
    28. . Pleskacova J, Rucklova K, Popelova J, et al. Aortic dissection and rupture in a 16-year-old girl with Turner syndrome following previous progression of aortic dilation. Eur J Pediatr 2010; 169(10): 1283-1286. Přejít k původnímu zdroji...
    29. . Klásková E, Zapletalová J, Kaprálová S, et al. Increased prevalence of bicuspid aortic valve in Turner syndrome links with karyotype: the crucial importance of detailed cardiovascular screening. J Pediatr Endocrinol Metab 2017; 30(3): 319-325. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. . Stoklasova J, Zapletalova J, Frysak Z, et al. An isolated Xp deletion is linked to autoimmune diseases in Turner syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 2019; 32(5): 479-488. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. . Lebl J, Hamza RT, Stoklasova J, et al. Primary school performance of girls with Turner syndrome: a transcultural assessment. Pediatr Endocrinol Rev 2019; 17(2): 117-124.
    32. . Stoklasova J, Kaprova J, Trkova M, et al. A rare variant of Turner syndrome in four sequential generations: effect of the interplay of growth hormone treatment and estrogens on body proportion. Horm Res Paediatr 2016; 86: 349-356. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. . Lebl J, Zahradníková M, Vlasak I, et al. Discordant growth pattern and ovarian function in monozygotic twins with 45,X/46,XX mosaicism. Horm Res 2001; 55(2): 102-105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. . Cools M, Pleskacova J, Stoop H, et al. Gonadal pathology and tumor risk in relation to clinical characteristics in patients with 45,X/46,XY mosaicism. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96(7): E1171-1180. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. . Kaprova-Pleskacova J, Snajderova M, Stoop J, et al. 45,X/46,X,psu dic(Y) gonadal dysgenesis: influence of the two cell lines on the clinical phenotype, including gonadal histology. Sex Dev 2013; 7(6): 282-288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. . Soucek O, Schönau E, Lebl J, et al. A 6-year follow-up of fracture incidence and volumetric bone mineral density development in girls with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2018; 103(3): 1188-1197. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. . Feber J, Cochat P, Lebl J, et al. Body composition in children receiving recombinant human growth hormone after renal transplantation. Kidney Int 1998; 54: 951-955. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. . Riedl S, Lebl J, Kluge M, et al. Treatment of peripubertal children after renal transplantation (RTX) with recombinant human growth hormone: Auxological data and effects on insulin-like growth factor-I (IGF-I) and IGF-binding protein-3 (IGFBP-3) during 24 months. J Pediatr Endocrinol Metab 1998; 11(6): 713-718. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. . Phillip M, Lebenthal Y, Lebl J, et al. European multicentre study in children born small for gestational age with persistent short stature: comparison of continuous and discontinuous growth hormone treatment regimens. Horm Res 2009; 71: 52-59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. . Lebl J, Lebenthal Y, Kolouskova S, et al. Metabolic impact of growth hormone treatment in short children born small for gestational age. Horm Res Paediatr 2011; 76(4): 254-261. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. . Toni L, Plachy L, Dusatkova P, et al. The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature. Horm Res Paediatr 2024; 97(1): 40-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. . Kodytková A, Amaratunga SA, El-Lababidi E, et al. Early-onset growth hormone treatment in Prader-Willi syndrome attenuates transition to severe obesity. J Pediatr Endocrinol Metab 2025; 38(5): 525-532. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. . Kodytková A, Dušátková P, Amaratunga SA, et al. Variant pubertal development in Prader-Willi syndrome: early and slow progression of pubarche with normal age at gonadarche. Front Endocrinol (Lausanne) 2025; 16: 1527140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. . Soucek O, Lebl J, Zapletalova J, et al. Bone geometry and volumetric bone density at the radius in patients with isolated SHOX deficiency. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2013; 121 (2): 109-114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. . Soucek O, Zapletalova J, Zemkova D, et al. Prepubertal girls with Turner syndrome and children with isolated SHOX deficiency have similar bone geometry at the radius. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(7): E1241-1247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. . Zmolikova M, Puchmajerova A, Hecht P, et al. Coarctation of the aorta in Noonan-like syndrome with loose anagen hair. Am J Med Genet A 2014; 164(5): 1218-1221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. . Garcîa-Minaúr S, Emma Burkitt-Wright E, Alain Verloes A, et al. European Medical Education Initiative on Noonan syndrome: a clinical practice survey assessing the diagnosis and clinical management of individuals with Noonan syndrome across Europe. Eur J Med Genet 2022; 65: 104371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. . Edouard T, Zenker M, Östman-Smith I, et al. Management of growth failure and other endocrine aspects in patients with Noonan syndrome across Europe: a sub-analysis of a European clinical practice survey. Eur J Med Genet 2022; 65: 104404. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. . Wolf CM, Zenker M, Burkitt-Wright E, et al. Management of cardiac aspects in children with Noonan syndrome - results from a European clinical practice survey among paediatric cardiologists. Eur J Med Genet 2022; 65: 104372. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. . Jírová B, Najdeková M, Černá J, et al. Noonan syndrome in real life: patient characteristics and response to growth hormone therapy in a genetically defined single-country multicentre cohort. Abstract. ESPE-ESE Conference, Copenhagen, May 2025. Přejít k původnímu zdroji...
    51. . Maniatis AK, Carakushansky M, Galcheva S, et al. Treatment burden of weekly somatrogon vs daily somatropin in children with growth hormone deficiency: a randomized study. J Endocrinol Soc 2022; 6(10): bvac117. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. . Maniatis AK, Carakushansky M, Galcheva S, et al. Understanding the burden of weekly somatrogon injections compared with daily somatropin injections in children with growth hormone deficiency: a plain language summary of publication. Ther Adv Endocrinol Metab 2024; 15: 20420188241274363. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah