ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2025, 80(90):28-31 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/046

Eliška jako by mamince z oka vypadla - aneb dlouhá cesta k diagnóze. Syndrom Imagawaové-Matsumota (IMMAS)

Ivana Röschlová1, Marie Holbová2
1 Dětská endokrinologická ambulance, Frýdek-Místek
2 Ambulance lékařské genetiky, Frýdek-Místek

Autorky předkládají kazuistiku matky a dcery s nápadně podobným fenotypem, zahrnujícím celkový nadměrný vzrůst, muskuloskeletální abnormality, mnohočetné dysmorfické rysy, recidivující infekce dýchacích cest, řadu neu-

rovývojových a psychosociálních obtíží, vrozené vady srdce a urogenitálního traktu. Po opakovaných genetických vyšetřeních byla po mnoha letech u obou pacientek metodou celoexomového

sekvenování identifikována totožná varianta c.370A>T v genu SUZ12. Tento gen kóduje podjednotku polycomb represivního komplexu 2 (PRC2), který hraje klíčovou roli v regulaci genové exprese během vývoje.

Varianty SUZ12 jsou asociovány se syndromem Imagawaové-Matsumota, což je vzácné onemocnění s udávanou incidencí přibližně 1 : 1 000 000. Kazuistika ilustruje význam současných genetických metod při diagnostice vzácných onemocnění.

Klíčová slova: nadměrný vzrůst, dysmorfické rysy, kongenitální abnormity, SUZ12, syndrom Imagawaové-Matsumota, celoexomové sekvenování

Vloženo: 28. srpen 2025; Revidováno: 28. srpen 2025; Přijato: 17. září 2025; Zveřejněno: 1. září 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Röschlová I, Holbová M. Eliška jako by mamince z oka vypadla - aneb dlouhá cesta k diagnóze. Syndrom Imagawaové-Matsumota (IMMAS). Ces-slov Pediat. 2025;80(Suppl.3):28-31. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/046.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . Imagawa E, Seyama R, Aoi H, et al. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clin Genet 2023; 103(4): 383-391. doi: 10.1111/cge.14282 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Cyrus SS, Cohen ASA, Agbahovbe R, et al. Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2019; 181(4): 532-547. doi: 10.1002/ajmg.c.31793 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. . Yücel Z, Yüksel EB, Koç A. Imagawa-Matsumoto syndrome: the first case from Turkey. Noro Psikiyatr Ars 2024; 67(3): 289-292. doi: 10.29399/npa.30179 Přejít k původnímu zdroji...
    4. . Imagawa E, Matsumoto N. Overgrowth syndromes associated with mutations in epigenetic regulators: focus on SUZ12. Mol Genet Genomic Med 2021; 9(12): e1824.
    5. . Tatton-Brown K, Weksberg R. Molecular mechanisms of human overgrowth syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163C(2): 71-75. doi: 10.1002/ajmg.c.31364 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . Orphanet. Imagawa-Matsumoto syndrome. Dostupné z: https://www.orpha.net
    7. . NORD - National Organization for Rare Disorders. Imagawa-Matsumoto syndrome. Dostupné z: https://rarediseases.org
    8. . NIH Genetic Testing Registry (GTR). SUZ12 gene testing information. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr
    9. . Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG). SUZ12 gene pathway information. Dostupné z: https://www.genome.jp/kegg

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah