Čes-slov Pediat 2025, 80(90):18-21 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/047

Syndrom Schaafa-Yangové - vzácná příčina hypopituitarismu a centrálního diabetes insipidus

Renata Pomahačová¹, Petra Paterová¹, Eva Nykodýmová¹, Petr Polák¹, Josef Sýkora¹, Ivan Šubrt², Radka Jaklová²

¹ Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova, Plzeň

² Ústav lékařské genetiky, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova, Plzeň

Syndrom Schaafa-Yangové (SYS) je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené patogenními sekvenčními variantami genu MAGEL2.

Gen je podřízen genomovému imprintingu s expresí pouze mutované paternální alely genu MAGEL2. SYS má mnoho klinických rysů společných s geneticky příbuzným syndromem Pradera-Williho (PWS), což souvisí s lokalizací genu v oblasti jako PWS na 15. chromozomu. SYS je charakterizován variabilním fenotypem s faciální dysmorfií, kloubními kontrakturami, svalovou hypotonií,

respiračními potížemi, očními vadami, psychomotorickou retardací (PMR), endokrinními poruchami, neprospíváním v novorozeneckém/kojeneckém věku a naopak obezitou v pozdějším věku. U PWS jsou dominujícími symptomy obezita a hyperfagie, naopak u SYS porucha autistického spektra a kloubní kontraktury. Společnými symptomy u

PWS a SYS jsou svalová hypotonie, porucha příjmu stravy po narození, PMR a hypogonadismus u mužského pohlaví s klinickými známkami hypogenitalismu po narození. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o SYS se zaměřením na možné endokrinní poruchy a efekt léčby růstovým hormonem u těchto pacientů.

Klíčová slova: syndrom Schaafa-Yangové, syndrom Pradera-Williho, gen MAGEL2, kloubní kontraktury, hypopi- tuitarismus, centrální diabetes insipidus, růstový hormon

Přijato: 23. září 2025; Zveřejněno: 1. září 2025  Zobrazit citaci