Fulltextové hledání

Parvovirus B19 způsobuje klasické dětské exantémové onemocnění známé jako 5. dětská nemoc (erythema infec- tiosum) se sezónním výskytem, zpravidla se zvýrazněním ve 3- až 5letých cyklech. Výrazně vyšší incidence je pozorována celosvětově od roku 2023. Stejně jako u předchozích nápadných vln dalších virových onemocnění (např. RSV a chřipky) se i v tomto případě nabízí souvislost s covidovou pandemií (skokové promoření po 2letých sociálních restrikcích). Článek přináší pohled hematologa, demonstrovaný na souboru pacientů se symptomatickou parvovirovou infekcí prokázanou metodou PCR na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol za období 12 let (02/2012-06/2024). Cílem není epidemiologická analýza, ale zviditelnění problematiky v českém periodiku a zdokumentování pestrosti hematologické manifestace této infekce.

Vitamin/hormon D představuje látku s významnou rolí v dětské revmatologii. Mimo dlouho známé protiinfekční efekty je studována jeho protizánětlivá funkce. V randomizované dvojitě zaslepené placebem kontrolované studii u adolescentů se systémovým lupus erythematodes (SLE) bylo zjištěno , že substituce vitaminu D vedla ke snížení aktivity nemoci a redukci únavy pacientů. V případě nesystémové juvenilní idiopatické artritidy (JIA) se jedná o biomarker, který společně s dalšími klinickými a laboratorními znaky hraje roli v predikci inaktivního onemocnění. Publikace studující periodickou horečku s aftózní stomatitidou, faryngitidou a krční lymfadenitidou (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis, PFAPA) přinesla poznatek o asociaci nízkých hladin vitaminu D s delším trváním atak a kratšími intervaly mezi atakami. Toto minireview shrnuje poznatky o roli vitaminu D v dětské revmatologii a upozorňuje na možnosti substituce vitaminu D v rutinní klinické praxi.

Setkáváme se s výrazným nárůstem psychických potíží v adolescentním věku. Adolescence je specifické období ve vývoji člověka, v průběhu kterého se mladý člověk osamostatňuje, na druhou stranu je více zranitelný. Rodinné faktory se mohou podílet na zvýšení rizika rozvoje duševní poruchy, ale mohou také působit protektivně. Rozvoj psychických potíží je obvykle multifaktoriálně podmíněn. V soudobých transakčních modelech je role rodiny v etio- patogenezi těchto poruch vysvětlována komplexními recipročními interakcemi mezi individuální zranitelností jedince a rodinným prostředím. Rodinné příslušníky adolescenta lze také zapojit do léčby. Existuje několik psychotera- peutických postupů, které byly adaptovány pro práci s adolescenty, a většina z nich nabízí i možnost práce s rodinou.

Deficit růstového hormonu (GHD) je závažnou příčinou malého vzrůstu. Patogenní genové varianty způsobují v některých rodinách dědičné formy této poruchy. Prezentujeme dva nevlastní sourozence se společným otcem, u kterých byl v odstupu více let na základě stimulačních testů potvrzen GHD. Genetické vyšetření prokázalo patogenní missense variantu v genu GH1 c.626G>A (p.Arg209His), která se dědí autozomálně dominantně. GH1 gen kóduje molekulu lidského růstového hormonu. Tato varianta nemění bioaktivitu molekuly, ale způsobuje snížené a opožděné uvolňování ze sekrečních granul v buňkách hypofýzy. Stimulační testy mohou ukázat sníženou, hraniční, ale někdy i normální sekreci růstového hormonu. Dívka i chlapec zahájili léčbu růstovým hormonem při výšce -2,71 SD a -3,29 SD. Dívka prošla normální pubertou a ukončila růst s dospělou výškou 161,2 cm (-0,95 SD). Chlapec se v 8 letech stále léčí, jeho výška je -0,73 SD. Variantu nese i otec obou dětí, který měří 165,4 cm (-2,13 SD), nebyl v dětství léčen a nyní získal možnost léčby růstovým hormonem jako dospělý z metabolické indikace. Genetické vyšetření pomáhá v diagnostice GHD zvláště při nejednoznačných výsledcích stimulačních testů.

V přehledovém článku jsou shrnuty časné a dlouhodobé výsledky intervenční léčby vrozených srdečních vad (VSV) v Dětském kardiocentru. V letech 1977-2024 bylo provedeno celkem 7027 intervenčních srdečních katetrizací a 17 182 kardiochirurgických operací, včetně 43 transplantací srdce, u 19 120 jedinců, z nichž 17 323 (90,6 %) mělo vrozenou srdeční vadu a 1797 (9,4 %) mělo primární dysrytmie nebo získaná srdeční onemocnění. Časná pooperační úmrtnost se v posledních 20 letech pohybuje kolem 1 %. Dlouhodobá prognóza byla hodnocena u 13 348 dětí s VSV narozených v letech 1978-2020, u kterých bylo provedeno ve stejném časovém období celkem 14 408 kardiochirurgických operací a 4565 intervenčních srdečních katetrizací. Pravděpodobnost přežití 10, 20, 30 a 40 let po první intervenci byla ve skupině 4419 jedinců s komplexními VSV 84,8 %, 82,5 %, 79,4 % a 77,7 % a ve skupině 8929 jedinců s jinými VSV 96,2 %, 95,1 %, 93,9 % a 91,9 % (HR 3,8: CI 3,4-4,3; p < 0,001). K 31. 12. 2020 žilo v České republice po kardiovaskulární intervenci v Dětském kardiocentru celkem 5915 dětí a 6263 dospělých, z nichž komplexní VSV mělo 1868 (31,6 %) dětí a 1796 (28,7 %) dospělých. Závěr: V populaci České republiky přibývají dospělí po kardiovaskulárních intervencích komplexních vrozených srdečních vad v dětství. Dispenzarizace a sledování těchto jedinců ve specializovaných centrech pro dospělé s vrozenou srdeční vadou jsou nezbytné.

Kreatínkináza (CK) predstavuje intracelulárny enzým zapojený do energetického metabolizmu buniek, ktorý je lokalizovaný v tkanivách s vysokými energetickými nárokmi ako sú kostrové svaly alebo myokard. Sérová hladina CK odráža integritu svalovej membrány, v dôsledku čoho možno hyperCKémiu označiť ako nešpecifický marker svalového poškodenia. Diferenciálna diagnostika hyperCKémie v detskom veku zah ŕňa nielen neuromuskulárne ochorenia, ale tiež spektrum ochorení, ktorých iniciálna diagnostika patrí aj do rúk skúseného pediatra.

Celiakia je autoimunitné ochorenie vznikajúce u jedincov s genetickou predispozíciou konzumujúcich lepok. Manifestácia celiakie je rôznorodá, môže sa prejavovať klasickým gastrointestinálnym fenotypom alebo extraintestinálnou manifestáciou. Celiakia môže byť sprevádzaná ochorením pečene rôznej etiológie, či už autoimunitným postihnutím pečene, celiakálnou hepatitídou, metabolickou dysfunkci ou asociovanou so steatózou pečene, alebo steatohepatitídou. Hepatálne postihnutie je vo väčšine prípadov mierne a reverzibilné, ojedinele môže viesť k fibróze až cirhóze pečene a k hepatálnemu zlyhaniu. V článku prezentujeme kazuistiku 18-ročnej pacientky s hepatopatiou nejasnej etiológie, neskôr diagnostikovanou ako metabolická dysfunkcia asociovaná so steatózou pečene pri prebiehajúcej celia kii. Po nastavení pacientky na prísnu bezlepkovú diétu došlo k normalizácií hepatálnych enzýmov a k sonografickej regresii steatózy. Cieľom našej práce bolo upozorniť na pomerne frekventnú manifestáciu celiakie, na ktorú sa často nemyslí, zdôrazniť nutnosť správnej diagnostiky a skríningových vyšetrení u pacientov s hepatálnym poškodením nejasnej etiológie a poukázať na fakt, že v určitých prípadoch sa dodržiavanie bezlepkovej diéty môže spolupodieľať na úprave hepatálneho poškodenia.

Incidence invazivních pneumokokových onemocnění (IPO) je závislá na věku, přítomnosti chronických onemocnění a dalších rizikových faktorů. Malé děti do 4 let věku patří mezi nejvíce ohrožené věkové skupiny. V České republice (ČR) jsou pneumokoková onemocnění významnou příčinou morbidity a mortality u dětí. V roce 2023 byla ve věkové skupině 0-11 měsíců zaznamenaná nemocnost 4,4 / 100 000 a ve skupině 1-4 roky 7,1 / 100 000. V letech 2020-2023 zemřely v ČR ve věkové skupině 0-4 roky 4 děti. V ČR je v současnosti zavedené dobrovolné, plně hrazené očkování dětí včetně vybraných zdravotně rizikových skupin. Doporučené a hrazené jsou 20-/15-/13valentní konjugované vakcíny. Preferovanými vakcínami k očkování dětí jsou PCV20 a PCV15. U dětí narozených v roce 2022 byla zjištěna proočkovanost alespoň jednou dávkou některé vakcíny 76,4 %. Se zvyšujícím se zastoupením pneumokokových sérotypů ve vakcínách roste i teoretické pokrytí a prevence případů IPO. V letech 2019-2023 by v ČR ve věkové skupině 0-11 měsíců činilo 38 % u PCV13, 45 % u PCV15 a 62 % u PCV20. Nejčastější sérotypy pneumokoka u případů IPO v roce 2023 v ČR byly 3, 19A a 8. Sérotypy 3 a 19A jsou obsaženy ve všech doporučovaných konjugovaných vakcínách (PCV20, PCV15, PCV13). Sérotyp 8 je obsažený, a tedy potenciálně krytý pouze v případě PCV20. K dosažení maximálně možného benefitu očkování u dětí je optimální, vzhledem k věku dítěte, co nejčasnější provedení očkování.

Vztah nespecifických střevních zánětů a vitaminu D je intenzivně studován nejen v souvislosti s kostním metabolismem, ale rovněž ve vztahu k imunopatologickým dějům v gastrointestinálním taktu, k střevní mikrobiotě a také efektivitě léčby zánětlivých střevních onemocnění. Ačkoliv je zřejmé, že nemocní s nespecifickým střevním zánětem často trpí deficitem vitaminu D, není dosud plně objasněno, zda jeho substituce vede ke zlepšení klinického stavu či prognózy těchto jedinců.

Tuberkulóza (TB) je infekční onemocnění způsobené Mycobacterium tuberculosis, které postihuje převážně plíce, ale může napadnout kterýkoli orgán. Vysoké riziko TB mají děti ze znevýhodněných sociálních podmínek, děti s rodinnou anamnézou TB, romské děti a migranti z oblastí s vysokou incidencí TB. S nadsázkou tedy můžeme říct, že TB je sociální onemocnění způsobené bakterií. Diagnostika TB je založena na třech pilířích: 1. epidemiologická souvislost; 2. pozitivní tuberkulinový kožní test (TST) a interferon gamma release (IGRA) test; 3. radiologický nález. Léčba TB spočívá v podávání kombinace antituberkulotik a řídí ji pneumolog nejlépe z centra dětské TB.⁽¹⁾ Příbuznou nemocí jsou mykobakteriózy (non-tuberkulózní mykobakterie - NTM). U dětí je nejčastěji vídáme v batolecím věku pod obrazem jednostranné krční lymfadenitidy, způsobené Mycobacterium avium. Výskyt NTM krční lymfadenitidy u dětí jednoznačně narostl po zrušení celoplošné kalmetizace.⁽²⁾

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) lipidů představují heterogenní skupinu více než 210 různých poruch syntézy, transportu či odbourávání lipoproteinů, mastných kyselin (MK), glycerolu, ketolátek, cholesterolu a komplexních lipidů. Materiál a metody: Diagnostika je závislá na klinickém podezření a indikaci biochemických, metabolických a molekulárních vyšetření, pouze šest poruch β-oxidace MK (FAOD) je součástí laboratorního novorozeneckého screeningu. Výsledky: Klinické projevy DPM lipidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. Nejčastější je fami- liární autozomálně dominantní hypercholesterolemie (HeFH) s výskytem 1 : 250. Včasná diagnostika a léčba u dětí s HeFH je nezbytná pro vysoké riziko rozvoje aterosklerózy. Některé DPM lipidů se mohou projevit již embryonálně vrozenými vývojovými vadami, například mikrocefalie, syndaktylie a hypospadie u dětí se Smithovým-Lemliho-Opitzovým syndromem a endogenní poruchou syntézy cholesterolu či kraniofaciální dysmorfie a extrémní hypotonie u dětí se Zellwegerovým syndromem a poruchou peroxisomální biogeneze. Poruchy β-oxidace MK se projevují především v novorozeneckém nebo kojeneckém věku akutními atakami hypoketotických hypoglykemií, hepatomegalií, hepatopatií a kardiomyopatií nebo až později myopatií s epizodickými rhabdomyolýzami při hladovění, infektu nebo vyšší fyzické námaze. Poruchy peroxisomální oxidace MK s velmi dlouhým řetězcem se projeví leukodystrofií nebo myeloneuropatií a adrenální insuficiencí. Poruchy metabolismu lipoproteinů se závažnou hypertriacylglycerolemií s poruchou lipoproteinové lipázy (LPL) se mohou projevit akutní pankreatitidou. Poruchy lysosomálního metabolismu esterů cholesterol u a lipidů v komplexních molekulách (sfingolipidózy) způsobují s výjimkou Fabryho nemoci hepatosplenomegalii, hepatopatii a dyslipidemii. Závažnou klinickou problematikou u Gaucherovy nemoci je obrovská splenomegalie s trombocytopenií, u Niemannovy-Pickovy nemoci typu A, B intersticiální plicní postižení a neuropatie a u typu C porucha vertikálního pohledu a neuropsychiatrická symptomatologie. Fabryho nemoc se v dětství manifestuje angiokeratomy a akroparesteziemi. Závěr: Včasná diagnostika je nezbytná pro úspěšnou léčbu, která zahrnuje úpravu životosprávy a jídelníčku, vyšší pohybovou aktivitu a farmakoterapii u dětí s HeFH či frekventní výživu s přidáním nevařených škrobů u dětí s FAOD. Suplementace MCT oleji se používá u dětí s poruchou β-oxidace MK s dlouhým řetězcem a cholesterolu u poruch biosyntézy cholesterolu. U dětí se sfingolipidózami nebo poruchou metabolismu esterů cholesterolu se podává enzymová substituční terapie či substrát redukční terapie. Transplantace hematopoietických kmenových buněk je indikovaná u chlapců s rizikem rozvoje cerebrální formy X-vázané adrenoleukodystrofie.

Předčasná puberta je definována jako urychlení nástupu puberty o více než 2,5 standardní odchylky (SD) od střední hodnoty populační normy - tedy pokud je patrný růst prsů u dívek před 8. rokem věku nebo zvětšování objemu testes u chlapců před 9. rokem věku. Prezentujeme kazuistiku třináctiměsíční dívky s náhle vzniklým, progredujícím růstem prsů a jemným tmavým pubickým ochlupením. Laboratorní výsledky vyloučily centrální etiologii předčasné puberty, na základě zvýšených hladin estradiolu bylo podezření na periferní předčasnou pubertu ( pseudopubertas praecox). Zobrazovací vyšetření ukázala přítomnost rozsáhlé rezistence vycházející z pravého ovaria. Po překladu na vyšší pracoviště byla provedena pravostranná laparotomická adnexektomie. Histologicky byl prokázán juvenilní nádor z buněk granulózy. Po odstranění patologického endogenního zdroje hormonů došlo pozvolna k regresi klinických známek puberty. Dívka je v současné době bez obtíží, zůstává v dispenzarizaci specialistů.

Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae) je celosvětově nejčastějším původcem pneumonií u dětí do 5 let věku, a to i přes zavedené vakcinační programy. Prezentovaná kazuistika popisuje případ šestileté dívky se závažným komplikovaným průběhem pneumonie s fluidotoraxem, kdy bylo nutné přistoupit k operačnímu řešení septovaného fluidotoraxu a atelektázy plic s rozpadem plicní tkáně. Vyvolávajícím patogenem byl právě S. pneumoniae , konkrétně sérotyp 3, který je zahrnutý ve vakcíně, kterou byla dívka očkována dle doporučeného schématu. Sérotyp 3 je jedním z nejčastějších sérotypů, které jsou spojovány se selháním vakcinace proti pneumokokovým onemocněním.

Perinatální asfyxie a její včasná diagnostika představuje kruciální problém současné neonatologie. Hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE) je nejzávažnější příčinou novorozenecké morbidity a mortality u donošených. Incidence HIE je celosvětově přibližně 1- 3 na 1000 živě narozených. Nejtěžší formy HIE představují dle některých zdrojů až 60% riziko úmrtí. Rychlá a včasná diagnostika zejména středních až těžkých forem, časný transport do perinatologického centra a indikace léčebné hypotermie mohou zmírnit a predikovat následky asfyktického poškození. Cílem tohoto sdělení je vytvoření přehledu současných diagnostických možností HIE, tedy klinického a laboratorního vyšetření a zobrazovacích metod s důrazem na magnetickou rezonanci. Korespondující autorka:

Malabsorpční syndromy představují rozsáhlou skupinu onemocnění, pro která je typická porucha intraluminálního trávení či vstřebávání živin. Klinicky se manifestují jako průjem, steatorea, nadýmání anebo neprospívání. Některé jednotky mohou být doprovázeny i specifickými příznaky, jako jsou např. otoky, paličkovité prsty a perianální exantém. Článek má za cíl na základě recentních poznatků malabsorpční syndromy přehledně klasifikovat a shrnout jejich etiologii, etiopatogenezi a klinickou manifestaci. Nedílnou součástí textu je rovněž přiblížení aktuálních diagnostických a léčebných postupů. V souladu se zaměřením rubriky budou diskutovány zejména nozologické jednotky s častějším výskytem. Vzácnější choroby (např. malabsorpce při reakci štěpu proti hostiteli) budou zmíněny jen okrajově a čtenáři budou poskytnuty recentní zdroje s podrobnějšími informacemi.

Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS ) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami.

Edukační informace pro lékaře a další zdravotnické pracovníky.  Text byl připraven na základě žádosti Ministerstva zdravotnictví ČR skupinou vybraných odborníků s cílem zvýšit odbornou kvalifikaci lékařů a dalších zdravotnických pracovníků v prvotní diagnostice a další péči při narození dítěte s odlišným pohlavním vývojem.

Spektrum cievnych anomálií s rôznym biolo gickým správaním je veľmi široké. Vaskulárne anomálie sa rozdeľujú na vaskulárne malformácie a vaskulárne nádory - hemangiómy. Hoci mnohé z nich vyzerajú podobne, ich klinická manifestácia je rozmanitá - od nezávažného samolimitujúceho priebehu po život ohrozujúce komplikácie vyžadujúce intenzívny multidisciplinárny terapeutický prístup. Nezriedka sa aj v o dbornej praxi všetky cievne anomálie nesprávne nazývajú hemangiómy. Je veľmi dôležité správne klasifikovať a pomenovať cievnu anomáliu, aby sme mohli zvoliť správnu liečbu a zabrániť vzniku závažných komplikácií. Z vaskulárnych nádorov sa u detí najčastejšie vyskytuje infantilný hemangióm (IH). Je to lézia s úplne typickým biologickým správaním a na jej odlíšenie od iných cievnych anomálií zvyčajne stačí dobre odobratá anamnéza. Iba malá časť IH predstavuje pre dieťa riziko a vyžaduje systémovú alebo kombinovanú multimodálnu liečbu. Vaskulárne malformácie predstavujú heterogénnu skupinu zvyčajne vývinových odchýlok cievneho systému a môžu postihovať ktorýkoľvek typ ciev. Často ide o zmiešané cievne lézie. Symptomatické vaskulárne malformácie sú u detí zriedkavé a mnohokrát predstavujú pre lekárov diagnosticko-terapeutickú výzvu. Prinášame kazuistiku nesyndrómového pacienta, u ktorého sa vyskytli dve zriedkavé symptomatické cievne anomálie vyžadujúce multiodborovú starostlivosť.

Dětská lůžková oddělení v Česku i v dalších zemích čelí přílivu adolescentních pacientů s nonakcidentálními intoxikacemi (NAI). Cílem retrospektivní analýzy bylo vyhodnotit incidenci NAI, typ užitých látek, věk pacientů a sezónnost u pacientů akutně hospitalizovaných na Pediatrické klinice v Motole během 14 let. V letech 2011 až 2024 bylo pro NAI přijato celkem 1038 pacientů (807 dívek a 231 chlapců, rozdíl mezi pohlavími p < 0,0001). Počet stoupal od ročního souhrnu 21 (rok 2011) do 197 (rok 2024). Převaha dívek se akcentovala od pandemického období let 2020–2021, kdy došlo k největšímu ročnímu nárůstu případů, který přetrvává. Podíl hospitalizovaných pro NAI ze všech hospitalizací stoupl z 0,5–0,6 % (2011–2014) na 3,6 % (2024). Z hlediska užitých substancí převažují intoxikace léky na předpis – zpravidla vlastní medikací (326 případů), následované alkoholem (191), kombinacemi léků z domácí lékárničky (185), volně prodejnými léky – zejména paracetamolem (178) a ilegálními drogami (84). U chlapců byl nejvyšší podíl NAI způsoben alkoholem (32 %) a ilegálními drogami (16 %), zatímco u dívek vlastní medikací (32 %), analgetiky-antipyretiky (19 %) a kombinací léků (18 %). Věk při NAI a místo bydliště (Praha / mimo Prahu) se nemění. Ve sledovaném období je nápadný ústup protektivního vlivu školních letních prázdnin, což může svědčit pro změnu v motivaci NAI, kdy menší roli hrají školní stresy a stoupá vliv dalších faktorů. Analýza těchto trendů se může stát východiskem pro posílení péče o duševní zdraví adolescentů na úrovni celé populace a pro cílenou prevenci rizikového chování.

Respirační selhání zůstává jedním z nejčastějších důvodů vedoucích k hospitalizaci na jednotkách intenzivní a resuscitační péče. Etiologie tohoto stavu je poměrně široká, nicméně infekce dolních dýchacích cest převažují jako hlavní vyvolávající faktor. Součástí léčby respiračního selhání je podpora či náhrada plicních funkcí pomocí oxygenoterapie, neinvazivní a invazivní umělé plicní ventilace a dále postupy zahrnující aplikaci inhalačního oxidu dusnatého či pronační polohu. V případech, kdy tyto metody selhávají, je nezbytná mimotělní podpora životních funkcí. V následující kazuistice se věnujeme komplikovanému průběhu pneumonie u pacienta, jehož zdravotní stav vyžadoval připojení na mimotělní membránovou oxygenaci a byl komplikován rozvojem septického šoku, masivním krvácením a renálním selháním.

Předčasně narozené děti představují specifickou a v posledních desetiletích vzrůstající pediatrickou subpopulaci. Prematurita je klinickým syndromem svého druhu, kde významnou součást péče představuje průběžné sledování auxologických parametrů. Ty, jak je všeobecně známo, významně korelují s prosperitou jedinců všech pediatrických věkových kategorií. Negativní změny auxologických hodnot předcházejí mnoha závažným klinickým stavům a detekce růstových odchylek je nezbytnou součástí sledování u všech předčasně narozených, tedy zvýšeně rizikových jedinců. Pro rutinní hodnocení somatického růstu je obecně přínosnější precizní hodnocení normalizovaných auxologických dat v čase než jen důraz na konkrétní aktuální percentily (např. 3. percentil). Ideálním nástrojem pro tento nezbytný monitoring je využívání software vytvořeného s využitím recentních referenčních dat dané populace. Naše sdělení přináší reprezentativní referenční auxologické charakteristiky českých chlapců a dívek narozených před 37. gestačním týdnem, vytvořené pro obě pohlaví ve dvou hmotnostních kohort ách (porodní hmotnost > a ≤ 1500 gramů). Základní auxologická data 1781 chlapců a dívek od 40. do 144. týdne postmenstruačního věku (= do 2 let korigovaného věku) se stala bází v současnosti již volně distribuovaného software Nerost, který poskytuje okamžité exaktní a grafické hodnocení tělesné délky, tělesné hmotnosti, relace hmotnost/délka a frontookcipitálního obvodu.

V roce 2025 si připomínáme 50 let od zahájení celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu fenylketonurie v České republice. Jeho význam v diagnostice této vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu je neoddiskutovatelný. Předkládaný článek se věnuje nejen historii zavádění screeningu, ale také jeho současnému provedení a léčbě zachycených pacientů. In 2025, we commemorate the 50th anniversary of the nationwide newborn screening for phenylketonuria in the Czech Republic. Its significance in diagnosing this congenital disorder of phenylalanine metabolism is indisputable. The presented article focuses not only on the history of the introduction of screening but also on its current implementation and the treatment of diagnosed patients. Key words: phenylketonuria, neonatal screening, dry blood spot, phenylalanin

Umělá inteligence (AI) představuje v posledních letech revoluční nástroj, který má potenciál zásadně proměnit provoz laboratoří klinické mikrobiologie. Díky schopnosti automatizovat rutinní činnosti, analyzovat komplexní datové soubory a rozpoznávat vzorce, které lidskému oku často uniknou, může AI významně přispět k vyšší efektivitě, standardizaci a přesnosti laboratorní diagnostiky. Jednou z klíčových oblastí je analýza obrazových dat - ať už jde o interpretaci mikroskopických nátěrů (např. Gramovo barvení), nebo digitální čtení kultivačních ploten, kde algoritmy rozpoznávají kolonie, odhadují jejich počet, barvu a morfologii, a tím napomáhají včasné detekci patogenů. Podobně přispívá AI i k zefektivnění práce v molekulární mikrobiologii, např. při hodnocení PCR křivek nebo sekvenačních dat. Stále větší roli hraje také v rámci automatizačních linek, které propojují robotickou manipulaci se vzorky s digitálním obrazovým záznamem a algoritmickým vyhodnocením. V oblasti antimikrobiální rezistence slouží AI k analýze velkých souborů antibiogramů a genomických dat s cílem odhalovat vzorce rezistence, predikovat klinické dopady a podpořit rozhodování o antibiotické terapii. Systémy klinické podpory rozhodování (CDSS) integrují laboratorní výsledky a klinické informace a přinášejí personalizovanější přístup k antimikrobiální léčbě. Zavádění AI je však spojeno s řadou výzev - od potřeby standardizace trénovacích dat přes validaci algoritmů až po jejich srozumitelnost pro koncové uživatele. Klíčovým přínosem je ale skutečnost, že umělá inteligence může mikrobiologům "uvolnit ruce" od rutinní práce a umožnit jim věnovat více času odborné interpretaci a konziliární činnosti - tedy tam, kde jejich odbornost přináší největší přida nou hodnotu.

Psychiatrická péče je vysoce specializovaná péče zaměřená na léčbu duševních onemocnění. Dětská psychiatrie a pediatrie jsou úzce propojené a spolupracující obory. Spolupráce probíhá jak na úrovni lůžkových pracovišť, tak i ambulantně. Na pediatrických lůžkách často leží pacienti po vážných suicidálních pokusech včetně intoxikací, pacienti s mentální anorexií, s komorbiditou psychiatrické a somatické diagnózy či psychickou dekompenzací při somatickém onemocnění. Ve všech těchto případech je pro pediatra důležitá možnost konzultace s konziliárním lékařem psychiatrem. S psychiatrickými pacienty se hojně potkávají nejen pediatři v lůžkové péči, ale také v ambulantní péči. Praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD) jsou v mnoha případech prvními lékaři, ke kterým se dítě či adolescent dostaví. Měli by být schopni včas rozpoznat symptomy začínající duševní poruchy a nasměrovat pacienta do psychiatrické péče. PLDD je zároveň oprávněn k preskripci některých léků, především antidepresivní a anxiolytické medikace, může tak neprodleně zahájit terapii depresivní či úzkostné symptomatologie. V rámci tohoto článku bude nastíněno, jaké jsou možnosti v léčbě nejčastějších psychiatrických onemocnění, co může pediatr od spolupráce s ambulantním či lůžkovým psychiatrem realisticky očekávat, kam a kdy pacienta nasměrovat, jak postupovat u vybraných diagnóz (mentální anorexie, deprese, úzkostné poruchy, disociativní poruchy, somatoformní poruchy, sebepoškozování, suicidální pokusy, porucha aktivity a pozornosti či psychotická onemocnění).

Úvod: CT angiokardiografia (CTA) je moderná zobrazovacia metóda využívaná na detailné zobrazovanie kardiovaskulárnych štruktúr u pediatrických pacientov s vrodenými či získanými ochoreniami srdca. Najprehľadnejšou formou zobrazovania v detskej kardiológii v súčasnosti sú 3D virtuálne modely srdca vyrekonštruované z CT dát. Metódy a ciele práce: Retrospektívna analýza CTA vyšetrení zrealizovaných v období 10 / 2021 - 09 / 2022 u pacientov sledovaných v Detskom kardiocentre, NÚSCH, a. s., Bratislava. Cieľom štúdie bolo získať komplexný prehľad o realizovaných CTA vyšetreniach v období 1 roka. Vyhodnocované boli indikácie CTA ako aj prínos výsledkov CTA pre následný klinický manažment pacientov. Zároveň boli hodnotené vysegmentované 3D virtuálne modely z hľadiska ich počtu, indikácií na ich výrobu ako aj ich klinického prínosu. Výsledky: Počas 1-ročného obdobia bolo zrealizovaných 313 CTA vyšetrení u 280 pacientov. Iba v 2 / 313 (0,6%) prípadoch bol výsledok CTA vyšetrenia pre obrazové artefakty nedostatočne hodnotiteľný. V ostatných 311 / 313 (99,4%) prípadoch bolo CTA zobrazenie kardiovaskulárnych štruktúr dostatočne kvalitné a vyšetrenie tak bolo prínosné pre optimalizáciu ďalšieho klinického manažmentu pacientov. Výstupy CTA vyšetrení boli nasledovné: kardiochirurgický výkon: 118 / 313 (37,7%), katetrizačný intervenčný výkon: 42 / 313 (13,4%), trombolýza: 5 / 313 (1,6%), zmena antikoagulačnej liečby: 1 / 313 (0,3%), kryoablačná liečba: 1 / 313 (0,3%), paliatívna liečba: 9 / 313 (2,9%), konzervatívny postup bez nutnosti intervencie či zmeny liečby: 134 / 313 (42,8%). 3D virtuálne model y boli vytvorené v 16 prípadoch. Na základe ich analýzy boli rozhodnutia pre následný klinický manažment nasledovné: 14 / 16 (88%) kardiochirurgický výkon: dvojkomorové riešenie, 1 / 16 (6,3%) kardiochirurgický výkon: jednokomorové riešenie, a 1 / 16 (6,3%) paliatívna liečba. Záver: CTA je v rámci pediatrickej kardiológie stále viac využívaným zobrazovacím vyšetrením zameraným na hodnotenie anatómie kardiovaskulárneho systému najmä u pacientov s vrodenými chybami srdca (VCC). Virtuálne 3D modely srdca sú v súčasnosti najmodernejšou formou anatomického zobrazovania komplexných VCC. Výsledky našej štúdie preukázali, že využívanie CTA ako aj virtuálnych 3D modelov v ýznamne prispieva k k optimalizácii klinického manažmentu detských pacientov s ochoreniami srdca. Conclusion: CTA is an increasingly used imaging method in pediatric cardiology aimed at evaluating of the cardiovascular system anatomy, especially in patients with congenital heart defects (CHD). Virtual 3D heart models are currently the most recent form of anatomical imaging of complex CHDs. The results of our study demonstrated that the use of CTA as well as virtual 3D models significantly contribute to th e optimization of the clinical management of pediatric patients with cardiac diseases.

Český celonárodní registr REPAR shromažďuje od roku 2014 longitudinální údaje o pacientech léčených somatropinem (rekombinantním lidským růstovým hormonem; rhGH) a od roku 2023 také dlouhodobě působícím analogem růstového hormonu somatrogonem (Ngenla®). Do registru jsou navíc začleněna konvertovaná data o pacientech z předešlých mezinárodních databází od roku 1992, reprezentuje tedy téměř úplný soubor všech pacientů léčených v České republice od počátku podávání rhGH. K 1. 1. 2025 obsahoval pediatrický modul registru REPAR kumulativní údaje o 6009 dětských a adolescentních pacientech, z nichž 3421 bylo hlášeno přímo do registru REPAR a 2588 převedeno z předešlých registrů. Aktuálně je léčeno 2289 pacientů (chlapců 1414, dívek 875) v sedmi indikačních skupinách - deficit růstového hormonu (n = 1101), děti narozené malé na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (n = 765), Turnerův syndrom (n = 114), syndrom Pradera-Williho (n = 64), deficit SHOX (n = 53), syndrom Noonanové (n = 129), chronické onemocnění ledvin (n = 21) a malý počet pacientů s jinou či nespecifikovanou diagnózou (n = 43). Během roku 2024 bylo do registru nově zařazeno 335 pediatrických pacientů. Medián věku při zahájení léčby je 5,4 roku (P5-95: 0,5; 13,2). Registr REPAR je cenným zdrojem dat pro sledování účinnosti a bezpečnosti léčby růstovým hormonem.

Klíšťová encefalitida (KE) je nejčastější virovou infekcí centrální nervové soustavy v České republice. Kvůli klimatickým změnám se infikovaná klíšťata objevují ve vyšších nadmořských výškách a jejich sezonní aktivita se prodlužuje. Práce shrnuje aktuální poznatky o epidemiologii, klinické manifestaci a prevenci KE u dětí. Průběh KE u dětí se může odlišovat od dospělých pacientů. Onemocnění často probíhá ve dvou fázích, druhá fáze se u dětí projevuje většinou jako meningitida (50-70 % případů), meningoencefalitida (cca 30 %) či encefalomyelitida. Neexistují specifická antivirotika, léčba je pouze symptomatická. Paretické komplikace jsou u dětí vzácné, nicméně po prodělání KE udává až 66 % dětských pacientů dlouhodobé poruchy paměti, soustředění a zvýšenou únavu. Očkování je nejúčinnější prevencí KE, doporučuje se všem dětem žijícím v endemických oblastech od 1 roku věku.

Vrozený chylothorax je závažné a obtížně léčitelné onemocnění s vysokou mortalitou. Použitím chemické pleurodézy lze omezit nutnost chirurgické léčby, avšak dosud není kvůli nedostatku důkazů jednoznačná shoda nad optimální chemickou látkou. Ve dvou kazuistikách popisujeme vlastní zkušenost s chemickou pleurodézou jodovaným povidonem u novorozenců s vrozeným chylothoraxem. Pacientům jsme podali 2 ml/kg roztoku 4% jodovaného povidonu intrapleurálně cestou hrudního drénu, který byl po podání na 4 hodiny zasvorkován. V obou případech bylo nutné opakované podání k úplnému potlačení tvorby chylu. Podle našich zkušeností použití chemické pleurodézy jodovaným povidonem rychle, účinně a bez nežádoucích účinků zabrání další tvorbě pleurálního výpotku. Od prvního použití této metody v roce 2003 bylo publikováno 20 případů aplikace novorozencům v léčbě kongenitálního chylothoraxu. Jejich přehled a zhodnocení jsou součástí sdělení. Celková úspěšnost i procento přežití dosahují 80 %.

Respirační syncytiální virus (RSV) je významný patogen, který může vyvolat akutní respirační infekci u lidí v jakémkoli věku. Na základě antigenů se rozlišují dvě podskupiny, RSV-A a RSV-B s dalším členěním na genotypy a linie. Je předložen souhrn klinických příznaků v jednotlivých věkových skupinách a jejich celosvětový význam zahrnující mezinárodní data o riziku hospitalizace a úmrtí v souvislosti s infekcí RSV. Uved ená data jsou porovnána s údaji o hospitalizacích v České republice (ČR) v letech 2017-2022. Infekce RSV je spojována se sezonním výskytem, v Evropě většinou mezi listopadem a březnem. Obdobný výskyt je pozorován také v ČR. Nedávno byly schváleny vakcíny proti infekci RSV pro těhotné ženy v USA a Evropě. Tyto očkovací látky mají ochranný efekt pro těhotné ženy, ale primárně jsou používány prostřednictvím pasivní imunizace během těhotenství pro ochranu dětí v jejich prvních měsících života. V mnoha zemích bylo toto úspěš né ochranné opatření zahájeno, zájem o očkování těhotných žen v ČR je dosud velmi nízký. Mnoho let jsou pro ochranu předčasně narozených dětí používány monoklonální protilátky. Úspěch tohoto preventivního opatření je pozorován i v ČR. Byly už schváleny další, dlouhoúčinkující monoklonální protilátky pro ochranu všech dětí. Jejich použití v ČR zatím v současnosti není schváleno. Je žádoucí zajistit kvalitní surveillance respiračních infekcí vyvolaných RSV jak mezi ambulantními, tak hospitalizovanými pacienty současně s molekulární surveillance různých podskupin, genotypů a linií.