Fulltextové hledání

Střevní mikrobiom je právem označovaný jako neviditelný orgán, který významně ovlivňuje lidský organismus po celý jeho život. Procesů, na kterých se podílí, je mnoho. Kromě dobře známé role v oblasti trávení dále ovlivňuje maturaci imunitního systému, metabolické programování a propojuje i poměrně vzdálené orgány (např. osa střevo-mozek). Vývoj střevního mikrobiomu začíná záhy po narození a působící faktory můžeme rozdělit na modifikovatelné (výživa, antibiotická léčba, prostředí) a neovlivnitelné (gestační stáří, způsob porodu). Alterace střevního mikrobiomu těmito faktory je spojována jak s krátkodobou, tak dlouhodobou morbiditou. Cílem současného výzkumu je porozumět nejen vývoji samotnému, ale i všem činitelům, které mohou do tohoto přirozeného procesu zasahovat. Poznání a pochopení komplexity střevního mikrobiomu nám umožní činit taková medicínská rozhodnutí, která budou mít pro novorozence značné benefity. Tento přehledový článek přináší vhled do problematiky vzniku a vývoje střevního mikrobiomu a s tím spojené možné klinické aspekty u donošeného i nedonošeného novorozence. Součástí našeho sdělení jsou i doporučení, která vycházejí ze současného poznání, k ovlivnění negativních následků alterace střevního mikrobiomu v tomto křehkém období.

Leptin se produkuje v adipocytech a do regulačních neuronů v nucleus arcuatus hypotalamu přináší informaci o nutričním stavu organismu. Je klíčovou součástí homeostatického systému energetické rovnováhy. Deficit leptinu na podkladě patogenních variant LEP genu vede k rychle narůstající obezitě od prvních měsíců života a k pocitu neukojitelného hladu. Je provázen hyperinzulinemií, hypotyreózou, hypogonadotropním hypogonadismem a opožděným neuropsychickým a kognitivním vývojem. Často je narušena imunitní odpověď vlivem nižšího počtu a omezené proliferační schopnosti T lymfocytů. Většina dětí s deficitem leptinu trpí vážnými respiračními infekcemi s hypoxií, často potřebují hospitalizaci na jednotce intenzivní péče a 26 % z nich umírá v dětství. Léčba rekombinantním leptinem (metreleptinem) vede k ústupu obtíží. Druhou indikací podávání leptinu jsou lipodystrofické syndromy, u kterých leptin chybí v důsledku deficitu tukové tkáně. I tato onemocnění, pokud nejsou léčena, zkracují život v důsledku závažných metabolických komplikací.

Somatrogon (Ngenla®) je prvním růstovým hormonem s dlouhodobým účinkem, který je k dispozici v České republice. Podává se v podkožní injekci jednou týdně. Je indikován pro léčbu pacientů s deficitem růstového hormonu ve věku 3–18 let. Náklady na léčení jsou srovnatelné s růstovým hormonem podávaným každodenně a v centrech pro léčbu růstovým hormonem je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění. V průběhu roku 2023, kdy byl poprvé reálně k dispozici, byla léčba somatrogonem zahájena u 166 pediatrických pacientů. Z nich 106 (64 %) bylo převedeno z každodenní léčby, u 60 (36 %) byla léčba nově započata. Medián věku dětí s nově zahájenou léčbou byl 7,2 roku (rozmezí 3,0–14,0). Dívek bylo 24 (40 %), chlapců 36 (60 %). Ze 106 pacientů převedených z každodenní léčby bylo 26 dívek a 80 chlapců (25 : 75 %) s mediánem věku 10,8 roku (rozmezí 3,0–18,0). Předchozí léčba každodenním růstovým hormonem u nich trvala 5,0 roku (medián; rozmezí 0,5–16,0). Pacienti převádění na somatrogon po předešlé léčbě byli podle očekávání starší než ti s nově zahajovanou léčbou přímo somatrogonem (p < 0,0001). Mezi převáděnými jsou více zastoupeni chlapci než dívky, a to i ve srovnání s nově zahajovanými pacienty (p < 0,05). V kontrolovaných klinických studiích pacienti i jejich rodiče uváděli, že léčba somatrogonem představuje menší zátěž než léčba každodenním růstovým hormonem. Také proto provázejí dlouhodobě působící růstový hormon očekávání, že zvýší adherenci pacientů, zlepší kvalitu jejich života a pomůže optimalizovat klinické výsledky léčby. Zatím stojíme na počátku této cesty a shromažďujeme první zkušenosti z léčby somatrogonem v běžném životě.

Sebepoškozování i sebevražedné chování patří do spektra autoagresivního jednání, které je zejména v období dospívání časté. Sebepoškozování samo o sobě nemá za cíl zemřít, je však významným rizikovým faktorem pro suicidální jednání. Představuje vědomé, záměrné, opakované sebezraňování bez vědomé suicidální motivace. Nejčastěji jde o řezná poranění kůže, zápěstí, předloktí, hřbetů rukou, škrábance, vyřezávání znaků do kůže. Do okruhu sebepoškozování bývá zahrnováno i předávkování léky, které je opakované a není u něj patrný přímý suicidální motiv. Výskyt sebepoškozování je častý zejména v adolescentní populaci, s převahou dívek. Bývá spojeno s osobnostní patologií, nejčastěji je diagnostikována hraniční porucha osobnosti s rysy emočně nestabilními, případně s rysy disociálními a histrionskými. Příčina může být též spojena s dětskými traumaty, uvažováno bývá emoční nebo i sexuální zneužívání v dětství. Sebevražedné chování zahrnuje široké spektrum autoagresivity od suicidálních ideací a tendencí přes sebevražedný pokus až po dokonané suicidium. Dokonaná sebevražda je definována jako vědomé a úmyslné ukončení života. Rozhodnutí zemřít nemusí být jednoznačné, mohou být ambivalentní postoje, typické zejména pro adolescentní věk. Suicidální chování je výsledkem multifaktoriálního procesu, na jehož průběhu i vyústění se podílí více vlivů. Důležitou úlohu hrají rizikové faktory, například problémy v rodinných a vrstevnických vztazích, přítomnost psychiatrické poruchy, vliv sociálních sítí. Sebevražednému jednání může předcházet presuicidální syndrom, jehož součástí bývají somatické obtíže. Důležitá je spolupráce pediatra s psychologem a pedopsychiatrem, kromě oblasti somatického stavu je nutné vyhodnocení suicidálního rizika a zajištění adekvátní péče. Nezastupitelná role praktického pediatra je v oblasti prevence. Korespondující autor:

Eozinofilní ezofagitida (EoE) je chronické, progredující, imunitně-mediované onemocnění s predominancí eozinofilů v sliznici jícnu (≥ 15 eozinofilů na zorné pole v nejméně jednom bioptickém vzorku) při absenci jiných příčin ezofageální eozinofilie. Mužské pohlaví, atopie, anamnéza atrezie jícnu, pozitivní rodinná anamnéza jsou významnými rizikovými faktory rozvoje EoE. V osobní anamnéze dět í s EoE jsou často přítomny astma, alergická rýma, atopická dermatitida, potravinové alergie. Příznaky kojenců a mladších dětí bývají nespecifické (zvracení, odmítání stravy, neprospívání). U adolescentů jsou to obtížné polykání, uvízlé sousto jídla, pyróza a regurgitace. Včasné stanovení diagnózy může změnit průběh onemocnění a předejít rozvoji komplikací, zejména progresi fibrostenozujícího procesu. Klíčovým vyšetřením v diagnostice EoE je endoskopie s odběrem alespoň 6 vzorků ze dvou etáží jícnu (distální a proximální nebo střední) k histologickému vyšetření. Histologickým průkazem je nález ≥ 15 Eo/HPF (≥ 15 Eo / 0,3 mm²; > 60 eozinofilů/mm²) v alespoň jednom vzorku sliznice jícnu. V léčbě jsou používány inhibitory protonové pumpy, topické kortikosteroidy nebo eliminační dieta. V případě refrakterních forem je možnost použití biologické léčby (dupilumab). Efektivní dlouhodobá léčba pravděpodobně snižuje rozvoj komplikací. Neléčená EoE vede většinou k perzistenci příznaků, zánětu, progresivní remodelaci jícnu a následně k fibróze jícnu s formováním striktur a porušenou funkcí jícnu, proto by měl být kladen důraz na včasné stanovení diagnózy. Každý pacient by měl být sledován dětským gastroenterologem a vyšetřen alergologem z důvodu časté koincidence EoE s jinými alergickými onemocněními. V případě eliminačních diet je vhodná spolupráce s nutričním terapeutem. EoE může mít negativní dopad na psychosociální složku života pacientů i jejich rodin. Řízené předání do péče gastroenterologa pro dospělé pomáhá ke zlepšení kontroly nad symptomy, adherenci k terapii i snížení akutních stavů pacienta.

MUDr. František Schneiberg - MUDr. Jaroslava Kočičková

Byla studována nemocnost 300 dětí od narození do 2 let v okresech Karviná (KI) a České Budějovice (CB), lišících se stupněm znečištění ovzduší. Podle očekávání byly více nemocné děti v okrese Karviná, nejčastější byly infekce horních cest dýchacích, onemocnělo 84 % dětí z KI a 75 % dětí z CB, s průměrnou frekvencí 126,8 diagnóz / 100 dětí / rok v KI oproti 98 diagnózám / 100 dětí / rok v CB. Onemocnění dolních cest dýchacích byla srovnatelná v obou okresech, za celé sledované období onemocnělo 29,7 % dětí v KI a 30,7 % dětí v CB, s frekvencí 26,85 dg / 100 dětí / rok v KI a 24,6 dg / 100 dětí / rok v CB. Vyšší nemocnost v Karviné byla také u virových onemocnění, nemocí gastrointestinálního traktu a kůže.

Energetická rovnováha a jídelní chování jsou řízeny leptino-melanokortinovým systémem, který zahrnuje aferentní signály z periferních tkání (leptin, ghrelin, inzulin, glykemie), integrační neurony prvního řádu v nucleus arcuatus a efektorové neurony druhého řádu s expresí melanokortinových receptorů v nuclei paraventriculares a intermediolaterales. Složky tohoto systému jsou individuálně geneticky a epigeneticky kódované. Energetická bilance je spoluovlivněna vnějším prostředím a chováním. Abnormální jídelní chování může být způsobeno patogenní variantou některého z genů, které kódují molekuly zodpovědné za jídelní chování Pro monogenní obezitu je charakteristická časně nastupující obezita, v některých případech spolu s inzulinovou rezistencí a/nebo neurovývojovým opožděním.

Akútna pyelonefritída patrí medzi časté bakteriálne infekcie v detskom veku. Pre pediatrov je obávanou infekciou pre riziko vzniku akútnych komplikácií ako urosepsa alebo neskorých komplikácii ako chronická obličková choroba a hypertenzia. Správny manažment detských pacientov s akútnou pyelonefritídou významne redukuje riziko vzniku možných komplikácií a preto mu v dnešnej dobe venujeme zvýšenú pozornosť. Key words: acute pyelonephritis, urinary tract infections, Escherichia coli, pediatrics

Fyzické, sexuální, psychologické a emoční týrání a zanedbávání dítěte může mít závažné bezprostřední důsledky včetně fatálních nebo dlouhodobé i celoživotní následky. Původci násilí či nevhodného zacházení s dětmi jsou nejčastěji rodiče nebo jiní členové rodiny. Fyzické týrání může být rozpoznáno díky široké škále typů zevního poranění, zlomenin a poranění měkkých tkání či orgánů. Zvláštním typem je abuzivní trauma hlavy kojence a malého dítěte, které může způsobit subdurální krvácení a trauma mozku. Sexuální abúzus dítěte může být rovněž provázen somatickými známkami proběhlého násilí, častěji je ale somatický nález normální a k diagnóze přispějí změny chování dítěte a anamnéza. Psychologický a emoční abúzus je spojen s opakovaným ponižováním a zastrašováním dítěte. K jeho odhalení přispěje pozorová ní interakce rodič-dítě. Zanedbávání dítěte může mít řadu forem, kdy rodičem nejsou naplňovány hygienické, nutriční, výchovné, zdravotní či emoční potřeby dítěte nebo není zajištěn věku přiměřený dohled nad dítětem. Zvláštním typem abúzu je zdravotní abúzus, kdy rodič fabuluje či sám způsobuje zdravotní problémy dítěte. V případě podezření na fyzický abúzus je indikována hospitalizace. Vyšetření abúzu sestává podle situace ze specificky vedené anamnézy a somatického vyšetření, laboratorních testů zaměřených na konkrétní problém, případně zobrazovacích vyšetření. V případě akutních neurologických známek je indikováno CT hlavy. U dě tí do 1 roku s podezřením na fyzický abúzus může být indikováno MR hlavy a krční páteře i při absenci neurologických příznaků. Všechny děti do 2 let podstupují tzv. kostní protokol. Léčba závisí na typu abúzu, začíná stabilizací stavu, v těžkých případech na JIRP, pokračuje vyšetřením a ošetřením traumat. Další postup je komplexní a multidisciplinární, může zahrnovat lékaře řady specializací, psychologa , sociálního pracovníka a Policii ČR.

Vápník a fosfor jsou důležitými minerály, na jejichž metabolismu a homeostáze se v organismu podílí celá řada hormonů a orgánů, zejména skelet, příštítná tělíska, gastrointestinální trakt a ledviny. Poruchy fosfokalciového metabolismu mohou být spojeny s nefyziologickými koncentracemi těchto minerálů v séru, patologickými ději v kostní tkáni a poruchami hlavních regulačních systémů, hlavně příštítných tělísek, ledvin a gastrointestinálního traktu. Calcium and phosphorus are important minerals whose metabolism and homeostasis in the body involve many hormones and organs, especially the skeleton, parathyroid glands, digestive tract and kidneys. Disturbances in phospho-calcium metabolism may be associated with non-physiological serum concentrations of these minerals, pathological processes in bone tissue, and disturbances in major regulatory systems, particularly the parathyroid glands, kidneys, and gastrointestinal tract.

Gastroezofageální reflux (GER) u kojenců představuje ve většině případů fyziologický a spontánně odeznívající jev. Základem diagnostiky je rozbor anamnézy a fyzikální vyšetření se zaměřením na vyloučení varovných příznaků, které mohou svědčit pro onemocnění z gastroezofageálního refluxu (GERD) nebo jiné onemocnění. Převážná většina těchto dětí dobře prospívá a nemá respirační nebo neurologické komplikace. Základním terapeutickým přístupem je edukace rodičů spolu s režimovými opatřeními (vyvarování se překrmování, pokračování v kojení a zahušťování krmení). Při nedostatečném efektu těchto opatření lze nasadit po dobu 2-4 týdnů extenzivní hydrolyzát, ev. aminokyselinovou formuli z důvodu možné alergie na bílkovinu kravského mléka. Inhibitory protonové pumpy (PPI) jsou v pediatrické populaci předepisovány stále častěji a jejich používání v rámci "léčby refluxu" u kojenců narůstá. Současná data však neprokazují účinnost PPI v redukci nespecifických symptomů, jako jsou dráždivost či pláč, zatímco riziko nežádoucích účinků je významné. U kojenců léčených PPI bylo popsáno zvýšené riziko dysmikrobie, gastrointestinálních a respiračních infekcí, poruch absorpce minerálů, narušení kostního metabolismu a zvýšený výskyt alergií. Odborná doporučení proto zdůrazňují indikaci PPI výhradně u jasně definovaných stavů, především u erozivní ezofagitidy a objektivně prokázaného GERD. Nasazení této léčby by mělo vždy předcházet vyšetření dítěte specialistou. Použití prokinetik u kojenců s GER či GERD není standardně doporučováno.

Poruchy sání a polykání u kojenců představují významný klinický problém s potenciálně závažnými důsledky na celkový vývoj dítěte. Schopnosti nezbytné k perorálnímu krmení se začínají formovat již v prenatálním období a dále se zdokonalují během prvních měsíců života, kdy je zásadní koordinace sání, polykání a dýchání. Příčiny těchto poruch zahrnují anatomické, neurologické a další systémové faktory. Klinické projevy poruch sání a polykání se pohybují od závažných aspiračních epizod až po diskrétní, méně specifické nálezy, jako jsou malé hmotnostní přírůstky. Diagnostika vyžaduje mezioborovou spolupráci a zahrnuje podrobnou anamnézu, fyzikální vyšetření a funkční hodnocení motorických, oromotorických a senzorických dovedností (klinické vyšetření logopedem, ev. videofluoroskopii polykání nebo flexibilní endoskopické vyšetření polykání) a nutrice. Včasná identifikace poruch a adekvátní intervence jsou klíčové pro dosažení bezpečného a efektivního perorálního příjmu potravy.

Fluorescenční angiografie s indocyaninovou zelení (ICG) představuje inovativní technologii, která významně přispívá ke zlepšení výsledků chirurgických výkonů dominantně v gastrointestinální břišní chirurgii. Dostupná data naznačují, že ICG může být s výhodou využívaná také u dětských pacientů, kteří podstupují výkony na zažívacím traktu (operace pro nekrotizující enterokolitidu, atre zii jícnu nebo rekonstrukce gastrointestinálního traktu). Farmakologické vlastnosti ICG zahrnují rychlou eliminaci, bezpečnost při správném dávkování a minimální riziko nežádoucích účinků. Nicméně doposud velmi omezené využití v pediatrické gastrointestinální chirurgii naznačuje potřebu dalších studií zaměřených na standardizaci dávkování a indikací. Tento článek poskytuje přehled technických a farmakologických aspektů ICG, klinické aplikace a perspektivy dalšího rozvoje peroperační fluorescenční angiografie.

Pacienti s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čreva vykazujú významné odlišnosti vo fenotypových prejavoch ochorenia ako aj odpovedi na liečbu. Výrazná interindividuálna variabilita liečebnej odozvy viedla v posledných rokoch k výskumným iniciatívam zameraným na identifikáciu genetických markerov schopných prispieť k optimalizácii liečebných stratégií. Do klinickej praxe sa implementovalo napríklad vyšetrovanie prediktívnych markerov tiopurínmi-indukovanej myelosupresie. Na druhej strane, markery súvisiace s novšími liečebnými možnosťami, akou je napríklad biologická liečba, sa v bežnej praxi zatiaľ nevyužívajú. Článok ponúka prehľad pokrokov na poli farmakogenetiky IBD, sumarizuje známe farmakogenetické markery ako aj tzv. kandidátne gény a zaoberá sa ich perspektívnym využitím v personalizácii liečby IBD.

Haemophilus influenzae je běžnou součástí mikroflóry horního respiračního traktu, zároveň je také jedním z hlavních původců širokého spektra onemocnění od nekomplikovaných infekcí dýchacích cest až po život ohrožující infekce. Tradičními léky pro terapii hemofilových infekcí jsou betalaktamová antibiotika. Rezistence k betalaktamům je u hemofilů způsobena produkcí betalaktamázy nebo vzniká na podkladě mutací v genu ftsI, kódujícím penicilin-binding protein 3. Tyto kmeny jsou označované jako rPBP3 (genotyp vykazující mutaci v transpeptidázové oblasti ftsI). Podle výsledků surveillance antibiotické rezistence vzrůstá v České republice podíl H. influenzae kmenů rPBP3 genotypu. Existuje předpoklad, že cefuroxim stimuluje vznik rPBP3 H. influenzae více v porovnání s aminopeniciliny. V České republice se zvýšil podíl rPBP3 kmenů v průběhu stejného období, kdy spotřeba cefuroximu vzrostla dvojnásobně. Cílem projektu NU21-09-00028, Charakterizace kmenů Haemophilus influenzae s neenzymatickou rezistencí vůči betalaktamovým antibiotikům v České republice (2020-2024), bylo posouzení možných rizikových faktorů, které souvisí s vývojem neenzymatického typu rezistence u H. influenzae. Fylogenetická analýza neprokázala rozšíření specifického klonu. In vitro zkoumání vlivu ampicilinu a cefuroximu na selekci mutací genu ftsI odhalilo rozdíly v selekčním potenciálu obou antibiotik. Ukázalo se, že obě antibiotika mají potenciál pro vznik mutací v PBP3, ale expozice cefuroximu má v porovnání s ampicilinem tendenci generovat mutace častěji. Rovněž u kmenů H. influenzae pasážovaných ve vzestupných koncentracích cefuroximu došlo k vyššímu nárůstu minimální inhibiční koncentrace v porovnání s ampicilinem. Nárůst prevalence neenzymatické rezistence k betalaktamům v České republice tedy pravděpodobně spíše souvisel s narůstající spotřebou cefuroximu a zvýšeným selekčním tlakem.

Úvod. Problematika skoliózy u dětí představuje závažné téma z pohledu přístupu nejen pediatrů, ale i jiných zdravotníků, pedagogů a v neposlední řadě rodičů. Základním cílem studie bylo zjistit, jaký je výskyt patologického zakřivení páteře u školních dětí. Metodika. Screening skoliózy provedly rehabilitační lékařky, fyzioterapeutky a pracovníci Státního zdravotního ústavu podle metodiky doporučované rehabilitačním pracovištěm zabývajícím se diagnostikou a léčbou skoliózy a v souladu s US Guidelines z roku 2018. Jednalo se o provedení jednoduchého Adamsova testu (test v předklonu) doplněného o použití skoliometru. Celkem bylo vyšetřeno 1369 dětí ve věku 6-11 let (1. st. ZŠ) a 767 dětí ve věku 12-15 let (2. st. ZŠ) na několika základních školách v ČR. Výsledky. Pozitivita Adamsova testu s použitím skoliometru (hodnota na skoliometru ≥ 5°) byla zjištěna u 18,6 % dětí, nález fyziologický mělo 58,1 % a nevýznamný (3°-4°) 23,3 % dětí. Riziko skoliózy lze předpokládat již u dětí s výsledkem testu 5°-6° (doporučováno kontrolní testování během 6 měsíců až jednoho roku), u dětí s výsledkem testu ≥ 7° je riziko skoliózy již vyšší a je doporučena návštěva lékaře. Závěr. V některých zemích je screening skoliózy považován za efektivní nástroj pro včasnou detekci skoliózy a prevenci závažných komplikací, jako je potřeba chirurgického zákroku. Ačkoliv je zdrojem řady falešně pozitivních i negativních výsledků, poskytuje významnou příležitost pro včasný záchyt, zahájení léčby a zlepšení prognózy onemocnění. V České republice tento screening nahrazují preventivní prohlídky u praktického lékaře pro děti a dorost.

Očkování v těhotenství patří mezi celosvětově využívané preventivní postupy vedoucí ke snížení morbidity a mortality jak gravidních žen, tak zejména jejich narozených dětí. Bezpečnost a efektivita těchto opatření je ověřena. Článek přináší základní přehled o čtyřech infekčních onemocněních, proti kterým lze očkování v těhotenství využít: pertusi, chřipce, RSV infekci a nákaze virem SARS-CoV-2. Pro brány jsou rizikové faktory jejich rozvoje i možné komplikace, které mohou postihnout jak těhotnou ženu, tak narozené dítě. Prostor je věnován zejména doporučenému postupu při očkování proti těmto nákazám, používaným vakcínám, jejich bezpečnosti a nežádoucím účinkům. Vysvětlen je způsob přenosu mateřských protilátek na plod. Je uveden ideální harmonogram vakcinace těhotných žen. Zmíněny jsou i dal ší možnosti očkování v graviditě, a to ve specifických situacích.

Rekombinantní růstový hormon se používá již 40 let. "Éra růstového hormonu" přinesla mimořádný výzkumný zájem o regulaci růstu a o poznání etiopatogeneze jednotlivých forem růstových poruch. Některé poznatky přispěly k rozšiřování indikací léčby růstovým hormonem. Vedle deficitu růstového hormonu je nyní růstový hormon v pediatrii indikován pro léčbu růstové poruchy u Turnerova syndromu, u syndromu Pradera-Williho, u syndromu Noonanové , při deficitu SHOX genu/proteinu, u dětí narozených malých na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (SGA-SS) a u růstové poruchy při chronickém onemocnění ledvin. V přehledovém článku jsou především připomenuty původní české výzkumné projekty v oblasti růstových poruch a jejich publikované závěry.

Diferenciální diagnostika krčních lymfadenopatií je v dětském věku široká. V naprosté většině případů převažují infekční a benigní příčiny. O to obtížnější je v některých situacích rozpoznat závažnější či vzácnější onemocnění. Kikuchiho- Fujimotova nemoc, známá také jako histiocytární nekrotizující lymfadenitida, je vzácné, benigní a samoúpravné onemocnění, popsané teprve v sedmdesátých letech 20. století. Postihuje převážně mladé dospělé a svým průběhem může napodobovat infekční či autoimunitní stavy. Vzhledem ke svému raritnímu výskytu představuje Kikuchiho-Fujimotova nemoc diagnostickou výzvu i v pediatrické populaci. V prezentované kazuistice popisujeme klinický průběh, diagnostiku a léčebné možnosti u pediatrického pacienta s tímto vzácným onemocněním.

Přínos očkování těhotných žen jednoznačně převažuje rizika, která hrozí matce i dítěti, pokud by onemocněly infekční chorobou. Očkování v průběhu těhotenství je přínosem nejenom pro matku, ale také pro novorozence, který získá od matky ochranu prostřednictvím mateřských protilátek. Novorozenec a kojenec je tak chráněn do doby, než bude sám očkován. U všech těhotných žen jsou indikovaná očkování proti chřipce, černému kašli (pertusi), covidu-19 a infekci způsobené respiračním syncytiálním virem (RSV). Očkování proti chřipce účinně zabraňuje infekci u těhotných žen i u jejich novorozenců a kojenců prostřednictvím přenosu mateřských protilátek. Všechny ženy by měly být v každém těhotenství očkované proti chřipce s cílem ochrany ženy, těhotenství i dítěte v prvních měsících života. Těhotné ženy by měly být také očkované vakcínou proti covidu-19 pro danou sezonu během jakéhokoli trimestru těhotenství, bez ohledu na gestační věk. Podobně jako vakcína proti chřipce chrání očkování jak těhotnou ženu, tak její dítě. Časování vakcinace může být přizpůsobeno aktuální situaci komunitního šíření viru SARS-CoV-2 v populaci. Vakcinace proti pertusi v graviditě snižuje riziko onemocnění pro těhotnou ženu, ale především účinně chrání dítě v prvních měsících života. Po narození je dítě mateřskými protilátkami chráněno před závažným průběhem onemocnění během nejkritičtějšího období prvních dvou měsíců života, kdy ještě nemůže být očkováno. V případě očkování proti RSV infekci dojde k aktivní imunizaci očkované ženy a také k pasivní imunizaci novorozenců a kojenců, kteří mohou získat ochranu proti infekci RSV od narození až do 6 měsíců věku. Pediatr, který se stane budoucím registrujícím lékařem a který se případně stará již o sourozence, by měl být jedním z těch, kdo vysvětlí rizika konkrétních onemocnění a případně může být i zapojen do očkování těhotných žen. Díky možnému sdílení dat o provedených očkováních v elektronickém systému od roku 2023 odpadá argument o nedostupné informaci v případě provedeného očkování pro další zdravotníky.

Prader-Willi -like syndróm zahŕňa geneticky heterogénnu skupinu syndrómov s fenotypom čiastočne podobným pacientom s Praderovým-Williho syndrómom. Ide najmä o hypotonus, zaostávanie v psychomotorickom vývoji, niektoré endokrinopatie alebo ochorenia iných orgánových systémov. Autori prezentujú kazuistiku dievčatka s diagnostikovanou mikrodeléciou 6q16.1-16.3, ktorá patrí do skupiny Prader-Willi-like syndrómov V klinickom obraze dominoval globálny hypotonický syndróm, psychomotorické zaostávanie a od veku 18 mesiacov postupné zvyšovanie telesnej hmotnosti vzhľadom k aktuálnej telesnej výške. Vo veku 4 rokov mala telesnú výšku 94,9 cm (-2,1 SD) a v dvoch stimulačných testoch bol potvrdený deficit rastového hormónu. Bola z ačatá liečba rastovým hormónom, ktorá je prospešná nielen z hľadiska rastových prírastkov, ale aj z hľadiska formovania svalovej hmoty a zlepšenia hrubej motoriky. Pacienti s Prader-Willi-like syndrómom vyžadujú multidisciplinárny prístup a sledovanie viacerými špecialistami podľa konkrétnych klinických symptómov.

Anafylaxia patrí k emergentným udalostiam v pediatrii ako aj v celej klinickej medicíne. Včasné rozpoznanie a adekvátny manažment sú kľúčom k efektívnemu zvládnutiu tejto životohrozujúcej situácie a prevencii jej následkov. Nedávno publikované odporúčania zdôrazňujú kritickú dôležitosť promptného rozpoznania príznakov anafylaxie s podaním adrenalínu bez omeškania. Správnemu manažmentu detských pacientov s anafylaxiou sa v poslednej dobe venovala zvýšená pozornosť a odporúčania pre klinickú prax prešli významnými zmenami.

Tonutí patří mezi závažné úrazy, které mají často fatální důsledky. Pro kvalitní přežití tonoucích je stěžejní co nejčasnější zahájení kardiopulmonální resuscitace s cílem zajistit adekvátní dodávku kyslíku do organismu. Týká se to především mozkové tkáně. Míra neurologického postižení je totiž pro kvalitu života určující. Tento článek přináší základní přehled o patofyziologii tonutí, zdůrazňuje nutnost časné a správně poskytnuté první pomoci a dále poskytuje přehled stěžejních bodů intenzivní a resuscitační péče o tonoucího pacienta.

Kazuistika pojednává o 16leté dívce vyšetřované pro bolesti břicha, u které byla prokázaná trombóza pánevních žil vlevo a dolní duté žíly navazující na femoropopliteální trombózu. Její stav komplikoval rozvoj plicní embolie. Pacientka byla léčena nízkomolekulárním heparinem s následnou warfarinizací a lokální trombolýzou se zavedením kaválního filtru.

V období probíhající epidemie onemocnění covid-19 dochází i díky uplatněným distančním opatřením k poklesu počtu hlášených případů vybraných infekčních onemocnění. V kontrastu s tím v roce 2020 pokračoval již šestým rokem nárůst nemocnosti klíšťovou encefalitidou (KE). Jak zjistil agenturní průzkum na reprezentativním vzorku populace, přes vysoké povědomí ve společnosti o existenci tohoto onemocnění (92 %) a možnosti očkování (81 %) je stále proočkovanost v České republice (ČR) pouze 33 %. V ČR je hlášena nejvyšší incidence klíšťové encefalitidy ze všech zemí Evropské unie, přesto je proočkovanost nejnižší ze všech endemických zemí. V roce 2020 došlo k vzestupu počtu hlášených případů KE na rekordních 854 případů a odpovídající incidenci 7,98 na 100 tis. obyvatel. Nejpostiženější věkovou skupinou za rok 2020 byla věková skupina 60 -64 let, ale zdvojnásobení počtu hlášených onemocnění oproti předešlému roku bylo pozorováno i u nejmenších a předškolních dětí. Pro vyhodnocení vakcinačních programů na národních úrovních je analýza dat o proočkovanosti jedním z hlavních východisek. Pro sledování proočkovanosti v případě očkování nehrazených z veřejného zdravotního pojištění využíváme agenturní průzkumy, které máme dle srovnatelné metodologie k dispozici poslední tři roky, a to nejen v ČR, ale i v okolních státech. Zavedením hrazeného očkování proti KE od 1. 1. 2022 pro osoby nad 50 let bude možné využívat pro sledování proočkovanosti u této skupiny i data z Národního registru hrazených zdravotních služeb (NR-HZS). Od ledna letošního roku vstoupila v platnost povinnost poskytovatelů zdravotních služeb vytvářet záznamy o provedených očkováních do národního registru, který bude jako systém elektronického očkovacího průkazu spravován Státním ústavem pro kontrolu léčiv (SÚKL). Do budoucna se tak nabízí další možnost evidence provedených očkování a sledování proočkovanosti u očkování nehrazených ze zdravotního pojištění, ale doporučených. Bez dostatečných dat o proočkovanosti nelze sledovat úroveň imunizace a vnímavost populace k tomuto onemocnění.

Osmnáctiletá dívka byla doporučena psychiatrem k hospitalizaci na dětském oddělení k vyšetření pro váhové úbytky a k objektivizaci stavu. U dívky bylo již z předchorobí známo onemocnění celiakií a hypertyreózou v rámci autoimunní tyreoiditidy. Při přijetí měla jasné klinické známky rozvinuté diabetické ketoacidózy. V rámci diferenciální diagnostiky bylo pomýšleno i na další závažné stavy, zejména Addisonovu chorobu nebo relaps tyreotoxikózy. Jednalo se však o manifestaci diabetes mellitus 1. typu s glykemií 28,5 mmol/l, HbA1c 122 mmol/mol a pH 6,985. Dívka je nyní na intenzifikovaném inzulinovém režimu a zůstává v péči diabetologické a endokrinologické ambulance. Diskutujeme diferenciální diagnostiku váhových úbytků a vedle toho i problematiku sdružených autoimunitních onemocnění.

Zavedení očkování konjugovanými vakcínami proti Haemophilus influenzae typu b vedlo k dramatickému snížení incidence hemofilových nákaz. V České republice bylo toto očkování plošně zahájeno v roce 2001 s několika menšími úpravami v roce 2007 a 2018. Vzhledem k přírodnímu výběru postupně převážily non-b sérotypy jako původci onemocnění způsobených Haemophilus influenzae. Nicméně infekce způsobené Haemophilus influenzae typu b zcela nevymizely a občas se bohužel vyskytnou i u plně očkovaných jedinců, jak dokazuje naše kazuistika.

Pneumokokové infekce představují významn ou hrozbu pro dětskou populaci, nebezpečné jsou především pro kojence a malé děti do 5 let. Očkování proti pneumokokům patří k velmi účinným preventivním opatřením v boji proti invazivním pneumokokovým onemocněním (IPO).⁽¹⁾ Konjugovaná vakcína Prevenar 20 (PCV20) rozšiřuje spektrum sérotypů oproti předchozím generacím vakcín a přináší nové možnosti pro ochranu dětské populace. Článek se zaměřuje na současné praktické zkušenosti s používáním PCV20, výsledky studií a možnosti jejího zařazení do dětského očkovacího kalendáře v České republice.