Fulltextové hledání

Cíl studie: Zhodnocení výsledků transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT, hematopoietic stem cell transplantation) u dětí s dědičnými metabolickými poruchami (DMP) a maligní infantilní osteopetrózou (MIOP) v České republice od začátku transplantačního programu v roce 1989 do současnosti. Metody: V období 1/1993 až 12/2021 bylo ve FN v Motole provedeno celkem 31 alogenních HSCT u 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Dárcem kmenových buněk byl HLA identický sourozenec (MSD, matched sibling donor), nepříbuzný dárce (MUD, matched unrelated donor) nebo haploidentický rodinný dárce (MMFD, mismatched family donor). Zdrojem kmenových buněk byla kostní dřeň (KD) , periferní kmenové buňky (PBSC, peripheral blood stem cells) nebo pupečníková krev (UCB, umbilical cord blood). Předtransplantační přípravný režim byl použit v souladu s doporučením IEWP-EBMT (Evropská pracovní skupina pro transplantace vrozených onemocnění). Výsledky: 1. alogenní HSCT podstoupilo 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Medián věku v době HSCT byl 19,5 měsíce. Primární př ihojení štěpu po 1. transplantaci bylo dokumentováno u 24 z 27 pacientů (89 %). U 3 pacientů byla z důvodu nepřihojení či odhojení štěpu nutná retransplantace. Akutní reakce štěpu proti hostiteli (GVHD) byla dokumentována u 11 pacientů (41 %), těžkou formu gr. III vyvinul pouze 1 pacient, chronickou GVHD 1 pacient. Zemřelo celkem 6 pacientů, 3 na komplikace spojené s transplantací, 2 na progresi základního onemocnění, 1 pacient po úspěšné transplantaci na komplikace neurochirurgického výkonu. Celkové přežití je 78 %, 21 z 27 pacientů žije s mediánem doby sledování 169 měsíců po transplantaci (12-347 měsíců), 20 pacientů se zlepšením/stabilizací projevů onemocnění. Závěry: HSCT je v současné době standardní léčebnou metodou u vybraných DMP a MIOP. Naděje na úspěch transplantace vysoce převyšuje její rizika, zásadní je časně stanovená diagnóza a indikace k HSCT. Léčba pacientů vyžaduje komplexní přístup a spolupráci lékařů transplantačního a metabolického centra a dalších specialistů.

Neporušená produkce, sekrece a funkce růstového hormonu (GH) je zásadní pro fyziologický růst člověka. Správná diagnostika deficitu růstového hormonu (GHD) je nezbytná k včasnému zahájení substitučního podávání GH s cílem zlepšit tělesnou výšku a zabránit hypoglykemiím a dalším důsledkům deficitu GH. I po 60 letech od zavedení první eseje k laboratornímu měření GH naráží diagnostika deficitu růsto vého hormonu na technické a interpretační problémy. Stimulační testy sekrece GH se sice považují za zlatý standard diagnostiky GHD, mají ale nízkou specificitu, a mohou proto často generovat falešně patologické výsledky. V rámci diagnostiky GHD je proto nezbytné komplexně zhodnotit anamnestické a auxologické údaje v kontextu výsledků stimulačních testů, hladiny IGF-1, případně zobrazovacích metod a genetického vyšetření.

Obezita je závažné chronické onemocnění, jehož léčba vyžaduje komplexní přístup. Základními pilíři léčby obezity jsou zdravé jídelní zvyklosti a návyky, dostatek pohybové aktivity a pravidelného spánku. Nadměrná tělesná hmotnost je často spojena s psychopatologickým chováním. Děti vykazují smutek, depresi, nízký stupeň sebehodnocení, a proto role psychoterapie či kognitivně-behaviorální terapie je v přístupu k obéznímu jedinci velmi důležitá. V posledních letech se významně rozšiřují možnosti využití farmakoterapie, a to jak cílené u léčby některých genetických poruch, tak i pro léčbu polygenně podmíněné obezity. V současnosti jsou pro použití u dětí schváleny tři léky - metreleptin, setmelanotid a liraglutid. Metreleptin je určen pro léčbu geneticky potvrzeného deficitu leptinu. Setmelanotid je indikován při patogenních variantách genů pro leptinov ý receptor, proopiomelanokortin či proprotein-konvertázu a u pacientů s Bardetovým-Biedlovým syndromem. U jiných typů obezity lze využít léčbu liraglutidem, jenž je analogem glukagon-like peptidu 1. Výzkum stále pokračuje a další nové molekuly a jejich kombinace, které mohou být doplňkem v komplexním přístupu v léčbě obezity, lze očekávat.

Úvod: Významnou súčasťou duševného zdravia je emocionálna inteligencia, ktorá predstavuje schopnosť presne vnímať, zhodnotiť, vyjadriť a spracovať emócie, ako aj kapacitu využiť pocity pre intelektuálny rast. Základnú sadu týchto zručností sa môžu deti naučiť v programoch sociálneho a emocionálneho učenia, medzi ktoré patrí aj na Slovensku a v Česku realizovaný medzinárodný program Zippyho kamaráti. V programe Zippyho kamaráti sa deti učia spracovať pocity, komunikovať, nadväzovať a udržiavať priateľstvá, riešiť konflikty, zvládať záťažové situácie, rozvíjať empatiu. Cieľ: Systematická vedecká evaluácia programu Zippyho kamaráti implementovaného na základných školách v Slovenskej republike u 6-8 ročných detí. Metódy: Vedecká evaluácia programu Zippyho kamaráti prebiehala na dvoch úrovniach. Prvej úrovne sa zúčastnilo takmer 400 žiakov z 1. a 2. ročníka zo 14 základných škôl z celého Slovenska. Evaluácia prvej úrovne prebiehala na základe techniky "Nakresli a napíš". Druhej úrovne sa zúčastnilo 128 žiakov z 1. a 2. ročníka z 5 základných škôl. Vedecké hodnotenie druhej úrovne prebiehalo na základe štandardizovaného dotazníka. Zber dát prebiehal od septembra 2019 do novembra 2022. Výsledky: Po porovnaní výstupov detí pred začatím a po skončení programu pozorujeme u zapojených detí posun od dôrazu na materiálne hodnoty k väčšej empatii a bohatšiemu vnútornému prežívaniu. Po skončení programu kladú deti väčší dôraz na zdravie blízkych a vzťahy s rovesníkmi, sú viac schopné oceniť druhého, riešiť situácie, spolupracovať a pomáhať iným. Záver: Programy sociálneho a emocionálneho učenia napomáhajú v podpore celkového duševného zdravia a zdravého vývoja dieťaťa.

Emočně nestabilní adolescenti, převážně dívky, představují nejrozsáhlejší skupinu pacientů v současnosti hospitalizovaných na dětských lůžkových psychiatrických pracovištích. Tito pacienti zároveň vyžadují spolupráci pediatrů, zejména v případech sebepoškozování, intoxikací, včetně suicidálních pokusů. Důležitým aspektem je zhodnocení suicidálního rizika. Emoční nestabilita v adolescenci představu je spektrum závažnosti, počínaje emoční labilitou obvyklou v dospívání až po poruchy ve vývoji osobnosti, které mohou v nejzávažnějším případě vyústit do emočně nestabilní - hraniční poruchy osobnosti. Typickými znaky této poruchy osobnosti jsou například úzkost z opuštění, nestabilní interpersonální vztahy, autodestruktivní chování, afektivní nestabilita. Terapeutické intervence zahrnují krizovou intervenci, podpůrnou psychoterapii, systematickou psychoterapii, práci s rodinou a farmakoterapii. Cílem terapie v rámci hospitalizace je zejména zmírnění emočních výkyvů a autodestruktivního chování (sebepoškozování, suicidálního chování), stabilizace rodinného prostředí a motivace pro další ambulantní pedopsychiatrickou a psychoterapeutickou péči.

Cíl studie: Posouzení vývoje záchytu závažných vad ledvin při prenatálním ultrazvukovém (UZ) screeningu během posledních 13 let. Metody: Byly porovnány dva soubory dětí, které se narodily ve FN v Olomouci v letech 2005-2008 (soubor A) a v letech 2018-2020 (soubor B) a měly závažnou vrozenou vadu ledvin vyžadující operační řešení do 2 let věku. K statistickému hodnocení byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: Spektrum závažných vad ledvin a močových cest vyžadujících operační řešení bylo v obou souborech podobné: obstrukce pelviureterální junkce, obstrukční nebo refluxní megaureter, chlopeň zadní uretry , zdvojení dutého systému ledvin s přidruženou refluxní nebo obstrukční vadou. Soubor A tvořilo 16 operovaných dětí, u 7 z nich (44 %) byl negativní prenatální UZ nález. V souboru B bylo 15 operovaných dětí, pouze u 1 z nich (7 %) byl negativní prenatální UZ nález. Rozdíl byl statisticky významný, p=0,037. Závěry: Dle výsledků v olomouckém regionu se v detekci nejzávažnějších vrozených vad ledvin prenatální UZ diagnostika v posledních 13 letech významně zlepšila.

Inguinálna hernia je jedným z najčastejších chirurgických diagnóz v detskom veku. Často sa diagnostikuje už počas prvého roku života. Klinicky sa inguinálny pruh manifestuje vyklenutím v oblasti slabiny a predstavuje vysunutie orgánov peritoneálnej dutiny cez preformovaný alebo sekundárne vzniknutý otvor. Inguinálna hernia sa môže prejaviť aj ako tuhá, výrazne bolestivá rezistencia v oblasti slabi ny alebo miešku, ktorá sa nedá voľne reponovať, vtedy sa jedná o tzv. inkarcerovanú alebo zaškrtenú inguinálnu herniu. Inkarcerovaná hernia u dieťaťa patrí medzi náhle príhody brušné. Liečba inguinálnej hernie je iba operačná. Operácia neinkarcerovanej inguinálnej hernie patrí medzi plánované výkony. Cieľom článku je ponúknuť prehľad o aktuálnych operačných metódach pri liečbe inguinálnej hernie u detí. Okrem klasickej operácie inguinálnej hernie je možno zvoliť aj minimálne invazívny prístup, a to metódou PIRS (percutaneous internal ring suturing) alebo laparoskopicky purse-string, prípadne inými laparoskopickými prístupmi. Operácie inguinálnej hernie u detí sa vykonávajú v celkovej anestézii a možno ich vykonávať aj formou jednodňovej zdravotnej starostlivosti.

Úvod: Diabetes je jedním z nejčastějších chronických onemocnění dětského věku. Společným úsilím dětských diabetologických center a ambulancí byl v roce 2013 založen webový longitudinální registr dětského diabetu ČENDA, který se v následujících letech etabloval jako důležitý zdroj informací o průběhu, kompenzaci, terapii a komplikacích diabetu u dětí a adolescentů. Sdělení shrnuje trendy v klíčových parametrech kompenzace diabetu za prvních 8 let trvání registru ČENDA. Výsledky: V roce 2020 registr obsahoval data od 3818 pacientů, tedy přibližně 90 % dětí s diabetem v ČR. Registr ukazuje jednoznačný trend ve snižování HbA_1c na populační úrovni, průměrný HbA_1c poklesl u dětí s diabetem 1. typu z 66,6 mmol/mol v roce 2013 na 54,7 mmol/mol v roce 2020 (p < 0,001). Toto snížení bylo doprovázeno snížením incidence akutních komplikací diabetu. Hlavními prediktory pro dosažení uspokojivé kontroly diabetu jsou využívání moderních technologií (inzulinových pump a kontinuálních monitorů glykemie), mužské pohlaví a sledování ve větších centrech. Závěr: Prognóza dětí s diabetem 1. typu se v ČR v posledních letech významně zlepšila. Zavádění moderních technologií do klinické praxe a založení registru ČENDA se na tomto pozitivním vývoji velmi pravděpodobně spolupodílejí.

Cíl: Analyzovat zkušenost dětí s monitoringem rizikového chování dětí ze strany dětských lékařů.
Metody: Výběrový soubor tvoří respondenti ve věku 6–17 let (n = 2948). Složení výzkumného souboru je reprezentativní z hlediska pohlaví. Statistická významnost hypotézy o souvislosti věku, množství konzumovaného alkoholu a komunikace pediatra s dítětem o škodlivých účincích alkoholu byla testována pomocí χ2 statistiky.
Výsledky: Nadměrnou konzumaci alkoholu přiznává 8 % dětí ve věku 6–14 let a 49 % mladistvých ve věku 15–17 let. Pouze 6 % respondentů uvedlo, že si pamatují, že s nimi dětský lékař někdy hovořil o škodlivosti alkoholu. Lékaři se na poučení o vlivu alkoholu soustředí výrazněji až s vyšším věkem dětí (15+).
Závěr: Snahy v oblasti prevence abúzu alkoholu mezi dětmi jsou nedostačující. Problém vyžaduje součinnost všech participujících složek jak v oblasti sociální, tak v oblasti zdravotnické.

Tuberkulóza (TB) je onemocnění způsobené skupinou bakterií označovanou jako M. tuberculosis complex. Tuberkulóza u dětí postihuje nejčastěji plíce (až v 80 % případů), může však postihnout i další orgány (mimoplicní forma tuberkulózy). Česká republika představuje zemi s nízkou incidencí tuberkulózy (méně než 5 případů na 100 000 obyvatel),⁽¹⁾ i přesto se u nás vyskytují vzácné a závažné formy plicní i mimoplicní. Představujeme kazuistiku roční dívky s plicní a kombinovanou mimoplicní formou tuberkulózy (konkrétně postižení páteře a mozku). Pacientka byla pro přetrvávání zastínění na skiagramu hrudníku podrobena dalšímu vyšetřovacímu procesu, který potvrdil diagnózu plicní tuberkulózy. Překvapivým vedlejším nálezem byla hrudní spondyli tida s abscesem a nález tuberkulomů v CNS. Antituberkulózní léčbou, spondylochirurgickou operací a multioborovou spoluprací bylo dosaženo zlepšení klinického stavu. Korespondenční adresa:

Hypofosfatázie (HPP) je onemocnění charakterizované dominujícím skeletálním postižením a dalšími systémovými projevy v důsledku snížené koncentrace tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (ALP) v séru. HPP patří mezi vzácná onemocnění. Incidence závažných forem HPP v evropských populacích se odhaduje na 1 : 300 000, výskyt mírnějších forem je výrazně častější, pohybuje se kolem 1 : 6300. Klinický obraz hypofosfatázie je značně heterogenní v závislosti na míře deficitu aktivity ALP a tíže onemocnění poměrně dobře koreluje s věkem manifestace. Život ohrožující jsou formy neonatální a infantilní, a to zejména z důvodu respiračního selhání. Naopak v adolescenci a dospělosti se HPP může projevit "pouze" mírnými deformitami skeletu, špatně se hojícími zlomeninami či artropatií. Do roku 2015 byla dostupná jen symptomatická léčba těchto pacientů. Od té doby je však k dispozici rekombinantní ALP (asfotáza alfa), jejíž indikací je HPP, u níž se první příznaky onemocnění objevily do 18 let věku, za účelem léčby kostních projevů tohoto onemocnění. Sdělení shrnuje aktuální poznatky o diagnostice, terapii a prognóze tohoto onemocnění a popisuje diferenciálně diagnostické postupy při posuzování nízké ALP či klinických symptomech upomínajících na HPP. Časně stanovená diagnóza představuje nejdůležitější preventivní nástroj proti rozvoji obávaných a často ireverzibilních komplikací.

Těžké kombinované imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiencies) jsou skupinou onemocnění dětského věku s velmi závažnou prognózou. Vykytují se s frekvencí 1 na 40 000- 100 000 dětí do jednoho roku věku. Včasná diagnóza je hlavním prognostickým faktorem úspěchu terapie. Neléčené končí fatálně. Kauzální léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. Od ledna 2022 v České republice probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu SCID. Článek předkládá kazuistiky dvou pacientů se SCID diagnostikovaných v roce 2021 na našem pracovišti. První je 8měsíční chlapec přijatý pro bilaterální pneumonii s respirační insuficiencí. Jako původce byla stanovena Pneumocystis jiroveci. Stavu předcházelo období neprospívání a laboratorní nález lymfopenie. Doplněné imunologické vyšetření prokázalo těžkou hypogamaglobulinemii s poruchou tvorby specifických protilátek a T lymfopenii s nízkými aktivačními testy. Genetické vyšetření odhalilo X-vázanou formu SCID (defekt v genu pro receptor IL2; c. 925-13> G). Chlapec byl následně úspěšně transplantován. Druhá kazuistika 2měsíčního děvčátka hospitalizovaného pro těžkou infekci při současné pozitivitě viru SARS-CoV-2 s fatálním koncem. Post mortem byla zjištěna generalizovaná CMV infekce, těžká dysplazie thymu s nepřítomností T lymfocytů. Jako příčina byla stanovena autozomálně recesivní forma SCID s mutací genu pro receptor IL7 (bialelický defekt NM_002185.5: c.132 C> A, p.Ser44Arg, a c.514delG, p.Glu172Lysfs*10).

Výlučné kojení je prokazatelně optimální formou výživy pro děti do šesti měsíců věku. Za základní předpoklad úspěšného a dlouhodobého kojení je považováno výlučné kojení při propuštění z porodnice. Řada novorozenců je však propuštěna pouze na částečném kojení nebo zcela na umělé výživě. Cílem práce bylo analyzovat způsob výživy u dětí ve třech a šesti měsících věku, které nejsou plně kojené při propuštění z porodnice. V prospektivní observační studii bylo analyzováno celkem 72 zdravých donošených novorozenců, z toho 63 částečně kojených při propuštění a 9 pouze na umělé výživě. Výlučné kojení bylo ve skupině částečně kojených při propuštění z porodnice zaznamenáno ve 3 měsících u 20 dětí (32 %) a v 6 měsících u 12 dětí (19 %). Výlučné kojení bylo ve 3 měsících významně častější u dětí prvorodiček ve srovnání s vícerodičkami (31 % vs. 18 %, p = 0,025). Nebyly nalezeny významné rozdíly v závislosti na způsobu porodu, indikacích k operativnímu porodu (plánovaný vs. akutní) a poporodní adaptaci. Studie ukázala, že i při částečném kojení existuje určitá pravděpodobnost přechodu na výlučné kojení v průběhu prvních šesti měsíců života.

Úvod: Medzi najčastejšie sa vyskytujúcu skupinu ochorení spánku a bdenia v detskej populácií patria spánkové poruchy dýchania. Obštrukčné spánkové apnoe (OSA) v detskej populácii možno považovať za pomerne časté ochorenie so závažnými klinickými dôsledkami. Jednou z možností liečby závažných spánkových porúch dýchania je liečba pomocou neinvazívneho pozitívneho pretlaku (NIV) v dýchacích cestách.
Cieľ práce: Cieľom práce je zhodnotiť efektivitu NIV u detí so spánkovými poruchami dýchania na Slovensku.
Materiál a metodika: Práca bola realizovaná v Detskom spánkovom laboratóriu Kliniky detí a dorastu JLF UK a UNM. U pacientov bol realizovaný skríning porúch dýchania v spánku, následne pacienti absolvovali diagnostickú celonočnú PSG s prietokovou kapnografiou, na základe ktorej im bol stanovený stupeň a typ spánkovej poruchy dýchania. Po absolvovaní diagnostickej celonočnej PSG bola u pacientov začatá titrácia na NIV liečbu. Pacienti na liečbe NIV po titrácii boli ďalej sledovaní a pravidelne kontrolovaní špecializovaným lekárom v spánkovom laboratórium.
Výsledky: V Detskom spánkovom laboratóriu Kliniky detí a dorastu JLF UK a UNM sme od roku 2016 do roku 2020 indikovali 17 detských pacientov so závažnými poruchami dýchania na NIV. Na režim CPAP bolo nastavených 9 (52,94 %) pacientov, na BiPAP 8 (47,06 %) pacientov. Najpočetnejšiu skupinu pacientov nastavených na NIV liečbu predstavovali obézni pacienti (12–70,59 %). U obéznych pacientov sme po titrácii na NIV prístroj zaznamenali signifikantné zlepšenie respiračných PSG parametrov.
Záver: Problematika sekundárnych následkov syndrómu obštrukčného spánkového apnoe u detí aj dospelých je vysoko aktuálna otázka v kontexte manažmentu tohto ochorenia. Správna diagnostika a liečba spánkových porúch dýchania u detí je veľmi dôležitá pre zvýšenie kvality života týchto detí. Liečba NIV je jednou z možností liečby OSA s preukázateľne dobrým efektom.

Bakterie komplexu Burkholderia cepacia vyvolávají u pacientů s cystickou fibrózou (CF) závažné plicní infekce. Riziko epidemického šíření infekce přimělo centra CF zavést přísná izolační opatření. Navíc je nutné správně a včas mikrobiálního původce identifikovat, k čemuž slouží postupy molekulární mikrobiologie. V posledním desetiletí nebyl v ČR diagnostikován žádný nový případ infekce způsobené epidemickým kmenem ST-32 druhu Burkholderia cenocepacia, který stál za velkou epidemií 90. let 20. století.

Cíl: Popis závažnosti průběhu covidu-19 (coronavirus disease 2019) v souboru všech nakažených dětí, které byly evidované v Ústeckém kraji v období od začátku pandemie do 31. března 2021. Metody: Retrospektivní studie vycházející z dat Krajské hygienické stanice Ústeckého kraje (KHS), informačního systému infekčních nemocí (ISIN) a výkaznictví nemocnic Ústeckého kraje. Výsledky: Do 31. března 2021 bylo v Ústeckém kraji evidováno 15 395 případů covidu-19 ve věku 0-18 let, což tvořilo 14 % ze všech nakažených v kraji. Asymptomatický průběh byl popisován u 5650 dětí (36,7 %) a byl častější u dětí do devíti let věku (46 %). U ostatních dominoval mírný průběh infekce a pouze 75 dětí vyžadovalo hospitalizaci. T ři z nich zemřely na respirační selhání při covid pneumonii, všechny tři měly závažné komorbidity. Tři děti prodělaly syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi asociovaný s covidem-19 u dětí (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS). V měsících, kdy převládlo šíření mutace alfa, se podíl asymptomatických dětí snížil Neodrazilo se to však na počtu hospitalizovaných. Závěr: Závažný průběh covidu-19 byl ve sledovaném období u dětí vzácný. Hospitalizováno bylo 75 nakažených (0,49 %). V těžkém nebo kritickém stavu bylo devět dětí (0,06 %), sedm jich mělo vážné komorbidity a tři z nich onemocnění podlehly.

Autoři definují pojem prehypertenze (PHT) a hypertenze (HT), uvedena je jejich prevalence u dětí a dospělých. Upozorňujeme na tzv. programming PHT a HT již v prenatálním a časném postnatálním období. Uveden je přehled konzumace soli u nás a ve světě ve vztahu k PHT a HT a komplikacím kardiovaskulárních onemocnění (KVO). Je vysvětlen pojem senzitivita, resp. rezistence při nadměrné dodávce soli podmiňující vzestup krevního tlaku (TK). Stručně jsou uvedeny názory na patofyziologii PHT a HT, shrnuta fakta o konzumaci soli v historii a současnosti a možnosti prevence KVO. Rizika PHT/HT jsou v současnosti spojena s narůstajícím výskytem nadváhy/obezity u dětí a dorostu, ty jsou často spojeny s vysokou konzumací nejen soli, ale i cukru. Shrnujeme zásady primární prevence PHT/HT a komplikací KVO se zdůrazněním nefarmakologické intervence. Prevence by měla začít již ve věku, kdy o jedince pečují pediatři. The definition and diagnostics of prehypertension (PHT), hypertension (HT) and their prevalence in children and adults are presented. Attention was drawn to the PHT and HT programming already in the prenatal and early postnatal period. An overview of very high salt consumption in the Czech Republic and in the world which is connected with PHT, HT and later with complications of cardiovascular diseases (CVD). The concept of salt sensitivity/ resistance is explained. Briefly presented are opinions on the pathophysiology of hypertension. Summarized are the facts about salt consumption in history and the present and possibility of CVD prevention. Recently, the risk of PHT/HT is currently associated with the increasing incidence of overweight/obesity in children and adolescents, who are often associated with high consumption of not only salt, but also sugar. Summarized are principles of primary prevention of PHT/HT and complications of CVD with emphasis on early non-pharmacological intervention. Prevention of PHT/HT should start already at the age when the individual health care is provided by pediatricians.

V přehledovém článku jsou předloženy základní informace o využití hybridního spojení pozitronové emisní tomografie a magnetické rezonance při zobrazování dětských pacientů, jsou vyloženy základní technické aspekty zobrazení, logistika vyšetření i aspekty specifické pro děti. Souhrnně jsou představeny zásadní infikace v dětském věku, kdy může hrát PET/MRI v diagnostice významnou roli.

Úvod: Se současným rostoucím trendem časného propuštění novorozence z nemocnice stoupá význam a potřeba hodnocení efektivity kojení v prvních dnech života dítěte. V této studii jsme zvolili LATCH skórovací systém ke zkoumání vztahu mezi časným hodnocením kojení a mírou výlučného kojení při propuštění, v 6 týdnech, ve 4 a 6 měsících po porodu. Metodika: Na námi studovaném souboru 308 dětí jsme analyzovali vztah mezi hodnotou LATCH skóre a výlučným kojením. LATCH skóre bylo hodnoceno během prvních 24 hodin po porodu a poté před propuštěním z nemocnice. Byla rovněž provedena analýza kvality predikce kojení v 6 týdnech a 6 měsících věku dítěte na základě LATCH skóre. Výsledky: Skupina novorozenců, kteří byli při propouštění výlučně kojeni, vykazovala signifikantně vyšší LATCH skóre hodnocené během prvních 24 hodin života (p = 0,003). Společně se skupinou novorozenců, kteří byli při propouštění plně kojeni, vykazovali také signifikantně vyšší LATCH skóre hodnocené při propouštění (p < 0,001). Dále podle hodnocení výživy v 6 týdnech, 4 měsících a 6 měsících měla skupina kojených novorozenců vždy významně vyšší LATCH skóre. Závěr: LATCH skóre představuje jednoduchý nástroj hodnocení kojení, a to již během prvních 24 hodin života dítěte. Na námi studované kohortě dětí se LATCH skóre neukázalo jako jednoznačný prediktor délky kojení. Ale s nižšími hodnotami LATCH skóre se pojí vyšší riziko potřeby dokrmování dítěte umělou mléčnou formulí, potřeby zvýšené asistence při kojení a následné péče po propuštění.

Článek poskytuje přehled o nejčastějších letních dermatitidách. Atopický ekzém, který vyplňuje podstatnou část ambulance dětského dermatologa, se až na výjimky v létě vytratí a nahradí ho jiné, pro léto typičtější nemoci, které souvisí s častějším pobytem dětí v přírodě a cestováním do zahraničí. Kromě časných stadií lymeské borreliózy se většinou jedná o preventabilní nemoci s často nezávažným průběhem a spontánním vyhojením, ale i tak mohou výrazně znepříjemnit letní období dětí.

Onemocnění covid-19 přineslo změny ve fungování společnosti a mnoho omezení, kromě samotného omeze ní pohybu obyvatelstva také zavření škol a sportovišť. Prodloužení doby sledování obrazovek mobilů a počítačů v rámci online výuky přispělo společně s omezením sportovního vyžití k sedavému chování. Rovněž stravování doznalo negativních změn. Restrikce vytvořily obezitogenní prostředí, které zhoršilo již tak tristní situaci ve výskytu nadváhy a obezity v dětské populaci. Cílem naší studie bylo zhodnotit následky této situace v populaci českých dětí na základě údajů prevalence nadváhy a obezity. Ve spolupráci s pediatry z celé České republiky jsme získali data 3517 dětí (1759 chlapců a 1758 dívek) ve věku 4,7 až 17,3 roku. Sběr růstových dat z preventivních prohlídek probíhal od dubna do konce června 2021 a zahrnoval i výpis údajů dítěte z jeho 3 předchozích prohlídek. Na tomto základě byl pomocí flexibilního semiparametrického modelu odfiltrován trend obezity z předcovidového období. To umožnilo objektivní pohled na to, jak restrikce spojené s onemocněním covid-19 reálně ovlivnily dětskou populaci. Z našeho modelu vyplývá, že nejvíce byly restrikcemi ovlivněny a skokově zvýšily svou hmotnost děti v peripubertálním věku (tedy mezi 9. a 13. rokem), a to u obou pohlaví. Obecně závažnější byla situace u chlapců, kde došlo i k výrazné změně procentuálního podílu v jednotlivých kategoriích nadměrné hmotnosti. U 9- a 11letých chlapců bylo méně jedinců v kategorii nadváhy než obezity. U chlapců v 9 letech byla prevalence 17,6 % nadváhy oproti 21,5 % obezity, u 11letých to bylo 21,8 % oproti 27,8 %. Z toho z celkového počtu obézních bylo 7,3 % , resp. 4,1 % v kategorii závažné formy. Výrazný nárůst obezity, a zvláště její závažné formy představuje významné negativní ovlivnění současného a pravděpodobně i budoucího života dětí.

Glukokinázový diabetes je monogenně podmíněná forma diabetu vznikající na podkladě nosičství patogenní varianty v genu GCK, kódujícím enzym glukokinázu. Je to jeden z typů MODY diabetu (maturity onset diabetes of the young), který představuje heterogenní skupinu onemocnění, jehož prevalence činí zhruba 2-3 % ze všech pacientů s diabetem manifestovaným do 30 let věku v evropských zemích. Charakteristický je autosomálně dominantní typ dědičnosti a časný začátek (první záchyt hyperglykemie nejčastěji v období puberty či časné dospělosti). Glukokinázový diabetes představuje 65 % všech pacientů s MODY diabetem v České republice a je nejčastěji diagnostikován u dětí a dospívajících, díky nimž se následně prokáže tato forma diabetu u dalších členů rodiny. Charakteristická je mírná chronická hyperglykemie u jinak asymptomatických jedinců, kterou ve většině případů není potřeba léčit. Kazuistika popisuje náhodné zachycení hyperglykemie u osmileté dívky s malým vzrůstem, kde po sérii vyšetření byla prokázána patogenní varianta v genu pro glukokinázu.

Obvod pasu jako parametr abdominální obezity je základním kritériem metabolického syndromu a je spojen s řadou kardiometabolických poruch. Pod záštitou WHO Europe proběhlo již pět kol monitorování dětské obezity (COSI - Childhood Obesity Surveillance Initiative), kterého se Česká republika účastní od počátku (2007/2008). Cílem tohoto projektu je sledování prevalence nadměrné tělesné hmotnosti, rizikového obvodu pasu a environmentálních faktorů, jež se podílejí na změnách tělesné hmotnosti u 6-9letých dětí. Dobrou výpovědní hodnotu o rozložení tukové tkáně v těle mají obvod pasu a poměr pasu k výšce (WHtR - waist to height ratio). V 5. kole v roce 2019 byl rizikový obvod pasu nalezen u 11,37 % chlapců a 12,37 % dívek, z nichž 17,29 % chlapců, resp. 7,19 % dívek mělo BMI mimo kategorii nadváha a obezita (BMI < 90. percentil, hodnoceno podle českých referenčních hodnot). Poměr pas/výška byl zvýšen u 11,11 % chlapců a u 13,61 % dívek, z toho 13,85 % ch lapců a 20,92 % dívek s BMI < 90. percentil. Vzhledem k relativně vysokému zastoupení jedinců s tělesnou hmotností BMI < 90. percentil a s rizikovým obvodem pasu nebo WHtR by bylo k prevenci a časnému záchytu nadměrné tělesné hmotnosti vhodné zvážit měření obvodu pasu jako součást preventivních prohlídek u dětí. Waist circumference, as a parameter of abdominal obesity, is a major criterion of the metabolic syndrome and is associated with a number of cardiometabolic diseases. WHO Europe organizes surveillance of childhood obesity (COSI = Childhood Obesity Surveillance Initiative), in which the Czech Republic has been participating since the it´s start in years 2007/2008. The aim of this project is to monitor the prevalence of overweight, and obesity, risk waist circumference and environmental factors involved in body weight change. Waist circumference and waist to height ratio (WHtR) positively correlate with the amount of visceral adipose tissue. In the fifth round in 2019, risk waist circumference was found in 11.37 % of boys and 12.37 % of girls, of which 17.29 % of boys and 7.19 % of girls had BMI < 90.centil (assessed according to Czech reference values). Concurrently, 11.11 % of boys and 13.61 % of girls had increased WHtR, of which 13.85 % of boys and 20.92 % of girls had BMI < 90.percentil. Therefore, it is important to devote attention to preventive and treatment programs. Due to the relatively high prevalence of subjects with weight BMI < 90.percentil and with a risk waist circumference or risk WHtR the waist circumference measurement may be considered in clinical practice.

Magnetická rezonance (MR) jako metoda druhé volby zobrazení plodu přináší vynikající prostorové a kontrastní rozlišení pro hodnocení široké skupiny patologických stavů, ať už kongenitálních, nebo vzniklých během těhotenství. MR jako metoda prostá ionizujícího záření je spolu s ultrazvukovým vyšetřením (UZ) zcela bezpečnou zobrazovací metodou. Vzhledem k naskenování obrazu standardizovaným protokolem není toto zobrazení závislé na vyšetřujícím a umožňuje opětovné hodnocení radiologem, klinickým specialistou i dalšími lékaři a specialisty v rámci multidisciplinárního týmu, který se věnuje problematice prenatálního vyšetření plodu. Přínosem zobrazení pomocí MR je oproti UZ vyšetření jiný princip morfologického zobrazení tkání. Další předností MR je možnost zobrazování nejen morfologicky, ale i pomocí zobrazení difuze volné vody - difuzně vážený obraz (diffusion-weighting imaging - DWI), směrové zobrazení difuze (diffusion-tensor imaging - DTI), zobrazení metabolického složení pomocí spektroskopických metod (MR spektroskopie - MRS). Další možností zobrazení plodu je dynamický sken, kde lze podobně jako na UZ sledovat životní funkce plodu v čase. Použití kontrastních látek je v prostředí Česka postup non-lege artis a není ve standardním MR zobrazení plodu využíván.

Energetická rovnováha a jídelní chování jsou řízeny leptino-melanokortinovým systémem, který zahrnuje aferentní signály z periferních tkání (leptin, ghrelin, inzulin, glykemie), integrační neurony prvního řádu v nucleus arcuatus a efektorové neurony druhého řádu s expresí melanokortinových receptorů v nuclei paraventriculares a intermediolaterales. Složky tohoto systému jsou individuálně geneticky a epigeneticky kódované. Energetická bilance je spoluovlivněna vnějším prostředím a chováním. Abnormální jídelní chování může být způsobeno patogenní variantou některého z genů, které kódují molekuly zodpovědné za jídelní chování Pro monogenní obezitu je charakteristická časně nastupující obezita, v některých případech spolu s inzulinovou rezistencí a/nebo neurovývojovým opožděním.

Cíl: Cílem studie bylo analyzovat epidemiologii a klinický průběh syndromu multisystémové zánětlivé odpovědi spojeného s infekcí SARS-CoV-2 u dětí a mladistvých (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS) v České republice (ČR). Metody: Do retrospektivně-prospektivní observační celonárodní studie byli zařazeni pacienti s PIMS-TS dle diagnostických kritérií Světové zdravotnické organizace, kteří byli hospitalizováni v ČR v období od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021. Anonymizovaná data těchto pacientů (demografické a klinické údaje) byla získána z lékařských zpráv. Některá data z výše uvedeného sledovaného období byla následně porovnána s výsledky menšího souboru pacientů z další pandemické vlny. Druhá fáze observační celonárodní studie navazovala v období od 1. 6. 2021 do 31. 3. 2022, které bylo charakterizováno převažujícími variantami viru delta a následně omikron. Výsledky: Od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021 bylo na území ČR diagnostikováno 207 pacientů s PIMS-TS. V pediatrické populaci (0-19 let) byla incidence 1 : 10 100 obecné populace, resp. 1 : 1127 ve skupině pozitivně testovaných jedinců. Při následné ambulantní kontrole měli všichni pacienti normální srdeční funkci, pouze u dvou (1,2 %) přetrvávala dilatace koronární tepny. V období 1. 6. 2021 až 31. 3. 2022 byl PIMS-TS diagnostikován u dalších 222 dětí. Zatímco při převažující variantě delta byl výskyt PIMS-TS vysoký, ve fázi převažující varianty omikron poklesl ve vztahu k počtu pozitivně testovaných na čtvrtinu. Celkově tedy onemocnělo 429 dětí, nebyly zjištěny žádné případy úmrtí. Závěry: Nízký výskyt závažných průběhů nemoci a nulovou mortalitu u PIMS-TS lze vysvětlit edukací pediatrů v celé ČR a sjednocením diagnostických a terapeutických postupů s časným podáním kombinované imunosupresivní terapie.

Česká republika je významnou endemickou oblastí lymeské borreliózy. Borrelie jsou přenášené klíšťaty a mají afinitu k řadě orgánů a tkání (kůže, nervový systém, klouby, myokard atd.). S tím souvisí rozmanité klinické projevy, u dětí se nejčastěji setkáváme s erythema migrans, neuroborrelió zou a kloubním postižením. Základem laboratorní diagnostiky je v současné době průkaz specifických IgM a IgG protilátek, potvrzující kontakt s infekčním agens, nikoliv aktivitu infekce. Přímé metody mají omezené využití především pro nízkou senzitivitu (PCR) nebo nedostatek klinických dat (vyšetření specifické buněčné imunitní odpovědi). Základem stanovení diagnózy je pečlivé zhodnocení klinického obrazu podpořené výsledky laboratorních testů. V časných stadiích nemoci je efekt antibiotické léčby velmi dobrý. Nedostatečná klinická odpověď by měla vést k rozšíření diagnostického postupu o jiné, i neinfekční příčiny obtíží.

Suprakondylické zlomeniny humeru jsou jedny z nejčastějších zlomenin dětského věku na horní končetině. Vzhledem ke specifické anatomii distálního humeru a intimnímu vztahu nervů a cév je u tohoto typu zlomeniny vyšší riziko závažných komplikací. Základem úspěšné léčby je znalost anatomie a patofyziologie tohoto poranění. Klinická i radiologická diagnostika byly v průběhu let již dobře vypracovány. Názory na terapeutické postupy se však liší s ohledem na zkušenosti jednotlivých pracovišť. Zejména se liší postupy operační repozice a fixace dle typu zlomeniny. Klíčovým aspektem léčby je důsledná repozice rotačních dislokací, aby se předešlo poruše růstu a omezené funkci lokte. Následné řešení reziduálních deformit je velmi komplikované, má svá přesná pravidla a indikace, a proto náleží pracovištím s velkou zkušeností v této oblasti. Předkládaný text je přehledem poznání v oblasti ošetřování suprakondylických zlomenin humeru u dětí.

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.

Diabetes 1. typu je chronické autoimunitní onemocnění vyžadující doživotní aplikaci inzulinu. Vzhledem k nárůstu počtu onemocnění především v nejmladší věkové kategorii je potřeba počítat s nárůstem celkového počtu pacientů a z toho plynoucí zvýšenou zátěží zdravotního systému. Neuspokojivá kompenzace diabetu je spojena s rozvojem dlouhodobých mikro- a makrovaskulárních komplikací, které výrazně ovlivňují kvalitu a délku života pacientů. Cílem léčby u dětských pacientů je dosáhnout optimální kontroly glykemie, tedy normoglykemie, která by měla výskyt sekundárních komplikací diabetu zcela eliminovat. K dosažení normoglykemie přispělo zařazení moderních technologií do standardní terapie diabetu 1. typu. Jejich přehled a cestu k našim pacientům přiblíží tento článek.