Fulltextové hledání

Současná patologie prochází zásadní proměnou. Z tradičního morfologického oboru se stává obor na pomezí klasické histopatologie, molekulární biologie a bioinformatiky. Rozvoj na poli výpočetní techniky a umělé inteligence (AI) umožňuje zpracovávat nejen data, která generují molekulárně patologické analyzátory, ale i mikroskopické obrazy získané pomocí vysokokapacitních skenerů. Digitalizované mikroskopické preparáty, tzv. whole slide images (WSI), je tak možné dále podrobovat algoritmickému zpracování pomocí celého spektra nástrojů strojového učení, mimo jiné také hlubokého učení založeného na umělých neuronových sítích. Právě nástroje založené na hlubokém učení otevřely nové možnosti v oblasti diagnostiky. Ukazuje se, že jsou schopné detekovat nádory či metastázy v lymfatických uzlinách, rychle odhadovat jejich grade, a dokonce predikovat molekulárně patologické změny nádorových onemocnění. Podobně jako v ostatních medicínských oborech ani v patologii není digitalizace bez svých úskalí. Výroba histologického preparátu je především ruční prací, a tak je nutné klást velký důraz na její kvalitu, na níž je pak závislé správné fungování skenerů a následně i digitálně patologických nástrojů. Mimo tyto pro patologii specifické limitace narážíme i na překážky legislativní, ekonomické a technologické, jako je archivace a zpracování ohromných objemů dat v řádu stovek až tisíců terabytů ročně. Digitální a výpočetní patologie představují dynamicky se vyvíjející diagnostický obor s výrazným dopadem na budoucnost nádorové diagnostiky a personalizované medicíny. Modern pathology is currently undergoing a fundamental transformation. It is evolving from a purely morphological discipline to a n integrated field that combines histopathology with molecular biology and bioinformatics. Rapid advances in computational technology and artificial intelligence (AI) have enabled the processing of not only data generated by molecular pathology analyzers, but also of microscopic images, produced by high-capacity slide scanners. These digitized microscopic slides, also known as whole slide images (WSI) , can then be algorithmically processed using a wide range of machine learning tools, including deep learning, a subset of machine learning based on artificial neural networks. These deep learning-based approaches have opened new possibilities in diagnostics. They have demonstrated the ability to, among others, detect tumors and lymph node metastases, estimate tumor grade, and even predict molecular alterations. As in other disciplines of medicine, digitization in pathology is not without its challenges. The preparation of histological slides remains largely a manual process making it essential to maintain high-quality standards, as scanners and digital pathology tools rely heavily on clear, artefact-free slides to function properly In addition to these pathology-specific limitations, broader economic, legal, and technical challenges must also be addressed, including the storage and analysis of massive volumes of data, which may reach hundreds or even thousands of terabytes annually. Digital and computational pathology are rapidly advancing fields with profound implications for the future of cancer diagnostics and personalized medicine.

Úvod: Deficit kobalaminu (Cbl, B₁₂) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B₁₂ u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B₁₂ stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B₁₂ (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy. Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B₁₂ vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B₁₂ incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 - 1 : 8735). Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B₁₂ ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice. Introduction: Cobalamin (Cbl, B₁₂) deficiency manifests in infancy as failure to thrive, macrocytic anemia, hypotonia, developmental delay/regression, microcephaly, and epilepsy. One of the causes of B₁₂ deficiency in newborns is in-utero acquired deficiency caused by maternal deficiency. Following the example of other EU countries, we present interim data from a pilot project of newborn laboratory screening (NLS) for Cbl deficiency, which has been conducted at cooperating Prague hospitals.

Osmnáctiletá dívka byla doporučena psychiatrem k hospitalizaci na dětském oddělení k vyšetření pro váhové úbytky a k objektivizaci stavu. U dívky bylo již z předchorobí známo onemocnění celiakií a hypertyreózou v rámci autoimunní tyreoiditidy. Při přijetí měla jasné klinické známky rozvinuté diabetické ketoacidózy. V rámci diferenciální diagnostiky bylo pomýšleno i na další závažné stavy, zejména Addisonovu chorobu nebo relaps tyreotoxikózy. Jednalo se však o manifestaci diabetes mellitus 1. typu s glykemií 28,5 mmol/l, HbA1c 122 mmol/mol a pH 6,985. Dívka je nyní na intenzifikovaném inzulinovém režimu a zůstává v péči diabetologické a endokrinologické ambulance. Diskutujeme diferenciální diagnostiku váhových úbytků a vedle toho i problematiku sdružených autoimunitních onemocnění.

Klíšťová encefalitida (KE) je nejčastější virovou infekcí centrální nervové soustavy v České republice. Kvůli klimatickým změnám se infikovaná klíšťata objevují ve vyšších nadmořských výškách a jejich sezonní aktivita se prodlužuje. Práce shrnuje aktuální poznatky o epidemiologii, klinické manifestaci a prevenci KE u dětí. Průběh KE u dětí se může odlišovat od dospělých pacientů. Onemocnění často probíhá ve dvou fázích, druhá fáze se u dětí projevuje většinou jako meningitida (50-70 % případů), meningoencefalitida (cca 30 %) či encefalomyelitida. Neexistují specifická antivirotika, léčba je pouze symptomatická. Paretické komplikace jsou u dětí vzácné, nicméně po prodělání KE udává až 66 % dětských pacientů dlouhodobé poruchy paměti, soustředění a zvýšenou únavu. Očkování je nejúčinnější prevencí KE, doporučuje se všem dětem žijícím v endemických oblastech od 1 roku věku.

Respirační selhání zůstává jedním z nejčastějších důvodů vedoucích k hospitalizaci na jednotkách intenzivní a resuscitační péče. Etiologie tohoto stavu je poměrně široká, nicméně infekce dolních dýchacích cest převažují jako hlavní vyvolávající faktor. Součástí léčby respiračního selhání je podpora či náhrada plicních funkcí pomocí oxygenoterapie, neinvazivní a invazivní umělé plicní ventilace a dále postupy zahrnující aplikaci inhalačního oxidu dusnatého či pronační polohu. V případech, kdy tyto metody selhávají, je nezbytná mimotělní podpora životních funkcí. V následující kazuistice se věnujeme komplikovanému průběhu pneumonie u pacienta, jehož zdravotní stav vyžadoval připojení na mimotělní membránovou oxygenaci a byl komplikován rozvojem septického šoku, masivním krvácením a renálním selháním.

Fluorescenční angiografie s indocyaninovou zelení (ICG) představuje inovativní technologii, která významně přispívá ke zlepšení výsledků chirurgických výkonů dominantně v gastrointestinální břišní chirurgii. Dostupná data naznačují, že ICG může být s výhodou využívaná také u dětských pacientů, kteří podstupují výkony na zažívacím traktu (operace pro nekrotizující enterokolitidu, atre zii jícnu nebo rekonstrukce gastrointestinálního traktu). Farmakologické vlastnosti ICG zahrnují rychlou eliminaci, bezpečnost při správném dávkování a minimální riziko nežádoucích účinků. Nicméně doposud velmi omezené využití v pediatrické gastrointestinální chirurgii naznačuje potřebu dalších studií zaměřených na standardizaci dávkování a indikací. Tento článek poskytuje přehled technických a farmakologických aspektů ICG, klinické aplikace a perspektivy dalšího rozvoje peroperační fluorescenční angiografie.

Respirační syncytiální virus (RSV) je významný patogen, který může vyvolat akutní respirační infekci u lidí v jakémkoli věku. Na základě antigenů se rozlišují dvě podskupiny, RSV-A a RSV-B s dalším členěním na genotypy a linie. Je předložen souhrn klinických příznaků v jednotlivých věkových skupinách a jejich celosvětový význam zahrnující mezinárodní data o riziku hospitalizace a úmrtí v souvislosti s infekcí RSV. Uved ená data jsou porovnána s údaji o hospitalizacích v České republice (ČR) v letech 2017-2022. Infekce RSV je spojována se sezonním výskytem, v Evropě většinou mezi listopadem a březnem. Obdobný výskyt je pozorován také v ČR. Nedávno byly schváleny vakcíny proti infekci RSV pro těhotné ženy v USA a Evropě. Tyto očkovací látky mají ochranný efekt pro těhotné ženy, ale primárně jsou používány prostřednictvím pasivní imunizace během těhotenství pro ochranu dětí v jejich prvních měsících života. V mnoha zemích bylo toto úspěš né ochranné opatření zahájeno, zájem o očkování těhotných žen v ČR je dosud velmi nízký. Mnoho let jsou pro ochranu předčasně narozených dětí používány monoklonální protilátky. Úspěch tohoto preventivního opatření je pozorován i v ČR. Byly už schváleny další, dlouhoúčinkující monoklonální protilátky pro ochranu všech dětí. Jejich použití v ČR zatím v současnosti není schváleno. Je žádoucí zajistit kvalitní surveillance respiračních infekcí vyvolaných RSV jak mezi ambulantními, tak hospitalizovanými pacienty současně s molekulární surveillance různých podskupin, genotypů a linií.

Setkáváme se s výrazným nárůstem psychických potíží v adolescentním věku. Adolescence je specifické období ve vývoji člověka, v průběhu kterého se mladý člověk osamostatňuje, na druhou stranu je více zranitelný. Rodinné faktory se mohou podílet na zvýšení rizika rozvoje duševní poruchy, ale mohou také působit protektivně. Rozvoj psychických potíží je obvykle multifaktoriálně podmíněn. V soudobých transakčních modelech je role rodiny v etio- patogenezi těchto poruch vysvětlována komplexními recipročními interakcemi mezi individuální zranitelností jedince a rodinným prostředím. Rodinné příslušníky adolescenta lze také zapojit do léčby. Existuje několik psychotera- peutických postupů, které byly adaptovány pro práci s adolescenty, a většina z nich nabízí i možnost práce s rodinou.

Psychiatrická péče je vysoce specializovaná péče zaměřená na léčbu duševních onemocnění. Dětská psychiatrie a pediatrie jsou úzce propojené a spolupracující obory. Spolupráce probíhá jak na úrovni lůžkových pracovišť, tak i ambulantně. Na pediatrických lůžkách často leží pacienti po vážných suicidálních pokusech včetně intoxikací, pacienti s mentální anorexií, s komorbiditou psychiatrické a somatické diagnózy či psychickou dekompenzací při somatickém onemocnění. Ve všech těchto případech je pro pediatra důležitá možnost konzultace s konziliárním lékařem psychiatrem. S psychiatrickými pacienty se hojně potkávají nejen pediatři v lůžkové péči, ale také v ambulantní péči. Praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD) jsou v mnoha případech prvními lékaři, ke kterým se dítě či adolescent dostaví. Měli by být schopni včas rozpoznat symptomy začínající duševní poruchy a nasměrovat pacienta do psychiatrické péče. PLDD je zároveň oprávněn k preskripci některých léků, především antidepresivní a anxiolytické medikace, může tak neprodleně zahájit terapii depresivní či úzkostné symptomatologie. V rámci tohoto článku bude nastíněno, jaké jsou možnosti v léčbě nejčastějších psychiatrických onemocnění, co může pediatr od spolupráce s ambulantním či lůžkovým psychiatrem realisticky očekávat, kam a kdy pacienta nasměrovat, jak postupovat u vybraných diagnóz (mentální anorexie, deprese, úzkostné poruchy, disociativní poruchy, somatoformní poruchy, sebepoškozování, suicidální pokusy, porucha aktivity a pozornosti či psychotická onemocnění).

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF.

Deficit růstového hormonu (GHD) je závažnou příčinou malého vzrůstu. Patogenní genové varianty způsobují v některých rodinách dědičné formy této poruchy. Prezentujeme dva nevlastní sourozence se společným otcem, u kterých byl v odstupu více let na základě stimulačních testů potvrzen GHD. Genetické vyšetření prokázalo patogenní missense variantu v genu GH1 c.626G>A (p.Arg209His), která se dědí autozomálně dominantně. GH1 gen kóduje molekulu lidského růstového hormonu. Tato varianta nemění bioaktivitu molekuly, ale způsobuje snížené a opožděné uvolňování ze sekrečních granul v buňkách hypofýzy. Stimulační testy mohou ukázat sníženou, hraniční, ale někdy i normální sekreci růstového hormonu. Dívka i chlapec zahájili léčbu růstovým hormonem při výšce -2,71 SD a -3,29 SD. Dívka prošla normální pubertou a ukončila růst s dospělou výškou 161,2 cm (-0,95 SD). Chlapec se v 8 letech stále léčí, jeho výška je -0,73 SD. Variantu nese i otec obou dětí, který měří 165,4 cm (-2,13 SD), nebyl v dětství léčen a nyní získal možnost léčby růstovým hormonem jako dospělý z metabolické indikace. Genetické vyšetření pomáhá v diagnostice GHD zvláště při nejednoznačných výsledcích stimulačních testů.

Zavedení očkování konjugovanými vakcínami proti Haemophilus influenzae typu b vedlo k dramatickému snížení incidence hemofilových nákaz. V České republice bylo toto očkování plošně zahájeno v roce 2001 s několika menšími úpravami v roce 2007 a 2018. Vzhledem k přírodnímu výběru postupně převážily non-b sérotypy jako původci onemocnění způsobených Haemophilus influenzae. Nicméně infekce způsobené Haemophilus influenzae typu b zcela nevymizely a občas se bohužel vyskytnou i u plně očkovaných jedinců, jak dokazuje naše kazuistika.

Gillespieho syndróm je veľmi vzácne genetické ochorenie charakterizované triádou symptómov: čiastočnou anirídou, neprogresívnou cerebelárnou ataxiou a psychomotorickým oneskorením vývoja. Výskyt tohto ochorenia je extrémne raritný, s prevalenciou menej ako 1 : 1 000 000 novorodencov. Syndróm je asociovaný s patogénnymi variantmi v géne ITPR1. Tento gén je zodpovedný za reguláciu vápnikových kanálov v bunkách. V našej práci chceme prezentovať prípad 5-ročného chlapca s diagnózou Gillespieho syndrómu. 5-ročný chlapček bol odoslaný na očné vyšetrenie z dôvodu nálezu "výrazných pupíl" Prvé symptómy sa u nášho pacienta objavili vo veku štyroch mesiacov vo forme hypotonických stavov a trasenia. Neurologické vyšetrenia potvrdili oneskorenie vývoja, pričom bola pozorovaná ataktická chôdza. Pri očnom vyšetrení bol prítomný horizontálny nystagmus a čiastočná anirídia na oboch očiach s charakteristickým vrúbkovaným okrajom zrenice. Genetické vyšetrenie odhalilo de novo vzniknutú variantu c.7622T>C v heterozygotnom stave v géne ITPR1 asociovanú s ochorením Gillespieho syndróm. Gillespieho syndróm je zriedkavé a neprogresívne genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä očnými a neurologickými abnormalitami. Diagnóza je potvrdená na základe klinického obrazu a genetického testovania. Liečba je podporná a zameraná na zmiernenie ťažkostí.

Pneumokokové infekce představují významn ou hrozbu pro dětskou populaci, nebezpečné jsou především pro kojence a malé děti do 5 let. Očkování proti pneumokokům patří k velmi účinným preventivním opatřením v boji proti invazivním pneumokokovým onemocněním (IPO).⁽¹⁾ Konjugovaná vakcína Prevenar 20 (PCV20) rozšiřuje spektrum sérotypů oproti předchozím generacím vakcín a přináší nové možnosti pro ochranu dětské populace. Článek se zaměřuje na současné praktické zkušenosti s používáním PCV20, výsledky studií a možnosti jejího zařazení do dětského očkovacího kalendáře v České republice.

Arteriální hypertenze je jedním z hlavních rizikových faktorů kardiovaskulární morbidity a mortality u dospělých a kardiovaskulárních a renálních onemocnění v dětském věku. Doporučení pro diagnostiku a léčbu hypertenze u dětí vychází ze současných doporučení Evropské společnosti pro hypertenzi a Evropské pediatrické akademie.^(1,2) Hypertenze v dětském věku je definována jako opakovaně (alespoň 3 ×) naměřený krevní tlak ≥ 95. percentilu. Pro adolescenty od 16 let je doporučováno používat již dospělá kritéria. Výskyt hypertenze v dětském věku v posledním desetiletí významně stoupl na incidenci 1-4 %. Hypertenze se dělí na primární (esenciální) a sekundární. Každé dítě s hypertenzí musí být pečlivě vyšetřeno. Mezi bazální vyšetření, která musí být provedena u všech dětí s hypertenzí, patří vyšetření moči, krve, ultrazvuk ledvin a echokardiografie. Léčba hypertenze spočívá v léčbě základního onemocnění v případech sekundární hypertenze (kauzální), v nefarmakologických opatřeních (redukce nadváhy/obezity, snížení nadměrného příjmu soli a dostatek pohybu) a farmakologické léčbě. U dětí je dnes již povoleno 5 skupin antihypertenziv. Lékem první volby u renální hypertenze jsou ACE inhibitory. Cílem léčby je nejen znormalizovat TK, ale také navodit regresi případných hypertenzních postižení cílových orgánů (hypertrofie levé komory, albuminurie).

Tuberkulóza (TB) je infekční onemocnění způsobené Mycobacterium tuberculosis, které postihuje převážně plíce, ale může napadnout kterýkoli orgán. Vysoké riziko TB mají děti ze znevýhodněných sociálních podmínek, děti s rodinnou anamnézou TB, romské děti a migranti z oblastí s vysokou incidencí TB. S nadsázkou tedy můžeme říct, že TB je sociální onemocnění způsobené bakterií. Diagnostika TB je založena na třech pilířích: 1. epidemiologická souvislost; 2. pozitivní tuberkulinový kožní test (TST) a interferon gamma release (IGRA) test; 3. radiologický nález. Léčba TB spočívá v podávání kombinace antituberkulotik a řídí ji pneumolog nejlépe z centra dětské TB.⁽¹⁾ Příbuznou nemocí jsou mykobakteriózy (non-tuberkulózní mykobakterie - NTM). U dětí je nejčastěji vídáme v batolecím věku pod obrazem jednostranné krční lymfadenitidy, způsobené Mycobacterium avium. Výskyt NTM krční lymfadenitidy u dětí jednoznačně narostl po zrušení celoplošné kalmetizace.⁽²⁾

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) lipidů představují heterogenní skupinu více než 210 různých poruch syntézy, transportu či odbourávání lipoproteinů, mastných kyselin (MK), glycerolu, ketolátek, cholesterolu a komplexních lipidů. Materiál a metody: Diagnostika je závislá na klinickém podezření a indikaci biochemických, metabolických a molekulárních vyšetření, pouze šest poruch β-oxidace MK (FAOD) je součástí laboratorního novorozeneckého screeningu. Výsledky: Klinické projevy DPM lipidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. Nejčastější je fami- liární autozomálně dominantní hypercholesterolemie (HeFH) s výskytem 1 : 250. Včasná diagnostika a léčba u dětí s HeFH je nezbytná pro vysoké riziko rozvoje aterosklerózy. Některé DPM lipidů se mohou projevit již embryonálně vrozenými vývojovými vadami, například mikrocefalie, syndaktylie a hypospadie u dětí se Smithovým-Lemliho-Opitzovým syndromem a endogenní poruchou syntézy cholesterolu či kraniofaciální dysmorfie a extrémní hypotonie u dětí se Zellwegerovým syndromem a poruchou peroxisomální biogeneze. Poruchy β-oxidace MK se projevují především v novorozeneckém nebo kojeneckém věku akutními atakami hypoketotických hypoglykemií, hepatomegalií, hepatopatií a kardiomyopatií nebo až později myopatií s epizodickými rhabdomyolýzami při hladovění, infektu nebo vyšší fyzické námaze. Poruchy peroxisomální oxidace MK s velmi dlouhým řetězcem se projeví leukodystrofií nebo myeloneuropatií a adrenální insuficiencí. Poruchy metabolismu lipoproteinů se závažnou hypertriacylglycerolemií s poruchou lipoproteinové lipázy (LPL) se mohou projevit akutní pankreatitidou. Poruchy lysosomálního metabolismu esterů cholesterol u a lipidů v komplexních molekulách (sfingolipidózy) způsobují s výjimkou Fabryho nemoci hepatosplenomegalii, hepatopatii a dyslipidemii. Závažnou klinickou problematikou u Gaucherovy nemoci je obrovská splenomegalie s trombocytopenií, u Niemannovy-Pickovy nemoci typu A, B intersticiální plicní postižení a neuropatie a u typu C porucha vertikálního pohledu a neuropsychiatrická symptomatologie. Fabryho nemoc se v dětství manifestuje angiokeratomy a akroparesteziemi. Závěr: Včasná diagnostika je nezbytná pro úspěšnou léčbu, která zahrnuje úpravu životosprávy a jídelníčku, vyšší pohybovou aktivitu a farmakoterapii u dětí s HeFH či frekventní výživu s přidáním nevařených škrobů u dětí s FAOD. Suplementace MCT oleji se používá u dětí s poruchou β-oxidace MK s dlouhým řetězcem a cholesterolu u poruch biosyntézy cholesterolu. U dětí se sfingolipidózami nebo poruchou metabolismu esterů cholesterolu se podává enzymová substituční terapie či substrát redukční terapie. Transplantace hematopoietických kmenových buněk je indikovaná u chlapců s rizikem rozvoje cerebrální formy X-vázané adrenoleukodystrofie.

Předčasná puberta je definována jako urychlení nástupu puberty o více než 2,5 standardní odchylky (SD) od střední hodnoty populační normy - tedy pokud je patrný růst prsů u dívek před 8. rokem věku nebo zvětšování objemu testes u chlapců před 9. rokem věku. Prezentujeme kazuistiku třináctiměsíční dívky s náhle vzniklým, progredujícím růstem prsů a jemným tmavým pubickým ochlupením. Laboratorní výsledky vyloučily centrální etiologii předčasné puberty, na základě zvýšených hladin estradiolu bylo podezření na periferní předčasnou pubertu ( pseudopubertas praecox). Zobrazovací vyšetření ukázala přítomnost rozsáhlé rezistence vycházející z pravého ovaria. Po překladu na vyšší pracoviště byla provedena pravostranná laparotomická adnexektomie. Histologicky byl prokázán juvenilní nádor z buněk granulózy. Po odstranění patologického endogenního zdroje hormonů došlo pozvolna k regresi klinických známek puberty. Dívka je v současné době bez obtíží, zůstává v dispenzarizaci specialistů.

Mentální anorexie se nejčastěji vyskytuje u dospívajících dívek a mladých žen, nicméně může postihnout jedince v jakémkoli věku, jakéhokoli pohlaví, sexuální orientace či jakékoli socioekonomické úrovně. Ačkoli se jedná o vážné onemocnění, určitá část pacientů může disponovat zcela fyziologickým nálezem při klinickém somatickém vyšetření. Včasná diagnostika je pak zásadní a vyžaduje multidisciplinární přístup. Je nutno nepodlehnout tunelovitému vidění a řádně vyloučit jiné možné organické příčiny. V rámci léčebného přístupu je nutno myslet na to, že onemocnění není důsledkem volby pacienta, a proto je vhodné volit nesankční, i když motivující přístup. Mentální anorexie vyžaduje mezioborovou spolupráci a patří do oboru pedopsychiatrie, s potřebou spolupráce s psychologem. Úplné uzdravení pacienta je možné, nicméně je často zdlouhavé a doprovázené řadou relapsů. Předkládaný článek pojednává o přístupu k pacientovi s podezřením na mentální anorexii, včetně etiopatogeneze, klinických a paraklinických projevů, diagnostiky a léčby z pohledu ambulantní a nemocniční pediatrie. Mental anorexia is most common in adolescent girls and young women, but can affect individuals of any age, gender, sexual orientation or any socio-economic level. Although it is a serious disease, some patients may have a completely physiological finding on clinical physical examination. Early diagnosis is essential and requires a multidisciplinary approach. Tunnel vision must be avoided and other possible organic causes properly ruled out. As part of the therapeutic approach, it should be borne in mind that the disease is not the result of patient choice and it is therefore advisable to take a non-sanctioned and motivating approach. Mental anorexia requires interdisciplinary cooperation and belongs to the field of pedopsychiatry, with the need for cooperation with a psychologist. A full recovery is possible, however, it is often lengthy and accompanied by a number of relapses. The presented article discusses the approach to a patient with suspected mental anorexia, including etiopathogenesis, clinical and paraclinical findings, diagnosis and treatment from the perspective of outpatient and hospital paediatrics.

Kreatínkináza (CK) predstavuje intracelulárny enzým zapojený do energetického metabolizmu buniek, ktorý je lokalizovaný v tkanivách s vysokými energetickými nárokmi ako sú kostrové svaly alebo myokard. Sérová hladina CK odráža integritu svalovej membrány, v dôsledku čoho možno hyperCKémiu označiť ako nešpecifický marker svalového poškodenia. Diferenciálna diagnostika hyperCKémie v detskom veku zah ŕňa nielen neuromuskulárne ochorenia, ale tiež spektrum ochorení, ktorých iniciálna diagnostika patrí aj do rúk skúseného pediatra.

Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae) je celosvětově nejčastějším původcem pneumonií u dětí do 5 let věku, a to i přes zavedené vakcinační programy. Prezentovaná kazuistika popisuje případ šestileté dívky se závažným komplikovaným průběhem pneumonie s fluidotoraxem, kdy bylo nutné přistoupit k operačnímu řešení septovaného fluidotoraxu a atelektázy plic s rozpadem plicní tkáně. Vyvolávajícím patogenem byl právě S. pneumoniae , konkrétně sérotyp 3, který je zahrnutý ve vakcíně, kterou byla dívka očkována dle doporučeného schématu. Sérotyp 3 je jedním z nejčastějších sérotypů, které jsou spojovány se selháním vakcinace proti pneumokokovým onemocněním.

Incidence invazivních pneumokokových onemocnění (IPO) je závislá na věku, přítomnosti chronických onemocnění a dalších rizikových faktorů. Malé děti do 4 let věku patří mezi nejvíce ohrožené věkové skupiny. V České republice (ČR) jsou pneumokoková onemocnění významnou příčinou morbidity a mortality u dětí. V roce 2023 byla ve věkové skupině 0-11 měsíců zaznamenaná nemocnost 4,4 / 100 000 a ve skupině 1-4 roky 7,1 / 100 000. V letech 2020-2023 zemřely v ČR ve věkové skupině 0-4 roky 4 děti. V ČR je v současnosti zavedené dobrovolné, plně hrazené očkování dětí včetně vybraných zdravotně rizikových skupin. Doporučené a hrazené jsou 20-/15-/13valentní konjugované vakcíny. Preferovanými vakcínami k očkování dětí jsou PCV20 a PCV15. U dětí narozených v roce 2022 byla zjištěna proočkovanost alespoň jednou dávkou některé vakcíny 76,4 %. Se zvyšujícím se zastoupením pneumokokových sérotypů ve vakcínách roste i teoretické pokrytí a prevence případů IPO. V letech 2019-2023 by v ČR ve věkové skupině 0-11 měsíců činilo 38 % u PCV13, 45 % u PCV15 a 62 % u PCV20. Nejčastější sérotypy pneumokoka u případů IPO v roce 2023 v ČR byly 3, 19A a 8. Sérotypy 3 a 19A jsou obsaženy ve všech doporučovaných konjugovaných vakcínách (PCV20, PCV15, PCV13). Sérotyp 8 je obsažený, a tedy potenciálně krytý pouze v případě PCV20. K dosažení maximálně možného benefitu očkování u dětí je optimální, vzhledem k věku dítěte, co nejčasnější provedení očkování.

Parvovirus B19 způsobuje klasické dětské exantémové onemocnění známé jako 5. dětská nemoc (erythema infec- tiosum) se sezónním výskytem, zpravidla se zvýrazněním ve 3- až 5letých cyklech. Výrazně vyšší incidence je pozorována celosvětově od roku 2023. Stejně jako u předchozích nápadných vln dalších virových onemocnění (např. RSV a chřipky) se i v tomto případě nabízí souvislost s covidovou pandemií (skokové promoření po 2letých sociálních restrikcích). Článek přináší pohled hematologa, demonstrovaný na souboru pacientů se symptomatickou parvovirovou infekcí prokázanou metodou PCR na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol za období 12 let (02/2012-06/2024). Cílem není epidemiologická analýza, ale zviditelnění problematiky v českém periodiku a zdokumentování pestrosti hematologické manifestace této infekce.

Respirační syncytiální virus (RSV) patří mezi nejčastější původce infekcí dolních cest dýchacích u kojenců a malých dětí. Každoročně celosvětově způsobuje miliony případů bronchiolitidy a pneumonie a je jednou z vedoucích příčin hospitalizace kojenců v zimních měsících, kdy působí výraznou zátěž zdravotnickému systému. Vzhledem k absenci specifické antivirové terapie zůstávala klíčovým opatřením prevence. Tradiční možností ochrany bylo podávání palivizumabu (Synagis) - monoklonálních protilátek určených k ochraně vysoce rizikových kojenců. Nové možnosti prevence nyní přinášejí dva zásadní průlomy - dlouhodobě působící monoklonální protilátku nirsevimab pro novorozence a kojence a vakcínu Abrysvo. Ta je určena pro těhotné ženy mezi 24. a 36. týdnem těhotenství a zajišťuje pasivní ochranu novorozenců přenosem mateřských protilátek placentou. Imunitní systém novorozence není po narození plně vyvinutý, což zvyšuje jeho zranitelnost vůči infekcím, zejména v prvních měsících života. Během prvního roku dochází k postupnému zrání vrozené i adaptivní imunity, přičemž klíčovou roli v ochraně hraje pasivní imunita přenášená z matky. Vakcinace těhotných žen je proto považována za jednu z nejúčinnějších strategií ochrany novorozenců před závažnými infekcemi. Díky rozvoji nových technologií lze očekávat, že prevence RSV se stane běžnou součástí pediatrické péče, což povede ke snížení nemocnosti a úmrtnosti spojené s tímto virem. Cílem tohoto článku je poskytnout komplexní přehled o RSV infekci u kojenců a možnostech prevence pasivní imunizací. The respiratory syncytial virus (RSV) is one of the most common causes of lower respiratory tract infections in infants and young children. Each year, it causes millions of cases of bronchiolitis and pneumonia and is one of the leading causes of infant hospitalisation during the winter months, placing a significant burden on the healthcare system. Due to the lack of specific antiviral therapy, prevention remained the key measure. The traditional approach to protection has been the administration of palivizumab (Synagis), a monoclonal antibody intended for high-risk infants. However, new prevention strategies have brought two breakthroughs: the long-acting monoclonal antibody nirsevimab for neonates and infants and the Abrysvo vaccine. Abrysvo is designed for pregnant women between 24 and 36 weeks of gestation, providing passive protection to newborns by transferring maternal antibodies via the placenta. The immune system of a newborn is not fully developed at birth, making infants particularly vulnerable to infections, especially during the first months of life. Throughout the first year, both innate and adaptive immunity gradually mature, with passive immunity transferred from the mother playing a key protective role - which is why maternal vaccination is considered one of the most effective strategies to protect newborns from severe infections. With the advancement of new technologies, RSV prevention is expected to become a routine part of pediatric care, leading to a reduction in morbidity and mortality associated with this virus. This article aims to provide a comprehensive overview of RSV infection in infants and prevention strategies through vaccination.

Hereditárny angioedém (HAE) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie charakterizované rekurentnými epizódami lokalizovaného, bradykinínom sprostredkovaného opuchu hlbokých tkanív kože, dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, ktorý môže ohroziť pacientov život. Vo väčšine prípadov je HAE spôsobený nedostatkom inhibítora C1-esterázy (C1-inhibítora), najčastejšie vplyvom mutácie v géne SERPING1. Symptómy sa obvykle začínajú v detstve alebo adolescencii a smerom k dospelosti sa zhoršujú. Diagnostiku komplikuje značná variabilita klinických príznakov a/alebo prítomnosť sprievodných najmä alergických ochorení. V článku uvádzame súbor 6 pacientov z 3 rodín s geneticky potvrdeným HAE a ich klinický fenotyp.

Úvod: Cílem studie bylo určit rozsah renálního poškození podle gradingu ^99mTc-DMSA scanu u dětí s vezikoureterálním refluxem (VUR) III. stupně, který je částí odborné veřejnosti považován spolu s VUR I. a II. stupně za nízkostupňový. Metody: Celkem bylo vyšetřeno 132 pacientů (56 chlapců a 76 dívek ve věku 6 měsíců až 11 let) s diagnózou VUR různého stupně 6 měsíců po akutní pyelonefritidě. Statická scintigrafie ledvin byla provedena 2 hodiny po i.v. podání 18-80 MBq ^99m Tc-DMSA. Stanovení stupně postižení ledvin bylo provedeno podle počtu postižených segmentů ledviny (0-12) na základě gradingu ^99mTc-DMSA G0-G4 (Mattoo et al), s naší modifikací stupně G4. V každé postižené ledvině byl hodnocen počet patologických segmentů/jizev. Průměr hodnot v rámci každého stupně VUR byl vyhodnocen pomocí Studentova t-testu. Výsledky: Hodnoceno celkem 201 ledvin s VUR, významně vyšší počet jizev byl prokázán u VUR III. stupně než u zbylých nízkostupňových stupňů (2,88 vs. 1,58, p = 0,002). Na druhou stranu, ve srovnání se IV. stupněm VUR, se jednalo o nevýznamně nižší hodnotu (2,88 vs. 3,51, p = 0,08). Ve srovnání s VUR IV. a V. stupně byla hodnota statisticky významně nižší (3,99 vs. 2,88, p = 0,004). Závěr: VUR III. stupně je spojen s vyšším rozsahem parenchymových změn (podle ^99mTc-DMSA gradingu) ve srovnání s VUR I. a II. stupně. ^99mTc-DMSA grading může demaskovat závažnější případy VUR III. stupně, který proto doporučujeme vyčlenit a hodnotit jako samostatný stupeň.

Úvod: CT angiokardiografia (CTA) je moderná zobrazovacia metóda využívaná na detailné zobrazovanie kardiovaskulárnych štruktúr u pediatrických pacientov s vrodenými či získanými ochoreniami srdca. Najprehľadnejšou formou zobrazovania v detskej kardiológii v súčasnosti sú 3D virtuálne modely srdca vyrekonštruované z CT dát. Metódy a ciele práce: Retrospektívna analýza CTA vyšetrení zrealizovaných v období 10 / 2021 - 09 / 2022 u pacientov sledovaných v Detskom kardiocentre, NÚSCH, a. s., Bratislava. Cieľom štúdie bolo získať komplexný prehľad o realizovaných CTA vyšetreniach v období 1 roka. Vyhodnocované boli indikácie CTA ako aj prínos výsledkov CTA pre následný klinický manažment pacientov. Zároveň boli hodnotené vysegmentované 3D virtuálne modely z hľadiska ich počtu, indikácií na ich výrobu ako aj ich klinického prínosu. Výsledky: Počas 1-ročného obdobia bolo zrealizovaných 313 CTA vyšetrení u 280 pacientov. Iba v 2 / 313 (0,6%) prípadoch bol výsledok CTA vyšetrenia pre obrazové artefakty nedostatočne hodnotiteľný. V ostatných 311 / 313 (99,4%) prípadoch bolo CTA zobrazenie kardiovaskulárnych štruktúr dostatočne kvalitné a vyšetrenie tak bolo prínosné pre optimalizáciu ďalšieho klinického manažmentu pacientov. Výstupy CTA vyšetrení boli nasledovné: kardiochirurgický výkon: 118 / 313 (37,7%), katetrizačný intervenčný výkon: 42 / 313 (13,4%), trombolýza: 5 / 313 (1,6%), zmena antikoagulačnej liečby: 1 / 313 (0,3%), kryoablačná liečba: 1 / 313 (0,3%), paliatívna liečba: 9 / 313 (2,9%), konzervatívny postup bez nutnosti intervencie či zmeny liečby: 134 / 313 (42,8%). 3D virtuálne model y boli vytvorené v 16 prípadoch. Na základe ich analýzy boli rozhodnutia pre následný klinický manažment nasledovné: 14 / 16 (88%) kardiochirurgický výkon: dvojkomorové riešenie, 1 / 16 (6,3%) kardiochirurgický výkon: jednokomorové riešenie, a 1 / 16 (6,3%) paliatívna liečba. Záver: CTA je v rámci pediatrickej kardiológie stále viac využívaným zobrazovacím vyšetrením zameraným na hodnotenie anatómie kardiovaskulárneho systému najmä u pacientov s vrodenými chybami srdca (VCC). Virtuálne 3D modely srdca sú v súčasnosti najmodernejšou formou anatomického zobrazovania komplexných VCC. Výsledky našej štúdie preukázali, že využívanie CTA ako aj virtuálnych 3D modelov v ýznamne prispieva k k optimalizácii klinického manažmentu detských pacientov s ochoreniami srdca. Conclusion: CTA is an increasingly used imaging method in pediatric cardiology aimed at evaluating of the cardiovascular system anatomy, especially in patients with congenital heart defects (CHD). Virtual 3D heart models are currently the most recent form of anatomical imaging of complex CHDs. The results of our study demonstrated that the use of CTA as well as virtual 3D models significantly contribute to th e optimization of the clinical management of pediatric patients with cardiac diseases.

Lipodystrofické syndromy jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění spojených se ztrátou podkožní tukové tkáně různého rozsahu, která vede k závažným metabolickým komplikacím - hypertriglyceridemii, steatóze jater a zejména inzulinové rezistenci. Tyto komplikace mohou zkracovat život. V důsledku chybění tukové tkáně dochází k deficitu adipokinů, zejména leptinu. V léčbě lipodystrofických syndromů se uplatňuje konvenční složka - standardní léčba metabolických komplikací, ale také nedávno zavedené podávání rekombinantního leptinu.(metreleptinu) který kompenzuje leptinový deficit. Jeho podávání významně zlepšuje klinický stav pacientů a jejich metabolické komplikace. Uplatňuje se v léčení jak generalizované, tak i parciální lipodystrofie.

Role vitaminu D je klasicky spojována především s kalcium-fosfátovým metabolismem. V posledních letech však máme stále více informací o jeho významném imunoregulačním vlivu, a to jak na vrozenou, tak adaptivní imunitu. Vitamin D má svůj význam při ochraně před patogenními mikroorganismy i v udržení imunotolerance a jeho nedostatek bývá spojován s infekcemi, autoimunitními či nádorovými chorobami.

Pseudohypoparatyreóza typu Ia (PHP Ia) a pseudopseudohypoparatyreóza (PPHP) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění způsobená heterozygotní inaktivační mutací genu GNAS1 kódujícího stimulační α-podjednotku proteinu G. Vývoj těchto onemocnění souvisí s genomickým imprintingem. Pacienti s PHP Ia mají symptomy Albrightovy hereditární osteodystrofie (AHO) a hormonální rezistenci k tyreotropnímu hormonu (TSH) a parathormonu (PTH). Pacienti s PPHP mají symptomy AHO bez hormonální rezistence. Typickým symptomem AHO u PHP Ia je časný vývoj kojenecké obezity a kožních kalcifikací. Rezistence k TSH může být přítomna již při narození nebo v časném kojeneckém období, naopak rezistence k PTH se v průběhu dětství teprve vyvíjí. Pozdní diagnóza PHP Ia je spojena s rizikem život ohrožujících hypokalcemických křečí. Znalost projevů AHO spolu s hypotyreózou může vést k časné diagnóze. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o PHP Ia a PPHP podle prvního mezinárodního konsenzu z roku 2018 se zaměřením na klinické symptomy, endokrinní poruchy, genetické pozadí a management onemocnění.