Fulltextové hledání

Leptin se produkuje v adipocytech a do regulačních neuronů v nucleus arcuatus hypotalamu přináší informaci o nutričním stavu organismu. Je klíčovou součástí homeostatického systému energetické rovnováhy. Deficit leptinu na podkladě patogenních variant LEP genu vede k rychle narůstající obezitě od prvních měsíců života a k pocitu neukojitelného hladu. Je provázen hyperinzulinemií, hypotyreózou, hypogonadotropním hypogonadismem a opožděným neuropsychickým a kognitivním vývojem. Často je narušena imunitní odpověď vlivem nižšího počtu a omezené proliferační schopnosti T lymfocytů. Většina dětí s deficitem leptinu trpí vážnými respiračními infekcemi s hypoxií, často potřebují hospitalizaci na jednotce intenzivní péče a 26 % z nich umírá v dětství. Léčba rekombinantním leptinem (metreleptinem) vede k ústupu obtíží. Druhou indikací podávání leptinu jsou lipodystrofické syndromy, u kterých leptin chybí v důsledku deficitu tukové tkáně. I tato onemocnění, pokud nejsou léčena, zkracují život v důsledku závažných metabolických komplikací.

Somatrogon (Ngenla®) je prvním růstovým hormonem s dlouhodobým účinkem, který je k dispozici v České republice. Podává se v podkožní injekci jednou týdně. Je indikován pro léčbu pacientů s deficitem růstového hormonu ve věku 3–18 let. Náklady na léčení jsou srovnatelné s růstovým hormonem podávaným každodenně a v centrech pro léčbu růstovým hormonem je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění. V průběhu roku 2023, kdy byl poprvé reálně k dispozici, byla léčba somatrogonem zahájena u 166 pediatrických pacientů. Z nich 106 (64 %) bylo převedeno z každodenní léčby, u 60 (36 %) byla léčba nově započata. Medián věku dětí s nově zahájenou léčbou byl 7,2 roku (rozmezí 3,0–14,0). Dívek bylo 24 (40 %), chlapců 36 (60 %). Ze 106 pacientů převedených z každodenní léčby bylo 26 dívek a 80 chlapců (25 : 75 %) s mediánem věku 10,8 roku (rozmezí 3,0–18,0). Předchozí léčba každodenním růstovým hormonem u nich trvala 5,0 roku (medián; rozmezí 0,5–16,0). Pacienti převádění na somatrogon po předešlé léčbě byli podle očekávání starší než ti s nově zahajovanou léčbou přímo somatrogonem (p < 0,0001). Mezi převáděnými jsou více zastoupeni chlapci než dívky, a to i ve srovnání s nově zahajovanými pacienty (p < 0,05). V kontrolovaných klinických studiích pacienti i jejich rodiče uváděli, že léčba somatrogonem představuje menší zátěž než léčba každodenním růstovým hormonem. Také proto provázejí dlouhodobě působící růstový hormon očekávání, že zvýší adherenci pacientů, zlepší kvalitu jejich života a pomůže optimalizovat klinické výsledky léčby. Zatím stojíme na počátku této cesty a shromažďujeme první zkušenosti z léčby somatrogonem v běžném životě.

Byla studována nemocnost 300 dětí od narození do 2 let v okresech Karviná (KI) a České Budějovice (CB), lišících se stupněm znečištění ovzduší. Podle očekávání byly více nemocné děti v okrese Karviná, nejčastější byly infekce horních cest dýchacích, onemocnělo 84 % dětí z KI a 75 % dětí z CB, s průměrnou frekvencí 126,8 diagnóz / 100 dětí / rok v KI oproti 98 diagnózám / 100 dětí / rok v CB. Onemocnění dolních cest dýchacích byla srovnatelná v obou okresech, za celé sledované období onemocnělo 29,7 % dětí v KI a 30,7 % dětí v CB, s frekvencí 26,85 dg / 100 dětí / rok v KI a 24,6 dg / 100 dětí / rok v CB. Vyšší nemocnost v Karviné byla také u virových onemocnění, nemocí gastrointestinálního traktu a kůže.

Eozinofilní ezofagitida (EoE) je chronické, progredující, imunitně-mediované onemocnění s predominancí eozinofilů v sliznici jícnu (≥ 15 eozinofilů na zorné pole v nejméně jednom bioptickém vzorku) při absenci jiných příčin ezofageální eozinofilie. Mužské pohlaví, atopie, anamnéza atrezie jícnu, pozitivní rodinná anamnéza jsou významnými rizikovými faktory rozvoje EoE. V osobní anamnéze dět í s EoE jsou často přítomny astma, alergická rýma, atopická dermatitida, potravinové alergie. Příznaky kojenců a mladších dětí bývají nespecifické (zvracení, odmítání stravy, neprospívání). U adolescentů jsou to obtížné polykání, uvízlé sousto jídla, pyróza a regurgitace. Včasné stanovení diagnózy může změnit průběh onemocnění a předejít rozvoji komplikací, zejména progresi fibrostenozujícího procesu. Klíčovým vyšetřením v diagnostice EoE je endoskopie s odběrem alespoň 6 vzorků ze dvou etáží jícnu (distální a proximální nebo střední) k histologickému vyšetření. Histologickým průkazem je nález ≥ 15 Eo/HPF (≥ 15 Eo / 0,3 mm²; > 60 eozinofilů/mm²) v alespoň jednom vzorku sliznice jícnu. V léčbě jsou používány inhibitory protonové pumpy, topické kortikosteroidy nebo eliminační dieta. V případě refrakterních forem je možnost použití biologické léčby (dupilumab). Efektivní dlouhodobá léčba pravděpodobně snižuje rozvoj komplikací. Neléčená EoE vede většinou k perzistenci příznaků, zánětu, progresivní remodelaci jícnu a následně k fibróze jícnu s formováním striktur a porušenou funkcí jícnu, proto by měl být kladen důraz na včasné stanovení diagnózy. Každý pacient by měl být sledován dětským gastroenterologem a vyšetřen alergologem z důvodu časté koincidence EoE s jinými alergickými onemocněními. V případě eliminačních diet je vhodná spolupráce s nutričním terapeutem. EoE může mít negativní dopad na psychosociální složku života pacientů i jejich rodin. Řízené předání do péče gastroenterologa pro dospělé pomáhá ke zlepšení kontroly nad symptomy, adherenci k terapii i snížení akutních stavů pacienta.

Akútna pyelonefritída patrí medzi časté bakteriálne infekcie v detskom veku. Pre pediatrov je obávanou infekciou pre riziko vzniku akútnych komplikácií ako urosepsa alebo neskorých komplikácii ako chronická obličková choroba a hypertenzia. Správny manažment detských pacientov s akútnou pyelonefritídou významne redukuje riziko vzniku možných komplikácií a preto mu v dnešnej dobe venujeme zvýšenú pozornosť. Key words: acute pyelonephritis, urinary tract infections, Escherichia coli, pediatrics

Fyzické, sexuální, psychologické a emoční týrání a zanedbávání dítěte může mít závažné bezprostřední důsledky včetně fatálních nebo dlouhodobé i celoživotní následky. Původci násilí či nevhodného zacházení s dětmi jsou nejčastěji rodiče nebo jiní členové rodiny. Fyzické týrání může být rozpoznáno díky široké škále typů zevního poranění, zlomenin a poranění měkkých tkání či orgánů. Zvláštním typem je abuzivní trauma hlavy kojence a malého dítěte, které může způsobit subdurální krvácení a trauma mozku. Sexuální abúzus dítěte může být rovněž provázen somatickými známkami proběhlého násilí, častěji je ale somatický nález normální a k diagnóze přispějí změny chování dítěte a anamnéza. Psychologický a emoční abúzus je spojen s opakovaným ponižováním a zastrašováním dítěte. K jeho odhalení přispěje pozorová ní interakce rodič-dítě. Zanedbávání dítěte může mít řadu forem, kdy rodičem nejsou naplňovány hygienické, nutriční, výchovné, zdravotní či emoční potřeby dítěte nebo není zajištěn věku přiměřený dohled nad dítětem. Zvláštním typem abúzu je zdravotní abúzus, kdy rodič fabuluje či sám způsobuje zdravotní problémy dítěte. V případě podezření na fyzický abúzus je indikována hospitalizace. Vyšetření abúzu sestává podle situace ze specificky vedené anamnézy a somatického vyšetření, laboratorních testů zaměřených na konkrétní problém, případně zobrazovacích vyšetření. V případě akutních neurologických známek je indikováno CT hlavy. U dě tí do 1 roku s podezřením na fyzický abúzus může být indikováno MR hlavy a krční páteře i při absenci neurologických příznaků. Všechny děti do 2 let podstupují tzv. kostní protokol. Léčba závisí na typu abúzu, začíná stabilizací stavu, v těžkých případech na JIRP, pokračuje vyšetřením a ošetřením traumat. Další postup je komplexní a multidisciplinární, může zahrnovat lékaře řady specializací, psychologa , sociálního pracovníka a Policii ČR.

Rekombinantní růstový hormon se používá již 40 let. "Éra růstového hormonu" přinesla mimořádný výzkumný zájem o regulaci růstu a o poznání etiopatogeneze jednotlivých forem růstových poruch. Některé poznatky přispěly k rozšiřování indikací léčby růstovým hormonem. Vedle deficitu růstového hormonu je nyní růstový hormon v pediatrii indikován pro léčbu růstové poruchy u Turnerova syndromu, u syndromu Pradera-Williho, u syndromu Noonanové , při deficitu SHOX genu/proteinu, u dětí narozených malých na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (SGA-SS) a u růstové poruchy při chronickém onemocnění ledvin. V přehledovém článku jsou především připomenuty původní české výzkumné projekty v oblasti růstových poruch a jejich publikované závěry.

Sebepoškozování i sebevražedné chování patří do spektra autoagresivního jednání, které je zejména v období dospívání časté. Sebepoškozování samo o sobě nemá za cíl zemřít, je však významným rizikovým faktorem pro suicidální jednání. Představuje vědomé, záměrné, opakované sebezraňování bez vědomé suicidální motivace. Nejčastěji jde o řezná poranění kůže, zápěstí, předloktí, hřbetů rukou, škrábance, vyřezávání znaků do kůže. Do okruhu sebepoškozování bývá zahrnováno i předávkování léky, které je opakované a není u něj patrný přímý suicidální motiv. Výskyt sebepoškozování je častý zejména v adolescentní populaci, s převahou dívek. Bývá spojeno s osobnostní patologií, nejčastěji je diagnostikována hraniční porucha osobnosti s rysy emočně nestabilními, případně s rysy disociálními a histrionskými. Příčina může být též spojena s dětskými traumaty, uvažováno bývá emoční nebo i sexuální zneužívání v dětství. Sebevražedné chování zahrnuje široké spektrum autoagresivity od suicidálních ideací a tendencí přes sebevražedný pokus až po dokonané suicidium. Dokonaná sebevražda je definována jako vědomé a úmyslné ukončení života. Rozhodnutí zemřít nemusí být jednoznačné, mohou být ambivalentní postoje, typické zejména pro adolescentní věk. Suicidální chování je výsledkem multifaktoriálního procesu, na jehož průběhu i vyústění se podílí více vlivů. Důležitou úlohu hrají rizikové faktory, například problémy v rodinných a vrstevnických vztazích, přítomnost psychiatrické poruchy, vliv sociálních sítí. Sebevražednému jednání může předcházet presuicidální syndrom, jehož součástí bývají somatické obtíže. Důležitá je spolupráce pediatra s psychologem a pedopsychiatrem, kromě oblasti somatického stavu je nutné vyhodnocení suicidálního rizika a zajištění adekvátní péče. Nezastupitelná role praktického pediatra je v oblasti prevence. Korespondující autor:

Prader-Willi -like syndróm zahŕňa geneticky heterogénnu skupinu syndrómov s fenotypom čiastočne podobným pacientom s Praderovým-Williho syndrómom. Ide najmä o hypotonus, zaostávanie v psychomotorickom vývoji, niektoré endokrinopatie alebo ochorenia iných orgánových systémov. Autori prezentujú kazuistiku dievčatka s diagnostikovanou mikrodeléciou 6q16.1-16.3, ktorá patrí do skupiny Prader-Willi-like syndrómov V klinickom obraze dominoval globálny hypotonický syndróm, psychomotorické zaostávanie a od veku 18 mesiacov postupné zvyšovanie telesnej hmotnosti vzhľadom k aktuálnej telesnej výške. Vo veku 4 rokov mala telesnú výšku 94,9 cm (-2,1 SD) a v dvoch stimulačných testoch bol potvrdený deficit rastového hormónu. Bola z ačatá liečba rastovým hormónom, ktorá je prospešná nielen z hľadiska rastových prírastkov, ale aj z hľadiska formovania svalovej hmoty a zlepšenia hrubej motoriky. Pacienti s Prader-Willi-like syndrómom vyžadujú multidisciplinárny prístup a sledovanie viacerými špecialistami podľa konkrétnych klinických symptómov.

Gastroezofageální reflux (GER) u kojenců představuje ve většině případů fyziologický a spontánně odeznívající jev. Základem diagnostiky je rozbor anamnézy a fyzikální vyšetření se zaměřením na vyloučení varovných příznaků, které mohou svědčit pro onemocnění z gastroezofageálního refluxu (GERD) nebo jiné onemocnění. Převážná většina těchto dětí dobře prospívá a nemá respirační nebo neurologické komplikace. Základním terapeutickým přístupem je edukace rodičů spolu s režimovými opatřeními (vyvarování se překrmování, pokračování v kojení a zahušťování krmení). Při nedostatečném efektu těchto opatření lze nasadit po dobu 2-4 týdnů extenzivní hydrolyzát, ev. aminokyselinovou formuli z důvodu možné alergie na bílkovinu kravského mléka. Inhibitory protonové pumpy (PPI) jsou v pediatrické populaci předepisovány stále častěji a jejich používání v rámci "léčby refluxu" u kojenců narůstá. Současná data však neprokazují účinnost PPI v redukci nespecifických symptomů, jako jsou dráždivost či pláč, zatímco riziko nežádoucích účinků je významné. U kojenců léčených PPI bylo popsáno zvýšené riziko dysmikrobie, gastrointestinálních a respiračních infekcí, poruch absorpce minerálů, narušení kostního metabolismu a zvýšený výskyt alergií. Odborná doporučení proto zdůrazňují indikaci PPI výhradně u jasně definovaných stavů, především u erozivní ezofagitidy a objektivně prokázaného GERD. Nasazení této léčby by mělo vždy předcházet vyšetření dítěte specialistou. Použití prokinetik u kojenců s GER či GERD není standardně doporučováno.

Očkování v těhotenství patří mezi celosvětově využívané preventivní postupy vedoucí ke snížení morbidity a mortality jak gravidních žen, tak zejména jejich narozených dětí. Bezpečnost a efektivita těchto opatření je ověřena. Článek přináší základní přehled o čtyřech infekčních onemocněních, proti kterým lze očkování v těhotenství využít: pertusi, chřipce, RSV infekci a nákaze virem SARS-CoV-2. Pro brány jsou rizikové faktory jejich rozvoje i možné komplikace, které mohou postihnout jak těhotnou ženu, tak narozené dítě. Prostor je věnován zejména doporučenému postupu při očkování proti těmto nákazám, používaným vakcínám, jejich bezpečnosti a nežádoucím účinkům. Vysvětlen je způsob přenosu mateřských protilátek na plod. Je uveden ideální harmonogram vakcinace těhotných žen. Zmíněny jsou i dal ší možnosti očkování v graviditě, a to ve specifických situacích.

Poruchy sání a polykání u kojenců představují významný klinický problém s potenciálně závažnými důsledky na celkový vývoj dítěte. Schopnosti nezbytné k perorálnímu krmení se začínají formovat již v prenatálním období a dále se zdokonalují během prvních měsíců života, kdy je zásadní koordinace sání, polykání a dýchání. Příčiny těchto poruch zahrnují anatomické, neurologické a další systémové faktory. Klinické projevy poruch sání a polykání se pohybují od závažných aspiračních epizod až po diskrétní, méně specifické nálezy, jako jsou malé hmotnostní přírůstky. Diagnostika vyžaduje mezioborovou spolupráci a zahrnuje podrobnou anamnézu, fyzikální vyšetření a funkční hodnocení motorických, oromotorických a senzorických dovedností (klinické vyšetření logopedem, ev. videofluoroskopii polykání nebo flexibilní endoskopické vyšetření polykání) a nutrice. Včasná identifikace poruch a adekvátní intervence jsou klíčové pro dosažení bezpečného a efektivního perorálního příjmu potravy.

Střevní mikrobiom je právem označovaný jako neviditelný orgán, který významně ovlivňuje lidský organismus po celý jeho život. Procesů, na kterých se podílí, je mnoho. Kromě dobře známé role v oblasti trávení dále ovlivňuje maturaci imunitního systému, metabolické programování a propojuje i poměrně vzdálené orgány (např. osa střevo-mozek). Vývoj střevního mikrobiomu začíná záhy po narození a působící faktory můžeme rozdělit na modifikovatelné (výživa, antibiotická léčba, prostředí) a neovlivnitelné (gestační stáří, způsob porodu). Alterace střevního mikrobiomu těmito faktory je spojována jak s krátkodobou, tak dlouhodobou morbiditou. Cílem současného výzkumu je porozumět nejen vývoji samotnému, ale i všem činitelům, které mohou do tohoto přirozeného procesu zasahovat. Poznání a pochopení komplexity střevního mikrobiomu nám umožní činit taková medicínská rozhodnutí, která budou mít pro novorozence značné benefity. Tento přehledový článek přináší vhled do problematiky vzniku a vývoje střevního mikrobiomu a s tím spojené možné klinické aspekty u donošeného i nedonošeného novorozence. Součástí našeho sdělení jsou i doporučení, která vycházejí ze současného poznání, k ovlivnění negativních následků alterace střevního mikrobiomu v tomto křehkém období.

Anafylaxia patrí k emergentným udalostiam v pediatrii ako aj v celej klinickej medicíne. Včasné rozpoznanie a adekvátny manažment sú kľúčom k efektívnemu zvládnutiu tejto životohrozujúcej situácie a prevencii jej následkov. Nedávno publikované odporúčania zdôrazňujú kritickú dôležitosť promptného rozpoznania príznakov anafylaxie s podaním adrenalínu bez omeškania. Správnemu manažmentu detských pacientov s anafylaxiou sa v poslednej dobe venovala zvýšená pozornosť a odporúčania pre klinickú prax prešli významnými zmenami.

Úvod. Problematika skoliózy u dětí představuje závažné téma z pohledu přístupu nejen pediatrů, ale i jiných zdravotníků, pedagogů a v neposlední řadě rodičů. Základním cílem studie bylo zjistit, jaký je výskyt patologického zakřivení páteře u školních dětí. Metodika. Screening skoliózy provedly rehabilitační lékařky, fyzioterapeutky a pracovníci Státního zdravotního ústavu podle metodiky doporučované rehabilitačním pracovištěm zabývajícím se diagnostikou a léčbou skoliózy a v souladu s US Guidelines z roku 2018. Jednalo se o provedení jednoduchého Adamsova testu (test v předklonu) doplněného o použití skoliometru. Celkem bylo vyšetřeno 1369 dětí ve věku 6-11 let (1. st. ZŠ) a 767 dětí ve věku 12-15 let (2. st. ZŠ) na několika základních školách v ČR. Výsledky. Pozitivita Adamsova testu s použitím skoliometru (hodnota na skoliometru ≥ 5°) byla zjištěna u 18,6 % dětí, nález fyziologický mělo 58,1 % a nevýznamný (3°-4°) 23,3 % dětí. Riziko skoliózy lze předpokládat již u dětí s výsledkem testu 5°-6° (doporučováno kontrolní testování během 6 měsíců až jednoho roku), u dětí s výsledkem testu ≥ 7° je riziko skoliózy již vyšší a je doporučena návštěva lékaře. Závěr. V některých zemích je screening skoliózy považován za efektivní nástroj pro včasnou detekci skoliózy a prevenci závažných komplikací, jako je potřeba chirurgického zákroku. Ačkoliv je zdrojem řady falešně pozitivních i negativních výsledků, poskytuje významnou příležitost pro včasný záchyt, zahájení léčby a zlepšení prognózy onemocnění. V České republice tento screening nahrazují preventivní prohlídky u praktického lékaře pro děti a dorost.

Vápník a fosfor jsou důležitými minerály, na jejichž metabolismu a homeostáze se v organismu podílí celá řada hormonů a orgánů, zejména skelet, příštítná tělíska, gastrointestinální trakt a ledviny. Poruchy fosfokalciového metabolismu mohou být spojeny s nefyziologickými koncentracemi těchto minerálů v séru, patologickými ději v kostní tkáni a poruchami hlavních regulačních systémů, hlavně příštítných tělísek, ledvin a gastrointestinálního traktu. Calcium and phosphorus are important minerals whose metabolism and homeostasis in the body involve many hormones and organs, especially the skeleton, parathyroid glands, digestive tract and kidneys. Disturbances in phospho-calcium metabolism may be associated with non-physiological serum concentrations of these minerals, pathological processes in bone tissue, and disturbances in major regulatory systems, particularly the parathyroid glands, kidneys, and gastrointestinal tract.

Diferenciální diagnostika krčních lymfadenopatií je v dětském věku široká. V naprosté většině případů převažují infekční a benigní příčiny. O to obtížnější je v některých situacích rozpoznat závažnější či vzácnější onemocnění. Kikuchiho- Fujimotova nemoc, známá také jako histiocytární nekrotizující lymfadenitida, je vzácné, benigní a samoúpravné onemocnění, popsané teprve v sedmdesátých letech 20. století. Postihuje převážně mladé dospělé a svým průběhem může napodobovat infekční či autoimunitní stavy. Vzhledem ke svému raritnímu výskytu představuje Kikuchiho-Fujimotova nemoc diagnostickou výzvu i v pediatrické populaci. V prezentované kazuistice popisujeme klinický průběh, diagnostiku a léčebné možnosti u pediatrického pacienta s tímto vzácným onemocněním.

Kazuistika pojednává o 16leté dívce vyšetřované pro bolesti břicha, u které byla prokázaná trombóza pánevních žil vlevo a dolní duté žíly navazující na femoropopliteální trombózu. Její stav komplikoval rozvoj plicní embolie. Pacientka byla léčena nízkomolekulárním heparinem s následnou warfarinizací a lokální trombolýzou se zavedením kaválního filtru.

Setkáváme se s výrazným nárůstem psychických potíží v adolescentním věku. Adolescence je specifické období ve vývoji člověka, v průběhu kterého se mladý člověk osamostatňuje, na druhou stranu je více zranitelný. Rodinné faktory se mohou podílet na zvýšení rizika rozvoje duševní poruchy, ale mohou také působit protektivně. Rozvoj psychických potíží je obvykle multifaktoriálně podmíněn. V soudobých transakčních modelech je role rodiny v etio- patogenezi těchto poruch vysvětlována komplexními recipročními interakcemi mezi individuální zranitelností jedince a rodinným prostředím. Rodinné příslušníky adolescenta lze také zapojit do léčby. Existuje několik psychotera- peutických postupů, které byly adaptovány pro práci s adolescenty, a většina z nich nabízí i možnost práce s rodinou.

Psychiatrická péče je vysoce specializovaná péče zaměřená na léčbu duševních onemocnění. Dětská psychiatrie a pediatrie jsou úzce propojené a spolupracující obory. Spolupráce probíhá jak na úrovni lůžkových pracovišť, tak i ambulantně. Na pediatrických lůžkách často leží pacienti po vážných suicidálních pokusech včetně intoxikací, pacienti s mentální anorexií, s komorbiditou psychiatrické a somatické diagnózy či psychickou dekompenzací při somatickém onemocnění. Ve všech těchto případech je pro pediatra důležitá možnost konzultace s konziliárním lékařem psychiatrem. S psychiatrickými pacienty se hojně potkávají nejen pediatři v lůžkové péči, ale také v ambulantní péči. Praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD) jsou v mnoha případech prvními lékaři, ke kterým se dítě či adolescent dostaví. Měli by být schopni včas rozpoznat symptomy začínající duševní poruchy a nasměrovat pacienta do psychiatrické péče. PLDD je zároveň oprávněn k preskripci některých léků, především antidepresivní a anxiolytické medikace, může tak neprodleně zahájit terapii depresivní či úzkostné symptomatologie. V rámci tohoto článku bude nastíněno, jaké jsou možnosti v léčbě nejčastějších psychiatrických onemocnění, co může pediatr od spolupráce s ambulantním či lůžkovým psychiatrem realisticky očekávat, kam a kdy pacienta nasměrovat, jak postupovat u vybraných diagnóz (mentální anorexie, deprese, úzkostné poruchy, disociativní poruchy, somatoformní poruchy, sebepoškozování, suicidální pokusy, porucha aktivity a pozornosti či psychotická onemocnění).

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF.

Deficit růstového hormonu (GHD) je závažnou příčinou malého vzrůstu. Patogenní genové varianty způsobují v některých rodinách dědičné formy této poruchy. Prezentujeme dva nevlastní sourozence se společným otcem, u kterých byl v odstupu více let na základě stimulačních testů potvrzen GHD. Genetické vyšetření prokázalo patogenní missense variantu v genu GH1 c.626G>A (p.Arg209His), která se dědí autozomálně dominantně. GH1 gen kóduje molekulu lidského růstového hormonu. Tato varianta nemění bioaktivitu molekuly, ale způsobuje snížené a opožděné uvolňování ze sekrečních granul v buňkách hypofýzy. Stimulační testy mohou ukázat sníženou, hraniční, ale někdy i normální sekreci růstového hormonu. Dívka i chlapec zahájili léčbu růstovým hormonem při výšce -2,71 SD a -3,29 SD. Dívka prošla normální pubertou a ukončila růst s dospělou výškou 161,2 cm (-0,95 SD). Chlapec se v 8 letech stále léčí, jeho výška je -0,73 SD. Variantu nese i otec obou dětí, který měří 165,4 cm (-2,13 SD), nebyl v dětství léčen a nyní získal možnost léčby růstovým hormonem jako dospělý z metabolické indikace. Genetické vyšetření pomáhá v diagnostice GHD zvláště při nejednoznačných výsledcích stimulačních testů.

Zavedení očkování konjugovanými vakcínami proti Haemophilus influenzae typu b vedlo k dramatickému snížení incidence hemofilových nákaz. V České republice bylo toto očkování plošně zahájeno v roce 2001 s několika menšími úpravami v roce 2007 a 2018. Vzhledem k přírodnímu výběru postupně převážily non-b sérotypy jako původci onemocnění způsobených Haemophilus influenzae. Nicméně infekce způsobené Haemophilus influenzae typu b zcela nevymizely a občas se bohužel vyskytnou i u plně očkovaných jedinců, jak dokazuje naše kazuistika.

Gillespieho syndróm je veľmi vzácne genetické ochorenie charakterizované triádou symptómov: čiastočnou anirídou, neprogresívnou cerebelárnou ataxiou a psychomotorickým oneskorením vývoja. Výskyt tohto ochorenia je extrémne raritný, s prevalenciou menej ako 1 : 1 000 000 novorodencov. Syndróm je asociovaný s patogénnymi variantmi v géne ITPR1. Tento gén je zodpovedný za reguláciu vápnikových kanálov v bunkách. V našej práci chceme prezentovať prípad 5-ročného chlapca s diagnózou Gillespieho syndrómu. 5-ročný chlapček bol odoslaný na očné vyšetrenie z dôvodu nálezu "výrazných pupíl" Prvé symptómy sa u nášho pacienta objavili vo veku štyroch mesiacov vo forme hypotonických stavov a trasenia. Neurologické vyšetrenia potvrdili oneskorenie vývoja, pričom bola pozorovaná ataktická chôdza. Pri očnom vyšetrení bol prítomný horizontálny nystagmus a čiastočná anirídia na oboch očiach s charakteristickým vrúbkovaným okrajom zrenice. Genetické vyšetrenie odhalilo de novo vzniknutú variantu c.7622T>C v heterozygotnom stave v géne ITPR1 asociovanú s ochorením Gillespieho syndróm. Gillespieho syndróm je zriedkavé a neprogresívne genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä očnými a neurologickými abnormalitami. Diagnóza je potvrdená na základe klinického obrazu a genetického testovania. Liečba je podporná a zameraná na zmiernenie ťažkostí.

Pneumokokové infekce představují významn ou hrozbu pro dětskou populaci, nebezpečné jsou především pro kojence a malé děti do 5 let. Očkování proti pneumokokům patří k velmi účinným preventivním opatřením v boji proti invazivním pneumokokovým onemocněním (IPO).⁽¹⁾ Konjugovaná vakcína Prevenar 20 (PCV20) rozšiřuje spektrum sérotypů oproti předchozím generacím vakcín a přináší nové možnosti pro ochranu dětské populace. Článek se zaměřuje na současné praktické zkušenosti s používáním PCV20, výsledky studií a možnosti jejího zařazení do dětského očkovacího kalendáře v České republice.

Arteriální hypertenze je jedním z hlavních rizikových faktorů kardiovaskulární morbidity a mortality u dospělých a kardiovaskulárních a renálních onemocnění v dětském věku. Doporučení pro diagnostiku a léčbu hypertenze u dětí vychází ze současných doporučení Evropské společnosti pro hypertenzi a Evropské pediatrické akademie.^(1,2) Hypertenze v dětském věku je definována jako opakovaně (alespoň 3 ×) naměřený krevní tlak ≥ 95. percentilu. Pro adolescenty od 16 let je doporučováno používat již dospělá kritéria. Výskyt hypertenze v dětském věku v posledním desetiletí významně stoupl na incidenci 1-4 %. Hypertenze se dělí na primární (esenciální) a sekundární. Každé dítě s hypertenzí musí být pečlivě vyšetřeno. Mezi bazální vyšetření, která musí být provedena u všech dětí s hypertenzí, patří vyšetření moči, krve, ultrazvuk ledvin a echokardiografie. Léčba hypertenze spočívá v léčbě základního onemocnění v případech sekundární hypertenze (kauzální), v nefarmakologických opatřeních (redukce nadváhy/obezity, snížení nadměrného příjmu soli a dostatek pohybu) a farmakologické léčbě. U dětí je dnes již povoleno 5 skupin antihypertenziv. Lékem první volby u renální hypertenze jsou ACE inhibitory. Cílem léčby je nejen znormalizovat TK, ale také navodit regresi případných hypertenzních postižení cílových orgánů (hypertrofie levé komory, albuminurie).

Tuberkulóza (TB) je infekční onemocnění způsobené Mycobacterium tuberculosis, které postihuje převážně plíce, ale může napadnout kterýkoli orgán. Vysoké riziko TB mají děti ze znevýhodněných sociálních podmínek, děti s rodinnou anamnézou TB, romské děti a migranti z oblastí s vysokou incidencí TB. S nadsázkou tedy můžeme říct, že TB je sociální onemocnění způsobené bakterií. Diagnostika TB je založena na třech pilířích: 1. epidemiologická souvislost; 2. pozitivní tuberkulinový kožní test (TST) a interferon gamma release (IGRA) test; 3. radiologický nález. Léčba TB spočívá v podávání kombinace antituberkulotik a řídí ji pneumolog nejlépe z centra dětské TB.⁽¹⁾ Příbuznou nemocí jsou mykobakteriózy (non-tuberkulózní mykobakterie - NTM). U dětí je nejčastěji vídáme v batolecím věku pod obrazem jednostranné krční lymfadenitidy, způsobené Mycobacterium avium. Výskyt NTM krční lymfadenitidy u dětí jednoznačně narostl po zrušení celoplošné kalmetizace.⁽²⁾

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) lipidů představují heterogenní skupinu více než 210 různých poruch syntézy, transportu či odbourávání lipoproteinů, mastných kyselin (MK), glycerolu, ketolátek, cholesterolu a komplexních lipidů. Materiál a metody: Diagnostika je závislá na klinickém podezření a indikaci biochemických, metabolických a molekulárních vyšetření, pouze šest poruch β-oxidace MK (FAOD) je součástí laboratorního novorozeneckého screeningu. Výsledky: Klinické projevy DPM lipidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. Nejčastější je fami- liární autozomálně dominantní hypercholesterolemie (HeFH) s výskytem 1 : 250. Včasná diagnostika a léčba u dětí s HeFH je nezbytná pro vysoké riziko rozvoje aterosklerózy. Některé DPM lipidů se mohou projevit již embryonálně vrozenými vývojovými vadami, například mikrocefalie, syndaktylie a hypospadie u dětí se Smithovým-Lemliho-Opitzovým syndromem a endogenní poruchou syntézy cholesterolu či kraniofaciální dysmorfie a extrémní hypotonie u dětí se Zellwegerovým syndromem a poruchou peroxisomální biogeneze. Poruchy β-oxidace MK se projevují především v novorozeneckém nebo kojeneckém věku akutními atakami hypoketotických hypoglykemií, hepatomegalií, hepatopatií a kardiomyopatií nebo až později myopatií s epizodickými rhabdomyolýzami při hladovění, infektu nebo vyšší fyzické námaze. Poruchy peroxisomální oxidace MK s velmi dlouhým řetězcem se projeví leukodystrofií nebo myeloneuropatií a adrenální insuficiencí. Poruchy metabolismu lipoproteinů se závažnou hypertriacylglycerolemií s poruchou lipoproteinové lipázy (LPL) se mohou projevit akutní pankreatitidou. Poruchy lysosomálního metabolismu esterů cholesterol u a lipidů v komplexních molekulách (sfingolipidózy) způsobují s výjimkou Fabryho nemoci hepatosplenomegalii, hepatopatii a dyslipidemii. Závažnou klinickou problematikou u Gaucherovy nemoci je obrovská splenomegalie s trombocytopenií, u Niemannovy-Pickovy nemoci typu A, B intersticiální plicní postižení a neuropatie a u typu C porucha vertikálního pohledu a neuropsychiatrická symptomatologie. Fabryho nemoc se v dětství manifestuje angiokeratomy a akroparesteziemi. Závěr: Včasná diagnostika je nezbytná pro úspěšnou léčbu, která zahrnuje úpravu životosprávy a jídelníčku, vyšší pohybovou aktivitu a farmakoterapii u dětí s HeFH či frekventní výživu s přidáním nevařených škrobů u dětí s FAOD. Suplementace MCT oleji se používá u dětí s poruchou β-oxidace MK s dlouhým řetězcem a cholesterolu u poruch biosyntézy cholesterolu. U dětí se sfingolipidózami nebo poruchou metabolismu esterů cholesterolu se podává enzymová substituční terapie či substrát redukční terapie. Transplantace hematopoietických kmenových buněk je indikovaná u chlapců s rizikem rozvoje cerebrální formy X-vázané adrenoleukodystrofie.

Předčasná puberta je definována jako urychlení nástupu puberty o více než 2,5 standardní odchylky (SD) od střední hodnoty populační normy - tedy pokud je patrný růst prsů u dívek před 8. rokem věku nebo zvětšování objemu testes u chlapců před 9. rokem věku. Prezentujeme kazuistiku třináctiměsíční dívky s náhle vzniklým, progredujícím růstem prsů a jemným tmavým pubickým ochlupením. Laboratorní výsledky vyloučily centrální etiologii předčasné puberty, na základě zvýšených hladin estradiolu bylo podezření na periferní předčasnou pubertu ( pseudopubertas praecox). Zobrazovací vyšetření ukázala přítomnost rozsáhlé rezistence vycházející z pravého ovaria. Po překladu na vyšší pracoviště byla provedena pravostranná laparotomická adnexektomie. Histologicky byl prokázán juvenilní nádor z buněk granulózy. Po odstranění patologického endogenního zdroje hormonů došlo pozvolna k regresi klinických známek puberty. Dívka je v současné době bez obtíží, zůstává v dispenzarizaci specialistů.