Fulltextové hledání

Přehledový článek předkládá novinky v managementu alergie na bílkovinu kravského mléka (ABKM) u kojenců a dětí, a to na základě aktualizovaných doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN) z roku 2023, která se věnují zejména prevenci ABKM.

Vitamin D je významným steroidním hormonálním prekurzorem s vlivem jak na kostní metabolismus, tak i na imunitní děje a další orgánové systémy. Pacienti, kterým je podávána enterální nebo parenterální výživa, patří mezi rizikové stran možného rozvoje deficitu vitaminu D. Článek se věnuje analýze skupin pacientů v riziku deplece vitam inu D z pohledu nutricionisty a uvádí dostupné doporučené postupy pro monitoraci hladin a suplementaci vitaminu D u pacientů na nutriční podpoře.

Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo- špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp. Key words: Bartter syndrome, tubulopathy, hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperaldosteronism

Přehledový článek shrnuje nejdůležitější informace o myokarditidách a kardiomyopatiích u dětí, věnuje se jejich etiologii, klinickým projevům, diagnostice a léčbě. Slouží jako podkladový materiál k přípravě k atestační zkoušce z pediatrie.

Autor prezentuje kazuistiku 14leté dívky se subakutní tyreoiditidou, která patří mezi méně obvyklá zánětlivá onemocnění štítné žlázy. Etiopatogeneticky se jedná o viry indukovaný destruktivní typ tyreoiditidy u geneticky disponovaných osob. Po stránce klinické měla pacientka typickou spontánní a palpační bolestivost na krku v oblasti postižené štítné žlázy v kombinaci s teplotou, neklidem, opocením kůže a tachykardií. Laboratorní odběry ukázaly obraz periferní hypertyreózy s elevací zánětlivých parametrů, ale negativními tyreoidálními autoprotilátkami. Na ultrazvukovém vyšetření popsána zvětšená štítná žláza s hypoechogenními lézemi, ale bez zvýšené vaskularizace. Pacientka splnila všechna diagnostická kritéria subakutní tyreoiditidy. Zaléčena byla prednisonem v sestupné dávce. Příznaky lokální a celkové odezněly během dvou týdnů, ultrazvukový obraz se normalizoval během 3 měsíců. Po stránce funkční po krátké iniciální epizodě hypertyreózy přešla do mírné hypotyreózy, která si vyžádala substituci malou dávkou levotyroxinu. Po půl roce od diagnózy bylo možno substituční léčbu vysadit. Dívka je v současnosti eutyreózní a zůstává v dispenzární péči endokrinologické ambulance.

Úvod: Respiračné vírusy sú hlavnou príčinou chorobnosti u detí so závažnými dopadmi na spoločnosť.
Ciele: Retrospektívna analýza charakteristických epidemiologických vzorcov vybraných respiračných vírusov detegovaných PCR metodikou u často chorých detí.
Materiál a metódy: Posúdenie výsledkov laryngeálnych sterov vyšetrovaných RT-PCR z nedeliteľnej skupiny 10 vírusov (rinovírus: RV, adenovírus: ADV, respiračný syncyciálny vírus: RSV, ľudský koronavírus: HCoV, vírus parachrípky: PIV 1-4, ľudský bokavírus: HboV a ľudský metapneumovírus: HMPV). Sledované obdobie zberu dát bolo január 2022 - jún 2023, čo zodpovedalo 714 vyšetrovaným vzorkám. Vekový priemer detí bol 5,6 ± 4,3 rokov.
Výsledky: Z celej skupiny vzoriek u viac ako polovice (373; 52 %) bol potvrdený vírusový patogén. Vírus s najpočetnejším výskytom bol RV (184; 49 %). Druhé miesto obsadil ADV (47; 12 %). Tretie miesto s podobným počtom záchytov patrilo RSV (40; 11 %). Rozbor potvrdenia vírusov v jednotlivých mesiacoch roka preukázal typické epidemiologické vzorce správania s celoročnými vírusmi (RV, ADV, HCoV a HBoV) a sezónnymi vírusmi (RSV,PIV 1-4 a HMPV). Dva najčastejšie vírusy sa vyznačovali rozdielnou vekom podmienenou prítomnosťou u detí. Kým RV sa podarilo nájsť takmer v každom veku detí, RSV bol prítomný len u 7-ročných a mladších detí, a to predovšetkým v dojčenskom a batolivom období (63 %).
Záver: Predkladaná štúdia zistila, že prevalencia špecifických respiračných vírusov sa líši v závislosti od ročného obdobia, veku a pohlavia detských pacientov s akútnymi respiračnými ochoreniami. Identifikáciou konkrétnych patogénov môžeme zlepšiť a zefektívniť terapeutický manažment a predchádzať možným komplikáciám vírusových respiračných infekcií.

Výlučné kojení je prokazatelně optimální formou výživy pro děti do šesti měsíců věku. Za základní předpoklad úspěšného a dlouhodobého kojení je považováno výlučné kojení při propuštění z porodnice. Řada novorozenců je však propuštěna pouze na částečném kojení nebo zcela na umělé výživě. Cílem práce bylo analyzovat způsob výživy u dětí ve třech a šesti měsících věku, které nejsou plně kojené při propuštění z porodnice. V prospektivní observační studii bylo analyzováno celkem 72 zdravých donošených novorozenců, z toho 63 částečně kojených při propuštění a 9 pouze na umělé výživě. Výlučné kojení bylo ve skupině částečně kojených při propuštění z porodnice zaznamenáno ve 3 měsících u 20 dětí (32 %) a v 6 měsících u 12 dětí (19 %). Výlučné kojení bylo ve 3 měsících významně častější u dětí prvorodiček ve srovnání s vícerodičkami (31 % vs. 18 %, p = 0,025). Nebyly nalezeny významné rozdíly v závislosti na způsobu porodu, indikacích k operativnímu porodu (plánovaný vs. akutní) a poporodní adaptaci. Studie ukázala, že i při částečném kojení existuje určitá pravděpodobnost přechodu na výlučné kojení v průběhu prvních šesti měsíců života.

Glukokinázový diabetes je monogenně podmíněná forma diabetu vznikající na podkladě nosičství patogenní varianty v genu GCK, kódujícím enzym glukokinázu. Je to jeden z typů MODY diabetu (maturity onset diabetes of the young), který představuje heterogenní skupinu onemocnění, jehož prevalence činí zhruba 2-3 % ze všech pacientů s diabetem manifestovaným do 30 let věku v evropských zemích. Charakteristický je autosomálně dominantní typ dědičnosti a časný začátek (první záchyt hyperglykemie nejčastěji v období puberty či časné dospělosti). Glukokinázový diabetes představuje 65 % všech pacientů s MODY diabetem v České republice a je nejčastěji diagnostikován u dětí a dospívajících, díky nimž se následně prokáže tato forma diabetu u dalších členů rodiny. Charakteristická je mírná chronická hyperglykemie u jinak asymptomatických jedinců, kterou ve většině případů není potřeba léčit. Kazuistika popisuje náhodné zachycení hyperglykemie u osmileté dívky s malým vzrůstem, kde po sérii vyšetření byla prokázána patogenní varianta v genu pro glukokinázu.

V léčbě některých gastrointestinálních onemocnění u dětí se stále častěji využívají dietní opatření založená na vyloučení některé ze skupiny fermentabilních oligosacharidů, disacharidů, monosacharidů a polyolů ze stravy (low-FODMAP dieta). Následující text shrnuje podstatná doporučení užití diety s nízkým obsahem FODMAP a vychází ze stanoviska Evropské společnosti pro gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN) vydaného v září roku 2022. Sdělení obsahuje kromě dostupné evidence také doporučení týkající se zahájení, trvání, postupného ukončování, monitorování, odborného vedení, bezpečnosti a rizik low-FODMAP diety. Zatím existuje jen málo důkazů podporujících použití tohoto dietního opatření u dětí, a to prakticky jen u některých dětsk ých pacientů trpících funkčními obtížemi gastrointestinálního traktu (FGID, functional gastrointestinal disorders). Konkrétně u dětí s funkčními bolestmi břicha (FAP, functional abdominal pain), kam se řadí např. syndrom dráždivého tračníku (IBS, irritable bowel syndrome) dle tzv. Římských kritérií IV z roku 2016. Aktuálně není evidence pro užití low-FODMAP diety u jiných gastrointestinálních onemocnění u dětí, jako je např. zácpa, zánětlivá střevní onemocnění, celiakie, neceliakální glutenová senzitivita či syndrom bakteriálního přerůstání.

Cíl studie: Zhodnocení výsledků transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT, hematopoietic stem cell transplantation) u dětí s dědičnými metabolickými poruchami (DMP) a maligní infantilní osteopetrózou (MIOP) v České republice od začátku transplantačního programu v roce 1989 do současnosti. Metody: V období 1/1993 až 12/2021 bylo ve FN v Motole provedeno celkem 31 alogenních HSCT u 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Dárcem kmenových buněk byl HLA identický sourozenec (MSD, matched sibling donor), nepříbuzný dárce (MUD, matched unrelated donor) nebo haploidentický rodinný dárce (MMFD, mismatched family donor). Zdrojem kmenových buněk byla kostní dřeň (KD) , periferní kmenové buňky (PBSC, peripheral blood stem cells) nebo pupečníková krev (UCB, umbilical cord blood). Předtransplantační přípravný režim byl použit v souladu s doporučením IEWP-EBMT (Evropská pracovní skupina pro transplantace vrozených onemocnění). Výsledky: 1. alogenní HSCT podstoupilo 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Medián věku v době HSCT byl 19,5 měsíce. Primární př ihojení štěpu po 1. transplantaci bylo dokumentováno u 24 z 27 pacientů (89 %). U 3 pacientů byla z důvodu nepřihojení či odhojení štěpu nutná retransplantace. Akutní reakce štěpu proti hostiteli (GVHD) byla dokumentována u 11 pacientů (41 %), těžkou formu gr. III vyvinul pouze 1 pacient, chronickou GVHD 1 pacient. Zemřelo celkem 6 pacientů, 3 na komplikace spojené s transplantací, 2 na progresi základního onemocnění, 1 pacient po úspěšné transplantaci na komplikace neurochirurgického výkonu. Celkové přežití je 78 %, 21 z 27 pacientů žije s mediánem doby sledování 169 měsíců po transplantaci (12-347 měsíců), 20 pacientů se zlepšením/stabilizací projevů onemocnění. Závěry: HSCT je v současné době standardní léčebnou metodou u vybraných DMP a MIOP. Naděje na úspěch transplantace vysoce převyšuje její rizika, zásadní je časně stanovená diagnóza a indikace k HSCT. Léčba pacientů vyžaduje komplexní přístup a spolupráci lékařů transplantačního a metabolického centra a dalších specialistů.

Úvod: Alergia na jed blanokrídleho hmyzu je druhou najčastejšou príčinou anafylaxie detského veku. V súčasnosti jediná kauzálna terapia, ktorá môže navodiť toleranciu, je venómová imunoterapia (VIT). Ciele: V našej práci sme sa zamerali na analýzu vybraných klinických a laboratórnych charakteristík v skupine pediatrických pacientov s alergiou na jed blanokrídleho hmyzu liečených VIT. Materiál a metódy: Vytvorili sme prospektívnu štúdiu, do ktorej bolo postupne zaradených 20 detských pacientov (13 chlapcov, 7 dievčat), ktorí spĺňali indikačné kritéria pre VIT. Dáta boli zberané od roku 2015 do roku 2022. Definovali sme základnú charakteristiku súboru, zamerali sme sa na celkovú toleranciu liečby u pediatrických pacientov a výskyt vedľajších účinkov počas podávania VIT, taktiež sme vykonali odber krvi na stanovanie dynamik y laboratórnych imunologických parametrov v presne stanovených časových intervaloch. Výsledky: Priemerný vek bol 11 ± 4,37 rokov, pričom priemerný vek prvej systémovej reakcie po bodnutí bol 9,15 ± 3,58 rokov. Z 20 zaradených pacientov bolo 14 alergických na jed včely a 6 na jed osy. VIT bola priemerne začatá vo veku 10 ± 3,86 rokov, z toho 2 pacienti ju začali ešte pred dovŕšením piateho roku života. Medzi najčastejšie zastúpené klinické prejavy systémovej reakcie v našom súbore patrili angioedém tváre (70 %), dyspnoe (65 %), urtikária (55 %) a celotelový pruritus (45 %). Výskyt vedľajších príhod po VIT sme najčastejšie pozorovali počas úvodnej fázy podávania v zmysle lokálnych reakcií, pričom u žiadneho pacienta nedošlo k rozvoju systémovej reakcie. Prirodzená reexpozícia počas VIT sa vyskytla u 25 % pacientov, pričom u žiadneho sa nerozvinula systémová reakcia. V priebehu VIT sme zaznamenali aj dynamické zmeny jednotlivých hodnotených laboratórnych parametrov s postupným poklesom špecifických IgE proti extraktu a alergénovým komponentom hmyzieho jedu a vzostup špecifických IgG4 proti alergénovému extraktu. Záver: Alergiu na jed blanokrídleho hmyzu radíme medzi závažný až život ohrozujúci stav, pričom v súčasnosti jediná možná terapia, ktorou môžeme predchádzať vzniku systémovej reakcie a zlepšiť kvalitu života pacientom je VIT. U detských pacientov je udávaná vyššia účinnosť VIT a taktiež nižšie riziko zlyhania liečby. Naše skúsenosti dokladujú účinnosť aj bezpečnosť VIT v detskom veku a zároveň potvrdzujú pozitívne zmeny v laboratórnych parametroch naznačujúce indukciu imunitnej tolerancie. Kľúčové slová: blanokrídly hmyz, anafylaxia, venómová imunoterapia, tolerancia, nepriaznivé účinky, laboratórne parametre

Růstové grafy pro českou dětskou populaci jsou konstruovány na základě rozsáhlých Celostátních antropologických výzkumů dětí a mládeže ve věku od narození do 18 let (CAV). Grafy BMI a hmotnostně-výškového poměru jsou konstruované na základě dat CAV 1991. Růstové grafy ostatních tělesných rozměrů (tělesné délky, tělesné výšky a grafy obvodů hlavy, levé paže, břicha, boků a obvodu břicha k tělesné výšce) pocházejí z roku 2001. Opakované celostátní výzkumy umožnily popsat dlouhodobé trendy růstu české populace (zvyšování průměrné tělesné výšky, posun adipozity rebound a středního věku nástupu menarché/mutace do nižšího věku). Podíl dětí s nadváhou a obezitou se stále zvyšuje, a to ve všech věkových kategoriích u obou pohlaví. Nepodařilo se realizovat další CAV, který by zachytil pokračující trendy růstu a vývoje dětí, a umožnil tak aktualizaci veškerých růstových grafů. U grafů BMI by bylo nutné přihlédnout, pokud možno, k zachování nebo přiblížení se ke stávajícím hraničním hodnotám pro nadváhu a obezitu, ale i nízkou hmotnost zejména proto, aby nedošlo ke změkčení normy. Stávající národní růstové grafy pro českou populaci považujeme stále za vhodnější variantu než přechod na grafy WHO 2007 nebo CDC 2000.

Neporušená produkce, sekrece a funkce růstového hormonu (GH) je zásadní pro fyziologický růst člověka. Správná diagnostika deficitu růstového hormonu (GHD) je nezbytná k včasnému zahájení substitučního podávání GH s cílem zlepšit tělesnou výšku a zabránit hypoglykemiím a dalším důsledkům deficitu GH. I po 60 letech od zavedení první eseje k laboratornímu měření GH naráží diagnostika deficitu růsto vého hormonu na technické a interpretační problémy. Stimulační testy sekrece GH se sice považují za zlatý standard diagnostiky GHD, mají ale nízkou specificitu, a mohou proto často generovat falešně patologické výsledky. V rámci diagnostiky GHD je proto nezbytné komplexně zhodnotit anamnestické a auxologické údaje v kontextu výsledků stimulačních testů, hladiny IGF-1, případně zobrazovacích metod a genetického vyšetření.

Úvod: Cílem studie bylo určit rozsah renálního poškození podle gradingu ^99mTc-DMSA scanu u dětí s vezikoureterálním refluxem (VUR) III. stupně, který je částí odborné veřejnosti považován spolu s VUR I. a II. stupně za nízkostupňový. Metody: Celkem bylo vyšetřeno 132 pacientů (56 chlapců a 76 dívek ve věku 6 měsíců až 11 let) s diagnózou VUR různého stupně 6 měsíců po akutní pyelonefritidě. Statická scintigrafie ledvin byla provedena 2 hodiny po i.v. podání 18-80 MBq ^99m Tc-DMSA. Stanovení stupně postižení ledvin bylo provedeno podle počtu postižených segmentů ledviny (0-12) na základě gradingu ^99mTc-DMSA G0-G4 (Mattoo et al), s naší modifikací stupně G4. V každé postižené ledvině byl hodnocen počet patologických segmentů/jizev. Průměr hodnot v rámci každého stupně VUR byl vyhodnocen pomocí Studentova t-testu. Výsledky: Hodnoceno celkem 201 ledvin s VUR, významně vyšší počet jizev byl prokázán u VUR III. stupně než u zbylých nízkostupňových stupňů (2,88 vs. 1,58, p = 0,002). Na druhou stranu, ve srovnání se IV. stupněm VUR, se jednalo o nevýznamně nižší hodnotu (2,88 vs. 3,51, p = 0,08). Ve srovnání s VUR IV. a V. stupně byla hodnota statisticky významně nižší (3,99 vs. 2,88, p = 0,004). Závěr: VUR III. stupně je spojen s vyšším rozsahem parenchymových změn (podle ^99mTc-DMSA gradingu) ve srovnání s VUR I. a II. stupně. ^99mTc-DMSA grading může demaskovat závažnější případy VUR III. stupně, který proto doporučujeme vyčlenit a hodnotit jako samostatný stupeň.

Vztah složení naší stravy a vzniku a léčby diabetes mellitus 1. typu (DM1) je znám již od dob před objevením inzulinu, kdy se poprvé objevila snaha pomocí dietních opatření zpomalit či zastavit progresi onemocnění. Kromě toho je k dietě přistupováno i jako k doplňkové léčbě k inzulinoterapii , jejímž účelem má být snaha o dosažení terapeutických cílů. V rámci dietních opatření v souvislosti s DM1 byl dosud zejména zkoumán vliv umělé dětské výživy, lepku, respektive jeho vysazení, vitaminu D, omega-3 mastných kyselin a sníženého příjmu sacharidů v rámci takzvané nízkosacharidové diety. Cílem tohoto přehledového článku je uceleně shrnout nejnovější vědecké poznatky o nutričních intervencích v různých fázích DM1.

Poranění břicha u dětí patří k významným úrazům, převažuje zavřený (tupý) typ poranění, nejčastěji poraněnými orgány jsou slezina, játra a ledviny. Při nerozpoznání poranění orgánů a intraabdominálního krvácení ohrožuje pacienta akutně vývoj hemoragického šoku nebo subakutně rozvoj infekčních komplikací. Důležité je správné klinické a zobrazovací vyšetření k identifikaci krvácení a stupně poškození orgánů a správně navržená terapie. Ze zobrazovacích metod se dnes nejlépe uplatňuje FAST (focused assessment with sonography in trauma) v kombinaci s CT (computer tomography) s podáním kontrastní látky. V léčbě břišních úrazů dětí dominuje konzervativní přístup a neoperační management, podmínkou je zajištění hemodynamické stability a optimální monitoring. Z invazivních terapeutických postupů je možné ošetření krvácení ve spolupráci s intervenčním radiologem nebo chirurgický zákrok. Při izolovaném poranění je prognóza dobrá, při kombinaci s polytraumatem nitrobřišní poranění zvyšuje mortalitu dítěte. Klíčová slova: dítě, chirurgický zákrok, úraz, nitrobřišní poranění, sonografie, hemoragický šok

Malabsorpční syndromy představují rozsáhlou skupinu onemocnění, pro která je typická porucha intraluminálního trávení či vstřebávání živin. Klinicky se manifestují jako průjem, steatorea, nadýmání anebo neprospívání. Některé jednotky mohou být doprovázeny i specifickými příznaky, jako jsou např. otoky, paličkovité prsty a perianální exantém. Článek má za cíl na základě recentních poznatků malabsorpční syndromy přehledně klasifikovat a shrnout jejich etiologii, etiopatogenezi a klinickou manifestaci. Nedílnou součástí textu je rovněž přiblížení aktuálních diagnostických a léčebných postupů. V souladu se zaměřením rubriky budou diskutovány zejména nozologické jednotky s častějším výskytem. Vzácnější choroby (např. malabsorpce při reakci štěpu proti hostiteli) budou zmíněny jen okrajově a čtenáři budou poskytnuty recentní zdroje s podrobnějšími informacemi.

Pseudohypoparatyreóza typu Ia (PHP Ia) a pseudopseudohypoparatyreóza (PPHP) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění způsobená heterozygotní inaktivační mutací genu GNAS1 kódujícího stimulační α-podjednotku proteinu G. Vývoj těchto onemocnění souvisí s genomickým imprintingem. Pacienti s PHP Ia mají symptomy Albrightovy hereditární osteodystrofie (AHO) a hormonální rezistenci k tyreotropnímu hormonu (TSH) a parathormonu (PTH). Pacienti s PPHP mají symptomy AHO bez hormonální rezistence. Typickým symptomem AHO u PHP Ia je časný vývoj kojenecké obezity a kožních kalcifikací. Rezistence k TSH může být přítomna již při narození nebo v časném kojeneckém období, naopak rezistence k PTH se v průběhu dětství teprve vyvíjí. Pozdní diagnóza PHP Ia je spojena s rizikem život ohrožujících hypokalcemických křečí. Znalost projevů AHO spolu s hypotyreózou může vést k časné diagnóze. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o PHP Ia a PPHP podle prvního mezinárodního konsenzu z roku 2018 se zaměřením na klinické symptomy, endokrinní poruchy, genetické pozadí a management onemocnění.

Nedoslýchavost a hluchota patří mezi nejzávažnější smyslové vady. Obvykle se jedná o vrozené poruchy a v případě genetického podkladu se nejčastěji dědí autozomálně recesivně. Jejich časný záchyt je stěžejní, neboť normální sluch je zásadní pro vývoj řeči, kognice a komunikace. Metodou sekundární prevence je screening, který se v České republice provádí dle metodických pokynů u novorozenců a pětiletých dětí. Předkládané sdělení se věnuje jednotlivým užívaným metodám screeningového vyšetření sluchu u dětí.

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) sacharidů představují heterogenní skupinu více než 250 různých onemocnění způsobených porušenou syntézou, transportem či odbouráváním galaktózy, fruktózy, glukózy, disacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykoproteinů/glykolipidů. Jednotlivé DPM sacharidů jsou sice vzácné, ale celkový výskyt v populaci je > 1 5000. Diagnostika není součástí laboratorního novorozeneckého screeningu a závisí na klinickém podezření, biochemickém a hematologickém vyšetření a indikaci selektivního metabolického screeningu. Materiál a metody: Práce shrnuje klinické, diagnostické a terapeutické aspekty nejčastějších DPM sacharidů u > 360 pacientů diagnostikovaných na našem pracovišti. Výsledky: Klinické projevy u dětí s DPM sacharidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. První příznaky u DPM galaktózy a fruktózy začínají akutními projevy jaterního selhávání s postižením tubulárních funkcí ledvin a Fanconiho syndromem. Většina jaterních glykogenóz (GSD) začíná hepatomegalií, poruchou růstu, atakami hypoglykemií po 2,5-3hodinovém lačnění, hepatopatií, dyslipidemií a laktátovou acidózou, ale i neutropenií (GSD Ib) nebo jaterním selháním (GSD IV). Svalové glykogenózy se manifestují hypotonií a kardiomyopatií (GSD II) a svalovou slabostí a myalgiemi s atakami rhabdomyolýz (GSD V). Fenotyp jaterních a svalových GSD se překrývá s poruchou fosfoglukomutázy 1. Porucha transportu glukózy a galaktózy (GLUT2) spojuje fenotyp GSD s nefropatií při Fanconiho syndromu. Poruchy metabolismu sacharidů v komplexních molekulách způsobují mukopolysacharidózy (MPS) a dědičné poruchy glykosylace (CDG). Klinicky charakteristické pro skupinu MPS a CDG jsou kraniofaciální dysmorfie, encefalopatie, hepato/splenomegalie, porucha růstu, kostní deformity, postižení myokardu a srdečních chlopní, hernie, recidivující otitidy a chronická rýma. Závěr: Včasná diagnóza je nezbytná pro úspěšnou léčbu. Zahrnuje dietní opatření, mezi která patří bezlaktózová a nízkogalaktózová dieta (galaktosemie), nízkofruktózová dieta (intolerance fruktózy), antihypoglykemický režim s přídavkem nevařených škrobů (jaterní formy GSD), zvýšený příjem bílkovin (GSD III) nebo ketogenní dieta (GLUT1). Některé poruchy glykosylace (CDG) lze léčit pomocí manózy nebo galaktózy. V léčbě dětí s MPS se používá enzymová substituční terapie (ERT) a transplantace hematopoietickými kmenovými buňkami. acidosis, but also neutropenia (GSD Ib) or liver failure (GSD IV). Muscle glycogenoses are presented by hypotonia and cardiomyopathy (GSD II) and muscle weakness and myalgia with attacks of rhabdomyolysis (GSD V). Hepatic and muscle GSD phenotype overlaps with phosphoglucomutase 1 deficiency. Glucose-galactose transport (GLUT2) disorder links GSD phenotype to nephropathy with Fanconi syndrome. IMD of carbohydrates in complex molecules cause mucopolysaccharidoses (MPS) and congenital disorders of glycosylation (CDG). Clinically characteristic of the MPS and CDG group are craniofacial dysmorphy, encephalopathy, hepato/splenomegaly, growth disorder, bone deformities, involvement of the myocardium and heart valves, hernia, recurrent otitis, and chronic rhinitis. Conclusion: Early diagnosis is essential for successful treatment. Dietary intervention includes a lactose-free and low-galactose diet (galactosemia),

Inguinálna hernia je jedným z najčastejších chirurgických diagnóz v detskom veku. Často sa diagnostikuje už počas prvého roku života. Klinicky sa inguinálny pruh manifestuje vyklenutím v oblasti slabiny a predstavuje vysunutie orgánov peritoneálnej dutiny cez preformovaný alebo sekundárne vzniknutý otvor. Inguinálna hernia sa môže prejaviť aj ako tuhá, výrazne bolestivá rezistencia v oblasti slabi ny alebo miešku, ktorá sa nedá voľne reponovať, vtedy sa jedná o tzv. inkarcerovanú alebo zaškrtenú inguinálnu herniu. Inkarcerovaná hernia u dieťaťa patrí medzi náhle príhody brušné. Liečba inguinálnej hernie je iba operačná. Operácia neinkarcerovanej inguinálnej hernie patrí medzi plánované výkony. Cieľom článku je ponúknuť prehľad o aktuálnych operačných metódach pri liečbe inguinálnej hernie u detí. Okrem klasickej operácie inguinálnej hernie je možno zvoliť aj minimálne invazívny prístup, a to metódou PIRS (percutaneous internal ring suturing) alebo laparoskopicky purse-string, prípadne inými laparoskopickými prístupmi. Operácie inguinálnej hernie u detí sa vykonávajú v celkovej anestézii a možno ich vykonávať aj formou jednodňovej zdravotnej starostlivosti.

Cíl: Analyzovat zkušenost dětí s monitoringem rizikového chování dětí ze strany dětských lékařů.
Metody: Výběrový soubor tvoří respondenti ve věku 6–17 let (n = 2948). Složení výzkumného souboru je reprezentativní z hlediska pohlaví. Statistická významnost hypotézy o souvislosti věku, množství konzumovaného alkoholu a komunikace pediatra s dítětem o škodlivých účincích alkoholu byla testována pomocí χ2 statistiky.
Výsledky: Nadměrnou konzumaci alkoholu přiznává 8 % dětí ve věku 6–14 let a 49 % mladistvých ve věku 15–17 let. Pouze 6 % respondentů uvedlo, že si pamatují, že s nimi dětský lékař někdy hovořil o škodlivosti alkoholu. Lékaři se na poučení o vlivu alkoholu soustředí výrazněji až s vyšším věkem dětí (15+).
Závěr: Snahy v oblasti prevence abúzu alkoholu mezi dětmi jsou nedostačující. Problém vyžaduje součinnost všech participujících složek jak v oblasti sociální, tak v oblasti zdravotnické.

V přehledovém článku jsou předloženy základní informace o využití hybridního spojení pozitronové emisní tomografie a magnetické rezonance při zobrazování dětských pacientů, jsou vyloženy základní technické aspekty zobrazení, logistika vyšetření i aspekty specifické pro děti. Souhrnně jsou představeny zásadní infikace v dětském věku, kdy může hrát PET/MRI v diagnostice významnou roli.

Bakterie komplexu Burkholderia cepacia vyvolávají u pacientů s cystickou fibrózou (CF) závažné plicní infekce. Riziko epidemického šíření infekce přimělo centra CF zavést přísná izolační opatření. Navíc je nutné správně a včas mikrobiálního původce identifikovat, k čemuž slouží postupy molekulární mikrobiologie. V posledním desetiletí nebyl v ČR diagnostikován žádný nový případ infekce způsobené epidemickým kmenem ST-32 druhu Burkholderia cenocepacia, který stál za velkou epidemií 90. let 20. století.

Energetická rovnováha a jídelní chování jsou řízeny leptino-melanokortinovým systémem, který zahrnuje aferentní signály z periferních tkání (leptin, ghrelin, inzulin, glykemie), integrační neurony prvního řádu v nucleus arcuatus a efektorové neurony druhého řádu s expresí melanokortinových receptorů v nuclei paraventriculares a intermediolaterales. Složky tohoto systému jsou individuálně geneticky a epigeneticky kódované. Energetická bilance je spoluovlivněna vnějším prostředím a chováním. Abnormální jídelní chování může být způsobeno patogenní variantou některého z genů, které kódují molekuly zodpovědné za jídelní chování Pro monogenní obezitu je charakteristická časně nastupující obezita, v některých případech spolu s inzulinovou rezistencí a/nebo neurovývojovým opožděním.

Autoři definují pojem prehypertenze (PHT) a hypertenze (HT), uvedena je jejich prevalence u dětí a dospělých. Upozorňujeme na tzv. programming PHT a HT již v prenatálním a časném postnatálním období. Uveden je přehled konzumace soli u nás a ve světě ve vztahu k PHT a HT a komplikacím kardiovaskulárních onemocnění (KVO). Je vysvětlen pojem senzitivita, resp. rezistence při nadměrné dodávce soli podmiňující vzestup krevního tlaku (TK). Stručně jsou uvedeny názory na patofyziologii PHT a HT, shrnuta fakta o konzumaci soli v historii a současnosti a možnosti prevence KVO. Rizika PHT/HT jsou v současnosti spojena s narůstajícím výskytem nadváhy/obezity u dětí a dorostu, ty jsou často spojeny s vysokou konzumací nejen soli, ale i cukru. Shrnujeme zásady primární prevence PHT/HT a komplikací KVO se zdůrazněním nefarmakologické intervence. Prevence by měla začít již ve věku, kdy o jedince pečují pediatři. The definition and diagnostics of prehypertension (PHT), hypertension (HT) and their prevalence in children and adults are presented. Attention was drawn to the PHT and HT programming already in the prenatal and early postnatal period. An overview of very high salt consumption in the Czech Republic and in the world which is connected with PHT, HT and later with complications of cardiovascular diseases (CVD). The concept of salt sensitivity/ resistance is explained. Briefly presented are opinions on the pathophysiology of hypertension. Summarized are the facts about salt consumption in history and the present and possibility of CVD prevention. Recently, the risk of PHT/HT is currently associated with the increasing incidence of overweight/obesity in children and adolescents, who are often associated with high consumption of not only salt, but also sugar. Summarized are principles of primary prevention of PHT/HT and complications of CVD with emphasis on early non-pharmacological intervention. Prevention of PHT/HT should start already at the age when the individual health care is provided by pediatricians.

Infekce vyvolané Clostridioides difficile (CDI) jsou tradičně připisovány starším dospělým pacientům, ale mohou jimi být postiženy i děti. U dětí by v indikovaných případech měla být laboratorní diagnostika CDI kombinována s testováním přítomnosti dalších gastrointestinálních patogenů, které jsou hlavně u mladších dětí častou příčinou průjmu. To bylo potvrzeno i v kohortě 652 dětí s průjmem hospitalizovaných ve Fakultní nemocnici v Motole, kde u 71 PCR pozitivní testů na přítomnost toxigenního C. difficile byla u 33.8 % (n = 24) prokázána jiná infekční příčina pomocí multiplexového PCR. Průkaz toxigenního C. difficile pomocí PCR neodliší kolonizaci od aktivní infekce, tudíž pozitivní PCR test je nutné doplnit o stanovení přítomnosti toxinů A/B. Z výše uvedených 71 PCR pozitivních stolic bylo 65 dotestováno imunoenzymatickým testem a současná pozitivita C. difficile GDH a toxinů A/B byla detekována pouze u 44,6 % stolic (n = 24), ale u téměř poloviny těchto vzorků (n = 10) byla současně prokázána další infekční příčina průjmu. U recidivující CDI by měl být stejně jako u první epizody kladen důraz na kombinovanou laboratorní diagnostiku k vyloučení koinfekce jiným střevním patogenem, případně k vyloučení pouhé kolonizace C. difficile V porovnání s dospělými hospitalizovanými pacienty jsou dostupná klinická data u dětí limitovaná a je zapotřebí dalších prospektivních studií pro stanovení prevalence CDI a účinnosti léčebných režimů. Korespondenční adresa:

O úspěchu léčby růstovým hormonem a dosažení optimální dospělé výšky rozhoduje jednak růst před zahájením puberty a jednak vydatnost pubertálního růstového výšvihu. U kohorty 397 dětí (221 chlapců) z české národní databáze příjemců růstového hormonu REPAR, které se narodily malé na svůj gestační věk, měly malou výšku v dětství (SGA-SS) a již dosáhly své téměř dospělé výšky, jsme vyhodnotili vliv prepubertální a pubertální složky růstu na celkový efekt léčby růstovým hormonem. Odděleně jsme posoudili děti také podle výšky rodičů (oba nad - 2 SD výšky, jeden pod -2 SD výšky, oba pod -2 SD výšky) a podle porodních parametrů - nízké porodní hmotnosti, nízké porodní délky či kombinace obojího. Léčba růstovým hormonem vedla do okamžiku ukončení léčby k průměrnému přírůstku ht-SDS o 1,59, z toho za prepubertální období o 1,57. Během puberty se již výška při pokračující léčbě nezlepšila. Po adjustaci na ht-SDS v 18 letech věku stoupla výška ve srovnání se stavem při zahájení léčby o 0,91 ht-SDS (všechny tři parametry p < 0,0001 proti výšce před léčbou). Významně více vyrostly děti s oběma rodiči vyššími než -2 SD a také děti, které měly sníženou výlučně porodní hmotnost, nikoliv porodní délku. Výsledky analýzy z databáze REPAR prokazují účinnost léčby růstovým hormonem u dětí SGA-SS. O efektu léčby rozhoduje především prepubertální složka růstu, proto důsledné sledování růstu dětí narozených SGA a včasné zahájení léčby v časném dětství má pro ně klíčový význam.

Primární sklerozující cholangitida (PSC) je chronické progresivní onemocnění žlučových cest. Mezi primární sklerozující cholangitidou dospělých a juvenilní formou existuje řada rozdílů. V dětském věku vídáme tuto diagnózu nejčastěji ve spojitosti se zánětlivým střevním onemocněním (IBD). Fenotyp IBD se u pacientů s PSC-IBD liší od těch bez souběžné diagnózy PSC. Obvykle bývá charakterizován mírnějším průběhem a nálezem pankolitidy, rectal sparingu a backwash ileitidy. U těchto pacientů může být častěji přítomná endoskopická aktivita IBD navzdory chybějícím symptomům. Průběh PSC spojené s Crohnovou nemocí je zpravidla méně závažný než u PSC spojené s ulcerózní kolitidou (PSC-UC). Na rozdíl od pacientů s izolovanou formou UC bývají pacienti s PSC-UC častěji léčeni monoterapií aminosalicyláty. Navíc bylo u pacientů s PSC-UC popsáno nižší riziko provedení kolektomie a potřeby kortikosteroidů, thiopurinů nebo biologické terapie než u klasické formy UC. Recentní práce naznačují, že žádná z aktuálně používaných léčebných modalit nedokáže zastavit progresi PSC, přičemž značná část pacientů dospěje do stadia jaterního selhání vyžadujícího transplantaci jater.