Fulltextové hledání

Tuberkulóza (TB) je infekční onemocnění způsobené Mycobacterium tuberculosis, které postihuje převážně plíce, ale může napadnout kterýkoli orgán. Vysoké riziko TB mají děti ze znevýhodněných sociálních podmínek, děti s rodinnou anamnézou TB, romské děti a migranti z oblastí s vysokou incidencí TB. S nadsázkou tedy můžeme říct, že TB je sociální onemocnění způsobené bakterií. Diagnostika TB je založena na třech pilířích: 1. epidemiologická souvislost; 2. pozitivní tuberkulinový kožní test (TST) a interferon gamma release (IGRA) test; 3. radiologický nález. Léčba TB spočívá v podávání kombinace antituberkulotik a řídí ji pneumolog nejlépe z centra dětské TB.⁽¹⁾ Příbuznou nemocí jsou mykobakteriózy (non-tuberkulózní mykobakterie - NTM). U dětí je nejčastěji vídáme v batolecím věku pod obrazem jednostranné krční lymfadenitidy, způsobené Mycobacterium avium. Výskyt NTM krční lymfadenitidy u dětí jednoznačně narostl po zrušení celoplošné kalmetizace.⁽²⁾

Psychiatrická péče je vysoce specializovaná péče zaměřená na léčbu duševních onemocnění. Dětská psychiatrie a pediatrie jsou úzce propojené a spolupracující obory. Spolupráce probíhá jak na úrovni lůžkových pracovišť, tak i ambulantně. Na pediatrických lůžkách často leží pacienti po vážných suicidálních pokusech včetně intoxikací, pacienti s mentální anorexií, s komorbiditou psychiatrické a somatické diagnózy či psychickou dekompenzací při somatickém onemocnění. Ve všech těchto případech je pro pediatra důležitá možnost konzultace s konziliárním lékařem psychiatrem. S psychiatrickými pacienty se hojně potkávají nejen pediatři v lůžkové péči, ale také v ambulantní péči. Praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD) jsou v mnoha případech prvními lékaři, ke kterým se dítě či adolescent dostaví. Měli by být schopni včas rozpoznat symptomy začínající duševní poruchy a nasměrovat pacienta do psychiatrické péče. PLDD je zároveň oprávněn k preskripci některých léků, především antidepresivní a anxiolytické medikace, může tak neprodleně zahájit terapii depresivní či úzkostné symptomatologie. V rámci tohoto článku bude nastíněno, jaké jsou možnosti v léčbě nejčastějších psychiatrických onemocnění, co může pediatr od spolupráce s ambulantním či lůžkovým psychiatrem realisticky očekávat, kam a kdy pacienta nasměrovat, jak postupovat u vybraných diagnóz (mentální anorexie, deprese, úzkostné poruchy, disociativní poruchy, somatoformní poruchy, sebepoškozování, suicidální pokusy, porucha aktivity a pozornosti či psychotická onemocnění).

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF.

Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí (DDOT) je definována jako podávání kyslíku mimo nemocniční prostředí pacientům s onemocněním plic, plicních cév a případně i hrudní stěny (resp. ventilační pumpy) trpícím chronickou respirační insuficiencí 1. typu. Hlavním cílem DDOT je zamezení výskytu déletrvajících stavů hypoxie a tím předcházení rozvoji k omplikací, jakými jsou například plicní hypertenze, kognitivní deficit a další. Domácí oxygenoterapie zároveň umožňuje dítěti pobyt mimo nemocniční zařízení a zvyšuje jeho kvalitu života. DDOT je rezervována zpravidla pro koncová stadia závažných plicních a některých mimoplicních onemocnění. Specificky v dětském věku lze však u některých patologií očekávat ústup závislosti na dodatečném kyslíku (např. bronchopulmonální dysplazie či hyperplazie neuroendokrinních buněk kojenců) a tím i možnost ukončení DDOT. Tento přehledový článek je prvním ze dvou článků, které se věnují problematice DDOT v České republice. Klade si za cíl stručně představit patofyziologické mechanismy vedoucí k hypoxemii a objasnit na jejich základě účinnost a vhodnost oxygenoterapie. Dále krátce představuje metody detekce hypoxemie vhodné pro dětský věk a důsledky dlouhodobé hypoxemie na dětský organismus. V neposlední řadě se věnuje nejčastějším diagnózám indikovaným a potenciálně léčitelným DDOT.

Umelá inteligencia (AI) si rýchlo nachádza uplatnenie v pediatrii naprieč rôznymi oblasťami medicíny. Tento prehľad predstavuje sedem najaktuálnejších tém využitia AI v starostlivosti o detských pacientov, vrátane diagnostického zobrazovania, prediktívnej analytiky na včasné varovanie pred zhoršením stavu, personalizovanej medicíny s dôrazom na genomiku a farmakogenomiku, podpory pri diagnostike neurovývojových a behaviorálnych porúch, inteligentných klinických rozhodovacích systémov, t elemedicíny a diaľkového monitorovania, ako aj etických výziev spojených so zavádzaním AI u detí. V každej z týchto oblastí už výskum ukazuje hmatateľné prínosy - od zlepšenia presnosti a rýchlosti diagnostiky až po možnosť individualizovať liečbu a zefektívniť starostlivosť. Zároveň upozorňujeme na špecifiká detskej populácie, ktoré si vyžadujú opatrnosť pri vývoji a nasadzovaní AI, najmä pokiaľ ide o kvalitu dát, bezpečnosť, transparentnosť a etické zásady. Pre pediatrov je dôležité oboznámiť sa s možnosťami aj limitáciami umelej inteligencie, aby mohli zodpovedne využiť jej potenciál na zlepšenie zdravotnej starostlivosti o deti.

Deficit růstového hormonu (GHD) je závažnou příčinou malého vzrůstu. Patogenní genové varianty způsobují v některých rodinách dědičné formy této poruchy. Prezentujeme dva nevlastní sourozence se společným otcem, u kterých byl v odstupu více let na základě stimulačních testů potvrzen GHD. Genetické vyšetření prokázalo patogenní missense variantu v genu GH1 c.626G>A (p.Arg209His), která se dědí autozomálně dominantně. GH1 gen kóduje molekulu lidského růstového hormonu. Tato varianta nemění bioaktivitu molekuly, ale způsobuje snížené a opožděné uvolňování ze sekrečních granul v buňkách hypofýzy. Stimulační testy mohou ukázat sníženou, hraniční, ale někdy i normální sekreci růstového hormonu. Dívka i chlapec zahájili léčbu růstovým hormonem při výšce -2,71 SD a -3,29 SD. Dívka prošla normální pubertou a ukončila růst s dospělou výškou 161,2 cm (-0,95 SD). Chlapec se v 8 letech stále léčí, jeho výška je -0,73 SD. Variantu nese i otec obou dětí, který měří 165,4 cm (-2,13 SD), nebyl v dětství léčen a nyní získal možnost léčby růstovým hormonem jako dospělý z metabolické indikace. Genetické vyšetření pomáhá v diagnostice GHD zvláště při nejednoznačných výsledcích stimulačních testů.

Incidence invazivních pneumokokových onemocnění (IPO) je závislá na věku, přítomnosti chronických onemocnění a dalších rizikových faktorů. Malé děti do 4 let věku patří mezi nejvíce ohrožené věkové skupiny. V České republice (ČR) jsou pneumokoková onemocnění významnou příčinou morbidity a mortality u dětí. V roce 2023 byla ve věkové skupině 0-11 měsíců zaznamenaná nemocnost 4,4 / 100 000 a ve skupině 1-4 roky 7,1 / 100 000. V letech 2020-2023 zemřely v ČR ve věkové skupině 0-4 roky 4 děti. V ČR je v současnosti zavedené dobrovolné, plně hrazené očkování dětí včetně vybraných zdravotně rizikových skupin. Doporučené a hrazené jsou 20-/15-/13valentní konjugované vakcíny. Preferovanými vakcínami k očkování dětí jsou PCV20 a PCV15. U dětí narozených v roce 2022 byla zjištěna proočkovanost alespoň jednou dávkou některé vakcíny 76,4 %. Se zvyšujícím se zastoupením pneumokokových sérotypů ve vakcínách roste i teoretické pokrytí a prevence případů IPO. V letech 2019-2023 by v ČR ve věkové skupině 0-11 měsíců činilo 38 % u PCV13, 45 % u PCV15 a 62 % u PCV20. Nejčastější sérotypy pneumokoka u případů IPO v roce 2023 v ČR byly 3, 19A a 8. Sérotypy 3 a 19A jsou obsaženy ve všech doporučovaných konjugovaných vakcínách (PCV20, PCV15, PCV13). Sérotyp 8 je obsažený, a tedy potenciálně krytý pouze v případě PCV20. K dosažení maximálně možného benefitu očkování u dětí je optimální, vzhledem k věku dítěte, co nejčasnější provedení očkování.

Arteriální hypertenze je jedním z hlavních rizikových faktorů kardiovaskulární morbidity a mortality u dospělých a kardiovaskulárních a renálních onemocnění v dětském věku. Doporučení pro diagnostiku a léčbu hypertenze u dětí vychází ze současných doporučení Evropské společnosti pro hypertenzi a Evropské pediatrické akademie.^(1,2) Hypertenze v dětském věku je definována jako opakovaně (alespoň 3 ×) naměřený krevní tlak ≥ 95. percentilu. Pro adolescenty od 16 let je doporučováno používat již dospělá kritéria. Výskyt hypertenze v dětském věku v posledním desetiletí významně stoupl na incidenci 1-4 %. Hypertenze se dělí na primární (esenciální) a sekundární. Každé dítě s hypertenzí musí být pečlivě vyšetřeno. Mezi bazální vyšetření, která musí být provedena u všech dětí s hypertenzí, patří vyšetření moči, krve, ultrazvuk ledvin a echokardiografie. Léčba hypertenze spočívá v léčbě základního onemocnění v případech sekundární hypertenze (kauzální), v nefarmakologických opatřeních (redukce nadváhy/obezity, snížení nadměrného příjmu soli a dostatek pohybu) a farmakologické léčbě. U dětí je dnes již povoleno 5 skupin antihypertenziv. Lékem první volby u renální hypertenze jsou ACE inhibitory. Cílem léčby je nejen znormalizovat TK, ale také navodit regresi případných hypertenzních postižení cílových orgánů (hypertrofie levé komory, albuminurie).

Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae) je celosvětově nejčastějším původcem pneumonií u dětí do 5 let věku, a to i přes zavedené vakcinační programy. Prezentovaná kazuistika popisuje případ šestileté dívky se závažným komplikovaným průběhem pneumonie s fluidotoraxem, kdy bylo nutné přistoupit k operačnímu řešení septovaného fluidotoraxu a atelektázy plic s rozpadem plicní tkáně. Vyvolávajícím patogenem byl právě S. pneumoniae , konkrétně sérotyp 3, který je zahrnutý ve vakcíně, kterou byla dívka očkována dle doporučeného schématu. Sérotyp 3 je jedním z nejčastějších sérotypů, které jsou spojovány se selháním vakcinace proti pneumokokovým onemocněním.

Atypický hemolyticko-uremický syndróm (aHUS) je zriedkavé ochorenie patriace medzi trombotické mikroangiopatie. Charakterizovaný je nonimunitnou hemolytickou anémiou, trombocytopéniou a akútnym renálnym zlyhaním, pričom jeho hlavnou príčinou je dysregulácia alternatívnej dráhy komplementového systému. V článku prezentujeme kazuistiku 13-mesačného dieťaťa s aHUS, u ktorého bola identifikovaná raritná mutácia v géne pre trombomodulín (THBD, variant P501L), ktorá negatívne ovplyvňuje schopnosť regulovať aktiváciu komplementu, čím prispieva k rozvoju ochorenia. Klinický priebeh pacienta bol komplikovaný závažnou extrarenálnou manifestáciou s neurologickými a pulmonálnymi príznakmi, ktoré nereagovali na podávanie čerstvo mrazenej plazmy. Nasadenie antikomplementovej liečby (eculizumab, neskôr ravulizumab) viedlo k rýchlej stabilizácii stavu a k dlhodobej remisii bez relapsu trombotickej mikroangiopatie. Prezentovaný prípad zdôrazňuje význam genetického vyšetrenia a personalizovaného prístupu v liečbe detí s aHUS , najmä pri výskyte zriedkavých genetických variantov, akým je mutácia THBD. Autori v článku diskutujú aj o optimálnej dĺžke inhibície komplementu a o prognóze ochorenia v tejto špecifickej skupine pacientov.

Adolescentní vývojové období představuje etapu přechodu od dětství do dospělosti. Tento proces je ovlivňován biologickými změnami i psychosociálními vlivy, které vyplývají z rodiny, vrstevnického prostředí a širších sociokulturních okolností. Adolescenti stojí před vývojovými úkoly směrem k dosažení vlastní autonomie a nalezení "svého místa na slunci". Vývojové komplikace se mohou projevit zejména v emočně nestabilním prožívání, narcistické nerovnováze a nestabilitě blízkých vztahů, autodestruktivním chováním Spektrum potíží je na jednom konci možné popsat jako běžnou adolescentní nestabilitu (adolescentní krizi), na druhém konci jako poruchový vývoj osobnosti, který již lze klinicky popsat jako emočně nestabilní - hraniční poruchu osobnosti. Větší zastoupení adolescentních dívek v oblasti těchto potíží bývá spojováno s časným biologickým dospíváním, vlivem sociálních sítí a norem, které prezentují , traumatizací v blízkých vztazích. Současné přístupy pohlížejí optimističtěji na možné pozitivní změny v průběhu dalšího vývoje v dospělosti a snaží se o vytvoření specifických psychoterapeutických programů pro tyto pacienty. Přístup dětských lékařů, zaměřený na rodinu adolescenta a zvládající obtíže v komunikaci s nimi, může výrazně pomoci - podpořit rodinu a motivovat k další psychiatrické a psychoterapeutické péči.

Vrozený chylothorax je závažné a obtížně léčitelné onemocnění s vysokou mortalitou. Použitím chemické pleurodézy lze omezit nutnost chirurgické léčby, avšak dosud není kvůli nedostatku důkazů jednoznačná shoda nad optimální chemickou látkou. Ve dvou kazuistikách popisujeme vlastní zkušenost s chemickou pleurodézou jodovaným povidonem u novorozenců s vrozeným chylothoraxem. Pacientům jsme podali 2 ml/kg roztoku 4% jodovaného povidonu intrapleurálně cestou hrudního drénu, který byl po podání na 4 hodiny zasvorkován. V obou případech bylo nutné opakované podání k úplnému potlačení tvorby chylu. Podle našich zkušeností použití chemické pleurodézy jodovaným povidonem rychle, účinně a bez nežádoucích účinků zabrání další tvorbě pleurálního výpotku. Od prvního použití této metody v roce 2003 bylo publikováno 20 případů aplikace novorozencům v léčbě kongenitálního chylothoraxu. Jejich přehled a zhodnocení jsou součástí sdělení. Celková úspěšnost i procento přežití dosahují 80 %.

Předčasná puberta je definována jako urychlení nástupu puberty o více než 2,5 standardní odchylky (SD) od střední hodnoty populační normy - tedy pokud je patrný růst prsů u dívek před 8. rokem věku nebo zvětšování objemu testes u chlapců před 9. rokem věku. Prezentujeme kazuistiku třináctiměsíční dívky s náhle vzniklým, progredujícím růstem prsů a jemným tmavým pubickým ochlupením. Laboratorní výsledky vyloučily centrální etiologii předčasné puberty, na základě zvýšených hladin estradiolu bylo podezření na periferní předčasnou pubertu ( pseudopubertas praecox). Zobrazovací vyšetření ukázala přítomnost rozsáhlé rezistence vycházející z pravého ovaria. Po překladu na vyšší pracoviště byla provedena pravostranná laparotomická adnexektomie. Histologicky byl prokázán juvenilní nádor z buněk granulózy. Po odstranění patologického endogenního zdroje hormonů došlo pozvolna k regresi klinických známek puberty. Dívka je v současné době bez obtíží, zůstává v dispenzarizaci specialistů.

Parvovirus B19 způsobuje klasické dětské exantémové onemocnění známé jako 5. dětská nemoc (erythema infec- tiosum) se sezónním výskytem, zpravidla se zvýrazněním ve 3- až 5letých cyklech. Výrazně vyšší incidence je pozorována celosvětově od roku 2023. Stejně jako u předchozích nápadných vln dalších virových onemocnění (např. RSV a chřipky) se i v tomto případě nabízí souvislost s covidovou pandemií (skokové promoření po 2letých sociálních restrikcích). Článek přináší pohled hematologa, demonstrovaný na souboru pacientů se symptomatickou parvovirovou infekcí prokázanou metodou PCR na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol za období 12 let (02/2012-06/2024). Cílem není epidemiologická analýza, ale zviditelnění problematiky v českém periodiku a zdokumentování pestrosti hematologické manifestace této infekce.

Úvod: Dopad chronickej choroby na zdravie jedinca odzrkadľujú jednotlivé aspekty kvality života. Cieľom príspevku je zhodnotiť vplyv celiakie u adolescentov na ich kvalitu života v štyroch subškálach: dysfória, obmedzenia, obavy o zdravie a nedostatočná liečba vzhľadom na rodové rozdiely. Metodika: Zber dát prebiehal v období od 04/2019 do 05/2020 u adolescentov vo veku 15-18 rokov navštevujúcich gastroenterologické ambulancie v DFN Košice. Štandardizovaný dotazník pre pacientov s celiakiou CD-QOL vyplnilo spolu 33 pacientov (16 chlapcov, 17 dievčat). Priemerný vek adolescentov bol 16,36 ± 1,11 a priemerná dĺžka ich liečby dosahovala 8,39 ± 5,04 rokov. Dáta boli analyzované metódami deskriptívnej štatistiky a Mann-Whitneyho U testom. Výsledky: Neboli potvrdené štatisticky signifikantné rozdiely u adolescentov s celiakiou vzhľadom na rodové rozdiely v štyroch skúmaných doménach. Adolescenti dosahovali štatisticky signifikantne odlišné celkové skóre kvality života (U = 81,50, p = 0,049). Záver: Hodnotenie kvality života má význam pre poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ošetrujúcich, ale najmä pre pacientov. Včasné odhalenie determinantov, ktoré modifikujú život s celiakiou môže byť základom pre prípravu, plán a realizáciu intervencií v prospech zdravia i celkovej pohody jedinca s celiakiou.

Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS ) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami.

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) lipidů představují heterogenní skupinu více než 210 různých poruch syntézy, transportu či odbourávání lipoproteinů, mastných kyselin (MK), glycerolu, ketolátek, cholesterolu a komplexních lipidů. Materiál a metody: Diagnostika je závislá na klinickém podezření a indikaci biochemických, metabolických a molekulárních vyšetření, pouze šest poruch β-oxidace MK (FAOD) je součástí laboratorního novorozeneckého screeningu. Výsledky: Klinické projevy DPM lipidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. Nejčastější je fami- liární autozomálně dominantní hypercholesterolemie (HeFH) s výskytem 1 : 250. Včasná diagnostika a léčba u dětí s HeFH je nezbytná pro vysoké riziko rozvoje aterosklerózy. Některé DPM lipidů se mohou projevit již embryonálně vrozenými vývojovými vadami, například mikrocefalie, syndaktylie a hypospadie u dětí se Smithovým-Lemliho-Opitzovým syndromem a endogenní poruchou syntézy cholesterolu či kraniofaciální dysmorfie a extrémní hypotonie u dětí se Zellwegerovým syndromem a poruchou peroxisomální biogeneze. Poruchy β-oxidace MK se projevují především v novorozeneckém nebo kojeneckém věku akutními atakami hypoketotických hypoglykemií, hepatomegalií, hepatopatií a kardiomyopatií nebo až později myopatií s epizodickými rhabdomyolýzami při hladovění, infektu nebo vyšší fyzické námaze. Poruchy peroxisomální oxidace MK s velmi dlouhým řetězcem se projeví leukodystrofií nebo myeloneuropatií a adrenální insuficiencí. Poruchy metabolismu lipoproteinů se závažnou hypertriacylglycerolemií s poruchou lipoproteinové lipázy (LPL) se mohou projevit akutní pankreatitidou. Poruchy lysosomálního metabolismu esterů cholesterol u a lipidů v komplexních molekulách (sfingolipidózy) způsobují s výjimkou Fabryho nemoci hepatosplenomegalii, hepatopatii a dyslipidemii. Závažnou klinickou problematikou u Gaucherovy nemoci je obrovská splenomegalie s trombocytopenií, u Niemannovy-Pickovy nemoci typu A, B intersticiální plicní postižení a neuropatie a u typu C porucha vertikálního pohledu a neuropsychiatrická symptomatologie. Fabryho nemoc se v dětství manifestuje angiokeratomy a akroparesteziemi. Závěr: Včasná diagnostika je nezbytná pro úspěšnou léčbu, která zahrnuje úpravu životosprávy a jídelníčku, vyšší pohybovou aktivitu a farmakoterapii u dětí s HeFH či frekventní výživu s přidáním nevařených škrobů u dětí s FAOD. Suplementace MCT oleji se používá u dětí s poruchou β-oxidace MK s dlouhým řetězcem a cholesterolu u poruch biosyntézy cholesterolu. U dětí se sfingolipidózami nebo poruchou metabolismu esterů cholesterolu se podává enzymová substituční terapie či substrát redukční terapie. Transplantace hematopoietických kmenových buněk je indikovaná u chlapců s rizikem rozvoje cerebrální formy X-vázané adrenoleukodystrofie.

Jodové zásobení těhotných a kojících žen je klíčové pro zdraví plodu a novorozence, zejména pro správnou funkci štítné žlázy. Nedostatečná jodová saturace může vést k závažným následkům, včetně trvalého poškození zdraví dítěte. V České republice využíváme pro monitoring jodového zásobení novorozenců neonatální TSH získané v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu kongenitální hypotyreózy. Vý sledky monitoringu byly až do nedávné doby příznivé (do roku 2018 v Čechách a do roku 2022 na Moravě), nicméně v posledních letech se zvyšuje procentuální zastoupení novorozenců se zvýšeným TSH, což naznačuje prohlubující se jodový deficit této křehké populace. Jednou z příčin může být nedostatečná jodová suplementace těhotných žen nad rámec běžného alimentárního příjmu (tj. 150-200 µg jodu denně) a snížení konzumace mléka, mléčných produktů, vajec a soli s jodem. Česká republika se nyní opět musí zaměřit n a tuto rizikovou populaci stran prohlubujícího se jodového deficitu. Důležité je zaměřit se především na osvětov é aktivity a zajistit adekvátní suplementaci jodu již v období těhotenství.

Hereditárny angioedém (HAE) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie charakterizované rekurentnými epizódami lokalizovaného, bradykinínom sprostredkovaného opuchu hlbokých tkanív kože, dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, ktorý môže ohroziť pacientov život. Vo väčšine prípadov je HAE spôsobený nedostatkom inhibítora C1-esterázy (C1-inhibítora), najčastejšie vplyvom mutácie v géne SERPING1. Symptómy sa obvykle začínajú v detstve alebo adolescencii a smerom k dospelosti sa zhoršujú. Diagnostiku komplikuje značná variabilita klinických príznakov a/alebo prítomnosť sprievodných najmä alergických ochorení. V článku uvádzame súbor 6 pacientov z 3 rodín s geneticky potvrdeným HAE a ich klinický fenotyp.

Úvod: Cílem studie bylo určit rozsah renálního poškození podle gradingu ^99mTc-DMSA scanu u dětí s vezikoureterálním refluxem (VUR) III. stupně, který je částí odborné veřejnosti považován spolu s VUR I. a II. stupně za nízkostupňový. Metody: Celkem bylo vyšetřeno 132 pacientů (56 chlapců a 76 dívek ve věku 6 měsíců až 11 let) s diagnózou VUR různého stupně 6 měsíců po akutní pyelonefritidě. Statická scintigrafie ledvin byla provedena 2 hodiny po i.v. podání 18-80 MBq ^99m Tc-DMSA. Stanovení stupně postižení ledvin bylo provedeno podle počtu postižených segmentů ledviny (0-12) na základě gradingu ^99mTc-DMSA G0-G4 (Mattoo et al), s naší modifikací stupně G4. V každé postižené ledvině byl hodnocen počet patologických segmentů/jizev. Průměr hodnot v rámci každého stupně VUR byl vyhodnocen pomocí Studentova t-testu. Výsledky: Hodnoceno celkem 201 ledvin s VUR, významně vyšší počet jizev byl prokázán u VUR III. stupně než u zbylých nízkostupňových stupňů (2,88 vs. 1,58, p = 0,002). Na druhou stranu, ve srovnání se IV. stupněm VUR, se jednalo o nevýznamně nižší hodnotu (2,88 vs. 3,51, p = 0,08). Ve srovnání s VUR IV. a V. stupně byla hodnota statisticky významně nižší (3,99 vs. 2,88, p = 0,004). Závěr: VUR III. stupně je spojen s vyšším rozsahem parenchymových změn (podle ^99mTc-DMSA gradingu) ve srovnání s VUR I. a II. stupně. ^99mTc-DMSA grading může demaskovat závažnější případy VUR III. stupně, který proto doporučujeme vyčlenit a hodnotit jako samostatný stupeň.

Vztah složení naší stravy a vzniku a léčby diabetes mellitus 1. typu (DM1) je znám již od dob před objevením inzulinu, kdy se poprvé objevila snaha pomocí dietních opatření zpomalit či zastavit progresi onemocnění. Kromě toho je k dietě přistupováno i jako k doplňkové léčbě k inzulinoterapii , jejímž účelem má být snaha o dosažení terapeutických cílů. V rámci dietních opatření v souvislosti s DM1 byl dosud zejména zkoumán vliv umělé dětské výživy, lepku, respektive jeho vysazení, vitaminu D, omega-3 mastných kyselin a sníženého příjmu sacharidů v rámci takzvané nízkosacharidové diety. Cílem tohoto přehledového článku je uceleně shrnout nejnovější vědecké poznatky o nutričních intervencích v různých fázích DM1.

Poranění břicha u dětí patří k významným úrazům, převažuje zavřený (tupý) typ poranění, nejčastěji poraněnými orgány jsou slezina, játra a ledviny. Při nerozpoznání poranění orgánů a intraabdominálního krvácení ohrožuje pacienta akutně vývoj hemoragického šoku nebo subakutně rozvoj infekčních komplikací. Důležité je správné klinické a zobrazovací vyšetření k identifikaci krvácení a stupně poškození orgánů a správně navržená terapie. Ze zobrazovacích metod se dnes nejlépe uplatňuje FAST (focused assessment with sonography in trauma) v kombinaci s CT (computer tomography) s podáním kontrastní látky. V léčbě břišních úrazů dětí dominuje konzervativní přístup a neoperační management, podmínkou je zajištění hemodynamické stability a optimální monitoring. Z invazivních terapeutických postupů je možné ošetření krvácení ve spolupráci s intervenčním radiologem nebo chirurgický zákrok. Při izolovaném poranění je prognóza dobrá, při kombinaci s polytraumatem nitrobřišní poranění zvyšuje mortalitu dítěte. Klíčová slova: dítě, chirurgický zákrok, úraz, nitrobřišní poranění, sonografie, hemoragický šok

Malabsorpční syndromy představují rozsáhlou skupinu onemocnění, pro která je typická porucha intraluminálního trávení či vstřebávání živin. Klinicky se manifestují jako průjem, steatorea, nadýmání anebo neprospívání. Některé jednotky mohou být doprovázeny i specifickými příznaky, jako jsou např. otoky, paličkovité prsty a perianální exantém. Článek má za cíl na základě recentních poznatků malabsorpční syndromy přehledně klasifikovat a shrnout jejich etiologii, etiopatogenezi a klinickou manifestaci. Nedílnou součástí textu je rovněž přiblížení aktuálních diagnostických a léčebných postupů. V souladu se zaměřením rubriky budou diskutovány zejména nozologické jednotky s častějším výskytem. Vzácnější choroby (např. malabsorpce při reakci štěpu proti hostiteli) budou zmíněny jen okrajově a čtenáři budou poskytnuty recentní zdroje s podrobnějšími informacemi.

Pseudohypoparatyreóza typu Ia (PHP Ia) a pseudopseudohypoparatyreóza (PPHP) jsou vzácná autozomálně dominantně dědičná onemocnění způsobená heterozygotní inaktivační mutací genu GNAS1 kódujícího stimulační α-podjednotku proteinu G. Vývoj těchto onemocnění souvisí s genomickým imprintingem. Pacienti s PHP Ia mají symptomy Albrightovy hereditární osteodystrofie (AHO) a hormonální rezistenci k tyreotropnímu hormonu (TSH) a parathormonu (PTH). Pacienti s PPHP mají symptomy AHO bez hormonální rezistence. Typickým symptomem AHO u PHP Ia je časný vývoj kojenecké obezity a kožních kalcifikací. Rezistence k TSH může být přítomna již při narození nebo v časném kojeneckém období, naopak rezistence k PTH se v průběhu dětství teprve vyvíjí. Pozdní diagnóza PHP Ia je spojena s rizikem život ohrožujících hypokalcemických křečí. Znalost projevů AHO spolu s hypotyreózou může vést k časné diagnóze. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o PHP Ia a PPHP podle prvního mezinárodního konsenzu z roku 2018 se zaměřením na klinické symptomy, endokrinní poruchy, genetické pozadí a management onemocnění.

Nedoslýchavost a hluchota patří mezi nejzávažnější smyslové vady. Obvykle se jedná o vrozené poruchy a v případě genetického podkladu se nejčastěji dědí autozomálně recesivně. Jejich časný záchyt je stěžejní, neboť normální sluch je zásadní pro vývoj řeči, kognice a komunikace. Metodou sekundární prevence je screening, který se v České republice provádí dle metodických pokynů u novorozenců a pětiletých dětí. Předkládané sdělení se věnuje jednotlivým užívaným metodám screeningového vyšetření sluchu u dětí.

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) sacharidů představují heterogenní skupinu více než 250 různých onemocnění způsobených porušenou syntézou, transportem či odbouráváním galaktózy, fruktózy, glukózy, disacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykoproteinů/glykolipidů. Jednotlivé DPM sacharidů jsou sice vzácné, ale celkový výskyt v populaci je > 1 5000. Diagnostika není součástí laboratorního novorozeneckého screeningu a závisí na klinickém podezření, biochemickém a hematologickém vyšetření a indikaci selektivního metabolického screeningu. Materiál a metody: Práce shrnuje klinické, diagnostické a terapeutické aspekty nejčastějších DPM sacharidů u > 360 pacientů diagnostikovaných na našem pracovišti. Výsledky: Klinické projevy u dětí s DPM sacharidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. První příznaky u DPM galaktózy a fruktózy začínají akutními projevy jaterního selhávání s postižením tubulárních funkcí ledvin a Fanconiho syndromem. Většina jaterních glykogenóz (GSD) začíná hepatomegalií, poruchou růstu, atakami hypoglykemií po 2,5-3hodinovém lačnění, hepatopatií, dyslipidemií a laktátovou acidózou, ale i neutropenií (GSD Ib) nebo jaterním selháním (GSD IV). Svalové glykogenózy se manifestují hypotonií a kardiomyopatií (GSD II) a svalovou slabostí a myalgiemi s atakami rhabdomyolýz (GSD V). Fenotyp jaterních a svalových GSD se překrývá s poruchou fosfoglukomutázy 1. Porucha transportu glukózy a galaktózy (GLUT2) spojuje fenotyp GSD s nefropatií při Fanconiho syndromu. Poruchy metabolismu sacharidů v komplexních molekulách způsobují mukopolysacharidózy (MPS) a dědičné poruchy glykosylace (CDG). Klinicky charakteristické pro skupinu MPS a CDG jsou kraniofaciální dysmorfie, encefalopatie, hepato/splenomegalie, porucha růstu, kostní deformity, postižení myokardu a srdečních chlopní, hernie, recidivující otitidy a chronická rýma. Závěr: Včasná diagnóza je nezbytná pro úspěšnou léčbu. Zahrnuje dietní opatření, mezi která patří bezlaktózová a nízkogalaktózová dieta (galaktosemie), nízkofruktózová dieta (intolerance fruktózy), antihypoglykemický režim s přídavkem nevařených škrobů (jaterní formy GSD), zvýšený příjem bílkovin (GSD III) nebo ketogenní dieta (GLUT1). Některé poruchy glykosylace (CDG) lze léčit pomocí manózy nebo galaktózy. V léčbě dětí s MPS se používá enzymová substituční terapie (ERT) a transplantace hematopoietickými kmenovými buňkami. acidosis, but also neutropenia (GSD Ib) or liver failure (GSD IV). Muscle glycogenoses are presented by hypotonia and cardiomyopathy (GSD II) and muscle weakness and myalgia with attacks of rhabdomyolysis (GSD V). Hepatic and muscle GSD phenotype overlaps with phosphoglucomutase 1 deficiency. Glucose-galactose transport (GLUT2) disorder links GSD phenotype to nephropathy with Fanconi syndrome. IMD of carbohydrates in complex molecules cause mucopolysaccharidoses (MPS) and congenital disorders of glycosylation (CDG). Clinically characteristic of the MPS and CDG group are craniofacial dysmorphy, encephalopathy, hepato/splenomegaly, growth disorder, bone deformities, involvement of the myocardium and heart valves, hernia, recurrent otitis, and chronic rhinitis. Conclusion: Early diagnosis is essential for successful treatment. Dietary intervention includes a lactose-free and low-galactose diet (galactosemia),

Spektrum cievnych anomálií s rôznym biolo gickým správaním je veľmi široké. Vaskulárne anomálie sa rozdeľujú na vaskulárne malformácie a vaskulárne nádory - hemangiómy. Hoci mnohé z nich vyzerajú podobne, ich klinická manifestácia je rozmanitá - od nezávažného samolimitujúceho priebehu po život ohrozujúce komplikácie vyžadujúce intenzívny multidisciplinárny terapeutický prístup. Nezriedka sa aj v o dbornej praxi všetky cievne anomálie nesprávne nazývajú hemangiómy. Je veľmi dôležité správne klasifikovať a pomenovať cievnu anomáliu, aby sme mohli zvoliť správnu liečbu a zabrániť vzniku závažných komplikácií. Z vaskulárnych nádorov sa u detí najčastejšie vyskytuje infantilný hemangióm (IH). Je to lézia s úplne typickým biologickým správaním a na jej odlíšenie od iných cievnych anomálií zvyčajne stačí dobre odobratá anamnéza. Iba malá časť IH predstavuje pre dieťa riziko a vyžaduje systémovú alebo kombinovanú multimodálnu liečbu. Vaskulárne malformácie predstavujú heterogénnu skupinu zvyčajne vývinových odchýlok cievneho systému a môžu postihovať ktorýkoľvek typ ciev. Často ide o zmiešané cievne lézie. Symptomatické vaskulárne malformácie sú u detí zriedkavé a mnohokrát predstavujú pre lekárov diagnosticko-terapeutickú výzvu. Prinášame kazuistiku nesyndrómového pacienta, u ktorého sa vyskytli dve zriedkavé symptomatické cievne anomálie vyžadujúce multiodborovú starostlivosť.

Na naše pracoviště jsme přijali šestiměsíční dívku s otokem levé nohy a bérce a šetřením levé dolní končetiny, anamnéza úrazu chyběla. Rentgenové vyšetření končetiny prokázalo fraktury levé tibie. Pro podezření na abuzivní vznik traumatu jsme dívku podrobně vyšetřili, včetně provedení vstupního a kontrolního kostního protokolu, které odhalily mnohočetné fraktury, včetně klinicky němé zlomeniny pravé dolní končetiny. Hojení traumat bylo při konzervativní léčbě nekomplikované. Případ jsme předali k dalšímu řešení Policii České republiky a Orgánu sociálně právní ochrany dětí.

V klinické praxi bývá problém odlišit návykovou (habituální či psychogenní) polydipsii od skutečné organicky podmíněné polyurie. Vyšetření první linie: moč chemicky, glykemie - hyperglykemie, glykosurie a ketonurie potvrdí diabetes mellitus. Kalemie a kalcemie - chronická hypokalemie nebo hyperkalcemie vedou ke ztrátě koncentrační schopnosti ledvin. Hladina kreatininu v plaz mě a ultrazvukové zobrazení urotraktu - vyloučí renální postižení s možnou ztrátou koncentrační schopnosti. Osmolalita séra a moči z časově co nejbližších vzorků - náhodné zachycení vysoké osmolality moče při normální osmolalitě séra svědčí pro návykovou polydipsii. Hyperosmolární sérum a hypostenurická moč potvrzují diabetes insipidus (DI). Pokud první linie nevede k rozhodnutí, je zapotřebí postupovat v diferenciální diagnostice dále. Vyšetření druhé linie: Test s odnětím tekutin bez podání desmopresinu (DDAVP). Během testu monitorujeme diurézu, hmotnost pacienta, osmolalitu moče z každé porce během testu a první porce moče po jeho ukončení. Frekvence měření osmolality séra během testu závisí na stavu pacienta a sledované diuréze. Klesá-li během testu diuréza a vzr ůstá osmolalita moče, blížíme se pravděpodobně k diagnóze psychogenní polydipsie a můžeme snížit frekvenci vyšetřování osmolality séra. Přetrvávající vysoká diuréza hypostenurické moči svědčí pro DI. U kojence s DI mohou i 3 hodiny žíznění vést k hypernatremické dehydrataci! Test ukončíme, je-li splněna jedna z následujících podmínek: 1. známky dehydratace; 2. nezvladatelná žízeň (etický důvod); 3. průkaz dostatečné koncentrační schopnosti ledvin, tj. vysoká osmolalita moče. Obvykle se spokojíme s nálezem osmolality moči > 500 u kojenců, resp. > 600 u batolat a > 750 mOsm/kg u starších dětí. Nenaplní-li se během 12 hodin podmínka pro ukončení testu, je téměř jistá nespolupráce pacienta. Vyšetření třetí linie: Test s odnětím tekutin po podání DDAVP. Slouží k rozlišení mezi centrálním a renálním DI. Použijeme stejný test, ale po podání DDAVP. Snížení diurézy a zvýšení osmolality moči při zachování osmolality séra svědčí pro centrální DI. Vyšetření čtvrté linie: Při centrálním DI provedeme zobrazení CNS pomocí MR, posoudíme ostatní endokrinní funkce osy hypotalamus-hypofýza a doplníme techneciovou scintigrafii skeletu k vyloučení osteolytických ložisek při histiocytóze z Langerhansových buněk. Přesnější diagnostické zařazení renálního DI je možné molekulárně geneticky.

Lipodystrofické syndromy jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění spojených se ztrátou podkožní tukové tkáně různého rozsahu, která vede k závažným metabolickým komplikacím - hypertriglyceridemii, steatóze jater a zejména inzulinové rezistenci. Tyto komplikace mohou zkracovat život. V důsledku chybění tukové tkáně dochází k deficitu adipokinů, zejména leptinu. V léčbě lipodystrofických syndromů se uplatňuje konvenční složka - standardní léčba metabolických komplikací, ale také nedávno zavedené podávání rekombinantního leptinu.(metreleptinu) který kompenzuje leptinový deficit. Jeho podávání významně zlepšuje klinický stav pacientů a jejich metabolické komplikace. Uplatňuje se v léčení jak generalizované, tak i parciální lipodystrofie.