Fulltextové hledání

Fluorescenční angiografie s indocyaninovou zelení (ICG) představuje inovativní technologii, která významně přispívá ke zlepšení výsledků chirurgických výkonů dominantně v gastrointestinální břišní chirurgii. Dostupná data naznačují, že ICG může být s výhodou využívaná také u dětských pacientů, kteří podstupují výkony na zažívacím traktu (operace pro nekrotizující enterokolitidu, atre zii jícnu nebo rekonstrukce gastrointestinálního traktu). Farmakologické vlastnosti ICG zahrnují rychlou eliminaci, bezpečnost při správném dávkování a minimální riziko nežádoucích účinků. Nicméně doposud velmi omezené využití v pediatrické gastrointestinální chirurgii naznačuje potřebu dalších studií zaměřených na standardizaci dávkování a indikací. Tento článek poskytuje přehled technických a farmakologických aspektů ICG, klinické aplikace a perspektivy dalšího rozvoje peroperační fluorescenční angiografie.

Vápník a fosfor jsou důležitými minerály, na jejichž metabolismu a homeostáze se v organismu podílí celá řada hormonů a orgánů, zejména skelet, příštítná tělíska, gastrointestinální trakt a ledviny. Poruchy fosfokalciového metabolismu mohou být spojeny s nefyziologickými koncentracemi těchto minerálů v séru, patologickými ději v kostní tkáni a poruchami hlavních regulačních systémů, hlavně příštítných tělísek, ledvin a gastrointestinálního traktu. Calcium and phosphorus are important minerals whose metabolism and homeostasis in the body involve many hormones and organs, especially the skeleton, parathyroid glands, digestive tract and kidneys. Disturbances in phospho-calcium metabolism may be associated with non-physiological serum concentrations of these minerals, pathological processes in bone tissue, and disturbances in major regulatory systems, particularly the parathyroid glands, kidneys, and gastrointestinal tract.

Úvod. Problematika skoliózy u dětí představuje závažné téma z pohledu přístupu nejen pediatrů, ale i jiných zdravotníků, pedagogů a v neposlední řadě rodičů. Základním cílem studie bylo zjistit, jaký je výskyt patologického zakřivení páteře u školních dětí. Metodika. Screening skoliózy provedly rehabilitační lékařky, fyzioterapeutky a pracovníci Státního zdravotního ústavu podle metodiky doporučované rehabilitačním pracovištěm zabývajícím se diagnostikou a léčbou skoliózy a v souladu s US Guidelines z roku 2018. Jednalo se o provedení jednoduchého Adamsova testu (test v předklonu) doplněného o použití skoliometru. Celkem bylo vyšetřeno 1369 dětí ve věku 6-11 let (1. st. ZŠ) a 767 dětí ve věku 12-15 let (2. st. ZŠ) na několika základních školách v ČR. Výsledky. Pozitivita Adamsova testu s použitím skoliometru (hodnota na skoliometru ≥ 5°) byla zjištěna u 18,6 % dětí, nález fyziologický mělo 58,1 % a nevýznamný (3°-4°) 23,3 % dětí. Riziko skoliózy lze předpokládat již u dětí s výsledkem testu 5°-6° (doporučováno kontrolní testování během 6 měsíců až jednoho roku), u dětí s výsledkem testu ≥ 7° je riziko skoliózy již vyšší a je doporučena návštěva lékaře. Závěr. V některých zemích je screening skoliózy považován za efektivní nástroj pro včasnou detekci skoliózy a prevenci závažných komplikací, jako je potřeba chirurgického zákroku. Ačkoliv je zdrojem řady falešně pozitivních i negativních výsledků, poskytuje významnou příležitost pro včasný záchyt, zahájení léčby a zlepšení prognózy onemocnění. V České republice tento screening nahrazují preventivní prohlídky u praktického lékaře pro děti a dorost.

Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí (DDOT) je definována jako podávání kyslíku mimo nemocniční prostředí pacientům s onemocněním plic, plicních cév a případně i hrudní stěny (resp. ventilační pumpy) trpícím chronickou respirační insuficiencí 1. typu. Tento přehledový článek je druhým ze dvou článků, které se zabývají problematikou DDOT v České republice. Věnuje se praktickým aspektům DDOT a klade si za cíl stručně představit typy domácí oxygenoterapie a zdroje kyslíku. Dále představuje indikační kritéria pro DDOT v ČR a indikační kritéria dle doporučení Americké hrudní společnosti (ATS) a Britské hrudní společnosti (BTS). Diskutovány jsou i limitace stávající indikační praxe v ČR, kdy kritéria pro předpis DDOT podle aktuálního úhradového katalogu českých zdravotních pojišťoven dostatečně nezohledňují specifika dětského věku. Závěrem článek zmiňuje možnosti monitorování dlouhodobé terapie kyslíkem v domácím prostředí a případné ukončení terapie.

Obezita je velmi závažné chronické onemocnění s akumulací tělesného tuku. Strukturální a buněčné změny tukové tkáně při obezitě ovlivňují její sekreční a metabolickou aktivitu s produkcí adipokinů, lipokinů a dalších faktorů, které vedou k mírné chronické zánětlivé reakci a k poruše glukózového a lipidového metabolismu. Obezita se tak pojí s celou řadou komorbidit, mezi které patří hypertenze, diabetes 2. typu, dyslipidemie, steatóza jater, hyperurikemie, syndrom obstrukční spánkové apnoe a zvýšené onkologické riziko. Velmi důležitou úlohu hrají i komplikace pohybového systému a psychosociální. S vzrůstající prevalencí obezity narůstá také prevalence komorbidit, které snižují kvalitu života. Péče o pacienty s obezitou je tedy velmi komplexní proces. Vedle úsilí o redukci hmotnosti nefarmakologickou, farmakologickou či chirurgickou léčbou je kladen důraz i na včasnou detekci a léčbu těchto komplikací.

Kazuistika pojednává o 16leté dívce vyšetřované pro bolesti břicha, u které byla prokázaná trombóza pánevních žil vlevo a dolní duté žíly navazující na femoropopliteální trombózu. Její stav komplikoval rozvoj plicní embolie. Pacientka byla léčena nízkomolekulárním heparinem s následnou warfarinizací a lokální trombolýzou se zavedením kaválního filtru.

Diabetes 1. typu je chronické autoimunitní onemocnění vyžadující doživotní aplikaci inzulinu. Vzhledem k nárůstu počtu onemocnění především v nejmladší věkové kategorii je potřeba počítat s nárůstem celkového počtu pacientů a z toho plynoucí zvýšenou zátěží zdravotního systému. Neuspokojivá kompenzace diabetu je spojena s rozvojem dlouhodobých mikro- a makrovaskulárních komplikací, které výrazně ovlivňují kvalitu a délku života pacientů. Cílem léčby u dětských pacientů je dosáhnout optimální kontroly glykemie, tedy normoglykemie, která by měla výskyt sekundárních komplikací diabetu zcela eliminovat. K dosažení normoglykemie přispělo zařazení moderních technologií do standardní terapie diabetu 1. typu. Jejich přehled a cestu k našim pacientům přiblíží tento článek.

Tuberkulóza (TB) je infekční onemocnění způsobené Mycobacterium tuberculosis, které postihuje převážně plíce, ale může napadnout kterýkoli orgán. Vysoké riziko TB mají děti ze znevýhodněných sociálních podmínek, děti s rodinnou anamnézou TB, romské děti a migranti z oblastí s vysokou incidencí TB. S nadsázkou tedy můžeme říct, že TB je sociální onemocnění způsobené bakterií. Diagnostika TB je založena na třech pilířích: 1. epidemiologická souvislost; 2. pozitivní tuberkulinový kožní test (TST) a interferon gamma release (IGRA) test; 3. radiologický nález. Léčba TB spočívá v podávání kombinace antituberkulotik a řídí ji pneumolog nejlépe z centra dětské TB.⁽¹⁾ Příbuznou nemocí jsou mykobakteriózy (non-tuberkulózní mykobakterie - NTM). U dětí je nejčastěji vídáme v batolecím věku pod obrazem jednostranné krční lymfadenitidy, způsobené Mycobacterium avium. Výskyt NTM krční lymfadenitidy u dětí jednoznačně narostl po zrušení celoplošné kalmetizace.⁽²⁾

Psychiatrická péče je vysoce specializovaná péče zaměřená na léčbu duševních onemocnění. Dětská psychiatrie a pediatrie jsou úzce propojené a spolupracující obory. Spolupráce probíhá jak na úrovni lůžkových pracovišť, tak i ambulantně. Na pediatrických lůžkách často leží pacienti po vážných suicidálních pokusech včetně intoxikací, pacienti s mentální anorexií, s komorbiditou psychiatrické a somatické diagnózy či psychickou dekompenzací při somatickém onemocnění. Ve všech těchto případech je pro pediatra důležitá možnost konzultace s konziliárním lékařem psychiatrem. S psychiatrickými pacienty se hojně potkávají nejen pediatři v lůžkové péči, ale také v ambulantní péči. Praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD) jsou v mnoha případech prvními lékaři, ke kterým se dítě či adolescent dostaví. Měli by být schopni včas rozpoznat symptomy začínající duševní poruchy a nasměrovat pacienta do psychiatrické péče. PLDD je zároveň oprávněn k preskripci některých léků, především antidepresivní a anxiolytické medikace, může tak neprodleně zahájit terapii depresivní či úzkostné symptomatologie. V rámci tohoto článku bude nastíněno, jaké jsou možnosti v léčbě nejčastějších psychiatrických onemocnění, co může pediatr od spolupráce s ambulantním či lůžkovým psychiatrem realisticky očekávat, kam a kdy pacienta nasměrovat, jak postupovat u vybraných diagnóz (mentální anorexie, deprese, úzkostné poruchy, disociativní poruchy, somatoformní poruchy, sebepoškozování, suicidální pokusy, porucha aktivity a pozornosti či psychotická onemocnění).

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF.

Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí (DDOT) je definována jako podávání kyslíku mimo nemocniční prostředí pacientům s onemocněním plic, plicních cév a případně i hrudní stěny (resp. ventilační pumpy) trpícím chronickou respirační insuficiencí 1. typu. Hlavním cílem DDOT je zamezení výskytu déletrvajících stavů hypoxie a tím předcházení rozvoji k omplikací, jakými jsou například plicní hypertenze, kognitivní deficit a další. Domácí oxygenoterapie zároveň umožňuje dítěti pobyt mimo nemocniční zařízení a zvyšuje jeho kvalitu života. DDOT je rezervována zpravidla pro koncová stadia závažných plicních a některých mimoplicních onemocnění. Specificky v dětském věku lze však u některých patologií očekávat ústup závislosti na dodatečném kyslíku (např. bronchopulmonální dysplazie či hyperplazie neuroendokrinních buněk kojenců) a tím i možnost ukončení DDOT. Tento přehledový článek je prvním ze dvou článků, které se věnují problematice DDOT v České republice. Klade si za cíl stručně představit patofyziologické mechanismy vedoucí k hypoxemii a objasnit na jejich základě účinnost a vhodnost oxygenoterapie. Dále krátce představuje metody detekce hypoxemie vhodné pro dětský věk a důsledky dlouhodobé hypoxemie na dětský organismus. V neposlední řadě se věnuje nejčastějším diagnózám indikovaným a potenciálně léčitelným DDOT.

Umelá inteligencia (AI) si rýchlo nachádza uplatnenie v pediatrii naprieč rôznymi oblasťami medicíny. Tento prehľad predstavuje sedem najaktuálnejších tém využitia AI v starostlivosti o detských pacientov, vrátane diagnostického zobrazovania, prediktívnej analytiky na včasné varovanie pred zhoršením stavu, personalizovanej medicíny s dôrazom na genomiku a farmakogenomiku, podpory pri diagnostike neurovývojových a behaviorálnych porúch, inteligentných klinických rozhodovacích systémov, t elemedicíny a diaľkového monitorovania, ako aj etických výziev spojených so zavádzaním AI u detí. V každej z týchto oblastí už výskum ukazuje hmatateľné prínosy - od zlepšenia presnosti a rýchlosti diagnostiky až po možnosť individualizovať liečbu a zefektívniť starostlivosť. Zároveň upozorňujeme na špecifiká detskej populácie, ktoré si vyžadujú opatrnosť pri vývoji a nasadzovaní AI, najmä pokiaľ ide o kvalitu dát, bezpečnosť, transparentnosť a etické zásady. Pre pediatrov je dôležité oboznámiť sa s možnosťami aj limitáciami umelej inteligencie, aby mohli zodpovedne využiť jej potenciál na zlepšenie zdravotnej starostlivosti o deti.

Deficit růstového hormonu (GHD) je závažnou příčinou malého vzrůstu. Patogenní genové varianty způsobují v některých rodinách dědičné formy této poruchy. Prezentujeme dva nevlastní sourozence se společným otcem, u kterých byl v odstupu více let na základě stimulačních testů potvrzen GHD. Genetické vyšetření prokázalo patogenní missense variantu v genu GH1 c.626G>A (p.Arg209His), která se dědí autozomálně dominantně. GH1 gen kóduje molekulu lidského růstového hormonu. Tato varianta nemění bioaktivitu molekuly, ale způsobuje snížené a opožděné uvolňování ze sekrečních granul v buňkách hypofýzy. Stimulační testy mohou ukázat sníženou, hraniční, ale někdy i normální sekreci růstového hormonu. Dívka i chlapec zahájili léčbu růstovým hormonem při výšce -2,71 SD a -3,29 SD. Dívka prošla normální pubertou a ukončila růst s dospělou výškou 161,2 cm (-0,95 SD). Chlapec se v 8 letech stále léčí, jeho výška je -0,73 SD. Variantu nese i otec obou dětí, který měří 165,4 cm (-2,13 SD), nebyl v dětství léčen a nyní získal možnost léčby růstovým hormonem jako dospělý z metabolické indikace. Genetické vyšetření pomáhá v diagnostice GHD zvláště při nejednoznačných výsledcích stimulačních testů.

Incidence invazivních pneumokokových onemocnění (IPO) je závislá na věku, přítomnosti chronických onemocnění a dalších rizikových faktorů. Malé děti do 4 let věku patří mezi nejvíce ohrožené věkové skupiny. V České republice (ČR) jsou pneumokoková onemocnění významnou příčinou morbidity a mortality u dětí. V roce 2023 byla ve věkové skupině 0-11 měsíců zaznamenaná nemocnost 4,4 / 100 000 a ve skupině 1-4 roky 7,1 / 100 000. V letech 2020-2023 zemřely v ČR ve věkové skupině 0-4 roky 4 děti. V ČR je v současnosti zavedené dobrovolné, plně hrazené očkování dětí včetně vybraných zdravotně rizikových skupin. Doporučené a hrazené jsou 20-/15-/13valentní konjugované vakcíny. Preferovanými vakcínami k očkování dětí jsou PCV20 a PCV15. U dětí narozených v roce 2022 byla zjištěna proočkovanost alespoň jednou dávkou některé vakcíny 76,4 %. Se zvyšujícím se zastoupením pneumokokových sérotypů ve vakcínách roste i teoretické pokrytí a prevence případů IPO. V letech 2019-2023 by v ČR ve věkové skupině 0-11 měsíců činilo 38 % u PCV13, 45 % u PCV15 a 62 % u PCV20. Nejčastější sérotypy pneumokoka u případů IPO v roce 2023 v ČR byly 3, 19A a 8. Sérotypy 3 a 19A jsou obsaženy ve všech doporučovaných konjugovaných vakcínách (PCV20, PCV15, PCV13). Sérotyp 8 je obsažený, a tedy potenciálně krytý pouze v případě PCV20. K dosažení maximálně možného benefitu očkování u dětí je optimální, vzhledem k věku dítěte, co nejčasnější provedení očkování.

Arteriální hypertenze je jedním z hlavních rizikových faktorů kardiovaskulární morbidity a mortality u dospělých a kardiovaskulárních a renálních onemocnění v dětském věku. Doporučení pro diagnostiku a léčbu hypertenze u dětí vychází ze současných doporučení Evropské společnosti pro hypertenzi a Evropské pediatrické akademie.^(1,2) Hypertenze v dětském věku je definována jako opakovaně (alespoň 3 ×) naměřený krevní tlak ≥ 95. percentilu. Pro adolescenty od 16 let je doporučováno používat již dospělá kritéria. Výskyt hypertenze v dětském věku v posledním desetiletí významně stoupl na incidenci 1-4 %. Hypertenze se dělí na primární (esenciální) a sekundární. Každé dítě s hypertenzí musí být pečlivě vyšetřeno. Mezi bazální vyšetření, která musí být provedena u všech dětí s hypertenzí, patří vyšetření moči, krve, ultrazvuk ledvin a echokardiografie. Léčba hypertenze spočívá v léčbě základního onemocnění v případech sekundární hypertenze (kauzální), v nefarmakologických opatřeních (redukce nadváhy/obezity, snížení nadměrného příjmu soli a dostatek pohybu) a farmakologické léčbě. U dětí je dnes již povoleno 5 skupin antihypertenziv. Lékem první volby u renální hypertenze jsou ACE inhibitory. Cílem léčby je nejen znormalizovat TK, ale také navodit regresi případných hypertenzních postižení cílových orgánů (hypertrofie levé komory, albuminurie).

Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae) je celosvětově nejčastějším původcem pneumonií u dětí do 5 let věku, a to i přes zavedené vakcinační programy. Prezentovaná kazuistika popisuje případ šestileté dívky se závažným komplikovaným průběhem pneumonie s fluidotoraxem, kdy bylo nutné přistoupit k operačnímu řešení septovaného fluidotoraxu a atelektázy plic s rozpadem plicní tkáně. Vyvolávajícím patogenem byl právě S. pneumoniae , konkrétně sérotyp 3, který je zahrnutý ve vakcíně, kterou byla dívka očkována dle doporučeného schématu. Sérotyp 3 je jedním z nejčastějších sérotypů, které jsou spojovány se selháním vakcinace proti pneumokokovým onemocněním.

Atypický hemolyticko-uremický syndróm (aHUS) je zriedkavé ochorenie patriace medzi trombotické mikroangiopatie. Charakterizovaný je nonimunitnou hemolytickou anémiou, trombocytopéniou a akútnym renálnym zlyhaním, pričom jeho hlavnou príčinou je dysregulácia alternatívnej dráhy komplementového systému. V článku prezentujeme kazuistiku 13-mesačného dieťaťa s aHUS, u ktorého bola identifikovaná raritná mutácia v géne pre trombomodulín (THBD, variant P501L), ktorá negatívne ovplyvňuje schopnosť regulovať aktiváciu komplementu, čím prispieva k rozvoju ochorenia. Klinický priebeh pacienta bol komplikovaný závažnou extrarenálnou manifestáciou s neurologickými a pulmonálnymi príznakmi, ktoré nereagovali na podávanie čerstvo mrazenej plazmy. Nasadenie antikomplementovej liečby (eculizumab, neskôr ravulizumab) viedlo k rýchlej stabilizácii stavu a k dlhodobej remisii bez relapsu trombotickej mikroangiopatie. Prezentovaný prípad zdôrazňuje význam genetického vyšetrenia a personalizovaného prístupu v liečbe detí s aHUS , najmä pri výskyte zriedkavých genetických variantov, akým je mutácia THBD. Autori v článku diskutujú aj o optimálnej dĺžke inhibície komplementu a o prognóze ochorenia v tejto špecifickej skupine pacientov.

Adolescentní vývojové období představuje etapu přechodu od dětství do dospělosti. Tento proces je ovlivňován biologickými změnami i psychosociálními vlivy, které vyplývají z rodiny, vrstevnického prostředí a širších sociokulturních okolností. Adolescenti stojí před vývojovými úkoly směrem k dosažení vlastní autonomie a nalezení "svého místa na slunci". Vývojové komplikace se mohou projevit zejména v emočně nestabilním prožívání, narcistické nerovnováze a nestabilitě blízkých vztahů, autodestruktivním chováním Spektrum potíží je na jednom konci možné popsat jako běžnou adolescentní nestabilitu (adolescentní krizi), na druhém konci jako poruchový vývoj osobnosti, který již lze klinicky popsat jako emočně nestabilní - hraniční poruchu osobnosti. Větší zastoupení adolescentních dívek v oblasti těchto potíží bývá spojováno s časným biologickým dospíváním, vlivem sociálních sítí a norem, které prezentují , traumatizací v blízkých vztazích. Současné přístupy pohlížejí optimističtěji na možné pozitivní změny v průběhu dalšího vývoje v dospělosti a snaží se o vytvoření specifických psychoterapeutických programů pro tyto pacienty. Přístup dětských lékařů, zaměřený na rodinu adolescenta a zvládající obtíže v komunikaci s nimi, může výrazně pomoci - podpořit rodinu a motivovat k další psychiatrické a psychoterapeutické péči.

Vrozený chylothorax je závažné a obtížně léčitelné onemocnění s vysokou mortalitou. Použitím chemické pleurodézy lze omezit nutnost chirurgické léčby, avšak dosud není kvůli nedostatku důkazů jednoznačná shoda nad optimální chemickou látkou. Ve dvou kazuistikách popisujeme vlastní zkušenost s chemickou pleurodézou jodovaným povidonem u novorozenců s vrozeným chylothoraxem. Pacientům jsme podali 2 ml/kg roztoku 4% jodovaného povidonu intrapleurálně cestou hrudního drénu, který byl po podání na 4 hodiny zasvorkován. V obou případech bylo nutné opakované podání k úplnému potlačení tvorby chylu. Podle našich zkušeností použití chemické pleurodézy jodovaným povidonem rychle, účinně a bez nežádoucích účinků zabrání další tvorbě pleurálního výpotku. Od prvního použití této metody v roce 2003 bylo publikováno 20 případů aplikace novorozencům v léčbě kongenitálního chylothoraxu. Jejich přehled a zhodnocení jsou součástí sdělení. Celková úspěšnost i procento přežití dosahují 80 %.

Předčasná puberta je definována jako urychlení nástupu puberty o více než 2,5 standardní odchylky (SD) od střední hodnoty populační normy - tedy pokud je patrný růst prsů u dívek před 8. rokem věku nebo zvětšování objemu testes u chlapců před 9. rokem věku. Prezentujeme kazuistiku třináctiměsíční dívky s náhle vzniklým, progredujícím růstem prsů a jemným tmavým pubickým ochlupením. Laboratorní výsledky vyloučily centrální etiologii předčasné puberty, na základě zvýšených hladin estradiolu bylo podezření na periferní předčasnou pubertu ( pseudopubertas praecox). Zobrazovací vyšetření ukázala přítomnost rozsáhlé rezistence vycházející z pravého ovaria. Po překladu na vyšší pracoviště byla provedena pravostranná laparotomická adnexektomie. Histologicky byl prokázán juvenilní nádor z buněk granulózy. Po odstranění patologického endogenního zdroje hormonů došlo pozvolna k regresi klinických známek puberty. Dívka je v současné době bez obtíží, zůstává v dispenzarizaci specialistů.

Parvovirus B19 způsobuje klasické dětské exantémové onemocnění známé jako 5. dětská nemoc (erythema infec- tiosum) se sezónním výskytem, zpravidla se zvýrazněním ve 3- až 5letých cyklech. Výrazně vyšší incidence je pozorována celosvětově od roku 2023. Stejně jako u předchozích nápadných vln dalších virových onemocnění (např. RSV a chřipky) se i v tomto případě nabízí souvislost s covidovou pandemií (skokové promoření po 2letých sociálních restrikcích). Článek přináší pohled hematologa, demonstrovaný na souboru pacientů se symptomatickou parvovirovou infekcí prokázanou metodou PCR na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol za období 12 let (02/2012-06/2024). Cílem není epidemiologická analýza, ale zviditelnění problematiky v českém periodiku a zdokumentování pestrosti hematologické manifestace této infekce.

Úvod: Dopad chronickej choroby na zdravie jedinca odzrkadľujú jednotlivé aspekty kvality života. Cieľom príspevku je zhodnotiť vplyv celiakie u adolescentov na ich kvalitu života v štyroch subškálach: dysfória, obmedzenia, obavy o zdravie a nedostatočná liečba vzhľadom na rodové rozdiely. Metodika: Zber dát prebiehal v období od 04/2019 do 05/2020 u adolescentov vo veku 15-18 rokov navštevujúcich gastroenterologické ambulancie v DFN Košice. Štandardizovaný dotazník pre pacientov s celiakiou CD-QOL vyplnilo spolu 33 pacientov (16 chlapcov, 17 dievčat). Priemerný vek adolescentov bol 16,36 ± 1,11 a priemerná dĺžka ich liečby dosahovala 8,39 ± 5,04 rokov. Dáta boli analyzované metódami deskriptívnej štatistiky a Mann-Whitneyho U testom. Výsledky: Neboli potvrdené štatisticky signifikantné rozdiely u adolescentov s celiakiou vzhľadom na rodové rozdiely v štyroch skúmaných doménach. Adolescenti dosahovali štatisticky signifikantne odlišné celkové skóre kvality života (U = 81,50, p = 0,049). Záver: Hodnotenie kvality života má význam pre poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ošetrujúcich, ale najmä pre pacientov. Včasné odhalenie determinantov, ktoré modifikujú život s celiakiou môže byť základom pre prípravu, plán a realizáciu intervencií v prospech zdravia i celkovej pohody jedinca s celiakiou.

Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS ) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami.

Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) lipidů představují heterogenní skupinu více než 210 různých poruch syntézy, transportu či odbourávání lipoproteinů, mastných kyselin (MK), glycerolu, ketolátek, cholesterolu a komplexních lipidů. Materiál a metody: Diagnostika je závislá na klinickém podezření a indikaci biochemických, metabolických a molekulárních vyšetření, pouze šest poruch β-oxidace MK (FAOD) je součástí laboratorního novorozeneckého screeningu. Výsledky: Klinické projevy DPM lipidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. Nejčastější je fami- liární autozomálně dominantní hypercholesterolemie (HeFH) s výskytem 1 : 250. Včasná diagnostika a léčba u dětí s HeFH je nezbytná pro vysoké riziko rozvoje aterosklerózy. Některé DPM lipidů se mohou projevit již embryonálně vrozenými vývojovými vadami, například mikrocefalie, syndaktylie a hypospadie u dětí se Smithovým-Lemliho-Opitzovým syndromem a endogenní poruchou syntézy cholesterolu či kraniofaciální dysmorfie a extrémní hypotonie u dětí se Zellwegerovým syndromem a poruchou peroxisomální biogeneze. Poruchy β-oxidace MK se projevují především v novorozeneckém nebo kojeneckém věku akutními atakami hypoketotických hypoglykemií, hepatomegalií, hepatopatií a kardiomyopatií nebo až později myopatií s epizodickými rhabdomyolýzami při hladovění, infektu nebo vyšší fyzické námaze. Poruchy peroxisomální oxidace MK s velmi dlouhým řetězcem se projeví leukodystrofií nebo myeloneuropatií a adrenální insuficiencí. Poruchy metabolismu lipoproteinů se závažnou hypertriacylglycerolemií s poruchou lipoproteinové lipázy (LPL) se mohou projevit akutní pankreatitidou. Poruchy lysosomálního metabolismu esterů cholesterol u a lipidů v komplexních molekulách (sfingolipidózy) způsobují s výjimkou Fabryho nemoci hepatosplenomegalii, hepatopatii a dyslipidemii. Závažnou klinickou problematikou u Gaucherovy nemoci je obrovská splenomegalie s trombocytopenií, u Niemannovy-Pickovy nemoci typu A, B intersticiální plicní postižení a neuropatie a u typu C porucha vertikálního pohledu a neuropsychiatrická symptomatologie. Fabryho nemoc se v dětství manifestuje angiokeratomy a akroparesteziemi. Závěr: Včasná diagnostika je nezbytná pro úspěšnou léčbu, která zahrnuje úpravu životosprávy a jídelníčku, vyšší pohybovou aktivitu a farmakoterapii u dětí s HeFH či frekventní výživu s přidáním nevařených škrobů u dětí s FAOD. Suplementace MCT oleji se používá u dětí s poruchou β-oxidace MK s dlouhým řetězcem a cholesterolu u poruch biosyntézy cholesterolu. U dětí se sfingolipidózami nebo poruchou metabolismu esterů cholesterolu se podává enzymová substituční terapie či substrát redukční terapie. Transplantace hematopoietických kmenových buněk je indikovaná u chlapců s rizikem rozvoje cerebrální formy X-vázané adrenoleukodystrofie.

Jodové zásobení těhotných a kojících žen je klíčové pro zdraví plodu a novorozence, zejména pro správnou funkci štítné žlázy. Nedostatečná jodová saturace může vést k závažným následkům, včetně trvalého poškození zdraví dítěte. V České republice využíváme pro monitoring jodového zásobení novorozenců neonatální TSH získané v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu kongenitální hypotyreózy. Vý sledky monitoringu byly až do nedávné doby příznivé (do roku 2018 v Čechách a do roku 2022 na Moravě), nicméně v posledních letech se zvyšuje procentuální zastoupení novorozenců se zvýšeným TSH, což naznačuje prohlubující se jodový deficit této křehké populace. Jednou z příčin může být nedostatečná jodová suplementace těhotných žen nad rámec běžného alimentárního příjmu (tj. 150-200 µg jodu denně) a snížení konzumace mléka, mléčných produktů, vajec a soli s jodem. Česká republika se nyní opět musí zaměřit n a tuto rizikovou populaci stran prohlubujícího se jodového deficitu. Důležité je zaměřit se především na osvětov é aktivity a zajistit adekvátní suplementaci jodu již v období těhotenství.

Umělá inteligence (AI) představuje v posledních letech revoluční nástroj, který má potenciál zásadně proměnit provoz laboratoří klinické mikrobiologie. Díky schopnosti automatizovat rutinní činnosti, analyzovat komplexní datové soubory a rozpoznávat vzorce, které lidskému oku často uniknou, může AI významně přispět k vyšší efektivitě, standardizaci a přesnosti laboratorní diagnostiky. Jednou z klíčových oblastí je analýza obrazových dat - ať už jde o interpretaci mikroskopických nátěrů (např. Gramovo barvení), nebo digitální čtení kultivačních ploten, kde algoritmy rozpoznávají kolonie, odhadují jejich počet, barvu a morfologii, a tím napomáhají včasné detekci patogenů. Podobně přispívá AI i k zefektivnění práce v molekulární mikrobiologii, např. při hodnocení PCR křivek nebo sekvenačních dat. Stále větší roli hraje také v rámci automatizačních linek, které propojují robotickou manipulaci se vzorky s digitálním obrazovým záznamem a algoritmickým vyhodnocením. V oblasti antimikrobiální rezistence slouží AI k analýze velkých souborů antibiogramů a genomických dat s cílem odhalovat vzorce rezistence, predikovat klinické dopady a podpořit rozhodování o antibiotické terapii. Systémy klinické podpory rozhodování (CDSS) integrují laboratorní výsledky a klinické informace a přinášejí personalizovanější přístup k antimikrobiální léčbě. Zavádění AI je však spojeno s řadou výzev - od potřeby standardizace trénovacích dat přes validaci algoritmů až po jejich srozumitelnost pro koncové uživatele. Klíčovým přínosem je ale skutečnost, že umělá inteligence může mikrobiologům "uvolnit ruce" od rutinní práce a umožnit jim věnovat více času odborné interpretaci a konziliární činnosti - tedy tam, kde jejich odbornost přináší největší přida nou hodnotu.

V přehledovém článku jsou shrnuty časné a dlouhodobé výsledky intervenční léčby vrozených srdečních vad (VSV) v Dětském kardiocentru. V letech 1977-2024 bylo provedeno celkem 7027 intervenčních srdečních katetrizací a 17 182 kardiochirurgických operací, včetně 43 transplantací srdce, u 19 120 jedinců, z nichž 17 323 (90,6 %) mělo vrozenou srdeční vadu a 1797 (9,4 %) mělo primární dysrytmie nebo získaná srdeční onemocnění. Časná pooperační úmrtnost se v posledních 20 letech pohybuje kolem 1 %. Dlouhodobá prognóza byla hodnocena u 13 348 dětí s VSV narozených v letech 1978-2020, u kterých bylo provedeno ve stejném časovém období celkem 14 408 kardiochirurgických operací a 4565 intervenčních srdečních katetrizací. Pravděpodobnost přežití 10, 20, 30 a 40 let po první intervenci byla ve skupině 4419 jedinců s komplexními VSV 84,8 %, 82,5 %, 79,4 % a 77,7 % a ve skupině 8929 jedinců s jinými VSV 96,2 %, 95,1 %, 93,9 % a 91,9 % (HR 3,8: CI 3,4-4,3; p < 0,001). K 31. 12. 2020 žilo v České republice po kardiovaskulární intervenci v Dětském kardiocentru celkem 5915 dětí a 6263 dospělých, z nichž komplexní VSV mělo 1868 (31,6 %) dětí a 1796 (28,7 %) dospělých. Závěr: V populaci České republiky přibývají dospělí po kardiovaskulárních intervencích komplexních vrozených srdečních vad v dětství. Dispenzarizace a sledování těchto jedinců ve specializovaných centrech pro dospělé s vrozenou srdeční vadou jsou nezbytné.

Syndrom Schaafa-Yangové (SYS) je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené patogenními sekvenčními variantami genu MAGEL2. Gen je podřízen genomovému imprintingu s expresí pouze mutované paternální alely genu MAGEL2. SYS má mnoho klinických rysů společných s geneticky příbuzným syndromem Pradera-Williho (PWS), což souvisí s lokalizací genu v oblasti jako PWS na 15. chromozomu. SYS je charakterizován variabilním fenotypem s faciální dysmorfií, kloubními kontrakturami, svalovou hypotonií, respiračními potížemi, očními vadami, psychomotorickou retardací (PMR), endokrinními poruchami, neprospíváním v novorozeneckém/kojeneckém věku a naopak obezitou v pozdějším věku. U PWS jsou dominujícími symptomy obezita a hyperfagie, naopak u SYS porucha autistického spektra a kloubní kontraktury. Společnými symptomy u PWS a SYS jsou svalová hypotonie, porucha příjmu stravy po narození, PMR a hypogonadismus u mužského pohlaví s klinickými známkami hypogenitalismu po narození. Popisujeme vlastní zkušenosti a nejnovější poznatky o SYS se zaměřením na možné endokrinní poruchy a efekt léčby růstovým hormonem u těchto pacientů.

Přínos očkování těhotných žen jednoznačně převažuje rizika, která hrozí matce i dítěti, pokud by onemocněly infekční chorobou. Očkování v průběhu těhotenství je přínosem nejenom pro matku, ale také pro novorozence, který získá od matky ochranu prostřednictvím mateřských protilátek. Novorozenec a kojenec je tak chráněn do doby, než bude sám očkován. U všech těhotných žen jsou indikovaná očkování proti chřipce, černému kašli (pertusi), covidu-19 a infekci způsobené respiračním syncytiálním virem (RSV). Očkování proti chřipce účinně zabraňuje infekci u těhotných žen i u jejich novorozenců a kojenců prostřednictvím přenosu mateřských protilátek. Všechny ženy by měly být v každém těhotenství očkované proti chřipce s cílem ochrany ženy, těhotenství i dítěte v prvních měsících života. Těhotné ženy by měly být také očkované vakcínou proti covidu-19 pro danou sezonu během jakéhokoli trimestru těhotenství, bez ohledu na gestační věk. Podobně jako vakcína proti chřipce chrání očkování jak těhotnou ženu, tak její dítě. Časování vakcinace může být přizpůsobeno aktuální situaci komunitního šíření viru SARS-CoV-2 v populaci. Vakcinace proti pertusi v graviditě snižuje riziko onemocnění pro těhotnou ženu, ale především účinně chrání dítě v prvních měsících života. Po narození je dítě mateřskými protilátkami chráněno před závažným průběhem onemocnění během nejkritičtějšího období prvních dvou měsíců života, kdy ještě nemůže být očkováno. V případě očkování proti RSV infekci dojde k aktivní imunizaci očkované ženy a také k pasivní imunizaci novorozenců a kojenců, kteří mohou získat ochranu proti infekci RSV od narození až do 6 měsíců věku. Pediatr, který se stane budoucím registrujícím lékařem a který se případně stará již o sourozence, by měl být jedním z těch, kdo vysvětlí rizika konkrétních onemocnění a případně může být i zapojen do očkování těhotných žen. Díky možnému sdílení dat o provedených očkováních v elektronickém systému od roku 2023 odpadá argument o nedostupné informaci v případě provedeného očkování pro další zdravotníky.

Vitamin/hormon D představuje látku s významnou rolí v dětské revmatologii. Mimo dlouho známé protiinfekční efekty je studována jeho protizánětlivá funkce. V randomizované dvojitě zaslepené placebem kontrolované studii u adolescentů se systémovým lupus erythematodes (SLE) bylo zjištěno , že substituce vitaminu D vedla ke snížení aktivity nemoci a redukci únavy pacientů. V případě nesystémové juvenilní idiopatické artritidy (JIA) se jedná o biomarker, který společně s dalšími klinickými a laboratorními znaky hraje roli v predikci inaktivního onemocnění. Publikace studující periodickou horečku s aftózní stomatitidou, faryngitidou a krční lymfadenitidou (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis, PFAPA) přinesla poznatek o asociaci nízkých hladin vitaminu D s delším trváním atak a kratšími intervaly mezi atakami. Toto minireview shrnuje poznatky o roli vitaminu D v dětské revmatologii a upozorňuje na možnosti substituce vitaminu D v rutinní klinické praxi.