Fulltextové hledání

Rychlé zhodnocení závažnosti stavu akutně nemocného nebo zraněného dítěte má zásadní vliv na včasné stanovení diagnózy a zahájení odpovídající léčby. Sdělení se věnuje problematice prvního kontaktu s takto nemocným dítětem a nabízí jeden z klinicky ověřených algoritmů vhodných ke zhodnocení závažnosti stavu - pediatrický hodnoticí trojúhelník.

Z klinické praxe posledních měsíců se zdá, že počet nově diagnostikovaných mladistvých s psychia- trickou diagnózou narůstá. Stejně tak se častěji v ambulancích i na lůžkových odděleních objevují jedinci s relapsem duševní nemoci, mezi které patří i poruchy příjmu potravy. Tito pacienti jsou však při agresivní inici ální realimentaci ohroženi tzv. realimentačním (refeeding) syndromem (RS). Předkládaný článek pojednává o patofyziologických mechanismech RS, neboť jejich pochopení je zásadním předpokladem správně vedené prevence a léčby.

Cíl: Cílem studie bylo analyzovat epidemiologii a klinický průběh syndromu multisystémové zánětlivé odpovědi spojeného s infekcí SARS-CoV-2 u dětí a mladistvých (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS) v České republice (ČR). Metody: Do retrospektivně-prospektivní observační celonárodní studie byli zařazeni pacienti s PIMS-TS dle diagnostických kritérií Světové zdravotnické organizace, kteří byli hospitalizováni v ČR v období od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021. Anonymizovaná data těchto pacientů (demografické a klinické údaje) byla získána z lékařských zpráv. Některá data z výše uvedeného sledovaného období byla následně porovnána s výsledky menšího souboru pacientů z další pandemické vlny. Druhá fáze observační celonárodní studie navazovala v období od 1. 6. 2021 do 31. 3. 2022, které bylo charakterizováno převažujícími variantami viru delta a následně omikron. Výsledky: Od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021 bylo na území ČR diagnostikováno 207 pacientů s PIMS-TS. V pediatrické populaci (0-19 let) byla incidence 1 : 10 100 obecné populace, resp. 1 : 1127 ve skupině pozitivně testovaných jedinců. Při následné ambulantní kontrole měli všichni pacienti normální srdeční funkci, pouze u dvou (1,2 %) přetrvávala dilatace koronární tepny. V období 1. 6. 2021 až 31. 3. 2022 byl PIMS-TS diagnostikován u dalších 222 dětí. Zatímco při převažující variantě delta byl výskyt PIMS-TS vysoký, ve fázi převažující varianty omikron poklesl ve vztahu k počtu pozitivně testovaných na čtvrtinu. Celkově tedy onemocnělo 429 dětí, nebyly zjištěny žádné případy úmrtí. Závěry: Nízký výskyt závažných průběhů nemoci a nulovou mortalitu u PIMS-TS lze vysvětlit edukací pediatrů v celé ČR a sjednocením diagnostických a terapeutických postupů s časným podáním kombinované imunosupresivní terapie.

Akutní lymfoblastická leukemie (ALL) u dětí je onemocnění s dobrou šancí na vyléčení na současných moderních léčebných protokolech. Přesto 10-15 % dětí prodělá relaps onemocnění, část z nich je již rezistentní k chemoterapii a vyžaduje použití dalších léčebných modalit. Z těchto nových léčebných postupů se již v současné klinické praxi používá imunoterapie a další cílené léky, které mají velmi dob rý efekt i u výrazně předléčených pacientů a postupně mění koncept léčby ALL.

Suprakondylické zlomeniny humeru jsou jedny z nejčastějších zlomenin dětského věku na horní končetině. Vzhledem ke specifické anatomii distálního humeru a intimnímu vztahu nervů a cév je u tohoto typu zlomeniny vyšší riziko závažných komplikací. Základem úspěšné léčby je znalost anatomie a patofyziologie tohoto poranění. Klinická i radiologická diagnostika byly v průběhu let již dobře vypracovány. Názory na terapeutické postupy se však liší s ohledem na zkušenosti jednotlivých pracovišť. Zejména se liší postupy operační repozice a fixace dle typu zlomeniny. Klíčovým aspektem léčby je důsledná repozice rotačních dislokací, aby se předešlo poruše růstu a omezené funkci lokte. Následné řešení reziduálních deformit je velmi komplikované, má svá přesná pravidla a indikace, a proto náleží pracovištím s velkou zkušeností v této oblasti. Předkládaný text je přehledem poznání v oblasti ošetřování suprakondylických zlomenin humeru u dětí.

Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.

Minipuberta je definována jako dočasná postnatální aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální (HPG) osy. Ke spuštění činnosti HPG osy dochází během života celkem třikrát. Poprvé v polovině gestace, kdy se podílí na vývoji a na dozrávání pohlavních žláz. Následuje tzv. minipuberta, která začíná několik dnů po narození a trvá u chlapců 4-6 měsíců a u dívek 2-4 roky. Po "hormonálně klidovém" dětství přic hází klasické pohlavní dospívání s rozvojem sekundárních sexuálních znaků ve druhé dekádě života a je zakončeno kompletní maturací pohlavních žláz umožňující budoucí reprodukci. Existence minipuberty je známa téměř 50 let, ale stále není objasněn její úplný význam. Hladiny pohlavních hormonů dosahují v tomto období téměř k hodnotám dospělých jedinců. U chlapců roste penis, zvětšují se testes, v nichž proliferují zárodečné buňky, u dívek estradiol stimuluje růst prsních žláz a zrání ovariálních folikulů. Fyziologický průběh minipuberty je významný pro budoucí pohlavní vývoj a fertilitu. Toto období je současně několikaměsíčním "oknem příležitosti" stanovení diagnózy některých vrozených poruch pohlavního vývoje. U chlapců s hypogonadotropním hypogonadismem i s případnou možností včasné léčby Zvláštní pozornost zasluhují klinické dopady průběhu minipuberty u předčasně narozených dětí a dětí narozených malých na svůj gestační věk. Minipuberta je považována za reálný "předobraz" budoucího pohlavního vývoje.

Termín nomofobie byl odvozen od výrazu "NO MObile PHOne phoBIA", tedy fobie z přerušení kontaktu s mobilním telefonem. Cíl studie: Cílem výzkumu bylo zjistit míru nomofobie u dětí. Metody: Výzkum byl realizován metodologií kvantitativního výzkumu. Pro sběr dat byl využit standardizovaný dotazník Nomophobia Questionnaire (NMP-Q). Nástroj byl použit za souhlasu autorů a dle jejich přesně stanovené metodologie. Proběhla lingvistická verifikace a pilotní testování. Výsledky: Výzkumný soubor byl tvořen 237 dětmi. Z výsledků vyplynulo, že 47 % dětí mělo mírnou nomofobii, 41 % střední a 10 % dětí těžkou nomofobii. Analýza výsledků ukázala, že se zvyšujícím se počtem hodin strávených na chytrém telefonu za den se zvyšuje i míra nomofobie. Statisticky zanedbatelný rozdíl byl mezi nomofobií u děvčat a chlapců, kde děvčata měla o něco vyšší nomofobii než chlapci. Věk respondentů nemá vliv na míru nomofobie. Děti, které vlastnily chytrý telefon méně než 4 roky, dosáhly nižšího počtu bodů v dotazníku (což odpovídá nižší nomofobii) než res pondenti vlastnící chytrý telefon 4 roky a déle. Cronbach alfa pro českou verzi dotazníku je 0,942. Závěry: Čas strávený na chytrém telefonu souvisí s mírou nomofobie, proto je nezbytné edukovat děti i rodiče o důležitosti redukce času na chytrém telefonu s využitím praktických pomůcek. Přínosem pro prevenci nomofobie by bylo používání české verze dotazníku NMP-Q při pravidelných preventivních prohlídkách.

Úvod: V marci 2020 bola vyhlásená celosvetová pandémia infekčného ochorenia covid-19 a v rámci snahy obmedzenia šírenia tohto vírusu došlo k zatvoreniu škôl a k prechodu na online výučbu. Táto štúdia mala za cieľ zistiť vplyv ochorenia covid-19 a s ním spojených opatrení na duševné zdravie detí a adolescentov na Slovensku. Metodika: Na Klinike detskej psychiatrie LF UK a NÚDCH sme zostavili sebaposudzovací dotazník na hodnotenie online výučby, denného režimu a duševného zdravia detí a adolescentov v období lockdownu, zahŕňajúc otázky na porovnanie s obdobím pred lockdownom. Zber dát prebiehal od 1. 6. 2021 do 30. 6. 2021. Výsledky: V kategórii adolescentov (13-18 rokov) bolo v štúdii zahrnutých 1825 respondentov. V porovnaní s obdobím pred lockdownom sme v období lockdownu zaznamenali pokles nálady, pociťovanej energie, možnosti vykonávať aktivity a nárast pociťovanej tenzie (všetky p = < 0,001). Prítomnosť samotného ochorenia covid-19 nemala vplyv na skúmané parametre duševného zdravia adolescentov (p = > 0,05). Výrazná zmena v dennom režime - nutnosť online výučby - mala v závislosti od spokojnosti respondentov s touto zmenou významný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia. Záver: Respondenti v tejto štúdii pociťovali v období lockdownu zhoršenú náladu, znížené množstvo energie, zníženú celkovú psychickú pohodu a zvýšenú tenziu. Samotné ochorenie covid-19 nemalo významný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia respondentov, kým online výučba v závislosti od spokojnosti respondentov s touto formou výučby mala signifikantný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia.

Během posledních let došlo k výraznému nárůstu nových případů dětí a adolescentů s nesouladem rodu a pohlaví. Většina z nich je ve věku 15-17 let. Mnozí jedinci vyhledávají na doporučení sexuologa endokrinologickou péči. Příčina stoupajícího trendu není zcela jasná, liší se i některé postoje k navrženým postupům. Tento přehledový článek shrnuje současné přístupy a názory na péči o děti a adolescenty s nesouladem rodu a pohlaví, uvádí též současný stav v České republice.

Klíšťata jsou vektorem a často současně rezervoárem virových i bakteriálních onemocnění. Člověk se obvykle nakazí po přisátí infikovaného klíštěte nebo jeho vývojového stadia jako náhodný článek jeho životního cyklu. Tato onemocnění mají vzhledem ke geografickým podmínkám v České republice značný epidemiologický význam a dopad na morbiditu. Předmětem sdělení je popis infekcí v našich podmínkách, jejich epidemiologie, klinický obraz a diagnostika se zaměřením na specifika dětského věku. Lymeská borrelióza, jako nejčastější z těchto onemocnění , je tématem samostatného sdělení.

Syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi asociovaný s covidem-19 u dětí (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS) je vzácnou komplikací infekce SARS-CoV-2 u dětí a postižení kardiovaskulárního aparátu je významným faktorem morbidity tohoto onemocnění. Kardiovaskulární komplikace zahrnují dysfunkci levé komory, dilatace nebo aneurysmata koronárních arterií, poruchy rytmu, perikarditidu a valvulitidu. U části pacientů může onemocnění probíhat pod obrazem šokového stavu, závažnou komplikací mohou bý t tromboembolické příhody. Klíčovými diagnostickými metodami kardiovaskulárních komplikací při PIMS-TS jsou transtorakální echokardiografie a elektrokardiografie. Přestože u většiny pacientů dochází při adekvátní léčbě k úplné restituci srdeční funkce, měli by být pacienti během prvního roku po prodělaném onemocnění pravidelně kardiologicky sledováni.

Syndróm týraných, zneužívaných a zanedbávaných detí, známy pod skratkou CAN (child abuse and neglect), patrí k najviac prehliadaným a podceňovaný m oblastiam pediatrie. Výskumy posledných rokov pritom ukazujú, že jeho závažnosť spočíva nielen v samotnom násilnom a traumatizujúcom správaní voči dieťaťu, ale aj v devastujúcich následkoch, ktoré takéto konanie zanecháva. Narastanie napätia a agresivity v spoločnosti, ako aj prehlbovanie chudoby a sociálnych rozdielov, predovšetkým v súvislosti s pandémiou a blízko prebiehajúcim vojenský m konfliktom, robia problém ešte naliehavejším. Aj keď globálne riešenie problému presahuje naše možnosti a kompetencie ako pediatrov a zodpovednosť za prevenciu týchto prípadov leží na pleciach celej spoločnosti, naša úloha je nezastupiteľná. Veríme, že hlbšie pochopenie mechanizmov vedúcich k vzniku dlhodobých následkov, ako aj poukázanie na závažnosť vzniknutých zmien prinesie iný pohľ ad na problematiku a uľahčí prácu všetkým zainteresovaným.

Růst člověka je řízen z 80 % geneticky, jen 20 % se na něm podílejí vlivy prostředí. Pro růst jsou klíčové geny kódující proteohormony a podobné molekuly (růstový hormon, IGF-1, IGF-2, acidolabilní pojednotku ALS), hormonální receptory (receptor pro růstový hormon, pro IGF a pro spouštěcí hormony hypofýzy - GHRH a ghrelin) a v omezené míře enzymy (PAPPA2). Důležité jsou geny pro transkripční fakto ry, které řídí morfogenezi (kaskáda sonic hedgehog a další) a diferenciaci adenohypofýzy (PROP1, POU1F1), ale ta ké geny kódující transkripční faktory chondrocytů (SHOX). Ze strukturálních molekul jsou v popředí zájmu součásti chrupavčité mezibuněčné matrix (geny pro aggrecan, kolageny, matrilin, fibrilin a další). Spektrum genů zodpovědných jak za závažné růstové poruchy, tak za běžnou variabilitu růstu doplňují geny pro parakrinní signalizaci chondrocytu (systém FGFR3/NPR2), pro nitrobuněčnou signalizaci ( Ras-MAPK kaskáda, JAK-STAT signalizační dráha) a pro fundamentální nitrobuněčné procesy, mezi které patří regula ce epigenetických modifikací DNA a kontrola integrity DNA. Genetické testování má dvojí smysl: okamžitý, protože přináší důležitou informaci pro pacienta a jeho rodinu o podstatě odchylky, o jejím budoucím vývoji a o dědičném přenosu - a dlouhodobý, protože pomáhá porozumět mechanismu nemoci a navrhovat nové terapie.