Fulltextové hledání

Těžké kombinované imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiencies) jsou skupinou onemocnění dětského věku s velmi závažnou prognózou. Vykytují se s frekvencí 1 na 40 000- 100 000 dětí do jednoho roku věku. Včasná diagnóza je hlavním prognostickým faktorem úspěchu terapie. Neléčené končí fatálně. Kauzální léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. Od ledna 2022 v České republice probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu SCID. Článek předkládá kazuistiky dvou pacientů se SCID diagnostikovaných v roce 2021 na našem pracovišti. První je 8měsíční chlapec přijatý pro bilaterální pneumonii s respirační insuficiencí. Jako původce byla stanovena Pneumocystis jiroveci. Stavu předcházelo období neprospívání a laboratorní nález lymfopenie. Doplněné imunologické vyšetření prokázalo těžkou hypogamaglobulinemii s poruchou tvorby specifických protilátek a T lymfopenii s nízkými aktivačními testy. Genetické vyšetření odhalilo X-vázanou formu SCID (defekt v genu pro receptor IL2; c. 925-13> G). Chlapec byl následně úspěšně transplantován. Druhá kazuistika 2měsíčního děvčátka hospitalizovaného pro těžkou infekci při současné pozitivitě viru SARS-CoV-2 s fatálním koncem. Post mortem byla zjištěna generalizovaná CMV infekce, těžká dysplazie thymu s nepřítomností T lymfocytů. Jako příčina byla stanovena autozomálně recesivní forma SCID s mutací genu pro receptor IL7 (bialelický defekt NM_002185.5: c.132 C> A, p.Ser44Arg, a c.514delG, p.Glu172Lysfs*10).

Česká republika je významnou endemickou oblastí lymeské borreliózy. Borrelie jsou přenášené klíšťaty a mají afinitu k řadě orgánů a tkání (kůže, nervový systém, klouby, myokard atd.). S tím souvisí rozmanité klinické projevy, u dětí se nejčastěji setkáváme s erythema migrans, neuroborrelió zou a kloubním postižením. Základem laboratorní diagnostiky je v současné době průkaz specifických IgM a IgG protilátek, potvrzující kontakt s infekčním agens, nikoliv aktivitu infekce. Přímé metody mají omezené využití především pro nízkou senzitivitu (PCR) nebo nedostatek klinických dat (vyšetření specifické buněčné imunitní odpovědi). Základem stanovení diagnózy je pečlivé zhodnocení klinického obrazu podpořené výsledky laboratorních testů. V časných stadiích nemoci je efekt antibiotické léčby velmi dobrý. Nedostatečná klinická odpověď by měla vést k rozšíření diagnostického postupu o jiné, i neinfekční příčiny obtíží.

Úvod: Se současným rostoucím trendem časného propuštění novorozence z nemocnice stoupá význam a potřeba hodnocení efektivity kojení v prvních dnech života dítěte. V této studii jsme zvolili LATCH skórovací systém ke zkoumání vztahu mezi časným hodnocením kojení a mírou výlučného kojení při propuštění, v 6 týdnech, ve 4 a 6 měsících po porodu. Metodika: Na námi studovaném souboru 308 dětí jsme analyzovali vztah mezi hodnotou LATCH skóre a výlučným kojením. LATCH skóre bylo hodnoceno během prvních 24 hodin po porodu a poté před propuštěním z nemocnice. Byla rovněž provedena analýza kvality predikce kojení v 6 týdnech a 6 měsících věku dítěte na základě LATCH skóre. Výsledky: Skupina novorozenců, kteří byli při propouštění výlučně kojeni, vykazovala signifikantně vyšší LATCH skóre hodnocené během prvních 24 hodin života (p = 0,003). Společně se skupinou novorozenců, kteří byli při propouštění plně kojeni, vykazovali také signifikantně vyšší LATCH skóre hodnocené při propouštění (p < 0,001). Dále podle hodnocení výživy v 6 týdnech, 4 měsících a 6 měsících měla skupina kojených novorozenců vždy významně vyšší LATCH skóre. Závěr: LATCH skóre představuje jednoduchý nástroj hodnocení kojení, a to již během prvních 24 hodin života dítěte. Na námi studované kohortě dětí se LATCH skóre neukázalo jako jednoznačný prediktor délky kojení. Ale s nižšími hodnotami LATCH skóre se pojí vyšší riziko potřeby dokrmování dítěte umělou mléčnou formulí, potřeby zvýšené asistence při kojení a následné péče po propuštění.

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.

Úvod: Významnou súčasťou duševného zdravia je emocionálna inteligencia, ktorá predstavuje schopnosť presne vnímať, zhodnotiť, vyjadriť a spracovať emócie, ako aj kapacitu využiť pocity pre intelektuálny rast. Základnú sadu týchto zručností sa môžu deti naučiť v programoch sociálneho a emocionálneho učenia, medzi ktoré patrí aj na Slovensku a v Česku realizovaný medzinárodný program Zippyho kamaráti. V programe Zippyho kamaráti sa deti učia spracovať pocity, komunikovať, nadväzovať a udržiavať priateľstvá, riešiť konflikty, zvládať záťažové situácie, rozvíjať empatiu. Cieľ: Systematická vedecká evaluácia programu Zippyho kamaráti implementovaného na základných školách v Slovenskej republike u 6-8 ročných detí. Metódy: Vedecká evaluácia programu Zippyho kamaráti prebiehala na dvoch úrovniach. Prvej úrovne sa zúčastnilo takmer 400 žiakov z 1. a 2. ročníka zo 14 základných škôl z celého Slovenska. Evaluácia prvej úrovne prebiehala na základe techniky "Nakresli a napíš". Druhej úrovne sa zúčastnilo 128 žiakov z 1. a 2. ročníka z 5 základných škôl. Vedecké hodnotenie druhej úrovne prebiehalo na základe štandardizovaného dotazníka. Zber dát prebiehal od septembra 2019 do novembra 2022. Výsledky: Po porovnaní výstupov detí pred začatím a po skončení programu pozorujeme u zapojených detí posun od dôrazu na materiálne hodnoty k väčšej empatii a bohatšiemu vnútornému prežívaniu. Po skončení programu kladú deti väčší dôraz na zdravie blízkych a vzťahy s rovesníkmi, sú viac schopné oceniť druhého, riešiť situácie, spolupracovať a pomáhať iným. Záver: Programy sociálneho a emocionálneho učenia napomáhajú v podpore celkového duševného zdravia a zdravého vývoja dieťaťa.

Tuberkulóza (TB) je onemocnění způsobené skupinou bakterií označovanou jako M. tuberculosis complex. Tuberkulóza u dětí postihuje nejčastěji plíce (až v 80 % případů), může však postihnout i další orgány (mimoplicní forma tuberkulózy). Česká republika představuje zemi s nízkou incidencí tuberkulózy (méně než 5 případů na 100 000 obyvatel),⁽¹⁾ i přesto se u nás vyskytují vzácné a závažné formy plicní i mimoplicní. Představujeme kazuistiku roční dívky s plicní a kombinovanou mimoplicní formou tuberkulózy (konkrétně postižení páteře a mozku). Pacientka byla pro přetrvávání zastínění na skiagramu hrudníku podrobena dalšímu vyšetřovacímu procesu, který potvrdil diagnózu plicní tuberkulózy. Překvapivým vedlejším nálezem byla hrudní spondyli tida s abscesem a nález tuberkulomů v CNS. Antituberkulózní léčbou, spondylochirurgickou operací a multioborovou spoluprací bylo dosaženo zlepšení klinického stavu. Korespondenční adresa:

Hodgkinův lymfom je systémové lymfoproliferativní onemocnění, které představuje zhruba 10 % všech lymfomů a postihuje zpravidla děti starší 10 let. V posledních desetiletích došlo k významnému pokroku v porozumění biologii Hodgkinova lymfomu a v souvislosti s tím i ke zlepšení léčebných výsledků u tohoto onemocnění, kdy 5leté celkové přežití přesahuje 95 %. V současné době se stává stále důležitěj ším nalezení rovnováhy mezi efektivitou protinádorové léčby a jejími riziky, včetně pozdních nežádoucích účinků, které u dlouhodobě přeživších významně ovlivňují kvalitu jejich života.

Emočně nestabilní adolescenti, převážně dívky, představují nejrozsáhlejší skupinu pacientů v současnosti hospitalizovaných na dětských lůžkových psychiatrických pracovištích. Tito pacienti zároveň vyžadují spolupráci pediatrů, zejména v případech sebepoškozování, intoxikací, včetně suicidálních pokusů. Důležitým aspektem je zhodnocení suicidálního rizika. Emoční nestabilita v adolescenci představu je spektrum závažnosti, počínaje emoční labilitou obvyklou v dospívání až po poruchy ve vývoji osobnosti, které mohou v nejzávažnějším případě vyústit do emočně nestabilní - hraniční poruchy osobnosti. Typickými znaky této poruchy osobnosti jsou například úzkost z opuštění, nestabilní interpersonální vztahy, autodestruktivní chování, afektivní nestabilita. Terapeutické intervence zahrnují krizovou intervenci, podpůrnou psychoterapii, systematickou psychoterapii, práci s rodinou a farmakoterapii. Cílem terapie v rámci hospitalizace je zejména zmírnění emočních výkyvů a autodestruktivního chování (sebepoškozování, suicidálního chování), stabilizace rodinného prostředí a motivace pro další ambulantní pedopsychiatrickou a psychoterapeutickou péči.

Cíl studie: Posouzení vývoje záchytu závažných vad ledvin při prenatálním ultrazvukovém (UZ) screeningu během posledních 13 let. Metody: Byly porovnány dva soubory dětí, které se narodily ve FN v Olomouci v letech 2005-2008 (soubor A) a v letech 2018-2020 (soubor B) a měly závažnou vrozenou vadu ledvin vyžadující operační řešení do 2 let věku. K statistickému hodnocení byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: Spektrum závažných vad ledvin a močových cest vyžadujících operační řešení bylo v obou souborech podobné: obstrukce pelviureterální junkce, obstrukční nebo refluxní megaureter, chlopeň zadní uretry , zdvojení dutého systému ledvin s přidruženou refluxní nebo obstrukční vadou. Soubor A tvořilo 16 operovaných dětí, u 7 z nich (44 %) byl negativní prenatální UZ nález. V souboru B bylo 15 operovaných dětí, pouze u 1 z nich (7 %) byl negativní prenatální UZ nález. Rozdíl byl statisticky významný, p=0,037. Závěry: Dle výsledků v olomouckém regionu se v detekci nejzávažnějších vrozených vad ledvin prenatální UZ diagnostika v posledních 13 letech významně zlepšila.

Postiniciálna remisia je obdobie, ktoré sa vyskytuje krátko po začatí liečby diabetes mellitus 1. typu (DM1) a charakterizuje ho prechodné zlepš enie reziduálnej sekrécie endogénneho inzulínu sprevádzané zníženou potrebou exogénneho inzulínu a dobrou glykemickou kompenzáciou ochorenia. Remisia sa vyskytuje u viac ako 1/3 detí s novodiagnostikovaným DM1, pričom vo väčšine prípadov ide o parciálnu remisiu so znížením dennej dávky inzulínu < 0,5 IU/kg/deň; kompletná remisia s dočasným prerušením liečby inzulínom je zriedkavá. Rozvoj a dĺž ku remisie ovplyvňuje viacero faktorov - spomedzi známych faktorov ide najmä o vek a o včasnosť diagnostikovania DM1, kedy nebýva ešte rozvinutá diabetická ketoacidóza a je lepšia reziduálna sekrečná kapacita zostávajúcich β-buniek produkujúcich inzulín. V našom prehľadovom článku detailnejšie diskutujeme faktory ovplyvňujúce remisiu ako aj snahu ovplyvniť rozvoj a dĺžku trvania postiniciá lnej remisie farmakologicky alebo novými technológiami.

Inguinálna hernia je jedným z najčastejších chirurgických diagnóz v detskom veku. Často sa diagnostikuje už počas prvého roku života. Klinicky sa inguinálny pruh manifestuje vyklenutím v oblasti slabiny a predstavuje vysunutie orgánov peritoneálnej dutiny cez preformovaný alebo sekundárne vzniknutý otvor. Inguinálna hernia sa môže prejaviť aj ako tuhá, výrazne bolestivá rezistencia v oblasti slabi ny alebo miešku, ktorá sa nedá voľne reponovať, vtedy sa jedná o tzv. inkarcerovanú alebo zaškrtenú inguinálnu herniu. Inkarcerovaná hernia u dieťaťa patrí medzi náhle príhody brušné. Liečba inguinálnej hernie je iba operačná. Operácia neinkarcerovanej inguinálnej hernie patrí medzi plánované výkony. Cieľom článku je ponúknuť prehľad o aktuálnych operačných metódach pri liečbe inguinálnej hernie u detí. Okrem klasickej operácie inguinálnej hernie je možno zvoliť aj minimálne invazívny prístup, a to metódou PIRS (percutaneous internal ring suturing) alebo laparoskopicky purse-string, prípadne inými laparoskopickými prístupmi. Operácie inguinálnej hernie u detí sa vykonávajú v celkovej anestézii a možno ich vykonávať aj formou jednodňovej zdravotnej starostlivosti.

Cíl: Analyzovat zkušenost dětí s monitoringem rizikového chování dětí ze strany dětských lékařů.
Metody: Výběrový soubor tvoří respondenti ve věku 6–17 let (n = 2948). Složení výzkumného souboru je reprezentativní z hlediska pohlaví. Statistická významnost hypotézy o souvislosti věku, množství konzumovaného alkoholu a komunikace pediatra s dítětem o škodlivých účincích alkoholu byla testována pomocí χ2 statistiky.
Výsledky: Nadměrnou konzumaci alkoholu přiznává 8 % dětí ve věku 6–14 let a 49 % mladistvých ve věku 15–17 let. Pouze 6 % respondentů uvedlo, že si pamatují, že s nimi dětský lékař někdy hovořil o škodlivosti alkoholu. Lékaři se na poučení o vlivu alkoholu soustředí výrazněji až s vyšším věkem dětí (15+).
Závěr: Snahy v oblasti prevence abúzu alkoholu mezi dětmi jsou nedostačující. Problém vyžaduje součinnost všech participujících složek jak v oblasti sociální, tak v oblasti zdravotnické.

V přehledovém článku jsou předloženy základní informace o využití hybridního spojení pozitronové emisní tomografie a magnetické rezonance při zobrazování dětských pacientů, jsou vyloženy základní technické aspekty zobrazení, logistika vyšetření i aspekty specifické pro děti. Souhrnně jsou představeny zásadní infikace v dětském věku, kdy může hrát PET/MRI v diagnostice významnou roli.

Bakterie komplexu Burkholderia cepacia vyvolávají u pacientů s cystickou fibrózou (CF) závažné plicní infekce. Riziko epidemického šíření infekce přimělo centra CF zavést přísná izolační opatření. Navíc je nutné správně a včas mikrobiálního původce identifikovat, k čemuž slouží postupy molekulární mikrobiologie. V posledním desetiletí nebyl v ČR diagnostikován žádný nový případ infekce způsobené epidemickým kmenem ST-32 druhu Burkholderia cenocepacia, který stál za velkou epidemií 90. let 20. století.

Energetická rovnováha a jídelní chování jsou řízeny leptino-melanokortinovým systémem, který zahrnuje aferentní signály z periferních tkání (leptin, ghrelin, inzulin, glykemie), integrační neurony prvního řádu v nucleus arcuatus a efektorové neurony druhého řádu s expresí melanokortinových receptorů v nuclei paraventriculares a intermediolaterales. Složky tohoto systému jsou individuálně geneticky a epigeneticky kódované. Energetická bilance je spoluovlivněna vnějším prostředím a chováním. Abnormální jídelní chování může být způsobeno patogenní variantou některého z genů, které kódují molekuly zodpovědné za jídelní chování Pro monogenní obezitu je charakteristická časně nastupující obezita, v některých případech spolu s inzulinovou rezistencí a/nebo neurovývojovým opožděním.

Autoři definují pojem prehypertenze (PHT) a hypertenze (HT), uvedena je jejich prevalence u dětí a dospělých. Upozorňujeme na tzv. programming PHT a HT již v prenatálním a časném postnatálním období. Uveden je přehled konzumace soli u nás a ve světě ve vztahu k PHT a HT a komplikacím kardiovaskulárních onemocnění (KVO). Je vysvětlen pojem senzitivita, resp. rezistence při nadměrné dodávce soli podmiňující vzestup krevního tlaku (TK). Stručně jsou uvedeny názory na patofyziologii PHT a HT, shrnuta fakta o konzumaci soli v historii a současnosti a možnosti prevence KVO. Rizika PHT/HT jsou v současnosti spojena s narůstajícím výskytem nadváhy/obezity u dětí a dorostu, ty jsou často spojeny s vysokou konzumací nejen soli, ale i cukru. Shrnujeme zásady primární prevence PHT/HT a komplikací KVO se zdůrazněním nefarmakologické intervence. Prevence by měla začít již ve věku, kdy o jedince pečují pediatři. The definition and diagnostics of prehypertension (PHT), hypertension (HT) and their prevalence in children and adults are presented. Attention was drawn to the PHT and HT programming already in the prenatal and early postnatal period. An overview of very high salt consumption in the Czech Republic and in the world which is connected with PHT, HT and later with complications of cardiovascular diseases (CVD). The concept of salt sensitivity/ resistance is explained. Briefly presented are opinions on the pathophysiology of hypertension. Summarized are the facts about salt consumption in history and the present and possibility of CVD prevention. Recently, the risk of PHT/HT is currently associated with the increasing incidence of overweight/obesity in children and adolescents, who are often associated with high consumption of not only salt, but also sugar. Summarized are principles of primary prevention of PHT/HT and complications of CVD with emphasis on early non-pharmacological intervention. Prevention of PHT/HT should start already at the age when the individual health care is provided by pediatricians.

Infekce vyvolané Clostridioides difficile (CDI) jsou tradičně připisovány starším dospělým pacientům, ale mohou jimi být postiženy i děti. U dětí by v indikovaných případech měla být laboratorní diagnostika CDI kombinována s testováním přítomnosti dalších gastrointestinálních patogenů, které jsou hlavně u mladších dětí častou příčinou průjmu. To bylo potvrzeno i v kohortě 652 dětí s průjmem hospitalizovaných ve Fakultní nemocnici v Motole, kde u 71 PCR pozitivní testů na přítomnost toxigenního C. difficile byla u 33.8 % (n = 24) prokázána jiná infekční příčina pomocí multiplexového PCR. Průkaz toxigenního C. difficile pomocí PCR neodliší kolonizaci od aktivní infekce, tudíž pozitivní PCR test je nutné doplnit o stanovení přítomnosti toxinů A/B. Z výše uvedených 71 PCR pozitivních stolic bylo 65 dotestováno imunoenzymatickým testem a současná pozitivita C. difficile GDH a toxinů A/B byla detekována pouze u 44,6 % stolic (n = 24), ale u téměř poloviny těchto vzorků (n = 10) byla současně prokázána další infekční příčina průjmu. U recidivující CDI by měl být stejně jako u první epizody kladen důraz na kombinovanou laboratorní diagnostiku k vyloučení koinfekce jiným střevním patogenem, případně k vyloučení pouhé kolonizace C. difficile V porovnání s dospělými hospitalizovanými pacienty jsou dostupná klinická data u dětí limitovaná a je zapotřebí dalších prospektivních studií pro stanovení prevalence CDI a účinnosti léčebných režimů. Korespondenční adresa:

Williamsův-Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým-Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Rychlé zhodnocení závažnosti stavu akutně nemocného nebo zraněného dítěte má zásadní vliv na včasné stanovení diagnózy a zahájení odpovídající léčby. Sdělení se věnuje problematice prvního kontaktu s takto nemocným dítětem a nabízí jeden z klinicky ověřených algoritmů vhodných ke zhodnocení závažnosti stavu - pediatrický hodnoticí trojúhelník.

Z klinické praxe posledních měsíců se zdá, že počet nově diagnostikovaných mladistvých s psychia- trickou diagnózou narůstá. Stejně tak se častěji v ambulancích i na lůžkových odděleních objevují jedinci s relapsem duševní nemoci, mezi které patří i poruchy příjmu potravy. Tito pacienti jsou však při agresivní inici ální realimentaci ohroženi tzv. realimentačním (refeeding) syndromem (RS). Předkládaný článek pojednává o patofyziologických mechanismech RS, neboť jejich pochopení je zásadním předpokladem správně vedené prevence a léčby.

Cíl: Cílem studie bylo analyzovat epidemiologii a klinický průběh syndromu multisystémové zánětlivé odpovědi spojeného s infekcí SARS-CoV-2 u dětí a mladistvých (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS) v České republice (ČR). Metody: Do retrospektivně-prospektivní observační celonárodní studie byli zařazeni pacienti s PIMS-TS dle diagnostických kritérií Světové zdravotnické organizace, kteří byli hospitalizováni v ČR v období od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021. Anonymizovaná data těchto pacientů (demografické a klinické údaje) byla získána z lékařských zpráv. Některá data z výše uvedeného sledovaného období byla následně porovnána s výsledky menšího souboru pacientů z další pandemické vlny. Druhá fáze observační celonárodní studie navazovala v období od 1. 6. 2021 do 31. 3. 2022, které bylo charakterizováno převažujícími variantami viru delta a následně omikron. Výsledky: Od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021 bylo na území ČR diagnostikováno 207 pacientů s PIMS-TS. V pediatrické populaci (0-19 let) byla incidence 1 : 10 100 obecné populace, resp. 1 : 1127 ve skupině pozitivně testovaných jedinců. Při následné ambulantní kontrole měli všichni pacienti normální srdeční funkci, pouze u dvou (1,2 %) přetrvávala dilatace koronární tepny. V období 1. 6. 2021 až 31. 3. 2022 byl PIMS-TS diagnostikován u dalších 222 dětí. Zatímco při převažující variantě delta byl výskyt PIMS-TS vysoký, ve fázi převažující varianty omikron poklesl ve vztahu k počtu pozitivně testovaných na čtvrtinu. Celkově tedy onemocnělo 429 dětí, nebyly zjištěny žádné případy úmrtí. Závěry: Nízký výskyt závažných průběhů nemoci a nulovou mortalitu u PIMS-TS lze vysvětlit edukací pediatrů v celé ČR a sjednocením diagnostických a terapeutických postupů s časným podáním kombinované imunosupresivní terapie.

Akutní lymfoblastická leukemie (ALL) u dětí je onemocnění s dobrou šancí na vyléčení na současných moderních léčebných protokolech. Přesto 10-15 % dětí prodělá relaps onemocnění, část z nich je již rezistentní k chemoterapii a vyžaduje použití dalších léčebných modalit. Z těchto nových léčebných postupů se již v současné klinické praxi používá imunoterapie a další cílené léky, které mají velmi dob rý efekt i u výrazně předléčených pacientů a postupně mění koncept léčby ALL.

Suprakondylické zlomeniny humeru jsou jedny z nejčastějších zlomenin dětského věku na horní končetině. Vzhledem ke specifické anatomii distálního humeru a intimnímu vztahu nervů a cév je u tohoto typu zlomeniny vyšší riziko závažných komplikací. Základem úspěšné léčby je znalost anatomie a patofyziologie tohoto poranění. Klinická i radiologická diagnostika byly v průběhu let již dobře vypracovány. Názory na terapeutické postupy se však liší s ohledem na zkušenosti jednotlivých pracovišť. Zejména se liší postupy operační repozice a fixace dle typu zlomeniny. Klíčovým aspektem léčby je důsledná repozice rotačních dislokací, aby se předešlo poruše růstu a omezené funkci lokte. Následné řešení reziduálních deformit je velmi komplikované, má svá přesná pravidla a indikace, a proto náleží pracovištím s velkou zkušeností v této oblasti. Předkládaný text je přehledem poznání v oblasti ošetřování suprakondylických zlomenin humeru u dětí.

Fabryho choroba je vzácné dědičné metabolické onemocnění s progresivní lyzozomální akumulací glykosfingolipidu ve většině tělesných tkání. Má dobře definované klinické příznaky, které jsou zejména v dětství dosti specifické. Je velmi důležité je odhalit právě již v dětském věku a díky dostupné enzymové substituční terapii minimalizovat rozvoj závažných pozdních komplikací zvyšujících morbiditu i mortalitu v dospělosti. Článek přináší stručný popis onemocnění a názornou kazuistiku dětského pacienta.

Minipuberta je definována jako dočasná postnatální aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální (HPG) osy. Ke spuštění činnosti HPG osy dochází během života celkem třikrát. Poprvé v polovině gestace, kdy se podílí na vývoji a na dozrávání pohlavních žláz. Následuje tzv. minipuberta, která začíná několik dnů po narození a trvá u chlapců 4-6 měsíců a u dívek 2-4 roky. Po "hormonálně klidovém" dětství přic hází klasické pohlavní dospívání s rozvojem sekundárních sexuálních znaků ve druhé dekádě života a je zakončeno kompletní maturací pohlavních žláz umožňující budoucí reprodukci. Existence minipuberty je známa téměř 50 let, ale stále není objasněn její úplný význam. Hladiny pohlavních hormonů dosahují v tomto období téměř k hodnotám dospělých jedinců. U chlapců roste penis, zvětšují se testes, v nichž proliferují zárodečné buňky, u dívek estradiol stimuluje růst prsních žláz a zrání ovariálních folikulů. Fyziologický průběh minipuberty je významný pro budoucí pohlavní vývoj a fertilitu. Toto období je současně několikaměsíčním "oknem příležitosti" stanovení diagnózy některých vrozených poruch pohlavního vývoje. U chlapců s hypogonadotropním hypogonadismem i s případnou možností včasné léčby Zvláštní pozornost zasluhují klinické dopady průběhu minipuberty u předčasně narozených dětí a dětí narozených malých na svůj gestační věk. Minipuberta je považována za reálný "předobraz" budoucího pohlavního vývoje.

Termín nomofobie byl odvozen od výrazu "NO MObile PHOne phoBIA", tedy fobie z přerušení kontaktu s mobilním telefonem. Cíl studie: Cílem výzkumu bylo zjistit míru nomofobie u dětí. Metody: Výzkum byl realizován metodologií kvantitativního výzkumu. Pro sběr dat byl využit standardizovaný dotazník Nomophobia Questionnaire (NMP-Q). Nástroj byl použit za souhlasu autorů a dle jejich přesně stanovené metodologie. Proběhla lingvistická verifikace a pilotní testování. Výsledky: Výzkumný soubor byl tvořen 237 dětmi. Z výsledků vyplynulo, že 47 % dětí mělo mírnou nomofobii, 41 % střední a 10 % dětí těžkou nomofobii. Analýza výsledků ukázala, že se zvyšujícím se počtem hodin strávených na chytrém telefonu za den se zvyšuje i míra nomofobie. Statisticky zanedbatelný rozdíl byl mezi nomofobií u děvčat a chlapců, kde děvčata měla o něco vyšší nomofobii než chlapci. Věk respondentů nemá vliv na míru nomofobie. Děti, které vlastnily chytrý telefon méně než 4 roky, dosáhly nižšího počtu bodů v dotazníku (což odpovídá nižší nomofobii) než res pondenti vlastnící chytrý telefon 4 roky a déle. Cronbach alfa pro českou verzi dotazníku je 0,942. Závěry: Čas strávený na chytrém telefonu souvisí s mírou nomofobie, proto je nezbytné edukovat děti i rodiče o důležitosti redukce času na chytrém telefonu s využitím praktických pomůcek. Přínosem pro prevenci nomofobie by bylo používání české verze dotazníku NMP-Q při pravidelných preventivních prohlídkách.

Úvod: V marci 2020 bola vyhlásená celosvetová pandémia infekčného ochorenia covid-19 a v rámci snahy obmedzenia šírenia tohto vírusu došlo k zatvoreniu škôl a k prechodu na online výučbu. Táto štúdia mala za cieľ zistiť vplyv ochorenia covid-19 a s ním spojených opatrení na duševné zdravie detí a adolescentov na Slovensku. Metodika: Na Klinike detskej psychiatrie LF UK a NÚDCH sme zostavili sebaposudzovací dotazník na hodnotenie online výučby, denného režimu a duševného zdravia detí a adolescentov v období lockdownu, zahŕňajúc otázky na porovnanie s obdobím pred lockdownom. Zber dát prebiehal od 1. 6. 2021 do 30. 6. 2021. Výsledky: V kategórii adolescentov (13-18 rokov) bolo v štúdii zahrnutých 1825 respondentov. V porovnaní s obdobím pred lockdownom sme v období lockdownu zaznamenali pokles nálady, pociťovanej energie, možnosti vykonávať aktivity a nárast pociťovanej tenzie (všetky p = < 0,001). Prítomnosť samotného ochorenia covid-19 nemala vplyv na skúmané parametre duševného zdravia adolescentov (p = > 0,05). Výrazná zmena v dennom režime - nutnosť online výučby - mala v závislosti od spokojnosti respondentov s touto zmenou významný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia. Záver: Respondenti v tejto štúdii pociťovali v období lockdownu zhoršenú náladu, znížené množstvo energie, zníženú celkovú psychickú pohodu a zvýšenú tenziu. Samotné ochorenie covid-19 nemalo významný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia respondentov, kým online výučba v závislosti od spokojnosti respondentov s touto formou výučby mala signifikantný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia.

Během posledních let došlo k výraznému nárůstu nových případů dětí a adolescentů s nesouladem rodu a pohlaví. Většina z nich je ve věku 15-17 let. Mnozí jedinci vyhledávají na doporučení sexuologa endokrinologickou péči. Příčina stoupajícího trendu není zcela jasná, liší se i některé postoje k navrženým postupům. Tento přehledový článek shrnuje současné přístupy a názory na péči o děti a adolescenty s nesouladem rodu a pohlaví, uvádí též současný stav v České republice.

Klíšťata jsou vektorem a často současně rezervoárem virových i bakteriálních onemocnění. Člověk se obvykle nakazí po přisátí infikovaného klíštěte nebo jeho vývojového stadia jako náhodný článek jeho životního cyklu. Tato onemocnění mají vzhledem ke geografickým podmínkám v České republice značný epidemiologický význam a dopad na morbiditu. Předmětem sdělení je popis infekcí v našich podmínkách, jejich epidemiologie, klinický obraz a diagnostika se zaměřením na specifika dětského věku. Lymeská borrelióza, jako nejčastější z těchto onemocnění , je tématem samostatného sdělení.