Fulltextové hledání

Během posledních let došlo k výraznému nárůstu nových případů dětí a adolescentů s nesouladem rodu a pohlaví. Většina z nich je ve věku 15-17 let. Mnozí jedinci vyhledávají na doporučení sexuologa endokrinologickou péči. Příčina stoupajícího trendu není zcela jasná, liší se i některé postoje k navrženým postupům. Tento přehledový článek shrnuje současné přístupy a názory na péči o děti a adolescenty s nesouladem rodu a pohlaví, uvádí též současný stav v České republice.

Poruchy krevního srážení jsou relativně vzácná onemocnění s různým stupněm klinické závažnosti, který závisí zejména na typu chybějícího koagulačního faktoru a jeho zbytkové aktivitě u konkrétního pacienta. Tento edukační článek přehledným způsobem pojednává o jednotlivých koagulačních poruchách s důrazem na hemofilii a von Willebrandovu chorobu, nastiňuje jejich etiopatogenezi, klinický obraz, diagnostiku, léčbu, komplikace a prognózu.

Nádorová onemocnění u dětí představují druhou nejčastější příčinu úmrtí hned za úrazy. Dramatický pokrok dosažený v léčbě nádorových onemocnění u dětí s sebou přináší i klinický problém maximalizovat benefit z protinádorové terapie a zároveň v co největší míře eliminovat pozdní následky. Velmi závažným nežádoucím efektem léčby nádorového onemocnění je kardiotoxicita. Metodou volby její detekce je echokardiografické vyšetření srdce. V klinické praxi jsou ke zhodnocení systolické funkce levé komory stále široce využívány konvenční echokardiografické modality, jako je např. měření ejekční frakce Teichholzovou metodou. V současné době však máme k dispozici nové echokardiografické parametry pro včasnou detekci změn kontraktilní funkce myokardu. Jedná se o tzv. speckle tracking echokardiografii, která je schopna hodnotit jak globální, tak regionální deformaci myokardu. Tato metoda je neinvazivní ultrazvukovou metodou a umožňuje detekci časného stadia dysfunkce levé komory v době, kdy je její ejekční frakce ještě normální. Především hodnota globálního longitudinálního strainu by měla být zásadní pro predikci změny ejekční frakce. Tato metoda v ykazuje velký potenciál časné stratifikace rizikových pacientů na poli kardioonkologie. Korespondenční adresa:

Mikroskopická hematurie je poměrně častá diagnóza v ambulanci dětského nefrologa a zpravidla bývá prvně diagnostikována praktickým dětským lékařem. Příčinou jsou většinou benigní diagnózy, v rámci diagnostického postupu je ale třeba vyloučit závažnější stavy, jako jsou glomerulonefritidy či systémová onemocnění, pro které bývá charakteristická přítomnost proteinurie, hypertenze nebo zhoršená funkc e ledvin. Obsahem našeho sdělení je základní diferenciální diagnostika mikroskopické hematurie spolu se stručným popisem jednotlivých diagnóz a návrhem jednotlivých vyšetření jako návod pro praktické lékaře pro děti a dorost a ambulantní specialisty.

Williamsův-Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým-Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Kliešťová encefalitída (KE) je ešte stále vážnym zdravotníckym problémom, hoci je už sedemdesiat rokov predmetom mnohých štúdií v prírodných ohniskách, napriek existencii vakcíny s množstvom poznatkov o jej epidemiológii a prevencii. Na Slovensku je KE medicínsky najvýznamnejšia arbovírusová nákaza. História komplexného prístupu ku štúdiu zákonitostí výskytu ochorení a ich príčin so zisťovaním biologických vlastností kliešťov, prameňov nákazy a ekologických vzťahov (biotop, biocenóza, klimatické a prírodné podmienky) spolu s odkrývaním prírodných ohnísk sa začala v bývalom Československu po vzplanutí rozsiahlej epidémie v Rožňave (východné Slovensko) v r. 1951, kedy ochorelo 660 osôb po konzu mácii nepasterizovaného kozieho mlieka. Riešenie epidémie dalo podnet pre odokrývanie ohnísk na Slovensku epidemiologickým a virologickým vyšetrovaním kliešťov, rezervoárových zvierat (hlodavcov, hmyzožravcov), prevalencie protilátok u obyvateľov a možností alimentárneho prenosu nákazy v experimente a v ohniskách. Za ostatné desaťročie dochádza ku vzostupu KE v Európe, v roku 2020 v EU/EEA ochorelo 3734 ľudí (incidencia 0,89 / 100 000). Na Slovensku je podobný trend, v r. 2020 bola chorobnosť 3,39 / 100 000, ochorelo 185 ľudí a pozoruje sa aj vzostup ochorení po konzume nepasterizovaných syrov a mlieka kôz, oviec a kráv. V rokoch 2010-2020 bolo 27 takýchto epidémií v ohniskách v Žilinskom, Trenčianskom, Banskobystrickom a Košickom kraji s maximom v júni a júli. Najväčšia epidémia bola v Košiciach a okolí v roku 2016. Zaznamenali sa aj dve ochorenia u 0-1 ročných detí po poštípaní kliešťom a prenosom materským mliekom. Prevencia sa preto musí koncentrovať na osvetu, kontrolu mlieka a mliečnych produktov na konzum na malých farmách a salašoch popri ochrane osôb pred kliešťami v ohnisku či pri profesionálnej expozícii spolu s vakcináciou proti kliešťovej encefalitíde.

V období probíhající epidemie onemocnění covid-19 dochází i díky uplatněným distančním opatřením k poklesu počtu hlášených případů vybraných infekčních onemocnění. V kontrastu s tím v roce 2020 pokračoval již šestým rokem nárůst nemocnosti klíšťovou encefalitidou (KE). Jak zjistil agenturní průzkum na reprezentativním vzorku populace, přes vysoké povědomí ve společnosti o existenci tohoto onemocnění (92 %) a možnosti očkování (81 %) je stále proočkovanost v České republice (ČR) pouze 33 %. V ČR je hlášena nejvyšší incidence klíšťové encefalitidy ze všech zemí Evropské unie, přesto je proočkovanost nejnižší ze všech endemických zemí. V roce 2020 došlo k vzestupu počtu hlášených případů KE na rekordních 854 případů a odpovídající incidenci 7,98 na 100 tis. obyvatel. Nejpostiženější věkovou skupinou za rok 2020 byla věková skupina 60 -64 let, ale zdvojnásobení počtu hlášených onemocnění oproti předešlému roku bylo pozorováno i u nejmenších a předškolních dětí. Pro vyhodnocení vakcinačních programů na národních úrovních je analýza dat o proočkovanosti jedním z hlavních východisek. Pro sledování proočkovanosti v případě očkování nehrazených z veřejného zdravotního pojištění využíváme agenturní průzkumy, které máme dle srovnatelné metodologie k dispozici poslední tři roky, a to nejen v ČR, ale i v okolních státech. Zavedením hrazeného očkování proti KE od 1. 1. 2022 pro osoby nad 50 let bude možné využívat pro sledování proočkovanosti u této skupiny i data z Národního registru hrazených zdravotních služeb (NR-HZS). Od ledna letošního roku vstoupila v platnost povinnost poskytovatelů zdravotních služeb vytvářet záznamy o provedených očkováních do národního registru, který bude jako systém elektronického očkovacího průkazu spravován Státním ústavem pro kontrolu léčiv (SÚKL). Do budoucna se tak nabízí další možnost evidence provedených očkování a sledování proočkovanosti u očkování nehrazených ze zdravotního pojištění, ale doporučených. Bez dostatečných dat o proočkovanosti nelze sledovat úroveň imunizace a vnímavost populace k tomuto onemocnění.

Pohlavní/rodová neshoda v dětství znamená nesoulad mezi prožívaným rodem a zevními pohlavními znaky, který může být zjevný již u prepubertálních dětí. Nárůst počtu dospívajících, kteří zpochybňují svou rodovou identitu, zaznamenaný v posledních letech vyvolává oprávněný zájem s cílem porozumět důvodům a zvolit správný medicínský postup pro daného jedince. V souhrnném článku autoři poskytují přehled problematiky v České republice.

Úvod: Mentálna anorexia (AN) je závažné psychosomatické ochorenie, ktoré sa rozvíja najmä v adolescentnom veku. Závažná nutričná deprivácia s rozvratom vnútorného prostredia a hormonálnou dysreguláciou ovplyvňujú aj hematopoézu a kostný metabolizmus. Cieľom tejto práce bolo zistiť, či existuje vzájomný vzťah medzi poruchou hematopoézy a zníženým kostným metabolizmom u dievčat s mentálnou anorexiou. Metodika: Do štúdie bolo zahrnutých 25 dievčat s AN (priemerný vek 16,2 ± 1,0 roka) a 13 zdravých dievčat s normálnou hmotnosťou (priemerný vek 16,7 ± 1,2). Krvný obraz a markery kostného metabolizmu boli vyšetrené štandardnými metódami. Denzita kostného minerálu bola vyšetrená duálnou röntgenovou absorpciometriou. Výsledky sme hodnotili štandardnými matematicko-štatistickými metódami. Výsledky: Anorektičky mali významne nižšie počty krvných buniek a hodnoty markerov kostného metabolizmu (fosfor, ALP, P1NP, osteokalcín) v porovnaní so zdravými kontrolami (p ≤ 0,05). Anorektičky mali významne nižšiu denzitu kostného minerálu (BMD) a BMD Z-skóre v proximálnej časti ľavého femuru (p ≤ 0,05) a nižší obsah kostného minerálu (BMC) pri celotelovom meraní bez zachytenia hlavy (TBLH, p ≤ 0,05). Markery kostného metabolizmu (fosfor, ALP, P1NP, osteokalcín) pozitívne korelovali s počtom leukocytov a erytrocytov (p ≤ 0,05). Celkový počet leukocytov pozitívne koreloval s BMD v proximálnej časti ľavého femuru (r = 0,34; p ≤ 0,05). Počty lymfocytov a monocytov korelovali s BMD a BMD Z-skóre vo všetkých oblastiach merania (p ≤ 0,05). Záver: Naša štúdia potvrdila vzájomný pozitívny vzťah medzi poruchou hematopoézy a poruchou kostného metabolizmu u pacientiek s AN. Zníženie počtu osteoblastov, ktoré vytvárajú podporné mikroprostredie pre hematopoetické kmeňové bunky, vedie k zníženiu počtu všetkých analyzovaných krvných buniek u dievčat s AN. Predpokladáme, že zníženie počtu osteoblastov a tým aj hematopoetických buniek u pacientok s AN súvisí so zvýšením množstva tukového tkaniva v kostnej dreni. Potvrdenie tejto hypotézy bude úlohou ďalšej štúdie. Okrem toho sú potrebné longitudinálne štúdie na zhodnotenie vplyvu zmien hmotnosti na hematopoézu a kostný metabolizmus.

Úvod: V marci 2020 bola vyhlásená celosvetová pandémia infekčného ochorenia covid-19 a v rámci snahy obmedzenia šírenia tohto vírusu došlo k zatvoreniu škôl a k prechodu na online výučbu. Táto štúdia mala za cieľ zistiť vplyv ochorenia covid-19 a s ním spojených opatrení na duševné zdravie detí a adolescentov na Slovensku. Metodika: Na Klinike detskej psychiatrie LF UK a NÚDCH sme zostavili sebaposudzovací dotazník na hodnotenie online výučby, denného režimu a duševného zdravia detí a adolescentov v období lockdownu, zahŕňajúc otázky na porovnanie s obdobím pred lockdownom. Zber dát prebiehal od 1. 6. 2021 do 30. 6. 2021. Výsledky: V kategórii adolescentov (13-18 rokov) bolo v štúdii zahrnutých 1825 respondentov. V porovnaní s obdobím pred lockdownom sme v období lockdownu zaznamenali pokles nálady, pociťovanej energie, možnosti vykonávať aktivity a nárast pociťovanej tenzie (všetky p = < 0,001). Prítomnosť samotného ochorenia covid-19 nemala vplyv na skúmané parametre duševného zdravia adolescentov (p = > 0,05). Výrazná zmena v dennom režime - nutnosť online výučby - mala v závislosti od spokojnosti respondentov s touto zmenou významný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia. Záver: Respondenti v tejto štúdii pociťovali v období lockdownu zhoršenú náladu, znížené množstvo energie, zníženú celkovú psychickú pohodu a zvýšenú tenziu. Samotné ochorenie covid-19 nemalo významný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia respondentov, kým online výučba v závislosti od spokojnosti respondentov s touto formou výučby mala signifikantný vplyv na skúmané parametre duševného zdravia.

Přehledový článek o poruchách autistického spektra (PAS) zahrnuje aktuální poznatky o jejich prevalenci a etiopatogenezi a popis klinického obrazu. Podává základní údaje o diagnostice, průběhu a prognóze a přehled terapie PAS. Zmiňuje klíčovou roli dětského lékaře pro identifikaci časných příznaků a zajištění rané diagnostiky.

Samovražedné správanie u detí a adolescentov je závažným problémom s rastúcou prevalenciou. Smrť v dôsledku dokonaného suicídia patrí medzi najčastejšie príčiny úmrtia u mladých od 15 do 19 rokov. Existuje viacero rizikových faktorov spojených so spustením suicidálneho procesu. Rozdeľujeme ich na biologické, psychologické a sociálne. Dôležitým prediktorom suicidálneho správania u detí je depresívna porucha, anamnéza predchádzajúcich suicidálnych pokusov, ale aj sebapoškodzovanie, rodinné konflikty či traumatické zážitky. Predmetom výskumu sú aj biologické rizikové faktor y, ako napríklad dysregulácia kynurenínovej cesty metabolizmu tryptofánu či dysregulácia osy hypotalamus-hypofýza-nadoblička. Suicidálne správanie u detí a adolescentov ovplyvnila aj pandémia ochorenia covid-19, ktorá v roku 2020 špeciálnym spôsobom zasiahla do života ľudí na celej planéte. Výskumníci z USA hlásia signifikantne zvýšený počet návštev oddelení urgentných príjmov deťmi a adolescentmi po suicidálnych pokusoch. V španielskom Katalánsku zasa zaznamenali 25% medziročný nárast v počte suicidálnych pokusov u adolescentov od 12 do 18 rokov. V oboch týchto krajinách z dát vyplynul závažnejší dopad na suicidalitu adolescentných dievčat v porovnaní s chlapcami - u tých sa počet suicidálnych pokusov signifikantne nezmenil.

Cíl: Popis závažnosti průběhu covidu-19 (coronavirus disease 2019) v souboru všech nakažených dětí, které byly evidované v Ústeckém kraji v období od začátku pandemie do 31. března 2021. Metody: Retrospektivní studie vycházející z dat Krajské hygienické stanice Ústeckého kraje (KHS), informačního systému infekčních nemocí (ISIN) a výkaznictví nemocnic Ústeckého kraje. Výsledky: Do 31. března 2021 bylo v Ústeckém kraji evidováno 15 395 případů covidu-19 ve věku 0-18 let, což tvořilo 14 % ze všech nakažených v kraji. Asymptomatický průběh byl popisován u 5650 dětí (36,7 %) a byl častější u dětí do devíti let věku (46 %). U ostatních dominoval mírný průběh infekce a pouze 75 dětí vyžadovalo hospitalizaci. T ři z nich zemřely na respirační selhání při covid pneumonii, všechny tři měly závažné komorbidity. Tři děti prodělaly syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi asociovaný s covidem-19 u dětí (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS). V měsících, kdy převládlo šíření mutace alfa, se podíl asymptomatických dětí snížil Neodrazilo se to však na počtu hospitalizovaných. Závěr: Závažný průběh covidu-19 byl ve sledovaném období u dětí vzácný. Hospitalizováno bylo 75 nakažených (0,49 %). V těžkém nebo kritickém stavu bylo devět dětí (0,06 %), sedm jich mělo vážné komorbidity a tři z nich onemocnění podlehly.

Aktuální doporučené postupy pro resuscitaci vycházejí z konsenzuálních stanovisek a léčebných doporučení z roku 2020. Byly uveřejněny jako doporučení Evropské resuscitační rady v roce 2021. Resuscitace dětí představuje samostatnou kapitolu a týká se resuscitace pro věkovou kategorii 0-18 let s výjimkou novorozenců bezprostředně po porodu. Resuscitaci novorozenců po porodu je věnována samostatná kapitola. V článku jsou uvedeny postupy při základní i rozšířené pediatrické resuscitaci s důrazem na zajištění dýchání a krevního oběhu. U resuscitace novorozenců jsou probrány terapeutické postupy na porodním sále a následné zajištění péče o novorozence s poruchou poporodní adaptace. Jsou uvedena kritéria nezahájení resuscitace a jejího ukončení.

Diabetes 1. typu je chronické autoimunitní onemocnění vyžadující doživotní aplikaci inzulinu. Vzhledem k nárůstu počtu onemocnění především v nejmladší věkové kategorii je potřeba počítat s nárůstem celkového počtu pacientů a z toho plynoucí zvýšenou zátěží zdravotního systému. Neuspokojivá kompenzace diabetu je spojena s rozvojem dlouhodobých mikro- a makrovaskulárních komplikací, které výrazně ovlivňují kvalitu a délku života pacientů. Cílem léčby u dětských pacientů je dosáhnout optimální kontroly glykemie, tedy normoglykemie, která by měla výskyt sekundárních komplikací diabetu zcela eliminovat. K dosažení normoglykemie přispělo zařazení moderních technologií do standardní terapie diabetu 1. typu. Jejich přehled a cestu k našim pacientům přiblíží tento článek.

Úvod: Diabetes je jedním z nejčastějších chronických onemocnění dětského věku. Společným úsilím dětských diabetologických center a ambulancí byl v roce 2013 založen webový longitudinální registr dětského diabetu ČENDA, který se v následujících letech etabloval jako důležitý zdroj informací o průběhu, kompenzaci, terapii a komplikacích diabetu u dětí a adolescentů. Sdělení shrnuje trendy v klíčových parametrech kompenzace diabetu za prvních 8 let trvání registru ČENDA. Výsledky: V roce 2020 registr obsahoval data od 3818 pacientů, tedy přibližně 90 % dětí s diabetem v ČR. Registr ukazuje jednoznačný trend ve snižování HbA_1c na populační úrovni, průměrný HbA_1c poklesl u dětí s diabetem 1. typu z 66,6 mmol/mol v roce 2013 na 54,7 mmol/mol v roce 2020 (p < 0,001). Toto snížení bylo doprovázeno snížením incidence akutních komplikací diabetu. Hlavními prediktory pro dosažení uspokojivé kontroly diabetu jsou využívání moderních technologií (inzulinových pump a kontinuálních monitorů glykemie), mužské pohlaví a sledování ve větších centrech. Závěr: Prognóza dětí s diabetem 1. typu se v ČR v posledních letech významně zlepšila. Zavádění moderních technologií do klinické praxe a založení registru ČENDA se na tomto pozitivním vývoji velmi pravděpodobně spolupodílejí.

Farmakoterapie duševních poruch dětského a adolescentního období představuje náročnou oblast. Předkládaný článek si klade za cíl upozornit na některá rizika a specifika, která se k psychofarmakoterapii v daném období pojí, a nabídnout přehled praktických poznámek u vybraných farmak.

Syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi asociovaný s covidem-19 u dětí (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS) je vzácnou komplikací infekce SARS-CoV-2 u dětí a postižení kardiovaskulárního aparátu je významným faktorem morbidity tohoto onemocnění. Kardiovaskulární komplikace zahrnují dysfunkci levé komory, dilatace nebo aneurysmata koronárních arterií, poruchy rytmu, perikarditidu a valvulitidu. U části pacientů může onemocnění probíhat pod obrazem šokového stavu, závažnou komplikací mohou bý t tromboembolické příhody. Klíčovými diagnostickými metodami kardiovaskulárních komplikací při PIMS-TS jsou transtorakální echokardiografie a elektrokardiografie. Přestože u většiny pacientů dochází při adekvátní léčbě k úplné restituci srdeční funkce, měli by být pacienti během prvního roku po prodělaném onemocnění pravidelně kardiologicky sledováni.

Hemofagocytující lymfohistiocytóza neboli HLH je heterogenní skupina onemocnění charakterizovaná nekontrolovatelnou aktivací a proliferací T lymfocytů a makrofágů, která vede k nadprodukci cytokinů a k hemofagocytóze v kostní dřeni a tkáních. Jedná se o stav, který bez adekvátní a včasné léčby ohrožuje pacienta na životě. V našem sdělení představujeme kazuistiku kojence, který byl u nás na klinice hospitalizován s rozvojem sekundární HLH při infekci virem SARS-CoV-2. Covid-19 přináší do medicíny celou řadu výzev, jednou z nich je i včasné rozpoznání vzácných komplikací, které pacientovi přináší.

Prof. Dr. med. Hermann Mai (2. 1. 1902 – 10. 3. 2001) – přednosta německé univerzitní kliniky v Praze na Karlově v letech 1939–1940 a jeho kontakty s Prahou po roce 1945