Fulltextové hledání

Na naše pracoviště jsme přijali šestiměsíční dívku s otokem levé nohy a bérce a šetřením levé dolní končetiny, anamnéza úrazu chyběla. Rentgenové vyšetření končetiny prokázalo fraktury levé tibie. Pro podezření na abuzivní vznik traumatu jsme dívku podrobně vyšetřili, včetně provedení vstupního a kontrolního kostního protokolu, které odhalily mnohočetné fraktury, včetně klinicky němé zlomeniny pravé dolní končetiny. Hojení traumat bylo při konzervativní léčbě nekomplikované. Případ jsme předali k dalšímu řešení Policii České republiky a Orgánu sociálně právní ochrany dětí.

Úvod: Deficit kobalaminu (Cbl, B₁₂) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B₁₂ u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B₁₂ stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B₁₂ (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy. Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B₁₂ vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B₁₂ incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 - 1 : 8735). Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B₁₂ ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice. Introduction: Cobalamin (Cbl, B₁₂) deficiency manifests in infancy as failure to thrive, macrocytic anemia, hypotonia, developmental delay/regression, microcephaly, and epilepsy. One of the causes of B₁₂ deficiency in newborns is in-utero acquired deficiency caused by maternal deficiency. Following the example of other EU countries, we present interim data from a pilot project of newborn laboratory screening (NLS) for Cbl deficiency, which has been conducted at cooperating Prague hospitals.

Vitamin/hormon D představuje látku s významnou rolí v dětské revmatologii. Mimo dlouho známé protiinfekční efekty je studována jeho protizánětlivá funkce. V randomizované dvojitě zaslepené placebem kontrolované studii u adolescentů se systémovým lupus erythematodes (SLE) bylo zjištěno , že substituce vitaminu D vedla ke snížení aktivity nemoci a redukci únavy pacientů. V případě nesystémové juvenilní idiopatické artritidy (JIA) se jedná o biomarker, který společně s dalšími klinickými a laboratorními znaky hraje roli v predikci inaktivního onemocnění. Publikace studující periodickou horečku s aftózní stomatitidou, faryngitidou a krční lymfadenitidou (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis, PFAPA) přinesla poznatek o asociaci nízkých hladin vitaminu D s delším trváním atak a kratšími intervaly mezi atakami. Toto minireview shrnuje poznatky o roli vitaminu D v dětské revmatologii a upozorňuje na možnosti substituce vitaminu D v rutinní klinické praxi.

Výživa významně ovlivňuje zdravotní stav jedince, protože ovlivňují biochemické a energetické děje v těle. Děti jsou k důsledkům poruch výživy významně náchylnější než dospělí. Zhodnocení nutričního stavu pacienta vychází z anamnestických údajů a výsledků fyzikálních, laboratorních, funkčních a zobrazovacích vyšetření. Hodnocení a interpretace laboratorních nálezů bývají obtížné, ale na druhou stranu j sou pro odhad nutriční bilance stěžejní. Proto se předkládaný článek věnuje interpretaci nejčastěji užívaných nutričních laboratorních parametrů a upozorňuje na některá jejich úskalí a souvislosti z pohledu patofyziologie.

Ledviny hrají důležitou úlohu v metabolismu vitaminu D, protože aktivní forma vitaminu D vzniká v tubulárních buňkách ledvin. Přehledový článek se zabývá metabolismem vitaminu D v ledvinách a potřebou suplementace vitaminu D při chronickém onemocnění ledvin. Je rozlišeno, kdy stačí doplnit 25-hydroxy-vitamin D, který ledviny dokážou přeměnit na hormonálně aktivní formu, a kdy je funkce ledvin natolik snížená, že je třeba léčit aktivním 1,25-dihydroxy-vitaminem D. Kidneys play an important role in metabolism of vitamin D since the active form of vitamin D is created in renal tubular cells. This review is concerned with metabolism of vitamin D in kidneys and with supplementation of vitamin D in chronic kidney disease. There is a difference in supplementation of vitamin D in chronic kidney disease. In some cases is sufficient to supplement 25-hydroxyvitamin D, which the kidneys can convert into a hormonally active form, but in some others is the kidney function so reduced that it is necessary to treat with active 1,25-dihydroxyvitamin D. Key words: vitamin D, chronic kidney disease, children

Poranění břicha u dětí patří k významným úrazům, převažuje zavřený (tupý) typ poranění, nejčastěji poraněnými orgány jsou slezina, játra a ledviny. Při nerozpoznání poranění orgánů a intraabdominálního krvácení ohrožuje pacienta akutně vývoj hemoragického šoku nebo subakutně rozvoj infekčních komplikací. Důležité je správné klinické a zobrazovací vyšetření k identifikaci krvácení a stupně poškození orgánů a správně navržená terapie. Ze zobrazovacích metod se dnes nejlépe uplatňuje FAST (focused assessment with sonography in trauma) v kombinaci s CT (computer tomography) s podáním kontrastní látky. V léčbě břišních úrazů dětí dominuje konzervativní přístup a neoperační management, podmínkou je zajištění hemodynamické stability a optimální monitoring. Z invazivních terapeutických postupů je možné ošetření krvácení ve spolupráci s intervenčním radiologem nebo chirurgický zákrok. Při izolovaném poranění je prognóza dobrá, při kombinaci s polytraumatem nitrobřišní poranění zvyšuje mortalitu dítěte. Klíčová slova: dítě, chirurgický zákrok, úraz, nitrobřišní poranění, sonografie, hemoragický šok

Prevence poškození zdraví sportovce je významným medicínským i společenským tématem především z důvodu potenciální náhlé smrti. Ta bývá nejčastěji důsledkem onemocnění srdce. Diagnózy, které mohou způsobit náhlou srdeční smrt, se diametrálně liší u dětské a dospělé sportující populace. U dětí jde o diagnózy převážně vrozené, u dospělých o stavy získané. V současné době existuje většinový odborný konsenzus, jak provádět screening rizika náhlé srdeční smrti. V České republice je tento screening součástí preventivních sportovních prohlídek, které provádějí tělovýchovní lékaři, všeobecní praktičtí lékaři a praktičtí lékaři pro děti a dorost. Tyto sportovní prohlídky mají ale širší obsah, protože možná poškození zdraví u sportovce zahrnují široké spektrum stavů, z nichž některé přímo souvisejí s růstem a vývojem jedince.

Mentální anorexie je komplexní psychiatricko-metabolicko-endokrinní onemocnění, které má z psychiatrických onemocnění nejvyšší úmrtnost. Při mentální anorexii dochází k alteraci téměř všech orgánů a systémů. Změny endokrinního systému představují většinou adaptaci organismu na hladovění a po znovunabytí potřebné hmotnosti a tukové hmoty dochází k jejich spontánní úpravě. Ale neplatí to pro všechny změny. Dochází k poruše hypot halamo-hypofyzární osy s projevy hypogonadotropního hypogonadismu a hyperkortizolemie, k rezistenci k růstovému hormonu, poruše tyroidální funkce, hyponatremii a hypooxytocinemii. Může být narušena i produkce antidiuretického hormonu a poměrně brzy lze diagnostikovat poruchu kostního metabolismu, která často přetrvává i po vyléčení mentální anorexie. V poslední době byly popsány i změny ve střevn ím mikrobiomu, v lipidovém metabolismu, poruchy produkce cytokinů s rozvojem autoimunity a poruchy imunitních funkcí.

Cíl studie: Posouzení vývoje záchytu závažných vad ledvin při prenatálním ultrazvukovém (UZ) screeningu během posledních 13 let. Metody: Byly porovnány dva soubory dětí, které se narodily ve FN v Olomouci v letech 2005-2008 (soubor A) a v letech 2018-2020 (soubor B) a měly závažnou vrozenou vadu ledvin vyžadující operační řešení do 2 let věku. K statistickému hodnocení byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: Spektrum závažných vad ledvin a močových cest vyžadujících operační řešení bylo v obou souborech podobné: obstrukce pelviureterální junkce, obstrukční nebo refluxní megaureter, chlopeň zadní uretry , zdvojení dutého systému ledvin s přidruženou refluxní nebo obstrukční vadou. Soubor A tvořilo 16 operovaných dětí, u 7 z nich (44 %) byl negativní prenatální UZ nález. V souboru B bylo 15 operovaných dětí, pouze u 1 z nich (7 %) byl negativní prenatální UZ nález. Rozdíl byl statisticky významný, p=0,037. Závěry: Dle výsledků v olomouckém regionu se v detekci nejzávažnějších vrozených vad ledvin prenatální UZ diagnostika v posledních 13 letech významně zlepšila.

Hypofosfatázie (HPP) je onemocnění charakterizované dominujícím skeletálním postižením a dalšími systémovými projevy v důsledku snížené koncentrace tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (ALP) v séru. HPP patří mezi vzácná onemocnění. Incidence závažných forem HPP v evropských populacích se odhaduje na 1 : 300 000, výskyt mírnějších forem je výrazně častější, pohybuje se kolem 1 : 6300. Klinický obraz hypofosfatázie je značně heterogenní v závislosti na míře deficitu aktivity ALP a tíže onemocnění poměrně dobře koreluje s věkem manifestace. Život ohrožující jsou formy neonatální a infantilní, a to zejména z důvodu respiračního selhání. Naopak v adolescenci a dospělosti se HPP může projevit "pouze" mírnými deformitami skeletu, špatně se hojícími zlomeninami či artropatií. Do roku 2015 byla dostupná jen symptomatická léčba těchto pacientů. Od té doby je však k dispozici rekombinantní ALP (asfotáza alfa), jejíž indikací je HPP, u níž se první příznaky onemocnění objevily do 18 let věku, za účelem léčby kostních projevů tohoto onemocnění. Sdělení shrnuje aktuální poznatky o diagnostice, terapii a prognóze tohoto onemocnění a popisuje diferenciálně diagnostické postupy při posuzování nízké ALP či klinických symptomech upomínajících na HPP. Časně stanovená diagnóza představuje nejdůležitější preventivní nástroj proti rozvoji obávaných a často ireverzibilních komplikací.

Prevenci lze definovat jako souhrn činností, které mají za cíl snížit počet nových onemocnění nebo zpomalit či zastavit vývoj choroby již existující. Jedná se o významný aspekt pediatrie. Rozeznáváme prevenci primární, sekundární, terciární a kvartérní. Předkládaný článek pojednává o jednotlivých typech se zaměřením na pediatrickou populaci. Slouží jako podkladový materiál pro přípravu k atestační zkoušce z pediatrie.

Onemocnění covid-19 přineslo změny ve fungování společnosti a mnoho omezení, kromě samotného omeze ní pohybu obyvatelstva také zavření škol a sportovišť. Prodloužení doby sledování obrazovek mobilů a počítačů v rámci online výuky přispělo společně s omezením sportovního vyžití k sedavému chování. Rovněž stravování doznalo negativních změn. Restrikce vytvořily obezitogenní prostředí, které zhoršilo již tak tristní situaci ve výskytu nadváhy a obezity v dětské populaci. Cílem naší studie bylo zhodnotit následky této situace v populaci českých dětí na základě údajů prevalence nadváhy a obezity. Ve spolupráci s pediatry z celé České republiky jsme získali data 3517 dětí (1759 chlapců a 1758 dívek) ve věku 4,7 až 17,3 roku. Sběr růstových dat z preventivních prohlídek probíhal od dubna do konce června 2021 a zahrnoval i výpis údajů dítěte z jeho 3 předchozích prohlídek. Na tomto základě byl pomocí flexibilního semiparametrického modelu odfiltrován trend obezity z předcovidového období. To umožnilo objektivní pohled na to, jak restrikce spojené s onemocněním covid-19 reálně ovlivnily dětskou populaci. Z našeho modelu vyplývá, že nejvíce byly restrikcemi ovlivněny a skokově zvýšily svou hmotnost děti v peripubertálním věku (tedy mezi 9. a 13. rokem), a to u obou pohlaví. Obecně závažnější byla situace u chlapců, kde došlo i k výrazné změně procentuálního podílu v jednotlivých kategoriích nadměrné hmotnosti. U 9- a 11letých chlapců bylo méně jedinců v kategorii nadváhy než obezity. U chlapců v 9 letech byla prevalence 17,6 % nadváhy oproti 21,5 % obezity, u 11letých to bylo 21,8 % oproti 27,8 %. Z toho z celkového počtu obézních bylo 7,3 % , resp. 4,1 % v kategorii závažné formy. Výrazný nárůst obezity, a zvláště její závažné formy představuje významné negativní ovlivnění současného a pravděpodobně i budoucího života dětí.

Projekt humanitární pomoci Itibo Mission Hospital již téměř 17 let zajišťuje péči o pacienty v jihozápadní Keni. Od svého založení českým zdravotníkem Alešem Bártou se neustále rozvíjí a kromě zdravotní péče pomáhá také v osvětové činnosti a edukaci místních zdravotníků. Preventivní i léčebná péče o dětské pacienty zde má velmi dobrou úroveň, i když podmínky mnohdy nejsou jednoduché. K nejčastějším diagnózám patří infekce, od kosmopolitních nákaz (respirační a gastrointestinální infekce) po tropické choroby (malárie, břišní tyfus). Přibývají ale také neinfekční nemoci (astma, diabetes mellitus a další). Sdělení přináší pohled lékařů z České republiky na pediatrickou péči v Itibu, která se v některých aspektech podobá práci praktického nebo nemocničního pediatra v České republice a v jiných se od ní zas diametrálně liší.

Lymfadenopatie je jedním z nejčastějších příznaků u dětí, zároveň ale může představovat diferenciálně diagnostický oříšek. Jednou z jejích vzácnějších příčin může být zoonóza tularemie. Diagnostickým vodítkem by měla být anamnéza bodnutí hmyzem nebo rizikový kontakt se zvířaty, histologický obraz granulomatózního zánětu, negativní výsledek běžných kultivací a nedostatečná odpověď na běžnou antibiotickou terapii. V následujících třech kazuistikách prezentujeme případy dětí s lymfadenopatií původně nejasné etiologie, na nichž demonstrujeme praktické aspekty a možné problémy týkající se diagnostiky a managementu tularemie.

Tularemie patří mezi celosvětově rozšířené zoonózy a i přes její relativně nízkou incidenci v našich podmínkách by neměla být v rámci diferenciální diagnostiky opomíjena. V popisované kazuistice bychom chtěli upozornit na klíště jako možný vektor přenosu ulceroglandulární formy tularemie u dětí a současně vyzvednout výhody metody PCR, která může být použita jako časná a spolehlivá metoda detekce obtížně kultivovatelné bakterie Francisella tularensis.

Riziko závažného průběhu onemocnění covid-19 je u dětí nižší než u dospělých, většina případů onemocnění covid-19 u dětí probíhá asymptomaticky nebo s mírnými průběhy. S ohledem na počet hlášených případů u dětí se můžeme setkat i s komplikovanými případy, potřebou hospitalizace a pobytem na jednotce intenzivní péče. Vzácnou komplikací onemocnění covid-19 u dětí je multisystémové zánětlivé onemocnění (označované jako MIS-C nebo PIMS-TS), které vzniká jako postinfekční komplikace prodělaného onemocnění. Jako další komplikace u dětí se po prodělaném onemocnění mohou projevit dlouhodobé potíže označované termínem "long-covid". Očkování proti onemocnění covid-19 je doporučeno pro všechny děti, v případě prodělání onemocnění není očkování kontraindikováno, je možné ho odložit o 3-6 měsíců po prodělání nemoci. Přirozená infekce ani očkování neposkytují dlouhodobou imunitu. Očkování může snížit riziko reinfekce a především závažných průběhů onemocnění. Očkování proti nemoci covid-19 je indikováno u všech dětí ve věku 6 měsíců a více, kojence mladší než 6 měsíců je možné chránit očkováním matky v těhotenství. Pro očkování dětí používáme mRNA vakcíny, jejich bezpečnost byla jednoznačně prokázána v rámci klinických studií, nyní již byly očkovány miliony dětí na celém světě. V České republice dosáhla proočkovanost u dětí k 27. 10. 2022 ve věkové kategorii 12-15 let 49,1 % a 7,1 % ve věkové kategorii 5-11 let (podání alespoň jedné dávky vakcíny). Proočkovanost u věkové kategorie dětí 12-17 let byla k 15. 2. 2023 celkem 54,3 %, u nejmenších dětí 5-11 let zůstává číslo stejné (7,1 %).

Úvod: Významnou súčasťou duševného zdravia je emocionálna inteligencia, ktorá predstavuje schopnosť presne vnímať, zhodnotiť, vyjadriť a spracovať emócie, ako aj kapacitu využiť pocity pre intelektuálny rast. Základnú sadu týchto zručností sa môžu deti naučiť v programoch sociálneho a emocionálneho učenia, medzi ktoré patrí aj na Slovensku a v Česku realizovaný medzinárodný program Zippyho kamaráti. V programe Zippyho kamaráti sa deti učia spracovať pocity, komunikovať, nadväzovať a udržiavať priateľstvá, riešiť konflikty, zvládať záťažové situácie, rozvíjať empatiu. Cieľ: Systematická vedecká evaluácia programu Zippyho kamaráti implementovaného na základných školách v Slovenskej republike u 6-8 ročných detí. Metódy: Vedecká evaluácia programu Zippyho kamaráti prebiehala na dvoch úrovniach. Prvej úrovne sa zúčastnilo takmer 400 žiakov z 1. a 2. ročníka zo 14 základných škôl z celého Slovenska. Evaluácia prvej úrovne prebiehala na základe techniky "Nakresli a napíš". Druhej úrovne sa zúčastnilo 128 žiakov z 1. a 2. ročníka z 5 základných škôl. Vedecké hodnotenie druhej úrovne prebiehalo na základe štandardizovaného dotazníka. Zber dát prebiehal od septembra 2019 do novembra 2022. Výsledky: Po porovnaní výstupov detí pred začatím a po skončení programu pozorujeme u zapojených detí posun od dôrazu na materiálne hodnoty k väčšej empatii a bohatšiemu vnútornému prežívaniu. Po skončení programu kladú deti väčší dôraz na zdravie blízkych a vzťahy s rovesníkmi, sú viac schopné oceniť druhého, riešiť situácie, spolupracovať a pomáhať iným. Záver: Programy sociálneho a emocionálneho učenia napomáhajú v podpore celkového duševného zdravia a zdravého vývoja dieťaťa.

Autoinflamatorní onemocnění (AID) zahrnují pestrou skupinu chorob definovaných porušenou regulací vrozeného imunitního systému. Rychlost rozvoje této oblasti umožňují především citlivější metody genetického vyšetření. Klinickým projevem sterilního zánětu bývá epizodická horečka v doprovodu různého orgánového postižení. Detailnější pochopení etiopatogenetického pozadí AID otevírá nové perspektivy cílené terapii. Cílem léčby je kontrola aktivity onemocnění a prevence poškození orgánů. Péče o pacienty s AID by měla být vedena multidisciplinárním týmem v rámci centra vysoce specializované péče. Nejdéle známou skupinou AID jsou syndromy periodické horečky, kam řadíme familiární středomořskou horečku (FMF), deficit mevalonátkinázy (MKD), periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor nekrotizující faktor (TRAPS), periodické horečky asociované s kryopyrinem (CAPS) a periodickou horečku s afty, faryngitidou a krční adenitidou (PFAPA). Článek poskytuje základní obecné informace o skupině autoinflamatorních nemocí a nejčastějších typech periodických horeček.

Výlučné kojení je prokazatelně optimální formou výživy pro děti do šesti měsíců věku. Za základní předpoklad úspěšného a dlouhodobého kojení je považováno výlučné kojení při propuštění z porodnice. Řada novorozenců je však propuštěna pouze na částečném kojení nebo zcela na umělé výživě. Cílem práce bylo analyzovat způsob výživy u dětí ve třech a šesti měsících věku, které nejsou plně kojené při propuštění z porodnice. V prospektivní observační studii bylo analyzováno celkem 72 zdravých donošených novorozenců, z toho 63 částečně kojených při propuštění a 9 pouze na umělé výživě. Výlučné kojení bylo ve skupině částečně kojených při propuštění z porodnice zaznamenáno ve 3 měsících u 20 dětí (32 %) a v 6 měsících u 12 dětí (19 %). Výlučné kojení bylo ve 3 měsících významně častější u dětí prvorodiček ve srovnání s vícerodičkami (31 % vs. 18 %, p = 0,025). Nebyly nalezeny významné rozdíly v závislosti na způsobu porodu, indikacích k operativnímu porodu (plánovaný vs. akutní) a poporodní adaptaci. Studie ukázala, že i při částečném kojení existuje určitá pravděpodobnost přechodu na výlučné kojení v průběhu prvních šesti měsíců života.

Těžké kombinované imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiencies) jsou skupinou onemocnění dětského věku s velmi závažnou prognózou. Vykytují se s frekvencí 1 na 40 000- 100 000 dětí do jednoho roku věku. Včasná diagnóza je hlavním prognostickým faktorem úspěchu terapie. Neléčené končí fatálně. Kauzální léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. Od ledna 2022 v České republice probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu SCID. Článek předkládá kazuistiky dvou pacientů se SCID diagnostikovaných v roce 2021 na našem pracovišti. První je 8měsíční chlapec přijatý pro bilaterální pneumonii s respirační insuficiencí. Jako původce byla stanovena Pneumocystis jiroveci. Stavu předcházelo období neprospívání a laboratorní nález lymfopenie. Doplněné imunologické vyšetření prokázalo těžkou hypogamaglobulinemii s poruchou tvorby specifických protilátek a T lymfopenii s nízkými aktivačními testy. Genetické vyšetření odhalilo X-vázanou formu SCID (defekt v genu pro receptor IL2; c. 925-13> G). Chlapec byl následně úspěšně transplantován. Druhá kazuistika 2měsíčního děvčátka hospitalizovaného pro těžkou infekci při současné pozitivitě viru SARS-CoV-2 s fatálním koncem. Post mortem byla zjištěna generalizovaná CMV infekce, těžká dysplazie thymu s nepřítomností T lymfocytů. Jako příčina byla stanovena autozomálně recesivní forma SCID s mutací genu pro receptor IL7 (bialelický defekt NM_002185.5: c.132 C> A, p.Ser44Arg, a c.514delG, p.Glu172Lysfs*10).

Cíl: Autoři se v článku zabývají možnostmi vhodného zobrazení a nejčastějšími indikacemi k magnetické rezonanci u plodu. Metody: Na příkladech klinických indikací k diagnostice pomocí magnetické rezonance jsou dokumentována orgánová specifika metody. Popsány jsou nejtypičtější systémově zaměřené indikace včetně nejběžnějších zobrazovacích technik. Nálezy jsou doplněny obrazovou dokumentací. Výsledky: Magnetická rezonance má dnes důležité místo v prenatální diagnostice centrálního nervového systému i orgánů plodu, má úlohu v plánování postnatálního managementu. Závěry: Fetální magnetická rezonance hraje klíčovou úlohu zejména při diagnostice složitějších onemocnění a anomálií plodu.

Dětská paliativní péče prodělala v posledních dvou dekádách celosvětově prudký vývoj, který přispěl i k akceleraci rozvoje dětské paliativní medicíny v České republice. V péči o pacienty s paliativními potřebami jsou rozlišovány tři úrovně - paliativní přístup, obecná a specializovaná paliativní péče. Jedním z modelů specializované paliativní péče je také konziliární paliativní tým v nemocnici, př ičemž historicky první paliativní tým zaměřený na dětské pacienty byl založen v roce 2017 ve Fakultní nemocnici v Motole. Článek představuje výzvy, které rozvoj týmu provázely, a procesy, které implementaci dětské paliativní péče do největší nemocnice v České republice umožnily.

Intoxikácie u detí predstavujú stále závažný problém v Slovenskej republike a tvoria 50 % zo všetkých intoxikácií konzultovaných s Národným toxikologickým informačným centrom (NTIC) v Bratislave. Akútna intoxik ácia železom je závažný stav, ktorý môže rýchlo progredovať až do multiorgánového zlyhania a smrti. V článku prezentujeme prípad intoxikácie 16-ročnej pacientky s úmyselným požitím 50 tabliet prípravku s obsahom železa. Celková dávka zodpovedala 5000 mg elementárneho železa, čo pri hmotnosti pacientky 50 kg predstavovalo dávku 100 mg/kg. Vzhľadom na známky závažnej intoxikácie a vysokú požitú dávk u železa sme indikovali podanie antidota do úpravy klinického stavu a sérových hladín železa. Pacientka sa aj napriek vysokej požitej dávke železa, vďaka promptn ému zahájeniu detoxikačnej liečby, zotavila bez následkov. Vzhľadom na to, že otrava železom môže viesť k závažným komplikáciám, máme touto kazuistikou snahu poukázať na dôležitosť poznania klinického obrazu, priebehu a včasného začatia liečby u pacienta s akútnou intoxikáciou.

Monitoring vitálních funkcí je nezbytnou a důležitou součástí péče o novorozence na všech typech oddělení neonatologie. Mezi základní sledované parametry patří srdeční akce, dechová frekvence a saturace hemoglobinu kyslíkem. Monitorovací metody se dělí na invazivní a neinvazivní, ty dále na bezdotykové a v praxi více rozšířené dotykové metody. Přehledový článek představuje standardní i méně standa rdní metody neinvazivního měření vitálních funkcí u novorozenců. V závěru článku autoři prezentují experimentální systém zahrnující senzorickou podložku se zabudovaným optickým vláknem pro snímání srdeční a dechové frekvence novorozence, vyvíjenou ve spolupráci s vědci Technické univerzity v Ostravě.

Tuberkulóza (TB) je onemocnění způsobené skupinou bakterií označovanou jako M. tuberculosis complex. Tuberkulóza u dětí postihuje nejčastěji plíce (až v 80 % případů), může však postihnout i další orgány (mimoplicní forma tuberkulózy). Česká republika představuje zemi s nízkou incidencí tuberkulózy (méně než 5 případů na 100 000 obyvatel),⁽¹⁾ i přesto se u nás vyskytují vzácné a závažné formy plicní i mimoplicní. Představujeme kazuistiku roční dívky s plicní a kombinovanou mimoplicní formou tuberkulózy (konkrétně postižení páteře a mozku). Pacientka byla pro přetrvávání zastínění na skiagramu hrudníku podrobena dalšímu vyšetřovacímu procesu, který potvrdil diagnózu plicní tuberkulózy. Překvapivým vedlejším nálezem byla hrudní spondyli tida s abscesem a nález tuberkulomů v CNS. Antituberkulózní léčbou, spondylochirurgickou operací a multioborovou spoluprací bylo dosaženo zlepšení klinického stavu. Korespondenční adresa:

Cystická fibróza (CF) je nejčastější život limitující dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 100 000 pacientů po celém světě. Příčinou onemocnění je patogenní varianta v genu CFTR (cystic fibrosis conductance regulator), plnícím funkci iontového přenašeče na apikální membráně epitelových buněk. Léčba tohoto závažného onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Možnosti kauzální terapie mířící přímo na opravu molekulárního defektu CFTR proteinu se objevily v roce 2012, kdy byl registrován první lék ze třídy tzv. CFTR modulátorů. V současné době máme k dispozici čtyři CFTR modulátory, všechny dohromady mohou účinkovat až u 90 % všech pacientů s CF. Určujícím parametrem příslušné léčby je genotyp pacienta.

Byla studována nemocnost 300 dětí od narození do 2 let v okresech Karviná (KI) a České Budějovice (CB), lišících se stupněm znečištění ovzduší. Podle očekávání byly více nemocné děti v okrese Karviná, nejčastější byly infekce horních cest dýchacích, onemocnělo 84 % dětí z KI a 75 % dětí z CB, s průměrnou frekvencí 126,8 diagnóz / 100 dětí / rok v KI oproti 98 diagnózám / 100 dětí / rok v CB. Onemocnění dolních cest dýchacích byla srovnatelná v obou okresech, za celé sledované období onemocnělo 29,7 % dětí v KI a 30,7 % dětí v CB, s frekvencí 26,85 dg / 100 dětí / rok v KI a 24,6 dg / 100 dětí / rok v CB. Vyšší nemocnost v Karviné byla také u virových onemocnění, nemocí gastrointestinálního traktu a kůže.

Termín nomofobie byl odvozen od výrazu "NO MObile PHOne phoBIA", tedy fobie z přerušení kontaktu s mobilním telefonem. Cíl studie: Cílem výzkumu bylo zjistit míru nomofobie u dětí. Metody: Výzkum byl realizován metodologií kvantitativního výzkumu. Pro sběr dat byl využit standardizovaný dotazník Nomophobia Questionnaire (NMP-Q). Nástroj byl použit za souhlasu autorů a dle jejich přesně stanovené metodologie. Proběhla lingvistická verifikace a pilotní testování. Výsledky: Výzkumný soubor byl tvořen 237 dětmi. Z výsledků vyplynulo, že 47 % dětí mělo mírnou nomofobii, 41 % střední a 10 % dětí těžkou nomofobii. Analýza výsledků ukázala, že se zvyšujícím se počtem hodin strávených na chytrém telefonu za den se zvyšuje i míra nomofobie. Statisticky zanedbatelný rozdíl byl mezi nomofobií u děvčat a chlapců, kde děvčata měla o něco vyšší nomofobii než chlapci. Věk respondentů nemá vliv na míru nomofobie. Děti, které vlastnily chytrý telefon méně než 4 roky, dosáhly nižšího počtu bodů v dotazníku (což odpovídá nižší nomofobii) než res pondenti vlastnící chytrý telefon 4 roky a déle. Cronbach alfa pro českou verzi dotazníku je 0,942. Závěry: Čas strávený na chytrém telefonu souvisí s mírou nomofobie, proto je nezbytné edukovat děti i rodiče o důležitosti redukce času na chytrém telefonu s využitím praktických pomůcek. Přínosem pro prevenci nomofobie by bylo používání české verze dotazníku NMP-Q při pravidelných preventivních prohlídkách.

Infekce vyvolané Clostridioides difficile (CDI) jsou tradičně připisovány starším dospělým pacientům, ale mohou jimi být postiženy i děti. U dětí by v indikovaných případech měla být laboratorní diagnostika CDI kombinována s testováním přítomnosti dalších gastrointestinálních patogenů, které jsou hlavně u mladších dětí častou příčinou průjmu. To bylo potvrzeno i v kohortě 652 dětí s průjmem hospitalizovaných ve Fakultní nemocnici v Motole, kde u 71 PCR pozitivní testů na přítomnost toxigenního C. difficile byla u 33.8 % (n = 24) prokázána jiná infekční příčina pomocí multiplexového PCR. Průkaz toxigenního C. difficile pomocí PCR neodliší kolonizaci od aktivní infekce, tudíž pozitivní PCR test je nutné doplnit o stanovení přítomnosti toxinů A/B. Z výše uvedených 71 PCR pozitivních stolic bylo 65 dotestováno imunoenzymatickým testem a současná pozitivita C. difficile GDH a toxinů A/B byla detekována pouze u 44,6 % stolic (n = 24), ale u téměř poloviny těchto vzorků (n = 10) byla současně prokázána další infekční příčina průjmu. U recidivující CDI by měl být stejně jako u první epizody kladen důraz na kombinovanou laboratorní diagnostiku k vyloučení koinfekce jiným střevním patogenem, případně k vyloučení pouhé kolonizace C. difficile V porovnání s dospělými hospitalizovanými pacienty jsou dostupná klinická data u dětí limitovaná a je zapotřebí dalších prospektivních studií pro stanovení prevalence CDI a účinnosti léčebných režimů. Korespondenční adresa:

Cíl: Cílem studie bylo analyzovat epidemiologii a klinický průběh syndromu multisystémové zánětlivé odpovědi spojeného s infekcí SARS-CoV-2 u dětí a mladistvých (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS) v České republice (ČR). Metody: Do retrospektivně-prospektivní observační celonárodní studie byli zařazeni pacienti s PIMS-TS dle diagnostických kritérií Světové zdravotnické organizace, kteří byli hospitalizováni v ČR v období od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021. Anonymizovaná data těchto pacientů (demografické a klinické údaje) byla získána z lékařských zpráv. Některá data z výše uvedeného sledovaného období byla následně porovnána s výsledky menšího souboru pacientů z další pandemické vlny. Druhá fáze observační celonárodní studie navazovala v období od 1. 6. 2021 do 31. 3. 2022, které bylo charakterizováno převažujícími variantami viru delta a následně omikron. Výsledky: Od 1. 11. 2020 do 31. 5. 2021 bylo na území ČR diagnostikováno 207 pacientů s PIMS-TS. V pediatrické populaci (0-19 let) byla incidence 1 : 10 100 obecné populace, resp. 1 : 1127 ve skupině pozitivně testovaných jedinců. Při následné ambulantní kontrole měli všichni pacienti normální srdeční funkci, pouze u dvou (1,2 %) přetrvávala dilatace koronární tepny. V období 1. 6. 2021 až 31. 3. 2022 byl PIMS-TS diagnostikován u dalších 222 dětí. Zatímco při převažující variantě delta byl výskyt PIMS-TS vysoký, ve fázi převažující varianty omikron poklesl ve vztahu k počtu pozitivně testovaných na čtvrtinu. Celkově tedy onemocnělo 429 dětí, nebyly zjištěny žádné případy úmrtí. Závěry: Nízký výskyt závažných průběhů nemoci a nulovou mortalitu u PIMS-TS lze vysvětlit edukací pediatrů v celé ČR a sjednocením diagnostických a terapeutických postupů s časným podáním kombinované imunosupresivní terapie.