Fulltextové hledání

Leptin se produkuje v adipocytech a do regulačních neuronů v nucleus arcuatus hypotalamu přináší informaci o nutričním stavu organismu. Je klíčovou součástí homeostatického systému energetické rovnováhy. Deficit leptinu na podkladě patogenních variant LEP genu vede k rychle narůstající obezitě od prvních měsíců života a k pocitu neukojitelného hladu. Je provázen hyperinzulinemií, hypotyreózou, hypogonadotropním hypogonadismem a opožděným neuropsychickým a kognitivním vývojem. Často je narušena imunitní odpověď vlivem nižšího počtu a omezené proliferační schopnosti T lymfocytů. Většina dětí s deficitem leptinu trpí vážnými respiračními infekcemi s hypoxií, často potřebují hospitalizaci na jednotce intenzivní péče a 26 % z nich umírá v dětství. Léčba rekombinantním leptinem (metreleptinem) vede k ústupu obtíží. Druhou indikací podávání leptinu jsou lipodystrofické syndromy, u kterých leptin chybí v důsledku deficitu tukové tkáně. I tato onemocnění, pokud nejsou léčena, zkracují život v důsledku závažných metabolických komplikací.

Somatrogon (Ngenla®) je prvním růstovým hormonem s dlouhodobým účinkem, který je k dispozici v České republice. Podává se v podkožní injekci jednou týdně. Je indikován pro léčbu pacientů s deficitem růstového hormonu ve věku 3–18 let. Náklady na léčení jsou srovnatelné s růstovým hormonem podávaným každodenně a v centrech pro léčbu růstovým hormonem je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění. V průběhu roku 2023, kdy byl poprvé reálně k dispozici, byla léčba somatrogonem zahájena u 166 pediatrických pacientů. Z nich 106 (64 %) bylo převedeno z každodenní léčby, u 60 (36 %) byla léčba nově započata. Medián věku dětí s nově zahájenou léčbou byl 7,2 roku (rozmezí 3,0–14,0). Dívek bylo 24 (40 %), chlapců 36 (60 %). Ze 106 pacientů převedených z každodenní léčby bylo 26 dívek a 80 chlapců (25 : 75 %) s mediánem věku 10,8 roku (rozmezí 3,0–18,0). Předchozí léčba každodenním růstovým hormonem u nich trvala 5,0 roku (medián; rozmezí 0,5–16,0). Pacienti převádění na somatrogon po předešlé léčbě byli podle očekávání starší než ti s nově zahajovanou léčbou přímo somatrogonem (p < 0,0001). Mezi převáděnými jsou více zastoupeni chlapci než dívky, a to i ve srovnání s nově zahajovanými pacienty (p < 0,05). V kontrolovaných klinických studiích pacienti i jejich rodiče uváděli, že léčba somatrogonem představuje menší zátěž než léčba každodenním růstovým hormonem. Také proto provázejí dlouhodobě působící růstový hormon očekávání, že zvýší adherenci pacientů, zlepší kvalitu jejich života a pomůže optimalizovat klinické výsledky léčby. Zatím stojíme na počátku této cesty a shromažďujeme první zkušenosti z léčby somatrogonem v běžném životě.

Byla studována nemocnost 300 dětí od narození do 2 let v okresech Karviná (KI) a České Budějovice (CB), lišících se stupněm znečištění ovzduší. Podle očekávání byly více nemocné děti v okrese Karviná, nejčastější byly infekce horních cest dýchacích, onemocnělo 84 % dětí z KI a 75 % dětí z CB, s průměrnou frekvencí 126,8 diagnóz / 100 dětí / rok v KI oproti 98 diagnózám / 100 dětí / rok v CB. Onemocnění dolních cest dýchacích byla srovnatelná v obou okresech, za celé sledované období onemocnělo 29,7 % dětí v KI a 30,7 % dětí v CB, s frekvencí 26,85 dg / 100 dětí / rok v KI a 24,6 dg / 100 dětí / rok v CB. Vyšší nemocnost v Karviné byla také u virových onemocnění, nemocí gastrointestinálního traktu a kůže.

Eozinofilní ezofagitida (EoE) je chronické, progredující, imunitně-mediované onemocnění s predominancí eozinofilů v sliznici jícnu (≥ 15 eozinofilů na zorné pole v nejméně jednom bioptickém vzorku) při absenci jiných příčin ezofageální eozinofilie. Mužské pohlaví, atopie, anamnéza atrezie jícnu, pozitivní rodinná anamnéza jsou významnými rizikovými faktory rozvoje EoE. V osobní anamnéze dět í s EoE jsou často přítomny astma, alergická rýma, atopická dermatitida, potravinové alergie. Příznaky kojenců a mladších dětí bývají nespecifické (zvracení, odmítání stravy, neprospívání). U adolescentů jsou to obtížné polykání, uvízlé sousto jídla, pyróza a regurgitace. Včasné stanovení diagnózy může změnit průběh onemocnění a předejít rozvoji komplikací, zejména progresi fibrostenozujícího procesu. Klíčovým vyšetřením v diagnostice EoE je endoskopie s odběrem alespoň 6 vzorků ze dvou etáží jícnu (distální a proximální nebo střední) k histologickému vyšetření. Histologickým průkazem je nález ≥ 15 Eo/HPF (≥ 15 Eo / 0,3 mm²; > 60 eozinofilů/mm²) v alespoň jednom vzorku sliznice jícnu. V léčbě jsou používány inhibitory protonové pumpy, topické kortikosteroidy nebo eliminační dieta. V případě refrakterních forem je možnost použití biologické léčby (dupilumab). Efektivní dlouhodobá léčba pravděpodobně snižuje rozvoj komplikací. Neléčená EoE vede většinou k perzistenci příznaků, zánětu, progresivní remodelaci jícnu a následně k fibróze jícnu s formováním striktur a porušenou funkcí jícnu, proto by měl být kladen důraz na včasné stanovení diagnózy. Každý pacient by měl být sledován dětským gastroenterologem a vyšetřen alergologem z důvodu časté koincidence EoE s jinými alergickými onemocněními. V případě eliminačních diet je vhodná spolupráce s nutričním terapeutem. EoE může mít negativní dopad na psychosociální složku života pacientů i jejich rodin. Řízené předání do péče gastroenterologa pro dospělé pomáhá ke zlepšení kontroly nad symptomy, adherenci k terapii i snížení akutních stavů pacienta.

Akútna pyelonefritída patrí medzi časté bakteriálne infekcie v detskom veku. Pre pediatrov je obávanou infekciou pre riziko vzniku akútnych komplikácií ako urosepsa alebo neskorých komplikácii ako chronická obličková choroba a hypertenzia. Správny manažment detských pacientov s akútnou pyelonefritídou významne redukuje riziko vzniku možných komplikácií a preto mu v dnešnej dobe venujeme zvýšenú pozornosť. Key words: acute pyelonephritis, urinary tract infections, Escherichia coli, pediatrics

Rekombinantní růstový hormon se používá již 40 let. "Éra růstového hormonu" přinesla mimořádný výzkumný zájem o regulaci růstu a o poznání etiopatogeneze jednotlivých forem růstových poruch. Některé poznatky přispěly k rozšiřování indikací léčby růstovým hormonem. Vedle deficitu růstového hormonu je nyní růstový hormon v pediatrii indikován pro léčbu růstové poruchy u Turnerova syndromu, u syndromu Pradera-Williho, u syndromu Noonanové , při deficitu SHOX genu/proteinu, u dětí narozených malých na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (SGA-SS) a u růstové poruchy při chronickém onemocnění ledvin. V přehledovém článku jsou především připomenuty původní české výzkumné projekty v oblasti růstových poruch a jejich publikované závěry.

Sebepoškozování i sebevražedné chování patří do spektra autoagresivního jednání, které je zejména v období dospívání časté. Sebepoškozování samo o sobě nemá za cíl zemřít, je však významným rizikovým faktorem pro suicidální jednání. Představuje vědomé, záměrné, opakované sebezraňování bez vědomé suicidální motivace. Nejčastěji jde o řezná poranění kůže, zápěstí, předloktí, hřbetů rukou, škrábance, vyřezávání znaků do kůže. Do okruhu sebepoškozování bývá zahrnováno i předávkování léky, které je opakované a není u něj patrný přímý suicidální motiv. Výskyt sebepoškozování je častý zejména v adolescentní populaci, s převahou dívek. Bývá spojeno s osobnostní patologií, nejčastěji je diagnostikována hraniční porucha osobnosti s rysy emočně nestabilními, případně s rysy disociálními a histrionskými. Příčina může být též spojena s dětskými traumaty, uvažováno bývá emoční nebo i sexuální zneužívání v dětství. Sebevražedné chování zahrnuje široké spektrum autoagresivity od suicidálních ideací a tendencí přes sebevražedný pokus až po dokonané suicidium. Dokonaná sebevražda je definována jako vědomé a úmyslné ukončení života. Rozhodnutí zemřít nemusí být jednoznačné, mohou být ambivalentní postoje, typické zejména pro adolescentní věk. Suicidální chování je výsledkem multifaktoriálního procesu, na jehož průběhu i vyústění se podílí více vlivů. Důležitou úlohu hrají rizikové faktory, například problémy v rodinných a vrstevnických vztazích, přítomnost psychiatrické poruchy, vliv sociálních sítí. Sebevražednému jednání může předcházet presuicidální syndrom, jehož součástí bývají somatické obtíže. Důležitá je spolupráce pediatra s psychologem a pedopsychiatrem, kromě oblasti somatického stavu je nutné vyhodnocení suicidálního rizika a zajištění adekvátní péče. Nezastupitelná role praktického pediatra je v oblasti prevence. Korespondující autor:

Fyzické, sexuální, psychologické a emoční týrání a zanedbávání dítěte může mít závažné bezprostřední důsledky včetně fatálních nebo dlouhodobé i celoživotní následky. Původci násilí či nevhodného zacházení s dětmi jsou nejčastěji rodiče nebo jiní členové rodiny. Fyzické týrání může být rozpoznáno díky široké škále typů zevního poranění, zlomenin a poranění měkkých tkání či orgánů. Zvláštním typem je abuzivní trauma hlavy kojence a malého dítěte, které může způsobit subdurální krvácení a trauma mozku. Sexuální abúzus dítěte může být rovněž provázen somatickými známkami proběhlého násilí, častěji je ale somatický nález normální a k diagnóze přispějí změny chování dítěte a anamnéza. Psychologický a emoční abúzus je spojen s opakovaným ponižováním a zastrašováním dítěte. K jeho odhalení přispěje pozorová ní interakce rodič-dítě. Zanedbávání dítěte může mít řadu forem, kdy rodičem nejsou naplňovány hygienické, nutriční, výchovné, zdravotní či emoční potřeby dítěte nebo není zajištěn věku přiměřený dohled nad dítětem. Zvláštním typem abúzu je zdravotní abúzus, kdy rodič fabuluje či sám způsobuje zdravotní problémy dítěte. V případě podezření na fyzický abúzus je indikována hospitalizace. Vyšetření abúzu sestává podle situace ze specificky vedené anamnézy a somatického vyšetření, laboratorních testů zaměřených na konkrétní problém, případně zobrazovacích vyšetření. V případě akutních neurologických známek je indikováno CT hlavy. U dě tí do 1 roku s podezřením na fyzický abúzus může být indikováno MR hlavy a krční páteře i při absenci neurologických příznaků. Všechny děti do 2 let podstupují tzv. kostní protokol. Léčba závisí na typu abúzu, začíná stabilizací stavu, v těžkých případech na JIRP, pokračuje vyšetřením a ošetřením traumat. Další postup je komplexní a multidisciplinární, může zahrnovat lékaře řady specializací, psychologa , sociálního pracovníka a Policii ČR.

Očkování v těhotenství patří mezi celosvětově využívané preventivní postupy vedoucí ke snížení morbidity a mortality jak gravidních žen, tak zejména jejich narozených dětí. Bezpečnost a efektivita těchto opatření je ověřena. Článek přináší základní přehled o čtyřech infekčních onemocněních, proti kterým lze očkování v těhotenství využít: pertusi, chřipce, RSV infekci a nákaze virem SARS-CoV-2. Pro brány jsou rizikové faktory jejich rozvoje i možné komplikace, které mohou postihnout jak těhotnou ženu, tak narozené dítě. Prostor je věnován zejména doporučenému postupu při očkování proti těmto nákazám, používaným vakcínám, jejich bezpečnosti a nežádoucím účinkům. Vysvětlen je způsob přenosu mateřských protilátek na plod. Je uveden ideální harmonogram vakcinace těhotných žen. Zmíněny jsou i dal ší možnosti očkování v graviditě, a to ve specifických situacích.

Poruchy sání a polykání u kojenců představují významný klinický problém s potenciálně závažnými důsledky na celkový vývoj dítěte. Schopnosti nezbytné k perorálnímu krmení se začínají formovat již v prenatálním období a dále se zdokonalují během prvních měsíců života, kdy je zásadní koordinace sání, polykání a dýchání. Příčiny těchto poruch zahrnují anatomické, neurologické a další systémové faktory. Klinické projevy poruch sání a polykání se pohybují od závažných aspiračních epizod až po diskrétní, méně specifické nálezy, jako jsou malé hmotnostní přírůstky. Diagnostika vyžaduje mezioborovou spolupráci a zahrnuje podrobnou anamnézu, fyzikální vyšetření a funkční hodnocení motorických, oromotorických a senzorických dovedností (klinické vyšetření logopedem, ev. videofluoroskopii polykání nebo flexibilní endoskopické vyšetření polykání) a nutrice. Včasná identifikace poruch a adekvátní intervence jsou klíčové pro dosažení bezpečného a efektivního perorálního příjmu potravy.

Střevní mikrobiom je právem označovaný jako neviditelný orgán, který významně ovlivňuje lidský organismus po celý jeho život. Procesů, na kterých se podílí, je mnoho. Kromě dobře známé role v oblasti trávení dále ovlivňuje maturaci imunitního systému, metabolické programování a propojuje i poměrně vzdálené orgány (např. osa střevo-mozek). Vývoj střevního mikrobiomu začíná záhy po narození a působící faktory můžeme rozdělit na modifikovatelné (výživa, antibiotická léčba, prostředí) a neovlivnitelné (gestační stáří, způsob porodu). Alterace střevního mikrobiomu těmito faktory je spojována jak s krátkodobou, tak dlouhodobou morbiditou. Cílem současného výzkumu je porozumět nejen vývoji samotnému, ale i všem činitelům, které mohou do tohoto přirozeného procesu zasahovat. Poznání a pochopení komplexity střevního mikrobiomu nám umožní činit taková medicínská rozhodnutí, která budou mít pro novorozence značné benefity. Tento přehledový článek přináší vhled do problematiky vzniku a vývoje střevního mikrobiomu a s tím spojené možné klinické aspekty u donošeného i nedonošeného novorozence. Součástí našeho sdělení jsou i doporučení, která vycházejí ze současného poznání, k ovlivnění negativních následků alterace střevního mikrobiomu v tomto křehkém období.

Anafylaxia patrí k emergentným udalostiam v pediatrii ako aj v celej klinickej medicíne. Včasné rozpoznanie a adekvátny manažment sú kľúčom k efektívnemu zvládnutiu tejto životohrozujúcej situácie a prevencii jej následkov. Nedávno publikované odporúčania zdôrazňujú kritickú dôležitosť promptného rozpoznania príznakov anafylaxie s podaním adrenalínu bez omeškania. Správnemu manažmentu detských pacientov s anafylaxiou sa v poslednej dobe venovala zvýšená pozornosť a odporúčania pre klinickú prax prešli významnými zmenami.

Úvod. Problematika skoliózy u dětí představuje závažné téma z pohledu přístupu nejen pediatrů, ale i jiných zdravotníků, pedagogů a v neposlední řadě rodičů. Základním cílem studie bylo zjistit, jaký je výskyt patologického zakřivení páteře u školních dětí. Metodika. Screening skoliózy provedly rehabilitační lékařky, fyzioterapeutky a pracovníci Státního zdravotního ústavu podle metodiky doporučované rehabilitačním pracovištěm zabývajícím se diagnostikou a léčbou skoliózy a v souladu s US Guidelines z roku 2018. Jednalo se o provedení jednoduchého Adamsova testu (test v předklonu) doplněného o použití skoliometru. Celkem bylo vyšetřeno 1369 dětí ve věku 6-11 let (1. st. ZŠ) a 767 dětí ve věku 12-15 let (2. st. ZŠ) na několika základních školách v ČR. Výsledky. Pozitivita Adamsova testu s použitím skoliometru (hodnota na skoliometru ≥ 5°) byla zjištěna u 18,6 % dětí, nález fyziologický mělo 58,1 % a nevýznamný (3°-4°) 23,3 % dětí. Riziko skoliózy lze předpokládat již u dětí s výsledkem testu 5°-6° (doporučováno kontrolní testování během 6 měsíců až jednoho roku), u dětí s výsledkem testu ≥ 7° je riziko skoliózy již vyšší a je doporučena návštěva lékaře. Závěr. V některých zemích je screening skoliózy považován za efektivní nástroj pro včasnou detekci skoliózy a prevenci závažných komplikací, jako je potřeba chirurgického zákroku. Ačkoliv je zdrojem řady falešně pozitivních i negativních výsledků, poskytuje významnou příležitost pro včasný záchyt, zahájení léčby a zlepšení prognózy onemocnění. V České republice tento screening nahrazují preventivní prohlídky u praktického lékaře pro děti a dorost.

Vápník a fosfor jsou důležitými minerály, na jejichž metabolismu a homeostáze se v organismu podílí celá řada hormonů a orgánů, zejména skelet, příštítná tělíska, gastrointestinální trakt a ledviny. Poruchy fosfokalciového metabolismu mohou být spojeny s nefyziologickými koncentracemi těchto minerálů v séru, patologickými ději v kostní tkáni a poruchami hlavních regulačních systémů, hlavně příštítných tělísek, ledvin a gastrointestinálního traktu. Calcium and phosphorus are important minerals whose metabolism and homeostasis in the body involve many hormones and organs, especially the skeleton, parathyroid glands, digestive tract and kidneys. Disturbances in phospho-calcium metabolism may be associated with non-physiological serum concentrations of these minerals, pathological processes in bone tissue, and disturbances in major regulatory systems, particularly the parathyroid glands, kidneys, and gastrointestinal tract.

Diferenciální diagnostika krčních lymfadenopatií je v dětském věku široká. V naprosté většině případů převažují infekční a benigní příčiny. O to obtížnější je v některých situacích rozpoznat závažnější či vzácnější onemocnění. Kikuchiho- Fujimotova nemoc, známá také jako histiocytární nekrotizující lymfadenitida, je vzácné, benigní a samoúpravné onemocnění, popsané teprve v sedmdesátých letech 20. století. Postihuje převážně mladé dospělé a svým průběhem může napodobovat infekční či autoimunitní stavy. Vzhledem ke svému raritnímu výskytu představuje Kikuchiho-Fujimotova nemoc diagnostickou výzvu i v pediatrické populaci. V prezentované kazuistice popisujeme klinický průběh, diagnostiku a léčebné možnosti u pediatrického pacienta s tímto vzácným onemocněním.

Prader-Willi -like syndróm zahŕňa geneticky heterogénnu skupinu syndrómov s fenotypom čiastočne podobným pacientom s Praderovým-Williho syndrómom. Ide najmä o hypotonus, zaostávanie v psychomotorickom vývoji, niektoré endokrinopatie alebo ochorenia iných orgánových systémov. Autori prezentujú kazuistiku dievčatka s diagnostikovanou mikrodeléciou 6q16.1-16.3, ktorá patrí do skupiny Prader-Willi-like syndrómov V klinickom obraze dominoval globálny hypotonický syndróm, psychomotorické zaostávanie a od veku 18 mesiacov postupné zvyšovanie telesnej hmotnosti vzhľadom k aktuálnej telesnej výške. Vo veku 4 rokov mala telesnú výšku 94,9 cm (-2,1 SD) a v dvoch stimulačných testoch bol potvrdený deficit rastového hormónu. Bola z ačatá liečba rastovým hormónom, ktorá je prospešná nielen z hľadiska rastových prírastkov, ale aj z hľadiska formovania svalovej hmoty a zlepšenia hrubej motoriky. Pacienti s Prader-Willi-like syndrómom vyžadujú multidisciplinárny prístup a sledovanie viacerými špecialistami podľa konkrétnych klinických symptómov.

Gastroezofageální reflux (GER) u kojenců představuje ve většině případů fyziologický a spontánně odeznívající jev. Základem diagnostiky je rozbor anamnézy a fyzikální vyšetření se zaměřením na vyloučení varovných příznaků, které mohou svědčit pro onemocnění z gastroezofageálního refluxu (GERD) nebo jiné onemocnění. Převážná většina těchto dětí dobře prospívá a nemá respirační nebo neurologické komplikace. Základním terapeutickým přístupem je edukace rodičů spolu s režimovými opatřeními (vyvarování se překrmování, pokračování v kojení a zahušťování krmení). Při nedostatečném efektu těchto opatření lze nasadit po dobu 2-4 týdnů extenzivní hydrolyzát, ev. aminokyselinovou formuli z důvodu možné alergie na bílkovinu kravského mléka. Inhibitory protonové pumpy (PPI) jsou v pediatrické populaci předepisovány stále častěji a jejich používání v rámci "léčby refluxu" u kojenců narůstá. Současná data však neprokazují účinnost PPI v redukci nespecifických symptomů, jako jsou dráždivost či pláč, zatímco riziko nežádoucích účinků je významné. U kojenců léčených PPI bylo popsáno zvýšené riziko dysmikrobie, gastrointestinálních a respiračních infekcí, poruch absorpce minerálů, narušení kostního metabolismu a zvýšený výskyt alergií. Odborná doporučení proto zdůrazňují indikaci PPI výhradně u jasně definovaných stavů, především u erozivní ezofagitidy a objektivně prokázaného GERD. Nasazení této léčby by mělo vždy předcházet vyšetření dítěte specialistou. Použití prokinetik u kojenců s GER či GERD není standardně doporučováno.

Kazuistika pojednává o 16leté dívce vyšetřované pro bolesti břicha, u které byla prokázaná trombóza pánevních žil vlevo a dolní duté žíly navazující na femoropopliteální trombózu. Její stav komplikoval rozvoj plicní embolie. Pacientka byla léčena nízkomolekulárním heparinem s následnou warfarinizací a lokální trombolýzou se zavedením kaválního filtru.

V přehledovém článku jsou shrnuty časné a dlouhodobé výsledky intervenční léčby vrozených srdečních vad (VSV) v Dětském kardiocentru. V letech 1977-2024 bylo provedeno celkem 7027 intervenčních srdečních katetrizací a 17 182 kardiochirurgických operací, včetně 43 transplantací srdce, u 19 120 jedinců, z nichž 17 323 (90,6 %) mělo vrozenou srdeční vadu a 1797 (9,4 %) mělo primární dysrytmie nebo získaná srdeční onemocnění. Časná pooperační úmrtnost se v posledních 20 letech pohybuje kolem 1 %. Dlouhodobá prognóza byla hodnocena u 13 348 dětí s VSV narozených v letech 1978-2020, u kterých bylo provedeno ve stejném časovém období celkem 14 408 kardiochirurgických operací a 4565 intervenčních srdečních katetrizací. Pravděpodobnost přežití 10, 20, 30 a 40 let po první intervenci byla ve skupině 4419 jedinců s komplexními VSV 84,8 %, 82,5 %, 79,4 % a 77,7 % a ve skupině 8929 jedinců s jinými VSV 96,2 %, 95,1 %, 93,9 % a 91,9 % (HR 3,8: CI 3,4-4,3; p < 0,001). K 31. 12. 2020 žilo v České republice po kardiovaskulární intervenci v Dětském kardiocentru celkem 5915 dětí a 6263 dospělých, z nichž komplexní VSV mělo 1868 (31,6 %) dětí a 1796 (28,7 %) dospělých. Závěr: V populaci České republiky přibývají dospělí po kardiovaskulárních intervencích komplexních vrozených srdečních vad v dětství. Dispenzarizace a sledování těchto jedinců ve specializovaných centrech pro dospělé s vrozenou srdeční vadou jsou nezbytné.

Dětská lůžková oddělení v Česku i v dalších zemích čelí přílivu adolescentních pacientů s nonakcidentálními intoxikacemi (NAI). Cílem retrospektivní analýzy bylo vyhodnotit incidenci NAI, typ užitých látek, věk pacientů a sezónnost u pacientů akutně hospitalizovaných na Pediatrické klinice v Motole během 14 let. V letech 2011 až 2024 bylo pro NAI přijato celkem 1038 pacientů (807 dívek a 231 chlapců, rozdíl mezi pohlavími p < 0,0001). Počet stoupal od ročního souhrnu 21 (rok 2011) do 197 (rok 2024). Převaha dívek se akcentovala od pandemického období let 2020–2021, kdy došlo k největšímu ročnímu nárůstu případů, který přetrvává. Podíl hospitalizovaných pro NAI ze všech hospitalizací stoupl z 0,5–0,6 % (2011–2014) na 3,6 % (2024). Z hlediska užitých substancí převažují intoxikace léky na předpis – zpravidla vlastní medikací (326 případů), následované alkoholem (191), kombinacemi léků z domácí lékárničky (185), volně prodejnými léky – zejména paracetamolem (178) a ilegálními drogami (84). U chlapců byl nejvyšší podíl NAI způsoben alkoholem (32 %) a ilegálními drogami (16 %), zatímco u dívek vlastní medikací (32 %), analgetiky-antipyretiky (19 %) a kombinací léků (18 %). Věk při NAI a místo bydliště (Praha / mimo Prahu) se nemění. Ve sledovaném období je nápadný ústup protektivního vlivu školních letních prázdnin, což může svědčit pro změnu v motivaci NAI, kdy menší roli hrají školní stresy a stoupá vliv dalších faktorů. Analýza těchto trendů se může stát východiskem pro posílení péče o duševní zdraví adolescentů na úrovni celé populace a pro cílenou prevenci rizikového chování.

Předčasně narozené děti představují specifickou a v posledních desetiletích vzrůstající pediatrickou subpopulaci. Prematurita je klinickým syndromem svého druhu, kde významnou součást péče představuje průběžné sledování auxologických parametrů. Ty, jak je všeobecně známo, významně korelují s prosperitou jedinců všech pediatrických věkových kategorií. Negativní změny auxologických hodnot předcházejí mnoha závažným klinickým stavům a detekce růstových odchylek je nezbytnou součástí sledování u všech předčasně narozených, tedy zvýšeně rizikových jedinců. Pro rutinní hodnocení somatického růstu je obecně přínosnější precizní hodnocení normalizovaných auxologických dat v čase než jen důraz na konkrétní aktuální percentily (např. 3. percentil). Ideálním nástrojem pro tento nezbytný monitoring je využívání software vytvořeného s využitím recentních referenčních dat dané populace. Naše sdělení přináší reprezentativní referenční auxologické charakteristiky českých chlapců a dívek narozených před 37. gestačním týdnem, vytvořené pro obě pohlaví ve dvou hmotnostních kohort ách (porodní hmotnost > a ≤ 1500 gramů). Základní auxologická data 1781 chlapců a dívek od 40. do 144. týdne postmenstruačního věku (= do 2 let korigovaného věku) se stala bází v současnosti již volně distribuovaného software Nerost, který poskytuje okamžité exaktní a grafické hodnocení tělesné délky, tělesné hmotnosti, relace hmotnost/délka a frontookcipitálního obvodu.

Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS ) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami.

Umělá inteligence (AI) představuje v posledních letech revoluční nástroj, který má potenciál zásadně proměnit provoz laboratoří klinické mikrobiologie. Díky schopnosti automatizovat rutinní činnosti, analyzovat komplexní datové soubory a rozpoznávat vzorce, které lidskému oku často uniknou, může AI významně přispět k vyšší efektivitě, standardizaci a přesnosti laboratorní diagnostiky. Jednou z klíčových oblastí je analýza obrazových dat - ať už jde o interpretaci mikroskopických nátěrů (např. Gramovo barvení), nebo digitální čtení kultivačních ploten, kde algoritmy rozpoznávají kolonie, odhadují jejich počet, barvu a morfologii, a tím napomáhají včasné detekci patogenů. Podobně přispívá AI i k zefektivnění práce v molekulární mikrobiologii, např. při hodnocení PCR křivek nebo sekvenačních dat. Stále větší roli hraje také v rámci automatizačních linek, které propojují robotickou manipulaci se vzorky s digitálním obrazovým záznamem a algoritmickým vyhodnocením. V oblasti antimikrobiální rezistence slouží AI k analýze velkých souborů antibiogramů a genomických dat s cílem odhalovat vzorce rezistence, predikovat klinické dopady a podpořit rozhodování o antibiotické terapii. Systémy klinické podpory rozhodování (CDSS) integrují laboratorní výsledky a klinické informace a přinášejí personalizovanější přístup k antimikrobiální léčbě. Zavádění AI je však spojeno s řadou výzev - od potřeby standardizace trénovacích dat přes validaci algoritmů až po jejich srozumitelnost pro koncové uživatele. Klíčovým přínosem je ale skutečnost, že umělá inteligence může mikrobiologům "uvolnit ruce" od rutinní práce a umožnit jim věnovat více času odborné interpretaci a konziliární činnosti - tedy tam, kde jejich odbornost přináší největší přida nou hodnotu.

Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí (DDOT) je definována jako podávání kyslíku mimo nemocniční prostředí pacientům s onemocněním plic, plicních cév a případně i hrudní stěny (resp. ventilační pumpy) trpícím chronickou respirační insuficiencí 1. typu. Hlavním cílem DDOT je zamezení výskytu déletrvajících stavů hypoxie a tím předcházení rozvoji k omplikací, jakými jsou například plicní hypertenze, kognitivní deficit a další. Domácí oxygenoterapie zároveň umožňuje dítěti pobyt mimo nemocniční zařízení a zvyšuje jeho kvalitu života. DDOT je rezervována zpravidla pro koncová stadia závažných plicních a některých mimoplicních onemocnění. Specificky v dětském věku lze však u některých patologií očekávat ústup závislosti na dodatečném kyslíku (např. bronchopulmonální dysplazie či hyperplazie neuroendokrinních buněk kojenců) a tím i možnost ukončení DDOT. Tento přehledový článek je prvním ze dvou článků, které se věnují problematice DDOT v České republice. Klade si za cíl stručně představit patofyziologické mechanismy vedoucí k hypoxemii a objasnit na jejich základě účinnost a vhodnost oxygenoterapie. Dále krátce představuje metody detekce hypoxemie vhodné pro dětský věk a důsledky dlouhodobé hypoxemie na dětský organismus. V neposlední řadě se věnuje nejčastějším diagnózám indikovaným a potenciálně léčitelným DDOT.

Český celonárodní registr REPAR shromažďuje od roku 2014 longitudinální údaje o pacientech léčených somatropinem (rekombinantním lidským růstovým hormonem; rhGH) a od roku 2023 také dlouhodobě působícím analogem růstového hormonu somatrogonem (Ngenla®). Do registru jsou navíc začleněna konvertovaná data o pacientech z předešlých mezinárodních databází od roku 1992, reprezentuje tedy téměř úplný soubor všech pacientů léčených v České republice od počátku podávání rhGH. K 1. 1. 2025 obsahoval pediatrický modul registru REPAR kumulativní údaje o 6009 dětských a adolescentních pacientech, z nichž 3421 bylo hlášeno přímo do registru REPAR a 2588 převedeno z předešlých registrů. Aktuálně je léčeno 2289 pacientů (chlapců 1414, dívek 875) v sedmi indikačních skupinách - deficit růstového hormonu (n = 1101), děti narozené malé na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (n = 765), Turnerův syndrom (n = 114), syndrom Pradera-Williho (n = 64), deficit SHOX (n = 53), syndrom Noonanové (n = 129), chronické onemocnění ledvin (n = 21) a malý počet pacientů s jinou či nespecifikovanou diagnózou (n = 43). Během roku 2024 bylo do registru nově zařazeno 335 pediatrických pacientů. Medián věku při zahájení léčby je 5,4 roku (P5-95: 0,5; 13,2). Registr REPAR je cenným zdrojem dat pro sledování účinnosti a bezpečnosti léčby růstovým hormonem.

Přínos očkování těhotných žen jednoznačně převažuje rizika, která hrozí matce i dítěti, pokud by onemocněly infekční chorobou. Očkování v průběhu těhotenství je přínosem nejenom pro matku, ale také pro novorozence, který získá od matky ochranu prostřednictvím mateřských protilátek. Novorozenec a kojenec je tak chráněn do doby, než bude sám očkován. U všech těhotných žen jsou indikovaná očkování proti chřipce, černému kašli (pertusi), covidu-19 a infekci způsobené respiračním syncytiálním virem (RSV). Očkování proti chřipce účinně zabraňuje infekci u těhotných žen i u jejich novorozenců a kojenců prostřednictvím přenosu mateřských protilátek. Všechny ženy by měly být v každém těhotenství očkované proti chřipce s cílem ochrany ženy, těhotenství i dítěte v prvních měsících života. Těhotné ženy by měly být také očkované vakcínou proti covidu-19 pro danou sezonu během jakéhokoli trimestru těhotenství, bez ohledu na gestační věk. Podobně jako vakcína proti chřipce chrání očkování jak těhotnou ženu, tak její dítě. Časování vakcinace může být přizpůsobeno aktuální situaci komunitního šíření viru SARS-CoV-2 v populaci. Vakcinace proti pertusi v graviditě snižuje riziko onemocnění pro těhotnou ženu, ale především účinně chrání dítě v prvních měsících života. Po narození je dítě mateřskými protilátkami chráněno před závažným průběhem onemocnění během nejkritičtějšího období prvních dvou měsíců života, kdy ještě nemůže být očkováno. V případě očkování proti RSV infekci dojde k aktivní imunizaci očkované ženy a také k pasivní imunizaci novorozenců a kojenců, kteří mohou získat ochranu proti infekci RSV od narození až do 6 měsíců věku. Pediatr, který se stane budoucím registrujícím lékařem a který se případně stará již o sourozence, by měl být jedním z těch, kdo vysvětlí rizika konkrétních onemocnění a případně může být i zapojen do očkování těhotných žen. Díky možnému sdílení dat o provedených očkováních v elektronickém systému od roku 2023 odpadá argument o nedostupné informaci v případě provedeného očkování pro další zdravotníky.

Perinatální asfyxie a její včasná diagnostika představuje kruciální problém současné neonatologie. Hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE) je nejzávažnější příčinou novorozenecké morbidity a mortality u donošených. Incidence HIE je celosvětově přibližně 1- 3 na 1000 živě narozených. Nejtěžší formy HIE představují dle některých zdrojů až 60% riziko úmrtí. Rychlá a včasná diagnostika zejména středních až těžkých forem, časný transport do perinatologického centra a indikace léčebné hypotermie mohou zmírnit a predikovat následky asfyktického poškození. Cílem tohoto sdělení je vytvoření přehledu současných diagnostických možností HIE, tedy klinického a laboratorního vyšetření a zobrazovacích metod s důrazem na magnetickou rezonanci. Korespondující autorka:

Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí (DDOT) je definována jako podávání kyslíku mimo nemocniční prostředí pacientům s onemocněním plic, plicních cév a případně i hrudní stěny (resp. ventilační pumpy) trpícím chronickou respirační insuficiencí 1. typu. Tento přehledový článek je druhým ze dvou článků, které se zabývají problematikou DDOT v České republice. Věnuje se praktickým aspektům DDOT a klade si za cíl stručně představit typy domácí oxygenoterapie a zdroje kyslíku. Dále představuje indikační kritéria pro DDOT v ČR a indikační kritéria dle doporučení Americké hrudní společnosti (ATS) a Britské hrudní společnosti (BTS). Diskutovány jsou i limitace stávající indikační praxe v ČR, kdy kritéria pro předpis DDOT podle aktuálního úhradového katalogu českých zdravotních pojišťoven dostatečně nezohledňují specifika dětského věku. Závěrem článek zmiňuje možnosti monitorování dlouhodobé terapie kyslíkem v domácím prostředí a případné ukončení terapie.

V roce 2025 si připomínáme 50 let od zahájení celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu fenylketonurie v České republice. Jeho význam v diagnostice této vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu je neoddiskutovatelný. Předkládaný článek se věnuje nejen historii zavádění screeningu, ale také jeho současnému provedení a léčbě zachycených pacientů. In 2025, we commemorate the 50th anniversary of the nationwide newborn screening for phenylketonuria in the Czech Republic. Its significance in diagnosing this congenital disorder of phenylalanine metabolism is indisputable. The presented article focuses not only on the history of the introduction of screening but also on its current implementation and the treatment of diagnosed patients. Key words: phenylketonuria, neonatal screening, dry blood spot, phenylalanin