Fulltextové hledání

Předčasně narozené děti představují specifickou a v posledních desetiletích vzrůstající pediatrickou subpopulaci. Prematurita je klinickým syndromem svého druhu, kde významnou součást péče představuje průběžné sledování auxologických parametrů. Ty, jak je všeobecně známo, významně korelují s prosperitou jedinců všech pediatrických věkových kategorií. Negativní změny auxologických hodnot předcházejí mnoha závažným klinickým stavům a detekce růstových odchylek je nezbytnou součástí sledování u všech předčasně narozených, tedy zvýšeně rizikových jedinců. Pro rutinní hodnocení somatického růstu je obecně přínosnější precizní hodnocení normalizovaných auxologických dat v čase než jen důraz na konkrétní aktuální percentily (např. 3. percentil). Ideálním nástrojem pro tento nezbytný monitoring je využívání software vytvořeného s využitím recentních referenčních dat dané populace. Naše sdělení přináší reprezentativní referenční auxologické charakteristiky českých chlapců a dívek narozených před 37. gestačním týdnem, vytvořené pro obě pohlaví ve dvou hmotnostních kohort ách (porodní hmotnost > a ≤ 1500 gramů). Základní auxologická data 1781 chlapců a dívek od 40. do 144. týdne postmenstruačního věku (= do 2 let korigovaného věku) se stala bází v současnosti již volně distribuovaného software Nerost, který poskytuje okamžité exaktní a grafické hodnocení tělesné délky, tělesné hmotnosti, relace hmotnost/délka a frontookcipitálního obvodu.

Obvod pasu jako parametr abdominální obezity je základním kritériem metabolického syndromu a je spojen s řadou kardiometabolických poruch. Pod záštitou WHO Europe proběhlo již pět kol monitorování dětské obezity (COSI - Childhood Obesity Surveillance Initiative), kterého se Česká republika účastní od počátku (2007/2008). Cílem tohoto projektu je sledování prevalence nadměrné tělesné hmotnosti, rizikového obvodu pasu a environmentálních faktorů, jež se podílejí na změnách tělesné hmotnosti u 6-9letých dětí. Dobrou výpovědní hodnotu o rozložení tukové tkáně v těle mají obvod pasu a poměr pasu k výšce (WHtR - waist to height ratio). V 5. kole v roce 2019 byl rizikový obvod pasu nalezen u 11,37 % chlapců a 12,37 % dívek, z nichž 17,29 % chlapců, resp. 7,19 % dívek mělo BMI mimo kategorii nadváha a obezita (BMI < 90. percentil, hodnoceno podle českých referenčních hodnot). Poměr pas/výška byl zvýšen u 11,11 % chlapců a u 13,61 % dívek, z toho 13,85 % ch lapců a 20,92 % dívek s BMI < 90. percentil. Vzhledem k relativně vysokému zastoupení jedinců s tělesnou hmotností BMI < 90. percentil a s rizikovým obvodem pasu nebo WHtR by bylo k prevenci a časnému záchytu nadměrné tělesné hmotnosti vhodné zvážit měření obvodu pasu jako součást preventivních prohlídek u dětí. Waist circumference, as a parameter of abdominal obesity, is a major criterion of the metabolic syndrome and is associated with a number of cardiometabolic diseases. WHO Europe organizes surveillance of childhood obesity (COSI = Childhood Obesity Surveillance Initiative), in which the Czech Republic has been participating since the it´s start in years 2007/2008. The aim of this project is to monitor the prevalence of overweight, and obesity, risk waist circumference and environmental factors involved in body weight change. Waist circumference and waist to height ratio (WHtR) positively correlate with the amount of visceral adipose tissue. In the fifth round in 2019, risk waist circumference was found in 11.37 % of boys and 12.37 % of girls, of which 17.29 % of boys and 7.19 % of girls had BMI < 90.centil (assessed according to Czech reference values). Concurrently, 11.11 % of boys and 13.61 % of girls had increased WHtR, of which 13.85 % of boys and 20.92 % of girls had BMI < 90.percentil. Therefore, it is important to devote attention to preventive and treatment programs. Due to the relatively high prevalence of subjects with weight BMI < 90.percentil and with a risk waist circumference or risk WHtR the waist circumference measurement may be considered in clinical practice.

Somatrogon (Ngenla®) je prvním růstovým hormonem s dlouhodobým účinkem, který je k dispozici v České republice. Podává se v podkožní injekci jednou týdně. Je indikován pro léčbu pacientů s deficitem růstového hormonu ve věku 3–18 let. Náklady na léčení jsou srovnatelné s růstovým hormonem podávaným každodenně a v centrech pro léčbu růstovým hormonem je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění. V průběhu roku 2023, kdy byl poprvé reálně k dispozici, byla léčba somatrogonem zahájena u 166 pediatrických pacientů. Z nich 106 (64 %) bylo převedeno z každodenní léčby, u 60 (36 %) byla léčba nově započata. Medián věku dětí s nově zahájenou léčbou byl 7,2 roku (rozmezí 3,0–14,0). Dívek bylo 24 (40 %), chlapců 36 (60 %). Ze 106 pacientů převedených z každodenní léčby bylo 26 dívek a 80 chlapců (25 : 75 %) s mediánem věku 10,8 roku (rozmezí 3,0–18,0). Předchozí léčba každodenním růstovým hormonem u nich trvala 5,0 roku (medián; rozmezí 0,5–16,0). Pacienti převádění na somatrogon po předešlé léčbě byli podle očekávání starší než ti s nově zahajovanou léčbou přímo somatrogonem (p < 0,0001). Mezi převáděnými jsou více zastoupeni chlapci než dívky, a to i ve srovnání s nově zahajovanými pacienty (p < 0,05). V kontrolovaných klinických studiích pacienti i jejich rodiče uváděli, že léčba somatrogonem představuje menší zátěž než léčba každodenním růstovým hormonem. Také proto provázejí dlouhodobě působící růstový hormon očekávání, že zvýší adherenci pacientů, zlepší kvalitu jejich života a pomůže optimalizovat klinické výsledky léčby. Zatím stojíme na počátku této cesty a shromažďujeme první zkušenosti z léčby somatrogonem v běžném životě.

Eozinofilní ezofagitida (EoE) je chronické, progredující, imunitně-mediované onemocnění s predominancí eozinofilů v sliznici jícnu (≥ 15 eozinofilů na zorné pole v nejméně jednom bioptickém vzorku) při absenci jiných příčin ezofageální eozinofilie. Mužské pohlaví, atopie, anamnéza atrezie jícnu, pozitivní rodinná anamnéza jsou významnými rizikovými faktory rozvoje EoE. V osobní anamnéze dět í s EoE jsou často přítomny astma, alergická rýma, atopická dermatitida, potravinové alergie. Příznaky kojenců a mladších dětí bývají nespecifické (zvracení, odmítání stravy, neprospívání). U adolescentů jsou to obtížné polykání, uvízlé sousto jídla, pyróza a regurgitace. Včasné stanovení diagnózy může změnit průběh onemocnění a předejít rozvoji komplikací, zejména progresi fibrostenozujícího procesu. Klíčovým vyšetřením v diagnostice EoE je endoskopie s odběrem alespoň 6 vzorků ze dvou etáží jícnu (distální a proximální nebo střední) k histologickému vyšetření. Histologickým průkazem je nález ≥ 15 Eo/HPF (≥ 15 Eo / 0,3 mm²; > 60 eozinofilů/mm²) v alespoň jednom vzorku sliznice jícnu. V léčbě jsou používány inhibitory protonové pumpy, topické kortikosteroidy nebo eliminační dieta. V případě refrakterních forem je možnost použití biologické léčby (dupilumab). Efektivní dlouhodobá léčba pravděpodobně snižuje rozvoj komplikací. Neléčená EoE vede většinou k perzistenci příznaků, zánětu, progresivní remodelaci jícnu a následně k fibróze jícnu s formováním striktur a porušenou funkcí jícnu, proto by měl být kladen důraz na včasné stanovení diagnózy. Každý pacient by měl být sledován dětským gastroenterologem a vyšetřen alergologem z důvodu časté koincidence EoE s jinými alergickými onemocněními. V případě eliminačních diet je vhodná spolupráce s nutričním terapeutem. EoE může mít negativní dopad na psychosociální složku života pacientů i jejich rodin. Řízené předání do péče gastroenterologa pro dospělé pomáhá ke zlepšení kontroly nad symptomy, adherenci k terapii i snížení akutních stavů pacienta.

Leptin se produkuje v adipocytech a do regulačních neuronů v nucleus arcuatus hypotalamu přináší informaci o nutričním stavu organismu. Je klíčovou součástí homeostatického systému energetické rovnováhy. Deficit leptinu na podkladě patogenních variant LEP genu vede k rychle narůstající obezitě od prvních měsíců života a k pocitu neukojitelného hladu. Je provázen hyperinzulinemií, hypotyreózou, hypogonadotropním hypogonadismem a opožděným neuropsychickým a kognitivním vývojem. Často je narušena imunitní odpověď vlivem nižšího počtu a omezené proliferační schopnosti T lymfocytů. Většina dětí s deficitem leptinu trpí vážnými respiračními infekcemi s hypoxií, často potřebují hospitalizaci na jednotce intenzivní péče a 26 % z nich umírá v dětství. Léčba rekombinantním leptinem (metreleptinem) vede k ústupu obtíží. Druhou indikací podávání leptinu jsou lipodystrofické syndromy, u kterých leptin chybí v důsledku deficitu tukové tkáně. I tato onemocnění, pokud nejsou léčena, zkracují život v důsledku závažných metabolických komplikací.

Byla studována nemocnost 300 dětí od narození do 2 let v okresech Karviná (KI) a České Budějovice (CB), lišících se stupněm znečištění ovzduší. Podle očekávání byly více nemocné děti v okrese Karviná, nejčastější byly infekce horních cest dýchacích, onemocnělo 84 % dětí z KI a 75 % dětí z CB, s průměrnou frekvencí 126,8 diagnóz / 100 dětí / rok v KI oproti 98 diagnózám / 100 dětí / rok v CB. Onemocnění dolních cest dýchacích byla srovnatelná v obou okresech, za celé sledované období onemocnělo 29,7 % dětí v KI a 30,7 % dětí v CB, s frekvencí 26,85 dg / 100 dětí / rok v KI a 24,6 dg / 100 dětí / rok v CB. Vyšší nemocnost v Karviné byla také u virových onemocnění, nemocí gastrointestinálního traktu a kůže.

Přehledový článek o poruchách autistického spektra (PAS) zahrnuje aktuální poznatky o jejich prevalenci a etiopatogenezi a popis klinického obrazu. Podává základní údaje o diagnostice, průběhu a prognóze a přehled terapie PAS. Zmiňuje klíčovou roli dětského lékaře pro identifikaci časných příznaků a zajištění rané diagnostiky.

Akútna pyelonefritída patrí medzi časté bakteriálne infekcie v detskom veku. Pre pediatrov je obávanou infekciou pre riziko vzniku akútnych komplikácií ako urosepsa alebo neskorých komplikácii ako chronická obličková choroba a hypertenzia. Správny manažment detských pacientov s akútnou pyelonefritídou významne redukuje riziko vzniku možných komplikácií a preto mu v dnešnej dobe venujeme zvýšenú pozornosť. Key words: acute pyelonephritis, urinary tract infections, Escherichia coli, pediatrics

Rekombinantní růstový hormon se používá již 40 let. "Éra růstového hormonu" přinesla mimořádný výzkumný zájem o regulaci růstu a o poznání etiopatogeneze jednotlivých forem růstových poruch. Některé poznatky přispěly k rozšiřování indikací léčby růstovým hormonem. Vedle deficitu růstového hormonu je nyní růstový hormon v pediatrii indikován pro léčbu růstové poruchy u Turnerova syndromu, u syndromu Pradera-Williho, u syndromu Noonanové , při deficitu SHOX genu/proteinu, u dětí narozených malých na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (SGA-SS) a u růstové poruchy při chronickém onemocnění ledvin. V přehledovém článku jsou především připomenuty původní české výzkumné projekty v oblasti růstových poruch a jejich publikované závěry.

Sebepoškozování i sebevražedné chování patří do spektra autoagresivního jednání, které je zejména v období dospívání časté. Sebepoškozování samo o sobě nemá za cíl zemřít, je však významným rizikovým faktorem pro suicidální jednání. Představuje vědomé, záměrné, opakované sebezraňování bez vědomé suicidální motivace. Nejčastěji jde o řezná poranění kůže, zápěstí, předloktí, hřbetů rukou, škrábance, vyřezávání znaků do kůže. Do okruhu sebepoškozování bývá zahrnováno i předávkování léky, které je opakované a není u něj patrný přímý suicidální motiv. Výskyt sebepoškozování je častý zejména v adolescentní populaci, s převahou dívek. Bývá spojeno s osobnostní patologií, nejčastěji je diagnostikována hraniční porucha osobnosti s rysy emočně nestabilními, případně s rysy disociálními a histrionskými. Příčina může být též spojena s dětskými traumaty, uvažováno bývá emoční nebo i sexuální zneužívání v dětství. Sebevražedné chování zahrnuje široké spektrum autoagresivity od suicidálních ideací a tendencí přes sebevražedný pokus až po dokonané suicidium. Dokonaná sebevražda je definována jako vědomé a úmyslné ukončení života. Rozhodnutí zemřít nemusí být jednoznačné, mohou být ambivalentní postoje, typické zejména pro adolescentní věk. Suicidální chování je výsledkem multifaktoriálního procesu, na jehož průběhu i vyústění se podílí více vlivů. Důležitou úlohu hrají rizikové faktory, například problémy v rodinných a vrstevnických vztazích, přítomnost psychiatrické poruchy, vliv sociálních sítí. Sebevražednému jednání může předcházet presuicidální syndrom, jehož součástí bývají somatické obtíže. Důležitá je spolupráce pediatra s psychologem a pedopsychiatrem, kromě oblasti somatického stavu je nutné vyhodnocení suicidálního rizika a zajištění adekvátní péče. Nezastupitelná role praktického pediatra je v oblasti prevence. Korespondující autor:

Anafylaxia patrí k emergentným udalostiam v pediatrii ako aj v celej klinickej medicíne. Včasné rozpoznanie a adekvátny manažment sú kľúčom k efektívnemu zvládnutiu tejto životohrozujúcej situácie a prevencii jej následkov. Nedávno publikované odporúčania zdôrazňujú kritickú dôležitosť promptného rozpoznania príznakov anafylaxie s podaním adrenalínu bez omeškania. Správnemu manažmentu detských pacientov s anafylaxiou sa v poslednej dobe venovala zvýšená pozornosť a odporúčania pre klinickú prax prešli významnými zmenami.

Střevní mikrobiom je právem označovaný jako neviditelný orgán, který významně ovlivňuje lidský organismus po celý jeho život. Procesů, na kterých se podílí, je mnoho. Kromě dobře známé role v oblasti trávení dále ovlivňuje maturaci imunitního systému, metabolické programování a propojuje i poměrně vzdálené orgány (např. osa střevo-mozek). Vývoj střevního mikrobiomu začíná záhy po narození a působící faktory můžeme rozdělit na modifikovatelné (výživa, antibiotická léčba, prostředí) a neovlivnitelné (gestační stáří, způsob porodu). Alterace střevního mikrobiomu těmito faktory je spojována jak s krátkodobou, tak dlouhodobou morbiditou. Cílem současného výzkumu je porozumět nejen vývoji samotnému, ale i všem činitelům, které mohou do tohoto přirozeného procesu zasahovat. Poznání a pochopení komplexity střevního mikrobiomu nám umožní činit taková medicínská rozhodnutí, která budou mít pro novorozence značné benefity. Tento přehledový článek přináší vhled do problematiky vzniku a vývoje střevního mikrobiomu a s tím spojené možné klinické aspekty u donošeného i nedonošeného novorozence. Součástí našeho sdělení jsou i doporučení, která vycházejí ze současného poznání, k ovlivnění negativních následků alterace střevního mikrobiomu v tomto křehkém období.

Fyzické, sexuální, psychologické a emoční týrání a zanedbávání dítěte může mít závažné bezprostřední důsledky včetně fatálních nebo dlouhodobé i celoživotní následky. Původci násilí či nevhodného zacházení s dětmi jsou nejčastěji rodiče nebo jiní členové rodiny. Fyzické týrání může být rozpoznáno díky široké škále typů zevního poranění, zlomenin a poranění měkkých tkání či orgánů. Zvláštním typem je abuzivní trauma hlavy kojence a malého dítěte, které může způsobit subdurální krvácení a trauma mozku. Sexuální abúzus dítěte může být rovněž provázen somatickými známkami proběhlého násilí, častěji je ale somatický nález normální a k diagnóze přispějí změny chování dítěte a anamnéza. Psychologický a emoční abúzus je spojen s opakovaným ponižováním a zastrašováním dítěte. K jeho odhalení přispěje pozorová ní interakce rodič-dítě. Zanedbávání dítěte může mít řadu forem, kdy rodičem nejsou naplňovány hygienické, nutriční, výchovné, zdravotní či emoční potřeby dítěte nebo není zajištěn věku přiměřený dohled nad dítětem. Zvláštním typem abúzu je zdravotní abúzus, kdy rodič fabuluje či sám způsobuje zdravotní problémy dítěte. V případě podezření na fyzický abúzus je indikována hospitalizace. Vyšetření abúzu sestává podle situace ze specificky vedené anamnézy a somatického vyšetření, laboratorních testů zaměřených na konkrétní problém, případně zobrazovacích vyšetření. V případě akutních neurologických známek je indikováno CT hlavy. U dě tí do 1 roku s podezřením na fyzický abúzus může být indikováno MR hlavy a krční páteře i při absenci neurologických příznaků. Všechny děti do 2 let podstupují tzv. kostní protokol. Léčba závisí na typu abúzu, začíná stabilizací stavu, v těžkých případech na JIRP, pokračuje vyšetřením a ošetřením traumat. Další postup je komplexní a multidisciplinární, může zahrnovat lékaře řady specializací, psychologa , sociálního pracovníka a Policii ČR.

Gastroezofageální reflux (GER) u kojenců představuje ve většině případů fyziologický a spontánně odeznívající jev. Základem diagnostiky je rozbor anamnézy a fyzikální vyšetření se zaměřením na vyloučení varovných příznaků, které mohou svědčit pro onemocnění z gastroezofageálního refluxu (GERD) nebo jiné onemocnění. Převážná většina těchto dětí dobře prospívá a nemá respirační nebo neurologické komplikace. Základním terapeutickým přístupem je edukace rodičů spolu s režimovými opatřeními (vyvarování se překrmování, pokračování v kojení a zahušťování krmení). Při nedostatečném efektu těchto opatření lze nasadit po dobu 2-4 týdnů extenzivní hydrolyzát, ev. aminokyselinovou formuli z důvodu možné alergie na bílkovinu kravského mléka. Inhibitory protonové pumpy (PPI) jsou v pediatrické populaci předepisovány stále častěji a jejich používání v rámci "léčby refluxu" u kojenců narůstá. Současná data však neprokazují účinnost PPI v redukci nespecifických symptomů, jako jsou dráždivost či pláč, zatímco riziko nežádoucích účinků je významné. U kojenců léčených PPI bylo popsáno zvýšené riziko dysmikrobie, gastrointestinálních a respiračních infekcí, poruch absorpce minerálů, narušení kostního metabolismu a zvýšený výskyt alergií. Odborná doporučení proto zdůrazňují indikaci PPI výhradně u jasně definovaných stavů, především u erozivní ezofagitidy a objektivně prokázaného GERD. Nasazení této léčby by mělo vždy předcházet vyšetření dítěte specialistou. Použití prokinetik u kojenců s GER či GERD není standardně doporučováno.

Očkování v těhotenství patří mezi celosvětově využívané preventivní postupy vedoucí ke snížení morbidity a mortality jak gravidních žen, tak zejména jejich narozených dětí. Bezpečnost a efektivita těchto opatření je ověřena. Článek přináší základní přehled o čtyřech infekčních onemocněních, proti kterým lze očkování v těhotenství využít: pertusi, chřipce, RSV infekci a nákaze virem SARS-CoV-2. Pro brány jsou rizikové faktory jejich rozvoje i možné komplikace, které mohou postihnout jak těhotnou ženu, tak narozené dítě. Prostor je věnován zejména doporučenému postupu při očkování proti těmto nákazám, používaným vakcínám, jejich bezpečnosti a nežádoucím účinkům. Vysvětlen je způsob přenosu mateřských protilátek na plod. Je uveden ideální harmonogram vakcinace těhotných žen. Zmíněny jsou i dal ší možnosti očkování v graviditě, a to ve specifických situacích.

Dermatologové i dětští lékaři dobře vědí, že kůže kojenců a malých dětí je, vzhledem ke své stavbě, náchylná ke vzniku puchýřů. S puchýřnatými onemocněními se proto všichni setkáváme často (tlakové puchýře, popáleniny, solární dermatitida, bulózní impetigo, onemocnění vyvolané virem herpes simplex nebo virem varicella zoster). Jsou ale závažné puchýřnaté choroby, které jsou v dětském věku vzácné (autoimunitní puchýřnaté choroby nebo některé genodermatózy), kde stanovení diagnózy vyžaduje velké zkušenosti a znalosti. Ve svém sdělení autorka prezentuje čtyři vzácná puchýřnatá onemocnění a jejich vývoj u svých dlouhodobě sledovaných dětských pacientů.

Cieľ: Kontrastná ultrasonografia (z angl. contrast-enhanced ultrasound - CEUS) predstavuje diagnostickú metódu, ktorá umožňuje dynamické zobrazenie tkaniva v reálnom čase so zaznamenávaním charakteristického vzoru vysycovania ložiska kontrastnou látkou. Cieľom autorov je poukázať na význam tejto zobrazovacej modality v diferenciálnej diagnostike tumorov pečene u novorodeneckých pacientov prostredníctvom dvoch kazuistických prípadov. Metodika: Po intravenóznej aplikácii kontrastnej látky s výlučne intravaskulárnou distribúciou sa v jednotlivých fázach CEUS vyšetrenia zaznamenáva intenzita signálu kontrastnej látky v ložisku pečene a jeho okolí. V priebehu artériovej fázy je hodnotená vaskularizácia ložiska, následne v portálnej a neskorej fáze je možné podrobnejšie hodnotiť dignitu lézie. Výsledky: Dvaja novorodenci s tumoróznym ložiskom pečene podstúpili CEUS vyšetrenie s cieľom bližšej charakterizácie lézie. Na základe CEUS vyšetrenia boli u týchto novorodencov diagnostikované hemangióm a hepatoblastóm. U pacientov sme nezaznamenali nežiadúce účinky v súvislosti s intravenóznym podaním kontrastnej látky. Záver: Podľa našich doterajších skúseností je CEUS vyšetrenie vhodná diagnostická metóda v diferenciálnej diagnostike tumoróznych lézií pečene aj u pacientov v novorodeneckom veku. Realizácia a následná interpretácia výsledkov si však vyžadujú zaškolený zdravotný personál.

Současná patologie prochází zásadní proměnou. Z tradičního morfologického oboru se stává obor na pomezí klasické histopatologie, molekulární biologie a bioinformatiky. Rozvoj na poli výpočetní techniky a umělé inteligence (AI) umožňuje zpracovávat nejen data, která generují molekulárně patologické analyzátory, ale i mikroskopické obrazy získané pomocí vysokokapacitních skenerů. Digitalizované mikroskopické preparáty, tzv. whole slide images (WSI), je tak možné dále podrobovat algoritmickému zpracování pomocí celého spektra nástrojů strojového učení, mimo jiné také hlubokého učení založeného na umělých neuronových sítích. Právě nástroje založené na hlubokém učení otevřely nové možnosti v oblasti diagnostiky. Ukazuje se, že jsou schopné detekovat nádory či metastázy v lymfatických uzlinách, rychle odhadovat jejich grade, a dokonce predikovat molekulárně patologické změny nádorových onemocnění. Podobně jako v ostatních medicínských oborech ani v patologii není digitalizace bez svých úskalí. Výroba histologického preparátu je především ruční prací, a tak je nutné klást velký důraz na její kvalitu, na níž je pak závislé správné fungování skenerů a následně i digitálně patologických nástrojů. Mimo tyto pro patologii specifické limitace narážíme i na překážky legislativní, ekonomické a technologické, jako je archivace a zpracování ohromných objemů dat v řádu stovek až tisíců terabytů ročně. Digitální a výpočetní patologie představují dynamicky se vyvíjející diagnostický obor s výrazným dopadem na budoucnost nádorové diagnostiky a personalizované medicíny. Modern pathology is currently undergoing a fundamental transformation. It is evolving from a purely morphological discipline to a n integrated field that combines histopathology with molecular biology and bioinformatics. Rapid advances in computational technology and artificial intelligence (AI) have enabled the processing of not only data generated by molecular pathology analyzers, but also of microscopic images, produced by high-capacity slide scanners. These digitized microscopic slides, also known as whole slide images (WSI) , can then be algorithmically processed using a wide range of machine learning tools, including deep learning, a subset of machine learning based on artificial neural networks. These deep learning-based approaches have opened new possibilities in diagnostics. They have demonstrated the ability to, among others, detect tumors and lymph node metastases, estimate tumor grade, and even predict molecular alterations. As in other disciplines of medicine, digitization in pathology is not without its challenges. The preparation of histological slides remains largely a manual process making it essential to maintain high-quality standards, as scanners and digital pathology tools rely heavily on clear, artefact-free slides to function properly In addition to these pathology-specific limitations, broader economic, legal, and technical challenges must also be addressed, including the storage and analysis of massive volumes of data, which may reach hundreds or even thousands of terabytes annually. Digital and computational pathology are rapidly advancing fields with profound implications for the future of cancer diagnostics and personalized medicine.

Poruchy sání a polykání u kojenců představují významný klinický problém s potenciálně závažnými důsledky na celkový vývoj dítěte. Schopnosti nezbytné k perorálnímu krmení se začínají formovat již v prenatálním období a dále se zdokonalují během prvních měsíců života, kdy je zásadní koordinace sání, polykání a dýchání. Příčiny těchto poruch zahrnují anatomické, neurologické a další systémové faktory. Klinické projevy poruch sání a polykání se pohybují od závažných aspiračních epizod až po diskrétní, méně specifické nálezy, jako jsou malé hmotnostní přírůstky. Diagnostika vyžaduje mezioborovou spolupráci a zahrnuje podrobnou anamnézu, fyzikální vyšetření a funkční hodnocení motorických, oromotorických a senzorických dovedností (klinické vyšetření logopedem, ev. videofluoroskopii polykání nebo flexibilní endoskopické vyšetření polykání) a nutrice. Včasná identifikace poruch a adekvátní intervence jsou klíčové pro dosažení bezpečného a efektivního perorálního příjmu potravy.

Český celonárodní registr REPAR shromažďuje od roku 2014 longitudinální údaje o pacientech léčených somatropinem (rekombinantním lidským růstovým hormonem; rhGH) a od roku 2023 také dlouhodobě působícím analogem růstového hormonu somatrogonem (Ngenla®). Do registru jsou navíc začleněna konvertovaná data o pacientech z předešlých mezinárodních databází od roku 1992, reprezentuje tedy téměř úplný soubor všech pacientů léčených v České republice od počátku podávání rhGH. K 1. 1. 2025 obsahoval pediatrický modul registru REPAR kumulativní údaje o 6009 dětských a adolescentních pacientech, z nichž 3421 bylo hlášeno přímo do registru REPAR a 2588 převedeno z předešlých registrů. Aktuálně je léčeno 2289 pacientů (chlapců 1414, dívek 875) v sedmi indikačních skupinách - deficit růstového hormonu (n = 1101), děti narozené malé na svůj gestační věk s malou výškou v dětství (n = 765), Turnerův syndrom (n = 114), syndrom Pradera-Williho (n = 64), deficit SHOX (n = 53), syndrom Noonanové (n = 129), chronické onemocnění ledvin (n = 21) a malý počet pacientů s jinou či nespecifikovanou diagnózou (n = 43). Během roku 2024 bylo do registru nově zařazeno 335 pediatrických pacientů. Medián věku při zahájení léčby je 5,4 roku (P5-95: 0,5; 13,2). Registr REPAR je cenným zdrojem dat pro sledování účinnosti a bezpečnosti léčby růstovým hormonem.

Fluorescenční angiografie s indocyaninovou zelení (ICG) představuje inovativní technologii, která významně přispívá ke zlepšení výsledků chirurgických výkonů dominantně v gastrointestinální břišní chirurgii. Dostupná data naznačují, že ICG může být s výhodou využívaná také u dětských pacientů, kteří podstupují výkony na zažívacím traktu (operace pro nekrotizující enterokolitidu, atre zii jícnu nebo rekonstrukce gastrointestinálního traktu). Farmakologické vlastnosti ICG zahrnují rychlou eliminaci, bezpečnost při správném dávkování a minimální riziko nežádoucích účinků. Nicméně doposud velmi omezené využití v pediatrické gastrointestinální chirurgii naznačuje potřebu dalších studií zaměřených na standardizaci dávkování a indikací. Tento článek poskytuje přehled technických a farmakologických aspektů ICG, klinické aplikace a perspektivy dalšího rozvoje peroperační fluorescenční angiografie.

Vápník a fosfor jsou důležitými minerály, na jejichž metabolismu a homeostáze se v organismu podílí celá řada hormonů a orgánů, zejména skelet, příštítná tělíska, gastrointestinální trakt a ledviny. Poruchy fosfokalciového metabolismu mohou být spojeny s nefyziologickými koncentracemi těchto minerálů v séru, patologickými ději v kostní tkáni a poruchami hlavních regulačních systémů, hlavně příštítných tělísek, ledvin a gastrointestinálního traktu. Calcium and phosphorus are important minerals whose metabolism and homeostasis in the body involve many hormones and organs, especially the skeleton, parathyroid glands, digestive tract and kidneys. Disturbances in phospho-calcium metabolism may be associated with non-physiological serum concentrations of these minerals, pathological processes in bone tissue, and disturbances in major regulatory systems, particularly the parathyroid glands, kidneys, and gastrointestinal tract.

Úvod. Problematika skoliózy u dětí představuje závažné téma z pohledu přístupu nejen pediatrů, ale i jiných zdravotníků, pedagogů a v neposlední řadě rodičů. Základním cílem studie bylo zjistit, jaký je výskyt patologického zakřivení páteře u školních dětí. Metodika. Screening skoliózy provedly rehabilitační lékařky, fyzioterapeutky a pracovníci Státního zdravotního ústavu podle metodiky doporučované rehabilitačním pracovištěm zabývajícím se diagnostikou a léčbou skoliózy a v souladu s US Guidelines z roku 2018. Jednalo se o provedení jednoduchého Adamsova testu (test v předklonu) doplněného o použití skoliometru. Celkem bylo vyšetřeno 1369 dětí ve věku 6-11 let (1. st. ZŠ) a 767 dětí ve věku 12-15 let (2. st. ZŠ) na několika základních školách v ČR. Výsledky. Pozitivita Adamsova testu s použitím skoliometru (hodnota na skoliometru ≥ 5°) byla zjištěna u 18,6 % dětí, nález fyziologický mělo 58,1 % a nevýznamný (3°-4°) 23,3 % dětí. Riziko skoliózy lze předpokládat již u dětí s výsledkem testu 5°-6° (doporučováno kontrolní testování během 6 měsíců až jednoho roku), u dětí s výsledkem testu ≥ 7° je riziko skoliózy již vyšší a je doporučena návštěva lékaře. Závěr. V některých zemích je screening skoliózy považován za efektivní nástroj pro včasnou detekci skoliózy a prevenci závažných komplikací, jako je potřeba chirurgického zákroku. Ačkoliv je zdrojem řady falešně pozitivních i negativních výsledků, poskytuje významnou příležitost pro včasný záchyt, zahájení léčby a zlepšení prognózy onemocnění. V České republice tento screening nahrazují preventivní prohlídky u praktického lékaře pro děti a dorost.

Dlouhodobá domácí oxygenoterapie u dětí (DDOT) je definována jako podávání kyslíku mimo nemocniční prostředí pacientům s onemocněním plic, plicních cév a případně i hrudní stěny (resp. ventilační pumpy) trpícím chronickou respirační insuficiencí 1. typu. Tento přehledový článek je druhým ze dvou článků, které se zabývají problematikou DDOT v České republice. Věnuje se praktickým aspektům DDOT a klade si za cíl stručně představit typy domácí oxygenoterapie a zdroje kyslíku. Dále představuje indikační kritéria pro DDOT v ČR a indikační kritéria dle doporučení Americké hrudní společnosti (ATS) a Britské hrudní společnosti (BTS). Diskutovány jsou i limitace stávající indikační praxe v ČR, kdy kritéria pro předpis DDOT podle aktuálního úhradového katalogu českých zdravotních pojišťoven dostatečně nezohledňují specifika dětského věku. Závěrem článek zmiňuje možnosti monitorování dlouhodobé terapie kyslíkem v domácím prostředí a případné ukončení terapie.

Obezita je velmi závažné chronické onemocnění s akumulací tělesného tuku. Strukturální a buněčné změny tukové tkáně při obezitě ovlivňují její sekreční a metabolickou aktivitu s produkcí adipokinů, lipokinů a dalších faktorů, které vedou k mírné chronické zánětlivé reakci a k poruše glukózového a lipidového metabolismu. Obezita se tak pojí s celou řadou komorbidit, mezi které patří hypertenze, diabetes 2. typu, dyslipidemie, steatóza jater, hyperurikemie, syndrom obstrukční spánkové apnoe a zvýšené onkologické riziko. Velmi důležitou úlohu hrají i komplikace pohybového systému a psychosociální. S vzrůstající prevalencí obezity narůstá také prevalence komorbidit, které snižují kvalitu života. Péče o pacienty s obezitou je tedy velmi komplexní proces. Vedle úsilí o redukci hmotnosti nefarmakologickou, farmakologickou či chirurgickou léčbou je kladen důraz i na včasnou detekci a léčbu těchto komplikací.

Gillespieho syndróm je veľmi vzácne genetické ochorenie charakterizované triádou symptómov: čiastočnou anirídou, neprogresívnou cerebelárnou ataxiou a psychomotorickým oneskorením vývoja. Výskyt tohto ochorenia je extrémne raritný, s prevalenciou menej ako 1 : 1 000 000 novorodencov. Syndróm je asociovaný s patogénnymi variantmi v géne ITPR1. Tento gén je zodpovedný za reguláciu vápnikových kanálov v bunkách. V našej práci chceme prezentovať prípad 5-ročného chlapca s diagnózou Gillespieho syndrómu. 5-ročný chlapček bol odoslaný na očné vyšetrenie z dôvodu nálezu "výrazných pupíl" Prvé symptómy sa u nášho pacienta objavili vo veku štyroch mesiacov vo forme hypotonických stavov a trasenia. Neurologické vyšetrenia potvrdili oneskorenie vývoja, pričom bola pozorovaná ataktická chôdza. Pri očnom vyšetrení bol prítomný horizontálny nystagmus a čiastočná anirídia na oboch očiach s charakteristickým vrúbkovaným okrajom zrenice. Genetické vyšetrenie odhalilo de novo vzniknutú variantu c.7622T>C v heterozygotnom stave v géne ITPR1 asociovanú s ochorením Gillespieho syndróm. Gillespieho syndróm je zriedkavé a neprogresívne genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä očnými a neurologickými abnormalitami. Diagnóza je potvrdená na základe klinického obrazu a genetického testovania. Liečba je podporná a zameraná na zmiernenie ťažkostí.

Diferenciální diagnostika krčních lymfadenopatií je v dětském věku široká. V naprosté většině případů převažují infekční a benigní příčiny. O to obtížnější je v některých situacích rozpoznat závažnější či vzácnější onemocnění. Kikuchiho- Fujimotova nemoc, známá také jako histiocytární nekrotizující lymfadenitida, je vzácné, benigní a samoúpravné onemocnění, popsané teprve v sedmdesátých letech 20. století. Postihuje převážně mladé dospělé a svým průběhem může napodobovat infekční či autoimunitní stavy. Vzhledem ke svému raritnímu výskytu představuje Kikuchiho-Fujimotova nemoc diagnostickou výzvu i v pediatrické populaci. V prezentované kazuistice popisujeme klinický průběh, diagnostiku a léčebné možnosti u pediatrického pacienta s tímto vzácným onemocněním.

Mentální anorexie se nejčastěji vyskytuje u dospívajících dívek a mladých žen, nicméně může postihnout jedince v jakémkoli věku, jakéhokoli pohlaví, sexuální orientace či jakékoli socioekonomické úrovně. Ačkoli se jedná o vážné onemocnění, určitá část pacientů může disponovat zcela fyziologickým nálezem při klinickém somatickém vyšetření. Včasná diagnostika je pak zásadní a vyžaduje multidisciplinární přístup. Je nutno nepodlehnout tunelovitému vidění a řádně vyloučit jiné možné organické příčiny. V rámci léčebného přístupu je nutno myslet na to, že onemocnění není důsledkem volby pacienta, a proto je vhodné volit nesankční, i když motivující přístup. Mentální anorexie vyžaduje mezioborovou spolupráci a patří do oboru pedopsychiatrie, s potřebou spolupráce s psychologem. Úplné uzdravení pacienta je možné, nicméně je často zdlouhavé a doprovázené řadou relapsů. Předkládaný článek pojednává o přístupu k pacientovi s podezřením na mentální anorexii, včetně etiopatogeneze, klinických a paraklinických projevů, diagnostiky a léčby z pohledu ambulantní a nemocniční pediatrie. Mental anorexia is most common in adolescent girls and young women, but can affect individuals of any age, gender, sexual orientation or any socio-economic level. Although it is a serious disease, some patients may have a completely physiological finding on clinical physical examination. Early diagnosis is essential and requires a multidisciplinary approach. Tunnel vision must be avoided and other possible organic causes properly ruled out. As part of the therapeutic approach, it should be borne in mind that the disease is not the result of patient choice and it is therefore advisable to take a non-sanctioned and motivating approach. Mental anorexia requires interdisciplinary cooperation and belongs to the field of pedopsychiatry, with the need for cooperation with a psychologist. A full recovery is possible, however, it is often lengthy and accompanied by a number of relapses. The presented article discusses the approach to a patient with suspected mental anorexia, including etiopathogenesis, clinical and paraclinical findings, diagnosis and treatment from the perspective of outpatient and hospital paediatrics.

Prader-Willi -like syndróm zahŕňa geneticky heterogénnu skupinu syndrómov s fenotypom čiastočne podobným pacientom s Praderovým-Williho syndrómom. Ide najmä o hypotonus, zaostávanie v psychomotorickom vývoji, niektoré endokrinopatie alebo ochorenia iných orgánových systémov. Autori prezentujú kazuistiku dievčatka s diagnostikovanou mikrodeléciou 6q16.1-16.3, ktorá patrí do skupiny Prader-Willi-like syndrómov V klinickom obraze dominoval globálny hypotonický syndróm, psychomotorické zaostávanie a od veku 18 mesiacov postupné zvyšovanie telesnej hmotnosti vzhľadom k aktuálnej telesnej výške. Vo veku 4 rokov mala telesnú výšku 94,9 cm (-2,1 SD) a v dvoch stimulačných testoch bol potvrdený deficit rastového hormónu. Bola z ačatá liečba rastovým hormónom, ktorá je prospešná nielen z hľadiska rastových prírastkov, ale aj z hľadiska formovania svalovej hmoty a zlepšenia hrubej motoriky. Pacienti s Prader-Willi-like syndrómom vyžadujú multidisciplinárny prístup a sledovanie viacerými špecialistami podľa konkrétnych klinických symptómov.