ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2026, 81(5):269-275 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2026/017

Najčastejšie gény asociované s epilepsiou u detí

Silvia Mináriková, Miriam Kolníková
Klinika detskej neurológie, Lekárska fakulta, Univerzita Komenského a Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Epilepsia patrí celosvetovo medzi najčastejšie chronické neurologické ochorenia. Medzinárodná liga proti epilepsii klasifikuje etiológiu epilepsie do

šiestich hlavných kategórií: štrukturálna, genetická, infekčná, metabolická, imunologická a neznáma. V súčasnosti sa predpokladá, že práve genetická etiológia má najväčší výskyt. Toto zistenie bolo podložené rozvojom moderných genetických vyšetrovacích metód, ktoré umožnili identifikáciu stoviek

génov asociovaných s epilepsiou a objasnili ich mechanizmy vzniku na molekulárnej úrovni. Medzi najčastejšie gény asociované s epilepsiami v detskom veku patria SCN1A, KCNQ2, CDKL5, SCN2A, STXBP1, PCDH19, PRRT2, SCN8A, MECP2 a SLC2A1, pričom prvých päť zodpovedá za viac ako polovicu geneticky podmienených prípadov. Tieto gény môžu byť rozdelené na základe patogenetického mechanizmu do piatich

skupín: poruchy na úrovni iónových kanálov (kanalopatie), poruchy na úrovni synaptickej regulácie, poruchy génovej expresie a regulácie, metabolické poruchy a poruchy vývoja a migrácie neurónov.

Cieľom tohto článku je prehľad najčastejších génov spojených s epilepsiou u detí, ich patogenetických mechanizmov a klinických korelácií.

Klíčová slova: epilepsia, etiológia, genetika, gény, kanalopatie

Vloženo: 17. prosinec 2025; Revidováno: 4. březen 2026; Přijato: 6. březen 2026; Zveřejněno: 1. červenec 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Mináriková S, Kolníková M. Najčastejšie gény asociované s epilepsiou u detí. Ces-slov Pediat. 2026;81(5):269-275. doi: 10.55095/CSPediatrie2026/017.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, et al. Prevalence and incidence of epilepsy: a systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology 2017; 88: 296-303. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58(4): 512-521. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Hauser WA, Kurland LT. The epidemiology of epilepsy in Rochester, Minnesota, 1935 through 1967. Epilepsia 1975; 16(1): 1-66. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Thomas RH, Berkovic SF. The hidden genetics of epilepsy - a clinically important new paradigm. Nat Rev Neurol 2014; 10(5): 283-92. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Steinlein OK, Mulley JC, Propping P, et al. A missense mutation in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit is associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. Nat Genet 1995; 11(2): 201-3. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Scheffer IE, Bhatia KP, Lopes-Cendes I, et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. A distinctive clinical disorder. Brain 1995; 118(Pt 1): 61-73. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Carvill GL, Weckhuysen S, McMahon JM, et al. GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome. Neurology 2014; 82(14): 1245-53. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Lalioti MD, Scott HS, Buresi C, et al. Dodecamer repeat expansion in cystatin B gene in progressive myoclonus epilepsy. Nature 1997; 386(6627): 847-51. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Ellis CA, Petrovski S, Berkovic SF. Epilepsy genetics: clinical impacts and biological insights. Lancet Neurol 2020; 19(1): 93-100. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Symonds JD, McTague A. Epilepsy and developmental disorders: next generation sequencing in the clinic. Eur J Paediatr Neurol 2020; 24: 15-23. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Martinez LA, Lai YC, Holder JL Jr, et al. Genetics in epilepsy. Neurol Clin 2021; 39(3): 743-777. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Hodgkin AL, Huxley AF. A quantitative description of membrane current and its application to conduction and excitation in nerve. J Physiol 1952; 117(4): 500-44. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Yu FH, Mantegazza M, Westenbroek RE, et al. Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe myoclonic epilepsy in infancy. Nat Neurosci 2006; 9(9): 1142-9. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Brunklaus A, Brünger T, Feng T, et al. The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications. Brain 2022; 145(11): 3816-3831. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Myers KA. SCN1A as a therapeutic target for Dravet syndrome. Expert Opin Ther Targets 2023; 27(6): 459-467. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Wirrell EC, Hood V, Knupp KG, et al. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia 2022; 63(7): 1761-1777. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Chiron C, Marchand MC, Tran A, et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. STICLO study group. Lancet 2000; 356(9242): 1638-42. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Cannabidiol in Dravet Syndrome Study Group. Trial of cannabidiol for drug-resistant seizures in the Dravet syndrome. N Engl J Med 2017; 376(21): 2011-2020. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Lagae L, Sullivan J, Knupp K, et al. Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 2019; 394(10216): 2243-2254. Přejít k původnímu zdroji...
    20. ClinicalTrials.gov. Study of STK-001 in Children and Adolescents With Dravet Syndrome (MONARCH). Dostupné na: https://clinicaltrials.gov/study/NCT04442295 [cit. 2025-02-10].
    21. ClinicalTrials.gov. Open-Label Extension Study of STK-001 in Children and Adolescents With Dravet Syndrome (SWALLOWTAIL). Dostupné na: https://clinicaltrials.gov/study/NCT04740476 [cit. 2025-02-10].
    22. ClinicalTrials.gov. Study of Gene Therapy for Drug-resistant Focal Epilepsy (NCT05419492). Dostupné na: https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419492 [cit. 2025-02-10].
    23. Scalmani P, Rusconi R, Armatura E, et al. Effects in neocortical neurons of mutations of the Na(v)1.2 Na+ channel causing benign familial neonatal-infantile seizures. J Neurosci 2006; 26(40): 10100-9. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Rusina E, Simonti M, Duprat F, et al. Voltage-gated sodium channels in genetic epilepsy: up and down of excitability. J Neurochem 2024; 168(12): 3872-3890. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Gardella E, Becker F, Møller RS, et al. Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation. Ann Neurol 2016; 79(3): 428-36. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Maljevic S, Lerche H. Potassium channels: a review of broadening therapeutic possibilities for neurological diseases. J Neurol 2013; 260(9): 2201-11. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Zheng Y, Chen J. Voltage-gated potassium channels and genetic epilepsy. Front Neurol 2024; 15: 1466075. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Lepeta K, Lourenco MV, Schweitzer BC, et al. Synaptopathies: synaptic dysfunction in neurological disorders - a review from students to students. J Neurochem 2016; 138(6): 785-805. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Scorrano G, Di Francesco L, Di Ludovico A, et al. Exploring the landscape of pre- and post-synaptic pediatric disorders with epilepsy: a narrative review on molecular mechanisms involved. Int J Mol Sci 2024; 25(22): 11982. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Mercimek-Andrews S. STXBP1 encephalopathy with epilepsy. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (ed.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2025. Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK396561/
    31. Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, et al. Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals. Brain 2022; 145(5): 1668-1683. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Yang K, Quiroz V, Ebrahimi-Fakhari D. PRRT2-related disorder. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (ed.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2025. Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK475803/
    33. Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, et al. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Brain 2015; 138(Pt 12): 3476-95. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Heron SE, Ong YS, Yendle SC, et al. Mutations in PRRT2 are not a common cause of infantile epileptic encephalopathies. Epilepsia 2013; 54(5): e86-9. Přejít k původnímu zdroji...
    35. Gerosa L, Francolini M, Bassani S, et al. The role of protocadherin 19 (PCDH19) in neurodevelopment and in the pathophysiology of early infantile epileptic encephalopathy-9 (EIEE9). Dev Neurobiol 2019; 79(1): 75-84. Přejít k původnímu zdroji...
    36. Samanta D. PCDH19-related epilepsy syndrome: a comprehensive clinical review. Pediatr Neurol 2020; 105: 3-9. Přejít k původnímu zdroji...
    37. Bernardo P, Cuccurullo C, Rubino M, et al. X-linked epilepsies: a narrative review. Int J Mol Sci 2024; 25(7): 4110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Benke TA, Demarest S, Angione K, et al. CDKL5 deficiency disorder. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. (ed.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2025. Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602610/
    39. Lamb YN. Ganaxolone: first approval. Drugs 2022; 82(8): 933-940. Přejít k původnímu zdroji...
    40. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010; 68(6): 944-50. Přejít k původnímu zdroji...
    41. Seidner G, Alvarez MG, Yeh JI, et al. GLUT-1 deficiency syndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier. Nat Genet 1998; 18(2): 188-91. Přejít k původnímu zdroji...
    42. Wang D, Pascual JM, Yang H, et al. Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects. Ann Neurol 2005; 57(1): 111-8. Přejít k původnímu zdroji...
    43. Klepper J, Leiendecker B. GLUT1 deficiency syndrome - 2007 update. Dev Med Child Neurol 2007; 49(9): 707-16. Přejít k původnímu zdroji...
    44. Veneruzzo GM, Loos MA, Armeno M, et al. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: clinical aspects, diagnosis, and treatment. Arch Argent Pediatr 2023; 121(1): e202202677.
    45. Schwantje M, Verhagen LM, van Hasselt PM, et al. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet. J Inherit Metab Dis 2020; 43(2): 216-222. Přejít k původnímu zdroji...
    46. Man A, Di Scipio M, Grewal S, et al. The genetics of tuberous sclerosis complex and related mTORopathies: current understanding and future directions. Genes (Basel) 2024; 15(3): 332. Přejít k původnímu zdroji...
    47. Striano P, Minassian BA. From genetic testing to precision medicine in epilepsy. Neurotherapeutics 2020; 17(2): 609-615. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah