Čes-slov Pediat 2025, 80(90):45-50 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/050
Genetické vyšetření v pediatrii
- Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Většina geneticky podmíněných onemocnění se projevuje v dětském věku, proto genetika představuje důležitou součást pediatrie. Genetické vyšetření zvažujeme například u dětí s výrazným opožděním psychomotorického vývoje, se sníženým intelektem nejasné etiologie, s dysmorfickými znaky, s abnormálním tělesným růstem, s neobvykle časnou nebo závažnou manifestací klinického onemocnění nebo v případě
pozitivní rodinné anamnézy geneticky podmíněného onemocnění. Genetické odchylky od referenční sekvence se svým rozsahem pohybují od změny jediného nukleotidu řetězce DNA až po abnormální počet chromozomů. K jejich průkazu proto používáme různé molekulárně genetické nebo cytogenetické metody. S rozvojem technik a dostupnosti genetického vyšetření
se pojí i etické aspekty, které by měly být adekvátně zohledněny. Otevírají se zcela nové možnosti genové terapie. Rozpoznání geneticky podmíněných onemocnění umožní stanovit vhodný léčebný přístup, posoudit možné související komorbidity a stanovit rizika přenosu do další generace v rodině.
Klíčová slova: genetika, geneticky podmíněná onemocnění, genetické testování, genetické metody, DNA, genová terapie
Přijato: 23. září 2025; Zveřejněno: 1. září 2025 Zobrazit citaci
Reference
- . Orphanet. Orphanet - portál o vzácných onemocněních [online]. [cit. 2025-07-04]. Dostupné z: https://www.orpha.net/cs
- . Tropp BE. Molecular Biology. 4. vyd. Burlington: Jones & Bartlett Learning 2012.
- . Thompson BA, Thompson ML. Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia: Elsevier Saunders 2015.
- . Saul RA (ed.). Medical Genetics in Pediatric Practice. 1. vyd. New York: Springer 2013.
Přejít k původnímu zdroji... - . Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants - A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405-423. doi: 10.1038/gim.2015.30 Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - . Lee K, et al; ACMG Secondary Findings Working Group. ACMG SF v3.3 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequen-cing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2025; 27(8): 101454. Přejít k původnímu zdroji...
- . Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group Of The American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertility Sterility 2023; 120(1): 61-71. Přejít k původnímu zdroji...
- . Botkin JR. Ethical issues in pediatric genetic testing and screening. Curr Opin Pediatr 2016; 28(6): 700-704. Přejít k původnímu zdroji...
- . Hochhaus A, et al. Long-term outcomes of imatinib treatment for chronic myeloid leukemia. New Engl J Med 2017; 376(10): 917-927. Přejít k původnímu zdroji...
- . Naylor RN, et al. Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review. Communications Med (London) 2024; 4(1): 145. Přejít k původnímu zdroji...
- . Cetin B, et al. Gene and cell therapy of human genetic diseases: Recent advances and future directions. J Cell Mol Med 2024; 28(17): e70056. Přejít k původnímu zdroji...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.