ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2025, 80(90):35-38 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/054

Dvě generace rodiny s variantní molekulou růstového hormonu

Barbora Jírová*, Lukáš Kavčiak*, Petra Dušátková, Lukáš Plachý#, Jan Lebl#
Pediatrická klinika, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice v Motole, Praha

Deficit růstového hormonu (GHD) je závažnou příčinou malého vzrůstu. Patogenní genové varianty způsobují v některých rodinách dědičné formy této poruchy. Prezentujeme dva nevlastní sourozence se společným otcem, u kterých byl v odstupu více let na základě stimulačních testů potvrzen GHD. Genetické vyšetření prokázalo

patogenní missense variantu v genu GH1 c.626G>A (p.Arg209His), která se dědí autozomálně dominantně. GH1 gen kóduje molekulu lidského růstového hormonu. Tato varianta nemění bioaktivitu molekuly, ale způsobuje snížené a opožděné uvolňování ze sekrečních granul v buňkách hypofýzy. Stimulační testy mohou ukázat sníženou, hraniční, ale někdy i normální sekreci růstového hormonu.

Dívka i chlapec zahájili léčbu růstovým hormonem při výšce -2,71 SD a -3,29 SD. Dívka prošla normální pubertou a ukončila růst s dospělou výškou 161,2 cm (-0,95 SD). Chlapec se v 8 letech stále léčí, jeho výška je -0,73 SD. Variantu nese i otec obou dětí, který měří 165,4 cm (-2,13 SD), nebyl v dětství léčen a nyní získal možnost léčby růstovým hormonem jako dospělý z metabolické indikace.

Genetické vyšetření pomáhá v diagnostice GHD zvláště při nejednoznačných výsledcích stimulačních testů.

Klíčová slova: růstový hormon, deficit růstového hormonu, GH1 gen, stimulační testy

Přijato: 24. září 2025; Zveřejněno: 1. září 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Jírová B, Kavčiak L, Dušátková P, Plachý L, Lebl J. Dvě generace rodiny s variantní molekulou růstového hormonu. Ces-slov Pediat. 2025;80(Suppl.3):35-38. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/054.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . De Graaff LC, Argente J, Veenma DCM, et al. Genetic screening of a Dutch population with isolated GH deficiency (IGHD). Clin Endocrinol (Oxf) 2009; 70: 742-750. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Miyata I, Cogan JD, Prince MA, et al. Detection of growth hormone gene defects by dideoxy fingerprinting (ddF). Endocr J 1997; 44: 149-154. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. . Gertner JM, Wajnrajch MP, Leibel RL. Genetic defects in the control of growth hormone secretion. Horm Res 1998; 49 Suppl 1: 9-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. . Hess O, Hujeirat Y, Wajnrajch MP, et al. Variable phenotypes in familial isolated growth hormone deficiency caused by a G6664A mutation in the GH-1 gene. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 4387-4393. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. . Sanguineti N, Braslavsky D, Scaglia PA, et al. p.R209H GH1 variant challenges short stature assessment. Growth Horm IGF Res 2020; 50: 23-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . Pérez Millán MI, Vishnopolska SA, Daly AZ, et al. Next generation sequencing panel based on single molecule molecular inversion probes for detecting genetic variants in children with hypopituitarism. Mol Genet Genomic Med 2018; 6: 514-525. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Cabrera-Salcedo C, Shah AS, Andrew M, et al. Isolated growth hormone deficiency due to the R183H mutation in GH1: Clinical analysis of a four-generation family. Clin Endocrinol (Oxf) 2017; 87: 874-876. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. . Deladoey J, Stocker P, Mullis PE. Autosomal dominant GH deficiency due to an Arg183His GH-1 gene mutation: clinical and molecular evidence of impaired regulated GH secretion. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 3941-3947. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. . Zhu YL, Conway-Campbell B, Waters MJ, et al. Prolonged retention after aggregation into secretory granules of human R183H-growth hormone (GH), a mutant that causes autosomal dominant GH deficiency type II. Endocrinology 2002; 143: 4243-4248. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. . Plachý L, Maratová K, Veselá K, et al. Současný pohled na diagnostiku deficitu růstového hormonu u dětí a dospívajících. Ces-slov Pediat 2023; 78(S3): 5-10. Přejít k původnímu zdroji...
    11. . Mearin ML, Agardh D, Antunes H, et al. ESPGHAN position paper on management and follow-up of children and adolescents with celiac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2022; 75: 369-386. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. . Rosenfeld RG, Hwa V. The growth hormone cascade and its role in mammalian growth. Horm Res 2009; 71(Suppl 2): 36-40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah