ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2025, 80(6):295-298 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/035

Gillespieho syndróm

Adriána Zelníková1, 2, Anna Maurská1, Ivana Paučinová3, Michal Štubňa1
1 Očné oddelenie, Fakultná nemocnica s poliklinikou v Žiline
2 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha
3 Oddelenie lekárskej genetiky, Fakultná nemocnica s poliklinikou v Žiline

Gillespieho syndróm je veľmi vzácne genetické ochorenie charakterizované triádou symptómov: čiastočnou anirídou, neprogresívnou cerebelárnou ataxiou a psychomotorickým oneskorením vývoja. Výskyt tohto ochorenia je extrémne raritný, s prevalenciou menej ako 1 : 1 000 000 novorodencov. Syndróm je asociovaný s patogénnymi variantmi v géne ITPR1.

Tento gén je zodpovedný za reguláciu vápnikových kanálov v bunkách. V našej práci chceme prezentovať prípad 5-ročného chlapca s diagnózou Gillespieho syndrómu.

5-ročný chlapček bol odoslaný na očné vyšetrenie z dôvodu nálezu "výrazných pupíl"

Prvé symptómy sa u nášho pacienta objavili vo veku štyroch mesiacov vo forme hypotonických stavov a trasenia. Neurologické vyšetrenia potvrdili oneskorenie vývoja, pričom bola pozorovaná ataktická chôdza. Pri očnom vyšetrení bol prítomný horizontálny nystagmus a čiastočná anirídia na oboch očiach s charakteristickým vrúbkovaným okrajom zrenice. Genetické vyšetrenie odhalilo de novo

vzniknutú variantu c.7622T>C v heterozygotnom stave v géne ITPR1 asociovanú s ochorením Gillespieho syndróm.

Gillespieho syndróm je zriedkavé a neprogresívne genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä očnými a neurologickými abnormalitami. Diagnóza je potvrdená na základe klinického obrazu a genetického testovania. Liečba je podporná a zameraná na zmiernenie ťažkostí.

Klíčová slova: Gillespieho syndróm, anirídia, cerebelárna ataxia, de novo

Vloženo: 4. březen 2025; Revidováno: 9. červen 2025; Přijato: 11. červen 2025; Zveřejněno: 1. srpen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Zelníková A, Maurská A, Paučinová I, Štubňa M. Gillespieho syndróm. Ces-slov Pediat. 2025;80(6):295-298. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/035.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . Hall HN, Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome. Hum Genet 2019; 138(8-9): 881-898. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Balikov, DA, Jacobson A, Prasov L. Glaucoma syndromes: insights into glaucoma genetics and pathogenesis from monogenic syndromic disorders. Genes 2021; 12(9): 1403. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. . Ciaccio C, Taddei M, Pantaleoni C, et al. Phenotypic spectrum and natural history of Gillespie syndrome. An updated literature review with 2 new cases. Cerebellum 2024. Přejít k původnímu zdroji...
    4. . Tripathy K, Salini B. Aniridia. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2024.
    5. . Keehan L, Jiang MM, Li X, et al.; Undiagnosed Diseases Network. A novel de novo intronic variant in ITPR1 causes Gillespie syndrome. Am J Med Genet A 2021; 185(8): 2315-2324. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . Singh G, Narahari S. A case of Gillespie syndrome with atypical presentation. Cureus 2022; 14(11): e31341. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Nabih O, Hamdani H, ELMaaloum L, et al. Gillespie syndrome: An atypical form and review of the literature. Ann Med Surg (Lond) 2022; 74: 103244. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. . Stendel C, Wagner M, Rudolph G, Klopstock T. Gillespie's syndrome with minor cerebellar involvement and no intellectual disability associated with a novel ITPR1 mutation: report of a case and literature review. Neuropediatrics 2019; 50(6): 382-386. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah