ČASOPIS ČESKÉ PEDIATRICKÉ SPOLEČNOSTI A SLOVENSKEJ PEDIATRICKEJ SPOLOČNOSTI

Čes-slov Pediat 2025, 80(5):239-243 | DOI: 10.55095/CSPediatrie2025/038

Atypický HUS s mutáciou trombomodulínu - klinický priebeh a odpoveď na inhibíciu komplementu

Ľudmila Podracká1, 2, Darina Buzašiová2, Štefan Pavlík3, Kamila Karľová1
1 Detská klinika, Lekárska fakulta Univerzity Komenského, Národný ústav detských chorôb, Bratislava
2 Detská klinika intenzívnej medicíny a anesteziológie, Lekárska fakulta Univerzity Komenského, Národný ústav detských chorôb, Bratislava
3 Rádiologické oddelenie, Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Atypický hemolyticko-uremický syndróm (aHUS) je zriedkavé ochorenie patriace medzi trombotické mikroangiopatie. Charakterizovaný je nonimunitnou hemolytickou anémiou, trombocytopéniou a akútnym renálnym zlyhaním, pričom jeho hlavnou príčinou je dysregulácia alternatívnej dráhy

komplementového systému. V článku prezentujeme kazuistiku 13-mesačného dieťaťa s aHUS, u ktorého bola identifikovaná raritná mutácia v géne pre trombomodulín (THBD, variant P501L), ktorá negatívne ovplyvňuje schopnosť regulovať aktiváciu komplementu, čím prispieva k rozvoju ochorenia. Klinický priebeh pacienta bol komplikovaný závažnou extrarenálnou

manifestáciou s neurologickými a pulmonálnymi príznakmi, ktoré nereagovali na podávanie čerstvo mrazenej plazmy. Nasadenie antikomplementovej liečby (eculizumab, neskôr ravulizumab) viedlo k rýchlej stabilizácii stavu a k dlhodobej remisii bez relapsu trombotickej mikroangiopatie. Prezentovaný prípad zdôrazňuje význam genetického vyšetrenia a personalizovaného prístupu v liečbe detí s aHUS

, najmä pri výskyte zriedkavých genetických variantov, akým je mutácia THBD. Autori v článku diskutujú aj o optimálnej dĺžke inhibície komplementu a o prognóze ochorenia v tejto špecifickej skupine pacientov.

Klíčová slova: atypický hemolyticko-uremický syndróm, trombomodulín, komplement, eculizumab

Přijato: 3. září 2025; Zveřejněno: 1. červen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Podracká Ľ, Buzašiová D, Pavlík Š, Karľová K. Atypický HUS s mutáciou trombomodulínu - klinický priebeh a odpoveď na inhibíciu komplementu. Ces-slov Pediat. 2025;80(5):239-243. doi: 10.55095/CSPediatrie2025/038.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med 2020; 361(17): 1676-1687. Přejít k původnímu zdroji...
    2. . Legendre CM, Licht C, Loirat C, et al. Terminal complement inhibitor eculizumab in atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med 2018; 368(23): 2169-2181. Přejít k původnímu zdroji...
    3. . Frémeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol 2013; 8(4): 554-562. Přejít k původnímu zdroji...
    4. . Schaefer F, Ardissino G, Ariceta G, et al. Long-term outcomes of eculizumab in atypical hemolytic uremic syndrome: a registry-based study. Kidney Int 2024; 106(3): 678-689.
    5. . Sangeetha K, Devarajan P. The global incidence and impact of hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol 2021; 36(6): 1193-1201.
    6. . Fakhouri F, Zuber J, Frémeaux-Bacchi V, Loirat C. Haemolytic uraemic syndrome. Lancet 2022; 390(10095): 681-696. Přejít k původnímu zdroji...
    7. . Delvaeye M, Noris M, De Vriese A, et al. Thrombomodulin mutations in atypical hemolytic-uremic syndrome: a possible role in endothelial dysfunction. Blood 2009; 114(2): 283-290.
    8. . Frémeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, Blouin J, et al. Complement factor I: a susceptibility gene for atypical haemolytic uraemic syndrome. J Med Genet 2023; 60(3): 206-212.
    9. . Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5(10): 1844-1859. Přejít k původnímu zdroji...
    10. . Huerta A, Rodríguez de Córdoba S, Goicoechea de Jorge E, et al. Genetic and acquired factors predisposing to atypical hemolytic uremic syndrome: a comprehensive analysis of a nationwide cohort. Kidney Int 2023; 104(5): 1023-1035.
    11. . Licht C, Greenbaum LA, Muus P, et al. Eculizumab in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome: interim results of a Phase II trial. Blood 2021; 125(3): 365-372.
    12. . Singhal D, Le Quintrec M, Oygar DD, et al. Complement inhibition for atypical hemolytic uremic syndrome: updated evidence from clinical trials. Am J Kidney Dis 2023; 82(2): 219-231.
    13. . Ultomiris HCP Prescribing Information. Alexion Pharmaceuticals, Inc. 2022.
    14. . Wong EK, Kavanagh D. Atypical hemolytic uremic syndrome and the role of complement. Clin Exp Immunol 2021; 197(2): 145-159.

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah